Imate li previše željeza u tijelu? Naučimo sve o hemokromatozi (preopterećenje željezom)!

Svi smo čuli za nedostatak željeza, što znači anemiju, zar ne? Često čujemo savjete da jedemo špinat, jedemo špinat i uzimamo tablete željeza. Ali jeste li ikada razmišljali o tome što se događa ako u tijelu ima previše željeza? Da, i to može biti ozbiljan problem. To medicinski nazivamo hemokromatozom ili jednostavno preopterećenjem željezom. Danas ćemo o tome detaljno, vrlo jednostavno govoriti.

Jednostavno rečeno, što je hemokromatoza?

Zamislite svoje tijelo kao skladište. Hranjive tvari koje su nam potrebne apsorbiramo iz hrane koju jedemo i pijemo. Željezo je jedan takav esencijalni nutrijent. Željezo je vrlo važno za stvaranje crvenih krvnih zrnaca u našoj krvi i davanje energije našem tijelu. Ali kao i sve ostalo, previše željeza može biti problem ako se unosi u prekomjernoj količini.

Problem je hemokromatoza. U ovom stanju, vaše tijelo apsorbira puno više željeza iz hrane nego što mu je potrebno. Problem je u tome što naše tijelo nema načina da se riješi ovog viška željeza. Pa što tijelo radi? Taj višak željeza počinje se nakupljati u vitalnim organima poput jetre, srca i gušterače. To je kao da stvari koje ne koristimo spremamo u ormar. S vremenom, ovo nakupljeno željezo počinje oštećivati ​​te organe i narušavati njihovu funkciju. Ako se ne liječi, može biti opasno po život. Ali dobra vijest je da ako se otkrije rano, to je bolest koja se gotovo u potpunosti može kontrolirati.

Koji su simptomi? Kada se pojavljuju?

Jedna od jedinstvenih značajki ove bolesti jest da se simptomi pojavljuju dugo. Iako je ovo stanje obično kongenitalno, simptomi se pojavljuju tek kada se željezo nakupi u tijelu i počne oštećivati ​​organe. To može potrajati godinama. Većina ljudi ne razvija simptome sve do 40-50 godina. Neki ljudi imaju vrlo blagi oblik bolesti i možda neće pokazivati ​​simptome cijeli život.

Pogledajmo koji su glavni simptomi.

Zašto se to događa? Koji su razlozi?

Postoje dvije glavne kategorije razloga za to.

1. Glavni uzrok: Nasljedna hemokromatoza

Većina ljudi razvija ovu bolest zbog genetskog defekta, odnosno male promjene u genima naslijeđenim od oba roditelja.

Jednostavno razmislite o tome na ovaj način. Postoji poseban gen koji kontrolira apsorpciju željeza u našem tijelu. Nazivamo ga "(HFE gen)". Svako dijete dobiva jednu kopiju ovog gena od majke i jednu kopiju od oca. Da bi se razvila hemokromatoza, mora postojati defekt i u kopiji gena od majke i u kopiji gena od oca.

Stoga, čak i ako su oba roditelja nositelji ovog defektnog gena, možda neće imati simptome. Međutim, ako dijete koje im se rodi primi obje kopije ovog defektnog gena, vjerojatno će razviti bolest. Dvije glavne vrste defekata koje se vide u `(HFE genu)` su `(C282Y)` i `(H63D)`.

Osim toga, postoji rijedak tip nazvan „juvenilna hemokromatoza“ koji se pojavljuje u mladoj dobi, odnosno između 15. i 30. godine života. Uzrokuju ga mutacije u drugim genima (HJV, HAMP).

2. Uzrokovano drugim medicinskim stanjima (sekundarna hemokromatoza)

Ponekad preopterećenje željezom može biti uzrokovano drugim zdravstvenim stanjem ili liječenjem. To nije nasljedno.

• Česte transfuzije krvi: Osobe s određenim krvnim poremećajima (poput anemija poput talasemije) često trebaju transfuzije krvi. Kada se krv daje na ovaj način dulje vrijeme, željezo u toj krvi može se nakupiti u tijelu, uzrokujući ovo stanje.
• Teška bolest jetre: Jetra je glavni organ koji kontrolira metabolizam željeza u našem tijelu. Ako je jetra teško oštećena (npr. ciroza), možda neće moći pravilno obrađivati ​​željezo i ono se može nakupljati u tijelu.
• Prekomjerna konzumacija alkohola: Alkohol ne samo da oštećuje jetru, već i povećava apsorpciju željeza u tijelu.

Kakvu štetu višak željeza može nanijeti tijelu?

Kao što smo ranije spomenuli, previše željeza je poput otrova za tijelo. Ovo željezo se postupno nakuplja u organima i počinje ih oštećivati. To može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Kako vam se ovo čini, doktore?

Ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma ili ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, svakako posjetite liječnika. Liječnik će vam prvo postaviti nekoliko pitanja i pregledati vas.

• Pitajte roditelje ili bilo tko u vašoj obitelji ima li preopterećenje željezom ili bolest jetre.
• Pitaju vas uzimate li tablete željeza ili dodatke vitamina C (vitamin C povećava apsorpciju željeza).
• Pitaju te o količini alkohola koju popiješ.

Nakon toga se provodi nekoliko testova kako bi se potvrdila bolest.

• Krvne pretrage: Ovo je najosnovniji test. U krvi će se mjeriti razina željeza (serumsko željezo), proteina koji pohranjuje željezo (serumski feritin) i zasićenost proteina koji prenosi željezo (zasićenost transferina). Ako su te razine povišene, može se posumnjati na hemokromatozu.
• Genetsko testiranje: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se provjerili defekti u genu HFE. To može pomoći u utvrđivanju imate li nasljedni oblik.
• Magnetska rezonancija: Ovo snimanje može bezbolno izmjeriti koliko se željeza taloži u jetri i srcu.
• Biopsija jetre: U nekim slučajevima, kako bi se utvrdio točan opseg oštećenja jetre, mali komadić tkiva se uzima iz jetre pomoću male igle i pregledava pod mikroskopom.

Koji je tretman? Može li se ovo izliječiti?

Da, postoje učinkoviti tretmani za ovo. Glavni cilj liječenja je smanjiti količinu viška željeza u tijelu, održati je na normalnoj razini i spriječiti daljnje oštećenje organa.

Postoji nekoliko glavnih metoda liječenja.