Imate li problema s rukama i srcem? Možda je to Holt-Oramov sindrom!

Ponekad imamo bolesti koje ne možemo ni zamisliti, zar ne? Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo rijetko, ali je vrlo vrijedno znati o njemu. Ako imate nekih problema sa srcem uz abnormalnost u ruci, zapešću ili ruci, uzrok može biti 'Holt-Oramov sindrom'. Ne brinite, razgovarajmo o tome detaljno.

Što je Holt-Oramov sindrom?

Jednostavno rečeno, Holt-Oramov sindrom je vrlo rijetko, kongenitalno stanje . Uglavnom utječe na kosti vaših ruku, zapešća i nadlaktica, kao i na vaše srce. Zamislite, neki ljudi mogu imati neke abnormalnosti u kostima jedne ruke. Može biti samo na jednoj strani ili može biti na obje strane. Nekim ljudima može nedostajati prst ili im palac može biti dug kao i ostali prsti. Ne samo to, može doći i sa srčanim problemima. Ove srčane bolesti mogu biti defekti u strukturi srca ili mogu postojati neke nepravilnosti u električnim impulsima koji kontroliraju otkucaje srca. Ovo stanje se naziva i nekoliko drugih naziva, na primjer "(atrio-digitalna displazija)", "(sindrom srčanih udova)" ili "(sindrom srca i ruke, tip 1)". Ali najčešće korišteni naziv je Holt-Oramov sindrom.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi Holt-Oramovog sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe . Kod nekih ljudi ovi simptomi možda nisu dovoljno očiti da bi se vidjeli. U takvim slučajevima, liječnici ih mogu točno identificirati samo posebnim testovima kao što su rendgenski testovi, CT skeniranje ili magnetska rezonancija.

Problemi s kostima (šake, ruke)

Ako imate Holt-Oramov sindrom, barem jedna od kostiju vašeg zapešća možda se nije pravilno razvila . Osim toga, možete imati i druge probleme s kostima, kao što su:

• Abnormalnosti u ključnoj kosti ili lopaticama.
• Rascijepljena ruka. Prsti također mogu izgledati kao da su srasli.
• Nemogućnost potpunog ispružanja ili rotiranja zahvaćene ruke.
• Zakrivljenost kralježnice, poput pogrbljenosti (kifoze) ili bočne zakrivljenosti kralježnice (skolioze).
• Odsutnost palca na nozi ili palac koji je duži od ostalih prstiju i drugačije postavljen.
• Prisutnost samo nekih kostiju u podlaktici ili odsutnost bilo kakvih kostiju.
• Neuspjeh pravilnog razvoja kostiju nadlaktice.

Zamislite, kada se rodi malo dijete, ono nema palac na jednoj ruci ili je drugačiji od ostalih prstiju. Ili je teško pravilno saviti ruku. To su neki od problema s kostima o kojima govorimo.

Problemi sa srcem

S Holt-Oramovim sindromomMnogi ljudi imaju neku vrstu srčane abnormalnosti. Najčešća od njih je rupa u stijenci koja odvaja lijevu i desnu stranu srca, nazvana septum. Postoje dvije vrste rupa:

• Defekt atrijskog septuma: Nalazi se između dvije gornje srčane komore (atrija).
• Defekt ventrikularne septalne septume: Nalazi se između dvije komore (ventrikula) na dnu srca.

Jednostavno rečeno, srce ima četiri komore. Dvije gore i dvije dolje. Ovdje se događa da se u stijenkama između tih komora stvaraju rupe. Simptomi variraju ovisno o veličini tih rupa.

Neki ljudi mogu razviti i bolest srčane provodljivosti. To utječe na električne impulse koji kontroliraju srčani ritam. To može uzrokovati abnormalno usporen rad srca (bradikardija) ili brz, nepravilan rad srca (fibrilacija atrija). Ovo stanje može biti prisutno pri rođenju ili se razviti tijekom vremena. Stoga je važno da vaš liječnički tim prati ovo tijekom cijelog vašeg života.

Bolest srca povezana s Holt-Oramovim sindromom može uzrokovati i simptome poput:

• Neuspjeh u napredovanju.
• Prekomjerni umor, iscrpljenost.
• Visoki krvni tlak u plućima (plućna hipertenzija).
• Kratkoća daha.
• Kratkoća daha.

Zašto se javlja Holt-Oramov sindrom?

U većini slučajeva, glavni uzrok Holt-Oramovog sindroma je promjena, odnosno mutacija, u genu zvanom 'TBX5' . Ovaj gen 'TBX5' proizvodi protein koji je neophodan za razvoj gornjih udova (šaka, ruku) tijekom razvoja fetusa. Također, ovaj protein je neophodan za proces podjele srca u četiri komore. Točnije, sve u našem tijelu kontroliraju geni. Dakle, ovi problemi nastaju kada dođe do promjene u ovom određenom genu.

Ova mutacija gena 'TBX5' može se prenositi s generacije na generaciju (nasljeđivati) . To znači da ako majka ili otac imaju ovo stanje, postoji mogućnost da će ga imati i dijete. Međutim, u većini slučajeva ovo stanje se javlja kada se pojavi nova mutacija gena, a da nitko u obitelji prije nije imao bolest . To znači da se može pojaviti bez ikakve obiteljske anamneze.

Međutim, ponekad osobe s Holt-Oramovim sindromom ne mogu pronaći mutaciju u genu TBX5. Znanstvenici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako te osobe razvijaju bolest. Misle da bi to moglo biti zbog mutacija u drugim proteinima koji djeluju s TBX5.

Kako se ova bolest točno dijagnosticira? (Dijagnoza)

Liječnik može posumnjati na Holt-Oramov sindrom nakon fizičkog pregleda i obiteljske anamneze. Zatim može napraviti nekoliko testova kako bi potvrdio stanje, kao što su:

• Medicinsko snimanje: Stvari poput rendgenskih snimaka ruku, zapešća i ruku.
• Ehokardiogram (ehokardiogram - eho): Ovo je snimanje slika srca kako bi se utvrdilo postoje li problemi s njegovom strukturom ili pumpnom funkcijom. To je poput ultrazvučnog snimanja srca.
• Elektrokardiogram (EKG ili EKG): Ovim se pregledom mjeri električna aktivnost srca. To znači provjera ritma i brzine otkucaja srca.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se provodi kako bi se potvrdila prisutnost genetske mutacije. Obično se radi uzimanjem uzorka krvi.

Nekim se ljudima Holt-Oramov sindrom dijagnosticira kao bebe . Drugima se dijagnosticira kasnije u životu . To se može dogoditi kada razviju srčane simptome ili kada se slučajno otkrije abnormalnost kostiju tijekom drugog medicinskog pregleda. Na primjer, osoba može otići liječniku s nedostatkom daha i iznenada otkriti rupu u srcu ili abnormalnost kostiju u ruci.

Postoji li tretman za ovo? (Liječenje)

Iskreno, trenutno ne postoji lijek za Holt-Oramov sindrom. Međutim, liječenje ovisi o simptomima koje imate i koliko su ozbiljni. Ne brinite, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste upravljali svojim simptomima i olakšali si život.

Neki ljudi imaju vrlo blage simptome i ne trebaju nikakav poseban tretman. Ali drugima je potrebna velika liječnička pomoć i liječenje . Glavni ciljevi liječenja su vratiti što je moguće veću upotrebu šake i ruke te spriječiti komplikacije koje se mogu pojaviti na srcu.

Liječenje može uključivati ​​sljedeće:

• Antiaritmici su lijekovi koji kontroliraju otkucaje srca i ritam.
• Implantacija medicinskog uređaja, poput pacemakera, za kontrolu otkucaja srca i ritma.
• Operacija za popravak rupe u srcu.
• Ispravite abnormalnosti kostiju nošenjem aparatića za zube ili operacijom.
• Ugradnja umjetnih dijelova (proteza) za zamjenu nedostajućih dijelova šake ili ruke.

Osoba s ovim stanjem može trebati pomoć više specijalista. To znači da liječenje pruža tim, a ne samo jedan liječnik. Taj tim može uključivati:

• Kardiolozi i kardiokirurzi: Specijalisti za bolesti srca.
• Ortopedski kirurzi: Specijalisti za bolesti kostiju .
• Pedijatri: Liječnici koji liječe bolesti kod djece.
• Radni terapeuti: Ljudi koji pomažu ljudima da lakše obavljaju svakodnevne zadatke poput jedenja i pisanja.
• Fizioterapeuti: Oni koji pomažu u jačanju dijelova tijela koji imaju abnormalnosti i poboljšavaju njihovu funkciju.

Gledajte, uz pomoć svih tih ljudi, pacijent dobiva podršku koja mu je potrebna da bi živio najbolji mogući život.

Kakav će biti život u ovoj situaciji? (Izgledi/Prognoza)

Prognoza za osobe s Holt-Oramovim sindromom je vrlo varijabilna . To jest, nije svatko isti. Neki ljudi imaju samo manje abnormalnosti u zapešćima i mogu normalno funkcionirati bez ikakvih fizičkih ograničenja. Ali drugi mogu imati značajne probleme s kostima .

Međutim, oko 75% ljudi s ovim stanjem ima kongenitalni strukturni defekt srca . Neki ljudi nemaju nikakve simptome i samo trebaju redovito posjećivati ​​kardiologa radi praćenja. Međutim, neki srčani defekti mogu biti opasni po život i zahtijevaju operaciju. Zato je vrlo važno točno slijediti upute svog liječnika.

Može li se to spriječiti?

Holt-Oramov sindrom obično je uzrokovan genetskom mutacijom, stoga se ne može u potpunosti spriječiti . Ako imate ovo stanje i zatrudnite, vaše dijete ima oko 50% šanse prenijeti mutaciju . To znači da će otprilike jedno od dvoje djece imati ovo stanje. Međutim, prenatalno genetsko testiranje može otkriti mutaciju. Vaš liječnik također može preporučiti genetsko savjetovanje za članove vaše uže obitelji. To će pomoći u edukaciji drugih članova obitelji o stanju i uputiti ih da se testiraju ako je potrebno.

Kako se mi kao obitelj prilagođavamo ovoj situaciji?

Kada dođe do fizičkih promjena u izgledu, posebno kod djece, mogu osjećati sram i nisko samopoštovanje . To također može utjecati na njihove društvene odnose. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste si pomogli u ovakvom trenutku:

• Posjetite stručnjaka za mentalno zdravlje : Vaše dijete može dobiti pomoć u razumijevanju i upravljanju svojim emocijama.
• Otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom o stanju: Objasnite mu to jednostavnim riječima, na način koji može razumjeti. Recite stvari poput: "Imaš malu razliku u ruci, to je nešto s čime si rođen i nije tvoja krivnja."
• Obavijestite ljude u blizini djeteta: Obavijestite učitelje, prijatelje i rodbinu o stanju kako bi i oni mogli pružiti podršku djetetu.
• Pridružite se grupi za podršku ili nacionalnoj organizaciji za zastupanje: To će vam pomoći da upoznate druge obitelji koje prolaze kroz isto što i vi i podijelite svoja iskustva.
• Pobrinite se da vaše dijete u školi ima plan podrške za učenje i druženje, bez nasilja: Razgovarajte s učiteljima i pobrinite se za to.
• Vježbajte odgovaranje na pitanja kada vas netko pita o tome: Na primjer, možete vježbati davanje jednostavnog odgovora poput: "Rođen sam s drugačijom kosti zapešća od svih ostalih."

Holt-Oramov sindrom je stanje koje uzrokuje abnormalnosti kostiju u rukama, zapešćima i rukama, kao i bolesti srca. Ako vaše dijete ima ovaj sindrom, liječnici mogu predložiti načine za poboljšanje funkcije njegovih ruku i ruku . Također mogu pregledati druge članove obitelji kako bi spriječili komplikacije od srčanih mana.

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Holt-Oramov sindrom je složeno i rijetko stanje. Međutim, važno je biti svjestan toga, posebno ako netko u vašoj obitelji ima neobjašnjive probleme s rukama ili srcem . Zapamtite, što prije prepoznate ovo stanje, lakše ćete dobiti liječenje i podršku koja vam je potrebna za suočavanje s njim.

Nikada se nemojte osjećati usamljeno. Uz pomoć liječnika, terapeuta i grupa za podršku, možete se uspješno nositi s ovim stanjem. Glavno je slijediti ispravne medicinske savjete i održavati pozitivan stav.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim liječnikom. On će vam dati sve potrebne informacije.

Holt -Oramov sindrom, abnormalnosti ruku, bolesti srca, genetske mutacije, urođene mane, problemi s kostima