Što je Lennox-Gastautov sindrom (LGS)? Razgovarajmo o tome!

Ima li vaš mališan česte napadaje? Ima li veće promjene u učenju i ponašanju? Ako je tako, ono što ću reći moglo bi vam biti vrlo važno. Danas ćemo govoriti o Lennox-Gastautovom sindromu , ili skraćeno LGS , teškom i teško liječivom stanju epilepsije. Ovo može početi u ranoj dobi. Ali ne brinite, sada su dostupni novi lijekovi i tretmani.

Što je točno Lennox-Gastautov sindrom (LGS)? Tko ga dobiva?

Jednostavno rečeno, LGS je teški oblik epilepsije koji počinje u djetinjstvu, obično prije 10. godine života, a posebno između 3. i 5. godine. Nešto je češći kod dječaka. Međutim, nije jako često stanje. Pogađa otprilike jednu do dvije osobe na milijun. Oko 1% do 2% svih pacijenata s epilepsijom ima LGS.

Kako ovo utječe na naša tijela?

Epilepsija je poremećaj u kojem se električni signali ili informacije mozga prenose između stanica. (LGS) je teži oblik epilepsije. Postoji nekoliko uzroka:

• Kod LGS-a se javlja više od jedne vrste napadaja. Neki od ovih tipova napadaja mogu uzrokovati ozbiljne ozljede djetetu.
• Ovi napadaji mogu oštetiti sam mozak. Djeca s LGS-om mogu imati teško oštećenje mozga, poteškoće u učenju i zastoje u razvoju. To znači da dijete može izgubiti ili zaboraviti stvari koje je već naučilo, poput hodanja i govora. Ovo je vrlo tužna situacija.
• (LGS) je obično vrlo otporan na liječenje. To znači da ga je teško kontrolirati lijekovima. Lijekovi su prvi tretman, ali često se istovremeno daje nekoliko vrsta lijekova. Čak i ako se daju, sami lijekovi rijetko mogu potpuno zaustaviti napadaje.

Koji su simptomi (LGS-a)?

Dijete s LGS-om može pokazivati ​​razne simptome. Neki od njih su primjetni u svakodnevnom životu i aktivnostima, dok su drugi primjetni samo tijekom napadaja.

Problemi u učenju i ponašanju

Uobičajeno je da djeca s LGS-om imaju poteškoće u učenju i probleme u ponašanju . Oni se mogu pojaviti ubrzo nakon početka napadaja i mogu se pogoršati kako napadaji traju. Ovi problemi u učenju i intelektualni problemi često su trajni, što znači da mogu trajati i u odrasloj dobi.

Djeca s LGS-om imaju poteškoća s učenjem, stjecanjem prijateljstava i komunikacijom s drugima. Također mogu imati poteškoća s reguliranjem emocija. Neka djeca mogu pokazivati ​​simptome slične onima kod djece s poremećajem iz autističnog spektra .

Stadij napadaja

Napadaj se obično može pojaviti u tri faze:

1. Prodrom ili aura: Ovo je nešto što neki ljudi osjećaju prije napadaja, iako ne uvijek. To može biti blago neugodan osjećaj. U ovom trenutku mogu se pojaviti promjene vida, promjene u drugim osjetilima ili promjene raspoloženja ili ponašanja.

2. Napadaj: Tada se javlja napadaj. To može varirati ovisno o vrsti napadaja (u nastavku ćemo raspravljati o različitim vrstama napadaja).

3. Oporavak nakon napadaja: Ovo je razdoblje nakon završetka napadaja. Tada osoba ponovno dođe do pune svijesti.

Vrste napadaja koje se javljaju kod LGS-a

Postoji nekoliko glavnih vrsta napadaja koji se javljaju kod LGS-a. Najčešće vrste napadaja i njihovi učinci su sljedeći:

• Atonični napadaji:
• Gubitak kontrole mišića/nesvjestica: Ovo se naziva i "napad padom" jer uključuje iznenadni gubitak kontrole i pad na tlo, poput lutke kojoj su pukle konce. Ovo je vrlo opasno jer dijete nema kontrolu kada padne i može pretrpjeti ozbiljne, čak i po život opasne, ozljede glave, vrata, prsnog koša i leđa.
• Djelomični gubitak svijesti: Ovaj napadaj ne mora uzrokovati potpuni gubitak svijesti.
• Kratko trajanje: Ovi napadaji traju vrlo kratko, poput nekoliko sekundi.

• Toničke konvulzije:
• Ukočenost/smrzavanje cijelog tijela: Ovo se događa kada se svi mišići u tijelu iznenada stegnu, zbog čega se tijelo potpuno ukoči kao da je pretvoreno u kamen.
• Posebna poza: Kada su na tlu, noge i ramena su im na tlu, leđa mogu biti savijena u luk. Ruke mogu biti ispružene iznad glave ili mogu biti stisnute, a laktovi ispruženi u stranu, a šake blizu bokova.
• Najčešće se javlja tijekom spavanja: Najčešće se javlja tijekom spavanja. Ali može se javiti i tijekom dana. Ako se to dogodi dok je dijete budno, postoji rizik od ozljede jer dijete može pasti.
• Kratko trajanje: Ovo također traje od nekoliko sekundi do otprilike minute.

• Atipični apsansni napadaji:
• Otvorene oči i prazno zurenje: Kod ovog napadaja, svijest je izgubljena, ali oči ostaju otvorene. Stoga se to često može zamijeniti za sanjarenje, nedostatak fokusa i osjećaj da niste na svom mjestu.
• Ponavljajući pokreti: Tijekom ovog napadaja možete vidjeti pokrete očiju i usta. Mogu se pojaviti i pokreti ruku.
• Kratko trajanje: Ovo također traje ne dulje od nekoliko sekundi.

Važno: Djeca s LGS-om mogu imati napadaje u "klasterima", što znači da se nekoliko napadaja dogodi u kratkom vremenskom razdoblju. Više od dvije trećine djeceJavlja se stanje koje se naziva "Status Epilepticus" . To je medicinska hitnost koja zahtijeva hitnu medicinsku pomoć!

Što je status epilepticus?

To znači jednu od dvije stvari:

• Jedan, produljeni napadaj koji traje između 5 i 30 minuta.
• Više od jednog napadaja unutar 30 minuta, a osoba se tijekom tih napadaja ne vraća u potpunu svijest.

Status epilepticus je hitno medicinsko stanje. Posebno je opasan jer može uzrokovati trajno oštećenje mozga, pa čak i smrt.

Drugi simptomi i povezane vrste napadaja

• Toničko-klonički napadaji: Toničko-klonički napadaji (ranije nazvani "grand mal") počinju na isti način kao i tonički napadaji, ali imaju dodatnu fazu. Klonička faza je kada se javljaju trzaji tijela, najčešća značajka napadaja. Tonički i toničko-klonički napadaji obično traju oko dvije minute.
• Brzi, kratki, trzavi pokreti: Mioklonični napadaji su iznenadni, trzavi pokreti. Traju samo nekoliko sekundi, ali ponekad mogu trajati i dulje. Ljudi koji nemaju napadaje također mogu imati ove vrste "miokloničkih trzaja". Na primjer, mogu uzrokovati štucanje ili iznenadno buđenje iz sna.
• Senzorni, mentalni ili drugi simptomi: Parcijalni ili fokalni napadaji zahvaćaju samo ograničeni dio tijela.

Koji su uzroci LGS-a?

Postoji nekoliko mogućih uzroka Lennox-Gastautovog sindroma. Neki od uzroka prisutni su prije rođenja djeteta. Drugi su uzrokovani događajima koji se događaju tijekom djetinjstva. U otprilike četvrtini slučajeva "(LGS)" ne može se utvrditi jasan uzrok.

Evo nekih od utvrđenih razloga:

• Problemi s razvojem mozga prije rođenja.
• Teške ozljede glave (traumatske ozljede mozga ili potresi mozga).
• Infekcije koje oštećuju mozak, poput meningitisa ili encefalitisa.
• Nasljedne metaboličke bolesti, na primjer „(mitohondrijske bolesti)“.
• Oštećenje mozga uzrokovano nedostatkom kisika prije ili tijekom poroda (cerebralna hipoksija).
• Tuberozna skleroza.
• Tumori mozga.
• Westov sindrom (ovo je još jedna vrsta epilepsije koja se kasnije može razviti u LGS).

Istraživači su otkrili da su "de novo mutacije" česte među ljudima s LGS-om.De novo znači "od početka". To su defekti u DNK osobe koji se javljaju iznenada, nasumično. To jest, mutaciju uzrokuje defekt u DNK spermija ili jajne stanice iz koje je nastala osoba, ali nije defekt u DNK bilo kojeg roditelja.

Međutim, moguće je da postoji genetski utjecaj na stanje. Oko 30% ljudi s LGS-om ima obiteljsku anamnezu epilepsije. Međutim, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se točno utvrdilo koliko je to genetski faktor.

Je li ovo zarazno?

Ne, Lennox-Gastautov sindrom nije zarazan. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu. Međutim, neke zarazne bolesti mogu uzrokovati oštećenje mozga i uzrokovati „LGS“. Međutim, neće svi koji imaju te infekcije razviti „LGS“.

Kako se dijagnosticira Lennox-Gastautov sindrom (LGS)?

Za dijagnosticiranje LGS-a obično se provodi niz testova, a liječnik će obaviti neurološki pregled. Pedijatar može posumnjati na stanje na temelju onoga što roditelji kažu o simptomima svog djeteta, posebno ako dijete ima poteškoće u učenju ili probleme u ponašanju.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ovoga?

Najčešće korišteni testovi su:

• Elektroencefalogram (EEG): Ovo uključuje postavljanje nekoliko elektroda na vlasište s vodljivim gelom za mjerenje električne aktivnosti mozga. EEG je važan u dijagnosticiranju LGS-a jer pokazuje prepoznatljiv električni obrazac u moždanim valovima.
• Magnetska rezonancija (MR): Ova metoda koristi snažan magnet i računalo za snimanje slika visoke rezolucije unutrašnjosti tijela, posebno mozga. To je vrlo korisno u otkrivanju problema s razvojem mozga.
• Laboratorijski testovi: Ovi testovi provjeravaju krv i urin kako bi se utvrdilo postoje li drugi mogući uzroci napadaja. Promatraju stvari poput kemije krvi, enzima jetre i funkcije bubrega. Iako ovi testovi ne mogu definitivno dijagnosticirati LGS, mogu pomoći u isključivanju drugih stanja koja mogu oponašati LGS.
• Genetsko testiranje: Ovo može pomoći u određivanju postoje li nasljedna stanja koja mogu uzrokovati LGS ili postoje li spontane mutacije.

Osim toga, mogu se napraviti i drugi testovi kako bi se isključila slična stanja. Vaš liječnik će vam o tome reći više.

Kako se ovo može liječiti? Može li se izliječiti?

Postoji nekoliko mogućnosti liječenja LGS-a. Međutim, stanje je poznato teško liječiti. U većini slučajeva može se koristiti jedan ili kombinacija ovih tretmana:

• Lijekovi
• Dijetalne terapije
• Operacija mozga ili implantirani uređaji

Lijekovi

Lennox-Gastautov sindrom često je vrlo otporan na lijekove. Zato ga je tako teško liječiti. U mnogim slučajevima potrebno je više lijekova. Još jedan komplicirajući faktor je to što neki antiepileptici, koji kontroliraju neke vrste napadaja, mogu povećati učestalost drugih vrsta napadaja.

Kada je stanje otporno na liječenje, liječnici mogu pokušati spriječiti određene vrste napadaja ili smanjiti njihovu učestalost. Na primjer, atonični napadaji su posebno važni za sprječavanje, jer su povezani s visokim rizikom od ozljeda od padova.

Dijetalne terapije

Za mnoge ljude s teškom epilepsijom, promjene u prehrani mogu pomoći u smanjenju učestalosti napadaja ili njihovom potpunom zaustavljanju. Liječnici često preporučuju ketogenu dijetu za epilepsiju - prehranu bogatu proteinima i mastima te siromašnu ugljikohidratima. Može biti dobra opcija kada lijekovi nisu djelovali.

Iako je ketogena dijeta popularan tretman za tešku epilepsiju, ima nekoliko nedostataka. Ova dijeta djeluje samo ako je se točno pridržavate. To je zato što konzumiranje previše ugljikohidrata, poput šećera i škrobne hrane, može izazvati napadaje. Međutim, mogu pomoći i druge modificirane dijete. Ako ste zainteresirani, vaš liječnik vam može pomoći da isprobate jednu od ovih dijeta.

Operacija mozga i implantirani uređaji

U nekim slučajevima, posebno kada drugi tretmani nisu djelovali, operacija je najbolja opcija. Evo nekih vrsta operacija:

• Stimulacija vagusnog živca (VNS): To uključuje implantaciju uređaja u tijelo koji isporučuje blagu električnu struju u 10. kranijalni živac, vagusni živac – koji je izravno povezan s mozgom. Ova struja može smanjiti učestalost i težinu napadaja. S vremenom se njezini učinci povećavaju. To znači manje napadaja i manje teške napadaje. Implantacija ovog uređaja je reverzibilan postupak, s niskim rizicima i kratkim vremenom oporavka, pa se često razmatra prije veće operacije.
• Corpus callosomy: Corpus callosum je dio mozga koji djeluje kao most između lijeve i desne hemisfere. Kada se corpus callosum prereže, abnormalni signali koji uzrokuju napadaje prestaju se prenositi. To može smanjiti učestalost napadaja ili čak potpuno zaustaviti teške, onesposobljavajuće napadaje.
• Hemisferektomija `(Hemisferektomija)`:To uključuje kirurško uklanjanje jedne strane mozga. Iako se ovo može činiti ekstremnim, stručnjaci ga mogu koristiti za zaustavljanje nekontroliranih napadaja. Kasnije, fizikalna terapija često može pomoći mozgu da se prilagodi promjeni. Mozak se remapira, a preostali dio preuzima funkcije odstranjenog dijela.
• Resekcija: Strukturne anomalije u mozgu ponekad mogu uzrokovati LGS. Ako liječnici mogu pronaći takvu abnormalnost, mogu ukloniti oštećeno ili oboljelo moždano tkivo i zaustaviti napadaje. Međutim, budući da se kod LGS-a napadaji odvijaju u više od jednog područja mozga, ovo obično nije vrlo uspješna opcija za LGS.

Komplikacije/nuspojave liječenja

Komplikacije liječenja specifične su za svaki tretman. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom o komplikacijama i nuspojavama liječenja koje vi ili vaše dijete primate. Liječnik vam tada može dati informacije koje su prikladne za vaše stanje, vaše okolnosti i druga medicinska stanja.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana? Koliko će vremena trebati za oporavak?

Vrijeme oporavka nakon liječenja uvelike varira ovisno o korištenim metodama liječenja i vašem općem stanju. Vaš liječnik je najbolja osoba koja vam može točno reći što možete očekivati ​​i koliko će vremena trebati za oporavak.

Može li se Lennox-Gastautov sindrom (LGS) spriječiti?

U većini slučajeva, LGS nije stanje koje se može spriječiti. Niti se rizik od njegovog razvoja može smanjiti. Jedina iznimka je sprječavanje ozljeda glave i mozga koje mogu nastati zbog LGS-a. Jedini način da se spriječi pojava ovog stanja jest da vaša djeca nose odobrene, certificirane kacige.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ili ja imamo ovo stanje?

Lennox-Gastautov sindrom je stanje koje obično ima ozbiljne posljedice. Mnoga djeca s ovim stanjem razvijaju poteškoće u učenju i trajno oštećenje mozga koje ograničava njihove mentalne sposobnosti. Također, budući da su atonični napadaji (napadi padom) česti i često dovode do padova, djeca s ovim stanjem imaju povećan rizik od ozljeda.

Ovo stanje je također teško liječiti. Mnoga djeca s njim zahtijevaju doživotnu specijaliziranu skrb jer se ne mogu brinuti o sebi. Međutim, neke osobe s ovim stanjem imaju samo manja oštećenja mozga, što znači da mogu živjeti samostalno.

Koliko dugo traje (LGS)?

Osim ako se ne provede liječenje kojim bi se napadaji potpuno zaustavili (što je vrlo rijetko), LGS je doživotno stanje.

Kakvi su izgledi za ovu situaciju?

Najveći rizici Lennox-Gastautovog sindroma su oštećenje mozga od nekontroliranih napadaja ili od padova uzrokovanih napadajima. Zbog tih rizika, stopa smrtnosti za osobe s „LGS-om“ unutar 10 godina od dijagnoze iznosi između 3% i 7%.

U nekim slučajevima, medicinski postupci mogu zaustaviti napadaje uzrokovane LGS-om. To zaustavlja stanje, ali ne može popraviti oštećenje mozga od prethodnih napadaja.

Kako se brinem o sebi? / Kako se brinem o svom djetetu?

Ako vi ili vaša voljena osoba imate LGS, vrlo je važno točno slijediti upute svog liječnika. To uključuje:

• Uzimanje lijekova prema receptu.
• Idem kod liječnika kako mi je preporučeno.
• Praćenje napadaja i izbjegavanje okidača ili situacija koje mogu uzrokovati napadaje.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Vaš liječnik ili liječnik vašeg djeteta reći će vam da dolazite na kontrolne preglede po potrebi. Također biste trebali posjetiti svog liječnika ako se vaši simptomi napadaja značajno promijene ili ako utječu na vašu normalnu dnevnu rutinu i aktivnosti.

Kada trebam ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako vi ili vaše dijete imate napadaj ili više napadaja koji ispunjavaju kriterije za hitno medicinsko stanje koje se naziva status epilepticus , trebali biste otići na hitnu pomoć u najbližu bolnicu. To znači u sljedećim situacijama:

• Ako jedan napadaj traje između 5 i 30 minuta.
• Ako se dogode dva ili više napadaja unutar 30 minuta i osoba se tijekom napadaja ne vrati u potpunu svijest.

Poruka za ponijeti kući

Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je težak oblik epilepsije s ranim početkom. Često može imati dubok, ponekad i doživotan utjecaj na život djeteta. Iako ga je teško liječiti, novi lijekovi, operacije i tretmani mogu pomoći u smanjenju težine stanja i ograničavanju širenja bolesti. Rijetko liječenje može potpuno izliječiti stanje. Međutim, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo može li se ovo stanje liječiti ili izliječiti. Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, najbolje je što prije posjetiti liječnika.

Lennox -Gastautov sindrom, LGS, epilepsija, napadaji, pedijatrija, poremećaji mozga, neurološke bolesti