Imate li čudne kvržice na koži? Može li to biti Muir-Torreov sindrom?

Jeste li iznenada počeli razvijati male kvržice na koži? Možda mislite da su to normalne. Međutim, ponekad ove promjene na koži mogu biti povezane i s unutarnjim problemima. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. Zove se Muir-Torreov sindrom.

Što je Muir-Torreov sindrom? Jednostavno rečeno...

Muir-Torreov sindrom je rijetko genetsko stanje koje povećava rizik od razvoja različitih vrsta raka tijekom života. Osobe s ovim sindromom obično razvijaju tumore kože, bilo kancerogene ili benigne (tj. benigne) na koži. Također mogu razviti jedan ili više karcinoma unutar tijela, posebno u gastrointestinalnom traktu .

Razmislite o tome, naše tijelo se sastoji od milijuna sićušnih stanica. Kada se te stanice dijele, ponekad se mogu dogoditi male promjene (mutacije) u genima. To je ono što uzrokuje ovu genetsku promjenu.

Je li Muir-Torreov sindrom isto što i Lynchov sindrom?

Većinu vremena, da. Moore-Torreov sindrom smatra se varijantom Lynchovog sindroma . Lynchov sindrom je također stanje koje povećava rizik od raka zbog nekoliko genetskih promjena. Ponekad ga liječnici nazivaju i nasljednim nepolipoznim kolorektalnim karcinomom (HNPCC). To znači da se rak razvija u debelom crijevu bez polipa. Dakle, Moore-Torreov sindrom je dio Lynchovog sindroma koji pokazuje posebne karakteristike kože.

Koliko je česta ova situacija? Trebamo li biti zabrinuti zbog toga u Šri Lanki?

Moore-Torreov sindrom je zapravo vrlo rijetko stanje . U svijetu je zabilježeno samo oko 200 slučajeva. Međutim, to ne znači da ga ne bismo trebali biti svjesni. Oko 9,2% ljudi s "HNPCC" može pokazivati ​​ove Moore-Torreove značajke. Čini se da također nešto više pogađa muškarce nego žene (to jest, oko 2 žene na svaka 3 muškarca). Iako ne postoje točne statistike o tome koliko ljudi ima na Šri Lanki, važno je biti svjestan takvih stanja.

Koji su simptomi Moore-Torreovog sindroma? Kako ga prepoznajemo?

To je uglavnom zbog pojave kvržica ili promjena na koži i simptoma unutarnjih karcinoma . Ponekad se problemi s kožom mogu pojaviti prije, istodobno ili nakon razvoja unutarnjih karcinoma. Međutim, promjene na koži često su prvi znak koji se uočava . Drugi karcinomi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome u ranim fazama.

Koje promjene možete vidjeti na koži?

Sljedeće se može vidjeti na koži osobe s Moore-Torreovim sindromom:

• Adenomi lojnice: Ovo su najčešći problemi s kožom (80% - 99%). To su nekancerogeni (benigni) tumori. Razvijaju se u lojnim žlijezdama koje luče ulje u našu kožu. Obično se nalaze na glavi i vratu, a kod osoba s Moore-Torreovom bolešću češći su na prsima, trbuhu, bokovima i leđima . Izgledaju kao male, tvrde, žućkaste ili kvržice boje kože .
• Sebacealni karcinom: Ovo je kancerogeni (maligni) tumor koji se razvija u lojnim žlijezdama. Može izgledati kao lojni adenom. Ali se brzo širi, posebno oko očnih kapaka . Ovi tumori mogu krvariti ili isticati krastastu tvar.
• Keratoakantom: Ovo je još jedna vrsta tumora kože. Može se razviti na glavi, vratu, trupu i rukama u blizini folikula dlake. Može biti kancerogen ili nekancerogen . Izgleda kao mala, sferična kvržica, ponekad s vidljivim krvnim žilama na vrhu i čvorom keratina u sredini . Raste vrlo brzo, veličine oko 3 centimetra za nekoliko tjedana, a zatim se postupno smanjuje tijekom mjeseci ili godina. Može ih biti jedan ili više.
• Fordyceove mrlje: Budući da su lojne žlijezde često uključene u Moore-Torreov sindrom, neki liječnici smatraju ove "Fordyceove mrlje" simptomom. To su podignute, blago povećane lojne žlijezde koje se pojavljuju na područjima bez dlaka, poput oko usana . Studije su pokazale da su one češće kod Moore-Torreovog sindroma.

Zapamtite, ako primijetite novu kvržicu ili ovakvu promjenu na koži, posebno ako brzo raste, mijenja boju ili krvari, svakako biste trebali posjetiti liječnika.

Koji su karcinomi povezani s Moore-Torreovim sindromom?

S ovim sindromom mogu se pojaviti različite vrste raka. Najčešći karcinomi i njihovi simptomi su:

• Rak debelog crijeva: Ovo je najčešći tip raka . Pogađa otprilike polovicu svih ljudi. Uzrokuje ga rast stanica raka u sluznici debelog crijeva ili rektuma. Nasuprot tome, kod Moore-Torreovog sindroma, ovaj rak se može razviti 15-20 godina ranije nego inače, obično oko 50. godine života. Također se može brzo širiti . Simptomi uključuju bol u trbuhu, nadutost, promjene u stolici i krv u stolici .
• Rak želuca: Ovo je također rak koji se često javlja kod Moore-Torreovog sindroma. Simptomi mogu uključivati ​​bol u želucu, nadutost, krv u stolici, poteškoće s probavom hrane, mučninu i gubitak apetita .
• Rak mokraćnog sustava:Također se naziva „(urotelni karcinom)“ ili „(prijelazni karcinom)“. Ovo utječe na sluznicu mokraćnog sustava. Može uzrokovati bol pri mokrenju i krv u mokraći .
• Rak endometrija: To je rak koji se razvija u endometriju, unutarnjoj sluznici maternice . Može uzrokovati bol u donjem dijelu trbuha, bol u zdjelici i neobičan vaginalni iscjedak ili krvarenje .

Osim toga, nekoliko drugih vrsta raka može biti povezano s ovim sindromom, uključujući:

• Rak jajnika
• Rak prostate
• Rak mjehura
• Rak bubrega
• Rak tankog crijeva
• Rak jetre
• Rak pluća
• Rak krvi
• Postoje rak mozga i druge vrste.

Ovaj popis može zvučati zastrašujuće. Ali važno je da se neće svi ovi karcinomi razviti kod svakoga. I, ako se otkriju rano, mogu se liječiti .

Zašto se javlja Moore-Torreov sindrom? Koji je uzrok?

Jednostavno rečeno, Moore-Torrellov sindrom uzrokovan je mutacijom u jednom od vaših gena . Mutacije su promjene u slijedu naše DNK. Ova se DNK kopira kada se naše stanice dijele i stvaraju nove stanice. Ponekad se mogu dogoditi pogreške. Ako se takva abnormalna stanica nastavi dijeliti, može uzrokovati razne bolesti, uključujući rak.

Koje genetske varijacije utječu na to?

Postoje uglavnom dvije vrste:

• Moore-Torreov sindrom tipa 1 (MTS tipa 1): Uzrokuje ga mutacija u jednom od gena koji uzrokuju pogreške u vašoj DNA sekvenci . Kada ti geni ne mogu popraviti pogreške, abnormalne stanice se nakupljaju u tkivima. U 90% slučajeva zahvaćen je gen zvan MSH2. Međutim, mogu biti uključeni i neki drugi geni, poput MLH1, MSH6 i PMS2.
• Moore-Torrellov sindrom tipa 2 (MTS): Uzrokuje ga mutacija u genu MUTYH. Ovaj gen je odgovoran za popravak oksidativne štete na našoj DNK. Otprilike trećina ljudi s MTS-om ima ovaj tip. Oksidacija uzrokuje promjene u molekuli DNK, što može dovesti do nekontroliranog rasta stanica (tj. raka). Kada mutirani gen nije u stanju popraviti tu štetu, šteta ostaje.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Najvjerojatnije je da, nasljedno je . Međutim, ponekad osoba može razviti novu gensku mutaciju bez da je itko u obitelji prije imao. Oko 60% pacijenata može pronaći obiteljsku anamnezu Moore-Torreovog sindroma. Međutim, budući da ne razvijaju svi s ovom genskom mutacijom simptome, ova obiteljska veza nije uvijek očita.

Neki ljudi mogu imati ovo stanje bez simptoma, a možda to ni ne znaju. Također, ponekad kada je imunološki sustav oslabljen, ovaj „latentni MTS“ može se aktivirati. Neki ljudi su razvili ovo stanje nakon što su primili „transplantaciju čvrstog organa“ i uzimali imunosupresivne lijekove.

Kako se ovo prenosi kroz generacije?

• MTS tipa 1 je „autosomno dominantno“ stanje. To znači da vam je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da biste naslijedili stanje. Ako jedan od vaših roditelja ima ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi naslijedite. Međutim, način na koji razvijate simptome može se razlikovati od roditelja od kojeg ste naslijedili gen.
• MTS tipa 2 je „autosomno recesivno“ stanje. To znači da bi oba roditelja morala imati istu gensku mutaciju kako biste naslijedili bolest. To je vrlo rijetko. Međutim, roditelji koji imaju samo jednu kopiju ovog „autosomno recesivnog“ gena možda nemaju nikakve simptome, pa možda ne znaju da ga imaju.

Kako liječnici dijagnosticiraju Muir-Torreov sindrom?

Ako imate kožne kvržice poput gore spomenutih, posebno na trupu, ili ako su se pojavile u relativno mladoj dobi, liječnik može posumnjati na Moore-Torrellov sindrom. Također će vas pitati o drugim simptomima koji bi mogli ukazivati ​​na unutarnji rak i ima li netko u vašoj obitelji povijest raka.

Kakvi se testovi rade za to?

Vaš liječnik može provesti nekoliko preliminarnih testova prije nego što preporuči genetsko testiranje. Na primjer:

• Imunohistokemija (IHC): Uzima se mali uzorak kvržice na koži, boji se posebnom bojom i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo sadrži li uzorak specifične genetske mutacije.

S rezultatima ovih testova i drugim informacijama, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi provjerio mutacije u genima povezanim s Moore-Torreovim sindromom. Zatim će uzeti uzorak vaše krvi i tražiti mutacije u genima za popravak neusklađenosti MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ili genu za popravak ekscizije baze MUTYH.

Koje vrste pregleda za rak treba redovito podvrgavati osobama s Moore-Torreovim sindromom?

Vrlo je važno da osobe s ovim sindromom redovito idu na preglede za rak , jer rano otkrivanje povećava šanse za uspješno liječenje. Testovi koje liječnici mogu preporučiti mogu uključivati:

• Kolonoskopija: Pregled debelog crijeva.
• Gornja endoskopija (EGD): Pregled jednjaka, želuca i početnog dijela tankog crijeva.
• Pregled prostate ( za muškarce)
• Mamografija:Probir za rak dojke (za žene)
• Ginekološki pregled ( za žene)
• Papa test: Probir za rak vrata maternice (za žene)
• Citologija urina: Za rak mokraćnog sustava.
• Testovi funkcije jetre
• Kompletna krvna slika (KKS)
• Fizički pregled
• Pregled kože
• Rendgenska snimka prsnog koša

Vaš liječnik će odlučiti koliko često trebate raditi ove testove.

Koji su tretmani za Moore-Torreov sindrom?

Glavni fokus liječenja Moore-Torreovog sindroma je pronalaženje i uklanjanje raka ako se pojavi . Morat ćete redovito ići na preglede za rak i uzimati biopsije svakog sumnjivog tkiva. Ako vaš liječnik pronađe rak, liječit će ga prema njegovoj vrsti i stadiju. Kirurško uklanjanje raka obično je prva linija liječenja .

Drugi tretmani raka mogu uključivati:

• Kemoterapija
• Radioterapija
• Hormonska terapija
• Imunoterapija
• Ciljana terapija
• Transplantacija koštane srži

Osim toga, oralni retinoid nazvan izotretinoin može pomoći u sprječavanju stvaranja novih kožnih lezija. Ako kolonoskopija otkrije mnogo polipa debelog crijeva (koji imaju visok rizik od razvoja raka), liječnik vam može preporučiti profilaktičku kolektomiju, koja uključuje uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva.

Kakva je prognoza za nekoga s Moore-Torreovim sindromom?

Vaša prognoza ovisi o tome koliko se karcinoma razvije i koliko se proširi. Statistike pokazuju da otprilike polovica ljudi s Moore-Torreovim sindromom razvije više od jednog karcinoma. Više od polovice razvije metastatski karcinom (rak koji se proširio na druge dijelove tijela i teško ga je liječiti).

Rakovi s Moore-Torreovim sindromom obično se pojavljuju oko 50. godine života . Ovi karcinomi mogu rasti i pogoršavati se brže nego u općoj populaciji. Stoga je rano otkrivanje važno . Također, postoji velika vjerojatnost da će se rak vratiti čak i nakon što se ukloni. Stoga su redoviti pregledi nakon liječenja neophodni.

Postoji li način da se to spriječi?

Obično ne. To je zato što je to stanje s kojim se rađate. Međutim, neće svi razviti simptome. Čak i oni koji razviju simptome mogu biti više ili manje pogođeni bolešću od svojih roditelja. Znanstvenici još nisu sigurni zašto se to događa. Međutim, uočeno je da se stanje može pogoršati ako je imunološki sustav oslabljen .

Znanje da imate ovu genetsku mutaciju može vam pomoći u donošenju nekih preventivnih odluka. Na primjer, genetsko testiranje i genetsko savjetovanje mogu vam pomoći u sprječavanju prenošenja stanja na vašu djecu. Također, svjesnost o tome može vam pomoći u ranom prepoznavanju raka i početku liječenja, sprječavajući loše ishode.

Iako je Moore-Torreov sindrom rijedak, nije lako nositi se s ovakvom dijagnozom. Može se činiti neodoljivim boriti se protiv nečega što je ugrađeno u naš DNK. Ali, znanje je moć . Pravovremenim prepoznavanjem i liječenjem, vi i vaš liječnik možete se suočiti s ovim izazovom.

Konačno, poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, sažet ćemo neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Muir-Torreov sindrom je genetsko stanje koje povećava rizik od razvoja tumora kože i unutarnjih karcinoma (osobito u probavnom traktu).
• Ako primijetite novu, neobičnu kvržicu na koži, posebno na trupu, odmah potražite liječnički savjet. Možda nije ništa strašno, ali najbolje je da to provjerite.
• Ovo je varijanta Lynchovog sindroma. Ako netko u vašoj obitelji ima povijest raka, obavijestite i o tome svog liječnika.
• Rano otkrivanje i redoviti pregledi vrlo su važni. To može pomoći u ranom otkrivanju raka i njegovom uspješnom liječenju.
• Genetsko testiranje i savjetovanje mogu pomoći u utvrđivanju postoji li ovo stanje i utječe li na članove obitelji.
• Ne bojte se, ali budite svjesni. Niste sami, a liječnici su tu da vam pomognu.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Muir -Torreov sindrom, Lynchov sindrom, rak kože, genetske bolesti, rak gastrointestinalnog trakta, probir raka, genetske mutacije