Vaša beba ne diše? Može li to biti Pompeova bolest?

Osjeća li se vaš mališan mlitavo i letargično? Samo sjedi tamo, ne kreće li se kao druge bebe njegove dobi? Ili je malo starijem djetetu teško hodati, trčati ili skakati? Normalno je da se majka ili otac jako uplaše kada vide nešto takvo. Ali te stvari nisu uvijek normalne. Danas govorimo o rijetkom stanju koje uzrokuje slabost mišića, ali nije baš poznato u našoj zemlji. To je Pompeova bolest.

Jednostavno rečeno, što je Pompeova bolest?

Pompeova bolest je genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje složenog šećera zvanog glikogen unutar stanica našeg tijela. Pripada skupini bolesti koje se nazivaju bolesti skladištenja glikogena.

U redu, sada ćemo ovo shvatiti malo jednostavnije. Naše tijelo ima enzim koji se zove kisela alfa-glukozidaza , ili skraćeno GAA . Glavna funkcija ovog enzima je razgraditi složeni šećer koji se zove glikogen, a koji sam ranije spomenuo, i pretvoriti ga u jednostavni šećer, glukozu, koji pomaže našem tijelu da proizvede potrebnu energiju.

Kod osobe s Pompeovom bolešću, tijelo ne proizvodi ovaj GAA enzim ili ga proizvodi vrlo malo. Što se onda događa? Budući da ne postoji način za razgradnju glikogena, on se polako počinje nakupljati unutar naših stanica.

Unutar naših stanica nalaze se mali organeli koji se nazivaju lizosomi . To su oni koji djeluju poput centara za recikliranje smeća. Enzim GAA trebao bi djelovati unutar tih lizosoma. Kada enzim nedostaje, glikogen se nakuplja unutar tih lizosoma, oštećujući ih i na kraju oštećujući cijelu stanicu. Ovo oštećenje najčešće utječe na naše srčane mišiće i skeletne mišiće. Zbog toga se pojavljuju simptomi poput slabosti mišića.

Ova bolest je poznata i pod drugim nazivima:

• Nedostatak kisele maltaze
• Bolest skladištenja glikogena tipa II (GSD2)

Koje su glavne vrste ove bolesti?

Pompeova bolest može se podijeliti u dva glavna tipa, na temelju dobi početka i težine simptoma. Kako bismo vam pomogli da shvatite razliku između dva tipa, pogledajmo ovu tablicu .

Koji su mogući simptomi Pompeove bolesti?

Simptomi variraju ovisno o vrsti bolesti.

Simptomi s početkom u dojenačkoj dobi

Kod ove vrste, beba možda neće pokazivati ​​nikakve simptome pri rođenju, ali ti se simptomi počinju pojavljivati ​​unutar nekoliko mjeseci.

• Hipotonija: Ovo je glavni simptom. Tijelo bebe postaje mlohavo i osjeća se poput krpene lutke. Teško je držati glavu uspravno ili se prevrnuti.
• Kardiomegalija: Srce se povećava zbog nakupljanja glikogena u srčanom mišiću.
• Povećana jetra (hepatomegalija)
• Uvećan jezik (Makroglosija)
• Problemi s dobivanjem na težini i rastom: Beba ne dobiva na težini i zaostaje u rastu.
• Otežano disanje: Slabljenje mišića prsnog koša otežava disanje.
• Poteškoće s jedenjem i pijenjem: Poteškoće sa sisanjem i gutanjem, što može uzrokovati probleme s stvarima poput pijenja mlijeka.
• Česte respiratorne infekcije (kašalj, prehlada).
• Oštećenje sluha.

Simptomi s kasnim početkom

Ove vrste simptoma su blage i razvijaju se sporo, ali s vremenom mogu postati ozbiljne.

• Postupno slabljenje mišića nogu i trupa.
• Teškoće u hodanju i česti padovi.
• Bol u mišićima na velikom području.
• Nemogućnost vježbanja.
• Česte respiratorne infekcije.
• Otežano disanje kada ste umorni (dispneja).
• Jutarnje glavobolje: Ovo može biti simptom nepravilnog disanja noću.
• Prekomjerni umor i pospanost tijekom dana.
• Gubitak težine.
• Teškoće s gutanjem (disfagija).
• Nepravilan rad srca (aritmija).
• Oštećenje sluha.

Zašto se javlja ova bolest? Koji je uzrok?

Ovo je bolest uzrokovana potpuno genetskim uzrokom . U našem tijelu postoji gen zvan GAA . Taj gen je taj koji upućuje na proizvodnju spomenutog GAA enzima. Pompeovu bolest uzrokuje mutacija u ovom GAA genu. Ova mutacija smanjuje ili potpuno zaustavlja proizvodnju GAA enzima.

Ova se bolest nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Što to znači?

Ako su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da će dijete imati bolest, 50% šanse da će i dijete biti nositelj, te 25% šanse da dijete neće naslijediti nikakve defektne gene i da će biti zdravo.

Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?

Kada odvedete svoje dijete ili sebe liječniku, prvo što će učiniti jest fizički pregled i pitati vas o medicinskoj povijesti vaše obitelji. Zatim će provesti nekoliko testova kako bi potvrdili dijagnozu.

• Krvne pretrage:
• Testiranje razine kreatin kinaze: Ovaj enzim se oslobađa u krv kada su mišići oštećeni. Ako je njegova razina povišena, to može ukazivati ​​na oštećenje mišića.
• Test aktivnosti enzima GAA: Ovo je najspecifičniji test . Uzima se uzorak krvi i mjeri se aktivnost enzima GAA. Ako imate Pompeovu bolest, ta je aktivnost vrlo niska.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se provodi kako bi se potvrdilo postojanje mutacija u genu GAA.
• Ostali testovi:
• Testovi plućne funkcije: Mjerenje slabosti respiratornih mišića.
• Elektromiografija (EMG): Mjerenje električne aktivnosti mišića.
• Srčani testovi: Testovi poput EKG-a i ehokardiograma provjeravaju stanje srca.
• Studije spavanja: Prepoznavanje problema s disanjem tijekom spavanja.

Koji su tretmani za ovo?

Iako se Pompeova bolest ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani koji mogu kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu života.

Glavni tretman je enzimska nadomjesna terapija (ERT) , koja uključuje genetski inženjering nedostajućeg GAA enzima i njegovu intravensku primjenu putem fiziološke otopine.

• Alglukozidaza alfa
• Avalglukozidaza alfa

S ovim lijekovima,

• Smanjuje veličinu uvećanog srca.
• Obnavlja funkciju srca.
• Poboljšava snagu i funkciju mišića.
• Smanjuje taloženje glikogena u stanicama.

Uz ovaj ERT tretman, pacijentu je potrebna potporna njega.Također je bitno osigurati. Za to surađuje tim raznih liječnika specijalista i terapeuta.

• Fizioterapeuti: Pružaju vježbe za jačanje mišića i poboljšanje pokreta.
• Radni terapeuti: Pomažu ljudima da samostalno obavljaju svakodnevne zadatke.
• Respiratorni terapeuti: Liječe probleme s disanjem.
• Kardiolozi
• Neurolozi

Ovisno o težini bolesti, pacijentu mogu biti potrebne stvari poput mehaničke ventilacije ili sonde za hranjenje .

Osim toga, znanstvenici istražuju i moderne tretmane poput genske terapije , koja ima za cilj natjerati tijelo da samo proizvodi enzim GAA zamjenom oštećenog gena zdravim.

Što možete učiniti ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest?

Ako imate i najmanju sumnju da vi ili vaše dijete imate ove simptome, molimo vas da ne gubite vrijeme i odmah se obratite liječniku. Što se prije bolest dijagnosticira i započne liječenje, to će kvaliteta života pacijenta biti bolja.

Nošenje s ovakvim stanjem nije lako. Zato je važno potražiti pomoć psihologa. Također, pridruživanje grupama podrške s drugim ljudima sa sličnim bolestima i njihovim obiteljima može biti velika snaga. Jedina sjajna stvar je osjećaj da niste sami.

Također vam je potreban odmor i mentalno blagostanje kako biste se brinuli o svojoj bebi. Ne zaboravite to.

Postavite svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koju vrstu Pompeove bolesti ima moje dijete?
• Koje još specijaliste trebamo posjetiti?
• Što mogu učiniti da se moje dijete osjeća ugodno?
• Je li dobra ideja napraviti genetsko testiranje i za ostale članove obitelji?
• Kako mogu dobiti pomoć da ostanem mentalno jak s ovom bolešću?