Jeste li svjesni ovog genetskog stanja koje povećava rizik od raka? (MUTYH-povezana polipoza - MAP)

Možda je netko u vašoj obitelji imao rak debelog crijeva. Ili vam je liječnik nedavno rekao da imate polipe u debelom crijevu? Normalno je da se osjećate uplašeno i zabrinuto kada čujete nešto takvo. Ali kada točno znamo što ga uzrokuje, možemo razumjeti kako se nositi s tim. Danas ćemo govoriti o genetskom stanju koje može uzrokovati ova stanja, ali o kojem se u društvu ne govori puno. To je MAP.

Jednostavno rečeno, što je MAP (MUTYH-povezana polipoza)?

MAP ili „(MUTYH-povezana polipoza)“ je vrlo rijetko, nasljedno genetsko stanje. To je stanje kada se u našem tijelu, posebno u probavnom traktu, razvijaju male, abnormalne izrasline ili čvorići. U medicinskom smislu, to nazivamo „(polipi)“.

Sada možda mislite: "O, moj Bože, znači li imati polipe rak?" Ne, ovi polipi nisu rak. Ali, važno je da neki od njih, ako ih ne liječimo pravilno, ako ih ne uklonimo, imaju veliku vjerojatnost da se s vremenom pretvore u rak.

Ovi "polipi" se najvjerojatnije formiraju u tijelu osobe s MAP-om:

• Debelo crijevo
• Rektum
• Tanko crijevo
• Želudac

Je li MAP rizik od raka?

Da, iskren odgovor na ovo pitanje je "da". Osoba s MAP-om ima značajno veći rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma od prosječne osobe. Zapravo, neke su studije otkrile da otprilike polovica ljudi kojima je prvi put dijagnosticiran MAP već ima kolorektalni karcinom.

Ovi karcinomi se obično pojavljuju između 40. i 60. godine života. Ali ponekad se mogu razviti i ranije. Također, osim raka debelog crijeva, postoji određeni rizik od razvoja raka dvanaesnika i drugih vrsta raka izvan probavnog sustava.

Je li moguće normalno živjeti s ovim stanjem?

Definitivno jest. Ovo je najvažnija stvar koju morate zapamtiti. Većina ljudi s MAP-om može živjeti normalnim, zdravim i punim životom. Ali postoji jedna tajna. To je rano prepoznavanje simptoma i redovito odlazak na probir za rak.

Ovi testovi otkrivaju i uklanjaju polipe koje smo ranije spomenuli prije nego što se pretvore u rak. To može uvelike smanjiti rizik od razvoja raka.

Koji su simptomi MAP stanja?

Ovdje se mnogi ljudi zbune. Nema simptoma koje možete vidjeti ili osjetiti izvana, što je jedinstveno za MAP. Čak i ako imate mnogo polipa u želucu, možda nećete osjećati nikakvu bol ili nelagodu od njih.

Stoga, sama prisutnost "(polipa)" nije dobar pokazatelj MAP-a. Za to postoji nekoliko razloga:

• Mnogi ljudi imaju polipe, ali nemaju MAP. Polipi se mogu razviti i zbog drugih zdravstvenih stanja.
• Postoje i druge genetske bolesti koje uzrokuju „(polip)“ poput MAP-a. Primjer je „(familijarna adenomatozna polipoza - FAP)“.
• Ponekad, kada se nekome dijagnosticira MAP, možda nema ni jedan „polip“ u tijelu.

Jednostavno rečeno, samo genetski testovi mogu sa sigurnošću utvrditi imate li MAP, FAP ili neko drugo stanje.

Zašto se ovaj MAP formira? Kako se prenosi kroz generacije?

MAP je uzrokovan promjenom ili mutacijom u genu zvanom `MUTYH` (također nazvanom MYH). Zamislite naše tijelo kao veliku knjigu recepata, a geni su recepti u njoj. Ako je jedno slovo u receptu `MUTYH` pogrešno, proizvod koji proizvodi neće ispravno funkcionirati. MAP je takav.

Ovo stanje nazivamo nasljeđenim kao „autosomno recesivno“. To znači da da biste imali ovo stanje, morate naslijediti ovaj neispravan gen i od majke i od oca, odnosno od oba roditelja.

Zamislite da ste ovaj neispravan gen dobili samo od jedne osobe. Na primjer, samo od svoje majke. Tada nećete razviti MAP bolest. Ali vi se nazivate "nositeljem" MAP-a. To znači da imate neispravan gen, ali nemate bolest. Ako ste nositelj, možete prenijeti ovaj gen na jedno od svoje djece.

Procjenjuje se da između 1% i 2% svjetske populacije su nositelji MAP-a. Nositelji također imaju nešto veći rizik od razvoja raka debelog crijeva nego opća populacija, ali ne toliko visok kao netko s MAP-om.

Što se događa s djecom ako su oba roditelja nositelji MAP-a?

To je vrlo lako razumjeti. Ako su oba roditelja nositelji, postoje tri mogućnosti za svako dijete koje imaju.

Kako točno mogu znati imam li MAP?

Dijagnoza MAP-a se obično postavlja u nekoliko koraka.

1. Obiteljska medicinska anamneza: Prvo će vas liječnik pitati o zdravstvenoj anamnezi vaše obitelji. To uključuje bilo kakvu povijest raka ili drugih zdravstvenih stanja kod vaših roditelja, baka i djedova te braće i sestara.

2. Genetski testovi: Ako vaš liječnik posumnja na genetsko stanje na temelju vaše obiteljske anamneze, može vas uputiti na genetsko testiranje. Ovim testom može se utvrditi imate li mutaciju u genu `MUTYH` ili druga genetska stanja koja povećavaju rizik od raka.

Liječnik će obično preporučiti genetsko testiranje u sljedećim slučajevima:

• Ako netko u vašoj obitelji ima genetske bolesti poput MAP-a ili FAP-a.
• Ako je nekoliko članova vaše obitelji imalo rak debelog crijeva.
• Jedan od vaše braće ili sestara ima puno polipa u debelom crijevu, ali njihovi roditelji ne (ovo podiže sumnju da bi roditelji mogli biti nositelji).

Ako genetski test potvrdi da imate MAP ili ste nositelj, liječnik će s vama detaljno razgovarati o sljedećim koracima i testovima koje trebate poduzeti kako biste se zaštitili od raka. Također je vrlo važno podijeliti ove informacije s ostatkom obitelji, jer će im to pomoći da se testiraju ako to žele.

Liječenje i upravljanje MAP-om

Trenutno ne postoji "lijek" za genetsku mutaciju koja uzrokuje MAP. Međutim, postoje mnogi testovi i tretmani koji nam mogu pomoći u sprječavanju raka ili otkrivanju i liječenju raka u vrlo ranoj fazi.

Ako imate MAP, možda ćete morati ranije i češće od prosječne osobe obaviti probir na rak.

Druge stvari koje trebate znati kada se suočavate s ovim stanjem

Mogu li spriječiti da se to dogodi mojoj djeci?

Ne postoji način da se spriječi mutacija u genu MUTYH. Međutim, postoje tehnike potpomognute oplodnje koje mogu smanjiti rizik da buduće dijete naslijedi MAP. Primjer je postupak koji se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) koji se provodi uz in vitro oplodnju (IVF). To uključuje testiranje embrija na genetske bolesti prije nego što se implantira u majčinu maternicu. Međutim, ovo je vrlo složena odluka, i financijski i emocionalno. Ako ste zainteresirani za ovo, najbolje je razgovarati s kvalificiranim reproduktivnim endokrinologom.

Kako ostati mentalno jak?

Kada saznate da imate veći rizik od razvoja raka, možete osjećati tjeskobu, strah, pa čak i depresiju. To je normalno. Ali nemojte se pokušavati sami nositi s tim osjećajima. Razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Dostupna je terapija razgovorom i, ako je potrebno, lijekovi.

Također, bilo bi vam od velike pomoći kada biste se mogli pridružiti grupama podrške gdje možete razgovarati s ljudima koji su imali slična iskustva. Zapamtite da niste sami.