Brinete li se za razvoj svog djeteta? Upoznajmo Lamb-Shafferov sindrom!

Osjećate li ponekad da vaše dijete malo zaostaje u razvoju? Ili mislite da kasni s progovaranjem? Ponekad je normalno da se mi kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom genetskom stanju koje pokazuje neke od ovih simptoma. Zove se Lamb-Shafferov sindrom.

Što je Lamb-Shafferov sindrom?

Jednostavno rečeno, Lamb-Shafferov sindrom (LAMSHF) je vrlo rijetko genetsko stanje. Kada čujete riječ 'genetski', mogli biste pomisliti: "Oh, je li ovo nešto što se događa u obitelji?" Prvo o tome razgovarajmo. Ovo stanje može uzrokovati razvojna kašnjenja kod djeteta. To znači da je potrebno neko vrijeme da beba sjedne i prohoda. Također može uzrokovati govorne abnormalnosti i intelektualne poteškoće. Neka djeca mogu imati i razlike u ponašanju . Na primjer, mogu biti malo hiperaktivna ili imati poteškoća s pažnjom. Ne samo to, već ponekad možete vidjeti i male promjene u obliku lica ili čak neke promjene u koštanom sustavu. Međutim, ne javljaju se sve ove karakteristike kod svakog djeteta i mogu se razlikovati od djeteta do djeteta.

Ovo se naziva 'Lamb-Shafer' po dvojici istraživača koji su prvi otkrili stanje 2012. godine. Od tada su provedena daljnja istraživanja i informacije o ovoj temi.

Ali, ako pitate koliko je to uobičajeno, liječnicima je zapravo teško točno reći. Jer je vrlo rijetko . Do sada je u medicinskim zapisima diljem svijeta zabilježeno manje od 100 slučajeva ove vrste. Stoga ne čudi ako za ovo niste prije čuli.

Što uzrokuje ovo stanje? (Saznajmo više o genu SOX5)

U redu, dakle, pogledajmo zašto se javlja Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF). Kao što sam već rekao, ovo je genetski poremećaj . Geni se nalaze u svakoj stanici našeg tijela. Ti geni ne samo da određuju našu visinu, boju i teksturu kose, već i pomažu u kontroli raznih funkcija u našem tijelu. To je kao program u računalu.

Lamb-Schaferov sindrom uzrokovan je promjenom (mutacijom) u specifičnom genu u našem tijelu. Taj se gen naziva gen 'SOX5' . Normalno, zdrava osoba ima dvije kopije ovog gena 'SOX5' u svom tijelu i obje ispravno funkcioniraju. Međutim, osoba s Lamb-Schaferovim sindromom ima patogenu varijantu u jednoj kopiji ovog gena 'SOX5'., što znači da postoji štetna promjena. Čak i ako je druga kopija normalna, simptomi se pojavljuju zbog promjene u ovom jednom genu.

Gen `SOX5` je važan gen koji pomaže u proizvodnji proteina u našem tijelu (sinteza proteina) i u kontroli rasta određenih tipova stanica, posebno u mozgu i tijelu . Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, procesi povezani s njim mogu biti pogođeni. Jesi li shvatio/la?

De Novo mutacije i kako se nasljeđuju

Sada se možda pitate: "Je li ovo nešto što ste naslijedili od roditelja?" Većinu vremena, odnosno većina djece s Lamb-Schaferovim sindromom ima stanje zbog nove mutacije (de novo mutacije). 'De novo' znači 'novo'. Jednostavno rečeno, oba roditelja mogu imati zdrave kopije gena 'SOX5' u svojim tjelesnim stanicama. Međutim, u vrijeme začeća, mutacija u genu 'SOX5' može se slučajno pojaviti u spermiju ili jajnoj stanici. To nije ničija krivnja. To je slučajnost.

Međutim, vrlo mali broj (oko 15%) djece, otprilike 15 od 100, ima ovo stanje jer samo nekoliko zametnih stanica (spermija ili jaja) jednog od roditelja ima mutaciju gena SOX5. To znači da ostale stanice u tijelu majke ili oca nemaju ovu mutaciju, pa ti roditelji ne pokazuju simptome Lamb-Schaferovog sindroma. Međutim, samo neke od njihovih zametnih stanica mogu imati ovu promjenu. To se naziva mozaicizam zametne linije. Malo je komplicirano, ali liječnici vam to mogu detaljnije objasniti.

Još rjeđe, dijete može naslijediti stanje od roditelja koji ima Lamb-Schaferov sindrom. Ako se to dogodi, dijete ima 50% šanse da razvije stanje. To znači da ga jedno od dvoje djece može imati ili ga uopće nema.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

U redu, sada da vidimo koje simptome možete vidjeti kod djeteta s Lamb-Schaferovim sindromom (LAMSHF). Imajte na umu da neće svi ovi simptomi biti prisutni kod svakog djeteta, neka mogu imati samo neke od simptoma ili intenzitet simptoma može varirati.

Često su prvi znakovi koji se pojavljuju kašnjenja u govoru i motoričkim vještinama. Motoričke vještine uključuju stvari poput sjedenja, puzanja i hodanja. Vašoj bebi može trebati malo više vremena za to. Mlađe bebe također mogu imati nizak mišićni tonus (hipotoniju) , što znači da mogu imati mlohavo tijelo.

Često viđeni simptomi

Kako dijete raste, možete primijetiti više simptoma. Neki od njih uključuju:

• Usporeni razvoj govora: Neka djeca mogu imati poteškoća s povezivanjem riječi i oblikovanjem rečenica. Neka mogu čak i vrlo kasno početi govoriti.
• Skraćeni raspon pažnje:Može biti teško dugo se usredotočiti na jednu stvar. Lako se možete omesti.
• Hiperaktivnost: Teškoće s ostajanjem na jednom mjestu, moguća je sklonost stalnom trčanju i igri.
• Intelektualni invaliditet: Može postojati određena poteškoća u učenju novih stvari, pamćenju i rješavanju problema. Stupanj toga varira od osobe do osobe.
• Stereotipi: Ponekad možete vidjeti svoje dijete kako iznova i iznova izvodi istu vrstu pokreta (poput mahanja rukama ili odmahivanja glavom). To su stvari koje rade bez kontrole.
• Socijalna izolacija: Može postojati nedostatak interesa za druženje, igru ​​ili razgovor s drugima.
• Ispadi bijesa: Neka djeca imaju poteškoća s kontroliranjem svojih emocija, pa mogu imati česte izljeve ljutnje i ispade bijesa .
• Problemi s očima: Neka djeca mogu imati strabizam , vrstu razrokosti, ili refrakcijske pogreške , poput kratkovidnosti ili astigmatizma, što može zahtijevati nošenje naočala.

Nema svako dijete s jednim ili dva od ovih simptoma Lamb-Schaferov sindrom, zbog čega je važno potražiti liječnički savjet.

Druga stvar je da otprilike jedno od 10 djece s Lamb-Schaferovim sindromom može imati napadaje . Ali to nije slučaj kod svih.

Promjene na licu i tijelu

Neka djeca mogu imati specifične promjene u obliku lica i kostima tijela. Međutim, te promjene možda neće biti jako uočljive i može ih otkriti samo liječnik.

• Široki nos
• Istaknuto čelo (`frontalno izbočenje`)
• Mala brada ili čeljust
• Strabizam (prekriženi pogled)
• Tanka gornja usna ili nepravilno pune usne
• Nepravilan položaj jedne ili više kostiju u vratu
• Zakrivljenost kralježnice prema naprijed (kifoza)
• Nepravilna krivulja kralježnice (skolioza)

Kada se pojave takvi simptomi, liječnici provode daljnje pretrage kako bi utvrdili uzrok.

Kako točno dijagnosticirate ovo? (Dijagnoza)

Liječnici koriste genetsko testiranje kako bi utvrdili ima li dijete Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF). Na primjer, ako dijete ima kašnjenje u govoru ili hodanju ili ako postoje male promjene u obliku lica ili koštanog sustava, liječnici mogu preporučiti ovu vrstu genetskog testiranja.

Ovaj genetski test jedini je način da se točno utvrdi postoji li mutacija u ranije spomenutom genu `SOX5`. Obično se radi o testu koji se provodi na uzorku krvi.

Možete li to prepoznati tijekom trudnoće?

Većinom se ne testiraju svi na Lamb-Schaferov sindrom tijekom trudnoće. To je zato što je to vrlo rijetko stanje. Međutim, ako se zna da majka ili bliski član obitelji ima mutaciju u genu 'SOX5' ili ako netko u obitelji ima Lamb-Schaferov sindrom , liječnici mogu predložiti testiranje na stanje tijekom trudnoće. U takvim slučajevima, test poput amniocenteze može se obaviti na savjet specijalista.

Koji su tretmani?

Trenutno ne postoji specifičan tretman za Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF), što znači da se njime bolest može potpuno izliječiti. Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je poboljšati kvalitetu života djeteta i pomoći mu u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

To može uključivati ​​razne tretmane i usluge. Na primjer:

• Terapija upravljanja ponašanjem: Ovo pomaže u smanjenju neprimjerenog ponašanja djeteta i poticanju dobrog ponašanja.
• Individualizirani obrazovni programi (IEP) ili usluge posebnog obrazovanja: Ovi programi pomažu u pružanju obrazovanja djeci školske dobi prilagođenog njihovim potrebama učenja.
• Logopedska terapija: Ovo je vrlo važno za djecu koja imaju govorne poteškoće kako bi poboljšali svoje komunikacijske vještine.
• Fizikalna terapija: Djeca s problemima s leđima (poput skolioze i kifoze) primaju vježbe za poboljšanje držanja, jačanje mišića i eventualno pomagala za hodanje.
• Genetsko savjetovanje: Ovo pomaže roditeljima da razumiju djetetovo stanje, informiraju ih o novim informacijama i razgovaraju s drugim članovima obitelji o rizicima stanja.
• Oftalmološke procjene: Važno je posjetiti oftalmologa za liječenje problema s očima.
• Neurološke procjene: Neurolog može pomoći kod problema povezanih s živčanim sustavom, poput napadaja i abnormalnosti hoda.
• Ortopedske procjene: Problemi povezani s koštanim sustavom, poput skolioze, mogu zahtijevati pomoć ortopedskog liječnika.

Sve se to radi kako bi se djetetu osigurao što bolji i ugodniji život.Budući da potrebe liječenja svake osobe mogu biti različite, tim liječnika će surađivati ​​kako bi utvrdio što je najbolje za dijete.

Hoće li i buduća djeca biti u opasnosti?

Ako znate da vi ili netko u vašoj obitelji ima mutaciju gena 'SOX5' i očekujete još jedno dijete, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika . On ili ona vam može objasniti vjerojatnost prenošenja stanja na buduću djecu i kako bi to moglo utjecati na vas i vaše dijete ako se to dogodi. To će vam pomoći da donosite informirane odluke.

Kakav će biti život s ovim stanjem? (Dugoročni utjecaj)

Prema trenutnim informacijama, čini se da Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF) ne utječe na očekivano trajanje života osobe. To je malo olakšanje, zar ne? Međutim, život s ovim stanjem može varirati od osobe do osobe, s različitim stupnjevima kvalitete života.

Neki ljudi mogu biti manje sposobni samostalno obavljati svoj posao. Ovisno o njihovim intelektualnim sposobnostima, mogu trebati podršku njegovatelja tijekom cijelog života. Međutim, uz pravi tretman i podršku, i oni mogu živjeti sretan i smislen život.

Stvari koje trebate pitati svog liječnika

Ako imate bilo kakvih pitanja o svom djetetu ili ovom stanju, nikada se ne ustručavajte pitati svog liječnika ili medicinsku sestru. Možete pitati stvari poput:

• Koji su simptomi Lamb-Schaferovog sindroma?
• Koje testove trebam napraviti kako bih točno saznala ima li moje dijete ovo stanje?
• Koje mogućnosti liječenja postoje?
• Ako dobijem još jedno dijete, kolike su šanse da će i ono imati ovo stanje?

Vrlo je važno postavljati ovakva pitanja i rješavati probleme u svom umu.

Poruka za ponijeti kući

Lamb-Shafferov sindrom (LAMSHF) je vrlo rijetko genetsko stanje. Može uzrokovati razvojne zastoje, intelektualne poteškoće i promjene lica kod djece. Neka djeca mogu imati i problema s leđima.

Iako za ovo ne postoji lijek, postoje razni tretmani (poput logopedske terapije, bihevioralne terapije i specijalne edukacije) za poboljšanje djetetovih sposobnosti i kvalitete života.

Trenutno se smatra da ovo stanje nema utjecaja na životni vijek. Međutim, neka djeca mogu zahtijevati doživotnu skrb. Ako imate bilo kakvih nedoumica ili zabrinutosti u vezi s tim, odmah potražite liječnički savjet. To je najbolje što možete učiniti.

Lamb -Shafferov sindrom, LAMSHF, gen SOX5, genetska bolest, zaostajanje u razvoju, teškoće u govoru, intelektualni invaliditet