Ima li vaša beba problem s razvojem mozga? Razgovarajmo o Joubertovom sindromu

Uvijek mislite na zdravlje svog mališana, zar ne? Ponekad bebe mogu razviti vrlo rijetke zdravstvene probleme. Jedan takav problem je Joubertov sindrom. Možda ćete se osjećati malo čudno kada čujete ovo ime, ali razgovarajmo o tome jednostavno. To je stanje uzrokovano genetskim čimbenicima i utječe na razvoj djetetovog mozga.

Što je Joubertov sindrom? Jednostavno rečeno...

Joubertov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Nastaje kada se dio djetetovog mozga ne razvije pravilno tijekom fetalnog razvoja, odnosno dok je još u majčinoj utrobi. Razmislite o tome, naš mozak je poput vrlo složenog stroja. Različiti dijelovi mozga kontroliraju sve naše radnje radeći zajedno. Dakle, u ovom stanju uglavnom je pogođen razvoj malog mozga i moždanog debla.

Postoje različiti podtipovi ovog sindroma, pa se simptomi mogu razlikovati od djeteta do djeteta. Međutim, najčešći simptomi uključuju probleme s kontrolom mišića, promjene mišićnog tonusa, poteškoće s disanjem i probleme s pokretima očiju.

Diljem svijeta, otprilike jedno od 100 000 beba rodi se s ovim stanjem. Najčešće je to zbog genetskih mutacija naslijeđenih od roditelja. Ali ponekad se stanje može sporadično javljati bez ikakvog vidljivog razloga.

Koji su simptomi Joubertovog sindroma?

Dijete s Joubertovim sindromom može pokazivati ​​razne simptome. Ti se simptomi mogu mijenjati kako dijete raste. Glavni simptomi uključuju fizičke promjene, probleme s očima te probleme s jetrom i bubrezima.

Problemi povezani sa živčanim sustavom:

Vaše dijete može imati problema ili stanja povezanih sa živčanim sustavom kao što su:

• Nizak mišićni tonus (hipotonija): To se događa kada mišići u djetetovom tijelu postanu vrlo labavi. Kasnije se to može razviti u probleme s koordinacijom mišića (ataksija) . To znači da je teško hodati ili hvatati stvari.
• Problemi s očima: Na primjer, možete primijetiti abnormalno brze pokrete očiju (nistagmus) ili strabizam (okretanje očiju u različitim smjerovima).
• Problemi s disanjem: To može uključivati ​​brzo, plitko disanje (tahipneja) ili pauze u disanju (apneja) . To je posebno često kod malih beba.
• Razvojna kašnjenja: Dijete može kasniti u stvarima poput govora, hodanja i igranja koje su primjerene njegovoj dobi.
• Intelektualni invaliditet: Neka djeca mogu imati neke slabosti u stvarima poput sposobnosti učenja i razumijevanja.

Fizičke promjene:

Neke posebne značajke mogu se vidjeti u izgledu djece s ovim stanjem:

• Rascjep usne i/ili rascjep nepca .
• Specifične crte lica: Na primjer, široko čelo, spušteni kapci („ptoza“) , veći razmak između očiju od normalnog. Uši mogu biti postavljene niže od normalnog, a usta mogu biti trokutastog oblika s gornjom usnom podignutom u sredini.
• Imati dodatne prste (polidaktilija) (na rukama ili stopalima).
• Ispupčen jezik .

Druga medicinska stanja:

Kako dijete raste, mogu se razviti problemi s mrežnicom (dijelom oka koji pretvara svjetlost u slike), bubrezima i jetrom. Na primjer, mogu se razviti Leberova kongenitalna amauroza (ozbiljno stanje vida), policistična bolest bubrega ili zatajenje jetre .

Zašto se javlja Joubertov sindrom? Koji su uzroci?

Glavni uzrok Joubertovog sindroma su promjene u genima, koje se nazivaju mutacije . Stanje mogu uzrokovati mutacije u više od 35 različitih gena koji doprinose razvoju mozga.

Većinom se ove genetske mutacije nasljeđuju autosomno recesivnim putem . Jednostavno rečeno, dijete će razviti bolest ako naslijedi mutirani gen i od majke i od oca.

Međutim, jedna od ovih mutacija može se naslijediti i kao 'X-vezana' mutacija . To znači da se genska mutacija nalazi na X kromosomu. Mutacije na X kromosomu mogu se prenijeti na dijete ili kao dominantna mutacija ili kao recesivna mutacija. Međutim, nije uvijek jasno kako ju je dijete dobilo od roditelja.

Ove genetske mutacije uzrokuju abnormalnosti u sljedećim dijelovima djetetovog mozga:

• Mali mozak: Ovdje kontroliramo koordinaciju i pokrete. Kod Joubertovog sindroma, cerebelarni vermis, dio malog mozga, može nedostajati ili biti manji od normalnog.
• Moždano deblo: Ovo kontrolira disanje i ravnotežu. Također se ne razvija pravilno. Na slikovnim snimkama, ovaj abnormalni cerebelarni vermis i moždano deblo izgledaju kao zub. Liječnici to nazivaju znakom kutnjaka . Prepoznavanje ovog znaka jedan je od načina dijagnosticiranja Joubertovog sindroma.
• Cilija:To su sitne strukture koje strše s površine stanica, poput antena koje strše s krova zgrade. Ove cilije, koje se nalaze u moždanim stanicama, pomažu organima da međusobno komuniciraju dok se razvijaju. Istraživači vjeruju da su genetske mutacije koje utječu na ove cilije odgovorne za probleme s očima, bubrezima i jetrom koje imaju ljudi s Joubertovim sindromom.

Kako ove genetske mutacije utječu na ostatak obitelji?

Ovisi o čimbenicima kao što su vrsta genetske mutacije i spol.

• Autosomno recesivno nasljeđivanje: Brat/sestra djeteta s Joubertovim sindromom ima 25% šanse da ima stanje. Postoji 50% šanse da bude nositelj genske mutacije bez simptoma. Postoji 25% šanse da nema ni gensku mutaciju ni simptome.
• X-vezano nasljeđivanje: Muško dijete ima 50% šanse da ima bolest. Ali ako je asimptomatsko, nije nositelj. Žensko dijete ima 25% šanse da ima bolest. Postoji 50% šanse da je nositelj genske mutacije bez simptoma.

Kako se dijagnosticira Joubertov sindrom?

Liječnici dijagnosticiraju Joubertov sindrom na temelju djetetovih simptoma i slikovnih pretraga. Kriteriji za dijagnosticiranje ovog stanja su:

• Znak 'molarnog zuba' vidljiv je na MRI (magnetskoj rezonanciji) mozga.
• Simptomi niskog mišićnog tonusa (hipotonije) .
• Razvojna kašnjenja .

Liječnici također mogu zatražiti genetske testove kako bi potvrdili dijagnozu i planirali liječenje. Studije su pokazale da između 62% i 94% djece s Joubertovim sindromom ima jednu od genetskih mutacija koje ga uzrokuju. Identificiranje točne genetske mutacije može pomoći liječnicima da predvide buduće zdravstvene probleme i rano ih liječe.

„Znak kutnjaka“ na magnetskoj rezonanci mozga vrlo je važan u dijagnosticiranju Joubertovog sindroma. Genetsko testiranje također je vrlo korisno u potvrđivanju bolesti i planiranju budućeg liječenja.“

Može li se to otkriti prenatalnim testovima?

Moguće je, ali ne uvijek. Promjene u fetalnom moždanom deblu ili malom mozgu ponekad se mogu vidjeti na prenatalnoj magnetskoj rezonanciji . Međutim, neke abnormalnosti u fetalnom mozgu možda se neće vidjeti na magnetskoj rezonanciji.

Koji su tretmani za Joubertov sindrom?

Liječenje se razlikuje od djeteta do djeteta. Ovisi o čimbenicima kao što su vrsta sindroma i kako on utječe na dijete. Na primjer:

• Ako vaša beba ima problema s disanjem, može se pružiti potporna njega poput dodatnog kisika ili mehaničke ventilacije .
• Djeca svih dobnih skupina s razvojnim zastojima mogu primati fizikalnu terapiju , terapiju govora i jezika te radnu terapiju . To može pomoći da dijete lakše obavlja svakodnevne aktivnosti.
• Dijete s očnim stanjem poput strabizma može se podvrgnuti operaciji (operacija strabizma) .

Ovisno o tome kako Joubertov sindrom utječe na vaše dijete, možda ćete morati redovito posjećivati ​​stručnjake kako biste dijagnosticirali, pratili i liječili stanja poput bolesti bubrega, problema s očima i problema s živčanim sustavom.

Ako moje dijete ima Joubertov sindrom, što mogu očekivati?

Budućnost beba i djece s Joubertovim sindromom ovisi o nizu čimbenika. Posebno je važna specifična genetska mutacija koja utječe na dijete. Općenito, djeci s Joubertovim sindromom trebat će cjeloživotna medicinska skrb i druga podrška. Liječnik vašeg djeteta najbolja je osoba koja vam može dati informacije o tome.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta rođenog s Joubertovim sindromom?

Joubertov sindrom može biti fatalan u djetinjstvu. Međutim, neke osobe s tim stanjem žive do odrasle dobi. Istraživači još uvijek proučavaju očekivano trajanje života ovog rijetkog stanja. Također, stanje vašeg djeteta je jedinstveno, što znači da je način na koji bolest utječe na njih drugačiji. Prirodno je da želite znati koliko će dugo vaše dijete živjeti. Liječnički tim vašeg djeteta najbolji je izvor informacija o tome.

Mogu li spriječiti Joubertov sindrom?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Joubertov sindrom. Međutim, genetičari i genetski savjetnici mogu pomoći u utvrđivanju je li netko u vašoj obitelji u riziku. Te informacije mogu pomoći ljudima da odluče, na primjer, hoće li imati djecu ili ne.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?

Simptomi Joubertovog sindroma mogu se mijenjati tijekom života vašeg djeteta. Stoga je važno voditi dijete na godišnje preglede . Liječnik može provjeriti sljedeće:

• Rast i razvoj djeteta.
• Vid.
• Funkcija jetre i bubrega.

Vaše dijete će imati redovite neurološke preglede i testove razvoja.Možda ćete također trebati posebnu njegu za liječenje problema s očima, bolesti bubrega ili bolesti jetre.

Kako se brinem za sebe i svoju obitelj?

Joubertov sindrom može uvelike utjecati na obiteljski život. Može biti vrlo stresno za sve koji vole i brinu se za dijete s ovim stanjem. Ako imate dijete s Joubertovim sindromom, ove ideje mogu vam pomoći:

• Grupe podrške: Joubertov sindrom je rijetko stanje. Možda ćete osjećati da je vaša obitelj jedina koja se suočava s ovim izazovima. Pridruživanjem grupi podrške možete se povezati s drugim roditeljima, skrbnicima i obiteljima koji se suočavaju sa sličnim izazovima.
• Savjetovanje: Razgovor s psihijatrom ili drugim stručnjakom za mentalno zdravlje može vama i vašoj obitelji pomoći u upravljanju stresom, tjeskobom i drugim emocijama koje dolaze s tim.
• Aktivirajte se: Joubertov sindrom uzrokovan je čimbenicima izvan vaše kontrole, pa se možete osjećati bespomoćno. Ako je tako, razmislite o suradnji s organizacijama koje podržavaju programe i istraživanja poput ovog.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Možda imate mnogo pitanja o trenutnim potrebama i budućnosti vašeg djeteta. Evo nekoliko prijedloga:

• Kakve vrste invaliditeta možemo očekivati?
• Koje bismo stručnjake trebali posjetiti?
• Koliko često bismo se trebali sastajati s njima?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija?
• Kakav će biti životni vijek našeg djeteta?
• Trebaju li se i drugi članovi obitelji podvrgnuti genetskom testiranju?

Otkriće da vaše dijete ima Joubertov sindrom može biti ogroman šok. To je rijetko stanje, pa možda ne znate mnogo o njemu. Možda ćete se osjećati kao da ste iznenada stigli u nepoznatu zemlju i izgubljeni bez karte ili kompasa kako biste pronašli put.

Liječnici vašeg djeteta razumiju da ćete imati mnogo pitanja i nedoumica tijekom ovog nepoznatog putovanja. Nikada se ne ustručavajte tražiti informacije i pomoć. Na primjer, Joubertov sindrom može uzrokovati mnoge zdravstvene probleme s različitim simptomima. Također, kako vaše dijete raste, mogu se pojaviti novi problemi.

Mnoga djeca s ovim stanjem trebat će doživotnu medicinsku skrb i podršku. Medicinski tim vašeg djeteta bit će tu da podrži vas i vaše dijete na ovom nepoznatom putu.

Poruka za ponijeti kući

Joubertov sindrom je izazovno stanje, ali zapamtite, niste sami.

• Dobijte točne informacije: Pitajte svoj liječnički tim za sve što trebate znati.
• Redovito medicinsko praćenje je važno: Uvijek pratite rast i zdravlje svog djeteta.
• Pogledajte terapijske tretmane:Stvari poput fizikalne terapije i logopedske terapije vrlo su korisne u razvoju djetetovih sposobnosti.
• Ostanite jaki: Kao roditelj, ostati jak je velika snaga za vaše dijete. Potražite savjetovanje ako je potrebno.
• Pridružite se grupama podrške: Iskustva drugih će vas ojačati.

Iako je ovo putovanje teško, uz pravu podršku i liječenje, možete pomoći svom djetetu da živi najbolji mogući život.

Joubertov sindrom, genetske bolesti, razvoj mozga, dječje bolesti, hipotonija, ataksija, znak kutnjaka