Imate li bolove u mišićima čak i nakon malo vježbanja? To bi mogla biti McArdleova bolest!

I vi se ponekad osjećate bolno i slabo kada vježbate ili radite nešto što zahtijeva malo truda, zar ne? To je normalno. Ali za neke ljude ovo stanje je malo previše. Čak i ako radite nešto malo, brzo se umorite, a mišići postaju bolni i zategnuti. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se zove McArdleova bolest ili "bolest skladištenja glikogena tip 5 (GSD5)".

Što je McArdleova bolest?

Jednostavno rečeno, McArdleova bolest je genetska bolest koja se prenosi u obitelji . Uglavnom utječe na skeletne mišiće . To jest, mišiće koje koristimo za kretanje, podizanje stvari i hodanje.

Ovu bolest uzrokuje nedostatak ili potpuna odsutnost posebnog enzima u našim mišićima koji se naziva 'mišićna glikogen fosforilaza' ili 'miofosforilaza'. Kada je ovaj enzim potpuno odsutan, naši mišići ne mogu proizvesti potrebnu energiju. Zato se tijekom vježbanja ili kada smo umorni pojavljuju simptomi poput bolova u mišićima, ukočenosti i umora .

Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​nakon 15.-20. godine života, ili u 20-ima ili 30-ima . Međutim, ponekad se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Bolest je nazvana "McArdle" po dr. Brianu McArdleu, koji ju je prvi opisao 1951. godine.

Koliko je česta ova bolest?

McArdleova bolest je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema istraživačima, pogađa između jedne od 50 000 i jedne od 200 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

Koji su simptomi?

Simptomi ove bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu biti teže pogođeni.

Glavni i najčešći simptom je netolerancija na vježbanje, što znači brzi osjećaj umora prilikom tjelesne aktivnosti . Ostali simptomi su:

• Grčevi u mišićima
• Slabost
• Umor
• Bol u mišićima
• Ukočenost mišića

Svi ovi simptomi mogu se pojaviti čim počnete vježbati. Ali obično nestaju nakon kratkog odmora . Iznenađujuće, neki ljudi otkriju da nakon početnog osjećaja umora, ako se kratko odmore, a zatim ponovno izvedu istu vježbu, mogu je izvesti bolje nego prije. To se naziva "drugi vjetar". To je kao da imate drugi vjetar. Kada ne vježbate, obično ne osjećate nikakve simptome.

Možda ćete moći izvoditi lagane, blage vježbe, poput hodanja po ravnom tlu, bez ikakvih problema. Međutim, naporna tjelesna aktivnost može brzo uzrokovati simptome. Posebno vježbe koje uključuju držanje mišića na mjestu bez pomicanja, poput izometrijskih vježbi , čučnjeva i stajanja na prstima, mogu oštetiti mišiće. Sjetite se nelagode koju osjećate kada podižete plinsku bocu ili nosite tešku torbu.

Može li ovo uzrokovati ozbiljne probleme? (Komplikacije)

Da, ponekad se mogu pojaviti ozbiljni problemi. Otprilike polovica ljudi s McArdleovom bolešću razvija stanje koje se naziva "rabdomioliza" nakon intenzivne tjelovježbe . To je stanje u kojem mišići propadaju.

Rabdomioliza je ozbiljno, po život opasno stanje koje može dovesti do iznenadnog zatajenja bubrega (akutno zatajenje bubrega) i opasno visokih razina kalija u krvi (hiperkalemija).

Stoga morate biti vrlo oprezni s tim koliko i koliko naporno vježbate. To će pomoći u sprječavanju stanja "rabdomiolize". Ako primijetite bilo kakve simptome poput oticanja mišića, tamnog urina (smeđeg, crvenog, boje čaja) , odmah potražite liječničku pomoć .

Zašto se to događa? Koji su razlozi za to?

McArdleova bolest je genetsko stanje . Točnije, uzrokovana je mutacijama u genu 'PYGM'. Normalno, ovaj gen 'PYGM' upućuje naše tijelo da proizvodi enzim koji se zove 'miofosforilaza'.

Ovaj enzim se nalazi samo u našim skeletnim mišićnim stanicama. Razgrađuje glikogen (pohranjeni šećer) u mišićima u glukoza-1-fosfat. Ovaj glukoza-1-fosfat se zatim dalje pretvara u glukozu. Glukoza je glavni izvor energije u našem tijelu . Kada vježbamo, naši mišići koriste puno te glukoze.

Sada, kada se enzim 'miofosforilaza' proizvodi manje ili uopće ne proizvodi zbog promjena u genu 'PYGM', naše mišićne stanice ne mogu pravilno razgraditi 'glikogen' i proizvesti energiju ('glukozu'). Zato se mišići brzo umaraju.

Istraživači su do sada identificirali 179 različitih varijacija (varijanti) koje utječu na gen `PYGM`.

Kako se nasljeđuje McArdleova bolest

Bolest nasljeđujete od svojih bioloških roditelja, po „autosomno recesivnom“ obrascu . Jednostavno rečeno, oba roditelja moraju biti „nositelji“ promijenjenog gena, što znači da oboje imaju gen u blizini.Nosioci obično ne pokazuju simptome. Međutim, ako su oba roditelja nosioci i oboje prenesu promijenjeni gen na svoju djecu, bolest će se razviti.

Kako liječnici to dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Liječnici uglavnom koriste test vježbanja podlaktice za dijagnosticiranje ove bolesti. To uključuje uzimanje uzoraka krvi prije i nakon male vježbe podlakticom. Točnije, promatraju razine "mliječne kiseline" i "amonijaka" .

Normalno, razina mliječne kiseline trebala bi se povećati za otprilike tri puta nakon vježbanja. Međutim, ako vam razina mliječne kiseline nije povišena u ovom testu, to je znak da možda imate McArdleovu bolest.

Postoje i drugi testovi koji mogu pomoći u potvrđivanju ove bolesti:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kada su mišići oštećeni, u krvi se nakuplja enzim zvan kreatin kinaza (CK). Osobe s McArdleovom bolešću mogu imati stalno visoke razine CK.
• Test opterećenja vježbanjem s ocjenjivanjem: Ovim se testom može testirati fenomen poznat kao "drugi vjetar". Liječnik će vas zamoliti da napravite nekoliko rundi vježbi, odmorite se između i provjerite možete li dobro izvesti vježbu nakon odmora.
• Biopsija mišića: U ovom testu liječnik uzima mali uzorak vašeg skeletnog mišića i šalje ga u laboratorij na pregled pod mikroskopom. Patolog pregledava tkivo kako bi utvrdio postoje li znakovi McArdleove bolesti.
• Genetsko testiranje: Ovo bi moglo identificirati specifičnu genetsku mutaciju koja uzrokuje McArdleovu bolest.

Što možemo učiniti po tom pitanju? (Liječenje)

Nažalost, ne postoji lijek za McArdleovu bolest. Glavni tretman je izbjegavanje aktivnosti koje pogoršavaju vaše simptome. Međutim, ni potpuno izbjegavanje tjelesne aktivnosti nije dobro za vaše zdravlje.

Istraživanja su pokazala da aerobna terapija vježbanjem umjerenog intenziteta s postupnim postupnim postupnim postupcima može biti korisna za osobe s McArdleovom bolešću. Ljudi koji se bave ovom vrstom vježbanja značajno su smanjili intoleranciju na vježbanje, a također mogu brže osjetiti taj "drugi vjetar" tijekom vježbanja. Možete surađivati ​​sa svojim liječnikom i fizioterapeutom kako biste pronašli najbolji plan terapije vježbanjem za vas.

Također, prehrana bogata ugljikohidratimaStudije pokazuju da uzimanje također može smanjiti težinu simptoma koji se javljaju tijekom vježbanja. To pomaže vašim mišićima da koriste glukozu (šećer) u krvi umjesto glikogena za energiju. Vaš liječnik ili registrirani dijetetičar može preporučiti plan prehrane poput ovog:

• 65% vaših dnevnih kalorija trebalo bi dolaziti iz složenih ugljikohidrata (iz namirnica poput povrća, voća, kruha, tjestenine i riže).
• 20% kalorija iz masti .
• 15% kalorija iz proteina .

Također može biti korisno konzumirati jednostavan šećer, poput zaslađenog sportskog napitka, neposredno prije vježbanja.

Kako je živjeti s ovim?

Većina ljudi s McArdleovom bolešću živi normalnim životom . Neki ljudi mogu iskusiti trajnu slabost i propadanje mišića („atrofiju“) kasnije u životu, obično u 60-ima ili 70-ima.

Najvažnije je biti svjestan simptoma spomenute `rabdomiolize` i spriječiti njezinu pojavu koliko god je to moguće, jer je to glavna komplikacija ove bolesti.

Koliki je životni vijek osobe s ovom bolešću?

McArdleova bolest obično ne utječe na životni vijek .

Međutim, vrlo rijetko postoji stanje koje se naziva "infantilni McArdleov sindrom" , koje se pojavljuje gotovo odmah nakon rođenja. To je fatalno - simptomi su teški i brzo se pogoršavaju.

Može li se McArdleova bolest spriječiti?

Budući da je ovo genetska bolest, ne možemo učiniti ništa da je spriječimo .

Ako ste zabrinuti zbog rizika od nasljeđivanja McArdleove bolesti ili drugih genetskih poremećaja prije nego što imate dijete, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju .

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako se vaši simptomi pogoršaju ili ako se promijeni vaša sposobnost obavljanja uobičajenih tjelesnih aktivnosti, obratite se svom liječniku.

Možda ćete također trebati redovito posjećivati ​​fizioterapeuta i/ili nutricionista za smjernice o vašem planu liječenja.

Kada trebate ići u jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako imate simptome rabdomiolize, trebali biste što prije otići na hitnu pomoć . Simptomi su:

• Oticanje mišića
• Slabost mišića
• Bol i grčevi pri dodirivanju mišića
• Tamni urin (smeđi, crveni, boje čaja)
• Dehidracija
• Smanjeno mokrenje
• Mučnina
• Gubitak svijesti

McArdleova bolest može otežati obavljanje nekih fizičkih aktivnosti. Ali dobra vijest je,Može se liječiti i nema veliki utjecaj na vaše cjelokupno zdravlje. Vaš liječnik će s vama surađivati ​​kako bi pronašao najbolji plan liječenja za vas.

Poruka za ponijeti kući

U redu, podsjetimo vas na nekoliko stvari o kojima smo razgovarali, a koje smatramo važnima za vas:

McArdleova bolest je genetsko stanje uzrokovano nedostatkom enzima koji pomaže mišićima u proizvodnji energije.

Glavni simptomi su brzi umor, bol u mišićima i prevrtanje tijekom vježbanja.

Budite svjesni ozbiljne komplikacije koja se naziva "rabdomioliza". Ako osjetite ove simptome, odmah se obratite liječniku.

Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, može se dobro kontrolirati i normalan život može se voditi odgovarajućom tjelovježbom i prehranom.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim liječnikom.

Zapamtite, niste sami. Uz pravo znanje i podršku, možete se nositi s ovom situacijom.

McArdleova bolest, GSD5, McArdleova bolest, bol u mišićima, tjelovježba, genetska bolest, glikogen, miofosforilaza, rabdomioliza, intolerancija na tjelovježbu