Zamislite, odjednom imate poteškoća s hodanjem, gubite ravnotežu i osjećate vrtoglavicu te padate kada ustanete iz sjedećeg položaja. Normalno je da se osjećate jako uplašeno kada se te stvari počnu događati iznenada. Iako ponekad ne obraćamo puno pažnje na to, to mogu biti prvi znakovi nekih rijetkih bolesti. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo ozbiljnoj neurološkoj bolesti. To je multipla sistemska atrofija , bolest koju mi liječnici i pacijenti skraćeno nazivamo (MSA) . Iako je ovo pomalo komplicirana tema, govorit ćemo o njoj vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Jednostavno rečeno, što je ovaj MSA?
MSA je rijetka neurološka bolest kod koje dijelovi našeg mozga postupno slabe i odumiru. S vremenom, tjelesne sposobnosti i funkcije kojima upravljaju ti oštećeni dijelovi mozga postupno nestaju. Iskreno, ovo je vrlo tužna situacija, jer ova bolest na kraju završava smrću.
U prošlosti su liječnici ovaj skup simptoma nazivali s tri imena. To su bila:
- Shy-Dragerov sindrom
- Sporadična olivopontocerebelarna atrofija
- Striatonigralna degeneracija
No kasnije su istraživači shvatili da ove tri bolesti imaju mnogo zajedničkih značajki. Stoga su ih sve spojili i nazvali "Multiple System Atrophy" (MSA). "Multiple System" znači "nekoliko sustava". To znači da ova bolest utječe na nekoliko sustava u našem tijelu. Simptomi ovise o tome koji su dijelovi mozga oštećeni. Zato svaka osoba doživljava drugačiju kombinaciju simptoma.
Kasnije je bolest dodatno klasificirana, uglavnom na temelju simptoma koje pokazuje. Sukladno tome, postoje dvije vrste MSA.
| Vrsta MSA-a | Opis i glavne značajke |
|---|---|
| MSA-C | 'C' ovdje označava 'cerebelarni'. Mali mozak je dio mozga koji koordinira naše pokrete. Glavni simptomi ove vrste su gubitak ravnoteže (ataksija) . To znači da ne možemo pravilno kontrolirati udove, na primjer pri hodanju. Osim toga, postoje problemi s automatskim funkcijama tijela (autonomna disfunkcija) i česti padovi. |
| MSA-P | 'P' ovdje označava 'parkinsonizam'. Ova vrsta MSA-C ima simptome koji su vrlo slični Parkinsonovoj bolesti. Na primjer, tremor, usporeni pokreti i ukočenost. Iako su ovi simptomi Parkinsonove bolesti glavni u ranim fazama, s vremenom se mogu pojaviti i simptomi slični onima kod drugih MSA-C (gubitak ravnoteže, problemi s automatskim funkcijama). |
Tko je najviše izložen riziku od razvoja MSA?
MSA obično pogađa odrasle osobe, posebno nakon 30. godine života. Simptomi se najvjerojatnije pojavljuju između 50. i 59. godine života. Ova bolest može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol.
Ovo je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama, godišnje se pojavi samo 0,6 do 0,7 novih slučajeva na 100 000 ljudi. To znači da ovo nije česta bolest u našem društvu.
Kako MSA bolest utječe na naše tijelo?
MSA uzrokuje odumiranje stanica u različitim dijelovima mozga. Simptomi ovise o tome koji su dijelovi mozga oštećeni. Glavni dijelovi mozga koji su zahvaćeni su:
- Bazalni gangliji: Nalaze se točno u sredini mozga. Oni su poput čvorišta koje povezuje različite dijelove mozga jedne s drugima. Kroz ovaj dio različiti dijelovi mozga se spajaju i rade zajedno.
- Moždano deblo: Ovdje se kontroliraju automatski procesi u našem tijelu koji su bitni za preživljavanje. Na primjer, stvari poput disanja, otkucaja srca i krvnog tlaka. Te se stvari događaju automatski, a da o njima ne razmišljamo, zar ne? Ovo je kontrolni centar.
- Mali mozak: Nalazi se na stražnjem dijelu glave, blizu baze. To je glavni dio našeg mozga koji koordinira pokrete tijela i održava ravnotežu. Osim toga, istraživanja su sada otkrila da je ovaj dio također uključen u naše emocije i donošenje odluka.
Dakle, kada su ti dijelovi mozga oštećeni, svi procesi koje kontroliraju ti dijelovi počinju ići u neredu. Na primjer, kada je oštećeno "(moždano deblo)", postoje ozbiljni problemi s automatskim procesima poput krvnog tlaka.
Koji su glavni simptomi MSA?
Kod MSA-e, neki simptomi su zajednički za oba tipa. Osim toga, postoje značajke koje su specifične za svaki tip. Glavna značajka zajednička za oba tipa je autonomna disfunkcija . Jednostavno rečeno, procesi koji se automatski odvijaju u našem tijelu ne funkcioniraju ispravno.
Simptomi autonomne disfunkcije
- Ortostatska hipotenzija: Ovo je prvi simptom koji mnogi ljudi iskuse. Kada naglo ustanete iz sjedećeg ili ležećeg položaja , krvni tlak naglo pada . To može uzrokovati vrtoglavicu, zamagljen vid, pa čak i nesvjesticu.
- Nemogućnost kontrole urina i stolice: Urinarna inkontinencija i fekalna inkontinencija mogu se pojaviti kada to najmanje očekujete.
- Seksualna disfunkcija: Problemi poput erektilne disfunkcije, posebno kod muškaraca, javljaju se tijekom spolnog odnosa.
- Problemi sa spavanjem: Posebno se može uočiti stanje koje se naziva „poremećaj ponašanja u REM fazi spavanja“. Kod njega, kada sanjate, pomičete tijelo, vrištite i mašete udovima kao odgovor na svoje snove.
- Smanjeno znojenje (anhidroza): Sposobnost tijela da se znoji znatno je smanjena.
- Simptomi poput problema s vidom, suhih usta, apneje u snu i zatvora također su česti.
Važno je napomenuti da se ove autonomne disfunkcije mogu pojaviti mjesecima, ili čak godinama, prije pojave motoričkih simptoma (poput poremećaja hoda i tremora). To se javlja kod 20% do 75% pacijenata s MSA.
Mentalne i emocionalne karakteristike
Otprilike trećina pacijenata s MSA-om ima problema s razmišljanjem i koncentracijom. Također imaju poteškoća s kontrolom emocija, što može dovesti do raznih problema s mentalnim zdravljem.
- Anksioznost
- Depresija
- Neprimjereno plakanje ili smijanje
- Napadi panike
- Misli o samopovređivanju ili samoubojstvu
Simptomi povezani s pokretom
Ove karakteristike variraju ovisno o dvije vrste MSA-e o kojima smo ranije raspravljali.
| Karakteristike MSA-C (cerebelarne) | Simptomi MSA-P (parkinsonizma) |
|---|---|
| Glavni simptom je ataksija , što znači gubitak koordinacije. | Glavni simptomi su parkinsonizam , što znači simptomi slični Parkinsonovoj bolesti. |
| - Nekontrolirani, kaotični pokreti udova. | - Pokreti su vrlo spori (bradikinezija) . |
| - Pojačan tremor udova pri pokušaju djelovanja (tremor akcije). | - Osjećaj stezanja i ukočenosti u tijelu, te držanje koje kao da je savijeno prema naprijed. |
| - Hodanje s neuobičajeno razmaknutim stopalima, poput šuškavog hoda. | - Česti padovi prilikom hodanja. |
| - Nekontrolirano trzanje i pokreti oka (nistagmus) . | - Neurednost i izgovaranje riječi prilikom govora. |
Što uzrokuje MSA?
Točan uzrok MSA još uvijek nije poznat . Međutim, znanstvenici sumnjaju da je uzrokovan proteinom zvanim alfa-sinuklein . Smatra se da se ovaj protein abnormalno nakuplja u raznim dijelovima mozga, uzrokujući oštećenje moždanih stanica. Iznenađujuće, sumnja se da je isti protein uzrok i Parkinsonove bolesti.
Proteini su neophodni za funkcioniranje našeg tijela. Međutim, kada se ti proteini skupljaju na krivim mjestima, na krivi način, mogu oštetiti stanice. To se događa kod MSA-e.
Istraživanje o tome zašto se ovaj alfa-sinukleinski protein nakuplja u mozgu još uvijek traje. Sumnja se da bi to moglo biti posljedica genetskih mutacija. Konkretno, postoje dokazi da se tip MSA-C može do određene mjere prenositi s generacije na generaciju. Međutim, takva genetska veza još nije pronađena za tip MSA-P.
Važno: MSA nije zarazna bolest. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu ni na koji način.
Kako se dijagnosticira MSA?
Ovo je najizazovniji dio bolesti. To je jedini način da se MSA potvrdi sa 100%-tnom sigurnošću.jest pregledati moždano tkivo nakon nečije smrti. Razlog tome je što trenutno ne postoji tehnologija kojom bi se utvrdilo je li protein alfa-sinuklein taložen u mozgu žive osobe.
Međutim, dok je pacijent živ, liječnici mogu posumnjati na bolest. Koriste stvari poput simptoma, pacijentove medicinske povijesti, obiteljske anamneze i odgovora na određene tretmane. Često liječnici mogu u početku dijagnosticirati Parkinsonovu bolest. Međutim, kako se s vremenom razvijaju drugi simptomi ili kada lijekovi za Parkinsonovu bolest prestanu djelovati, dijagnozu će možda trebati promijeniti u MSA.
Ključne razlike između MSA i Parkinsonove bolesti
| Karakteristično | Multipla sistemska atrofija (MSA) | Parkinsonova bolest |
|---|---|---|
| Brzina širenja bolesti | Simptomi se vrlo brzo pogoršavaju. | Bolest napreduje relativno sporo . |
| Automatske slabosti | Ozbiljne komplikacije (npr. problemi s krvnim tlakom) često se javljaju unutar prve godine od početka bolesti. | Može proći godina prije nego što se ovi simptomi pojave. |
| Tremor | Tremori su slabiji, možda ih čak i nema . | Tremor koji se javlja u mirovanju je glavni simptom . |
| Odgovor na levodopu | Vrlo malo ljudi reagira na ovaj lijek.Ili nikako. | Vrlo dobro reagira na ovaj lijek. |
Dijagnostički testovi
Vrlo je malo testova koji mogu izravno dijagnosticirati MSA. Najčešće se provodi niz testova kako bi se isključila druga stanja i prikupili dokazi koji podupiru sumnju da bi MSA mogao biti uzrok.
- MRI (magnetska rezonancija): Ovo ponekad može pokazati oštećenje dijelova mozga. Kod MSA-C, posebno, u dijelu mozga može se vidjeti uzorak nazvan "vruća križna punđa". Izgleda kao vruća križna punđa. Međutim, ovaj znak se može vidjeti i kod drugih bolesti, tako da nije konačna dijagnoza MSA.
- Genetsko testiranje: Ovo može provjeriti genetske mutacije povezane s proteinom alfa-sinukleina.
- Biopsija kože: Neka nova istraživanja sugeriraju da ovaj test može pomoći u određivanju prisutnosti alfa-sinukleina u živčanom tkivu kože. Međutim, to je još uvijek u fazi istraživanja.
Vaš liječnik će vam objasniti koje pretrage smatra potrebnima, na temelju vašeg stanja, i što možete očekivati od njih.
Postoji li liječenje MSA-e?
Nažalost, trenutno ne postoji lijek za MSA . Stoga je glavni cilj liječenja kontrola simptoma i održavanje dobre kvalitete života što je dulje moguće.
Liječenje ovisi o simptomima pacijenta i njihovoj težini. Na primjer, lijekovi za krvni tlak daju se za ortostatsku hipotenziju, mišićni relaksanti za ukočenost i drugi lijekovi za kontrolu mokrenja. Također, vrlo su važne stvari poput fizioterapije i logopedske terapije.
Ako vi ili netko koga poznajete imate ovo stanje, nemojte pokušavati sami liječiti ili kontrolirati simptome. Uvijek se obratite kvalificiranom liječniku i slijedite njegove savjete.
Kakvu budućnost može očekivati osoba s tom bolešću?
MSA je progresivna bolest. Otprilike polovica oboljelih trebat će pomagalo za hodanje (poput štapa ili hodalice) unutar 5 godina od pojave simptoma. Oko 60% trebat će invalidska kolica unutar 5 godina. Do 6 do 8 godina većina pacijenata je prikovana za krevet.
Kako bolest napreduje, potrebni su razni medicinski postupci za održavanje tjelesnih funkcija.
- Traheostomija je postupak u kojem se u grlu napravi mala rupa i umetne cijev kako bi se olakšalo otežano disanje.
- Hranjenje putem sonde je davanje hrane kroz sondu kada pacijent ne može gutati.
- Uvođenje cijevi ili drugi kirurški postupci za kontrolu urina i stolice.
Prosječni životni vijek pacijenta s MSA od trenutka dijagnoze obično je između 6 i 10 godina. U nekim manje teškim slučajevima moguće je živjeti i do 15 godina. Međutim, ako je bolest vrlo teška, životni vijek može biti mnogo kraći.
Smrt je uglavnom uzrokovana komplikacijama bolesti. Na primjer:
- Upala pluća.
- Sepsa (trovanje krvi) zbog infekcije mokraćnog sustava.
- Iznenadna smrt uzrokovana problemima s kontrolom disanja u mozgu tijekom spavanja.
Kako se brinemo za svoje voljene?
Kako se simptomi osobe s MSA-om s vremenom pogoršavaju, ona s vremenom može postati nesposobna za samostalan život. Također može izgubiti sposobnost razmišljanja, govora i donošenja samostalnih odluka.
Stoga je vrlo važno razgovarati o budućnosti sa svojim voljenima u ranoj fazi bolesti, dok je pacijent još pri svijesti. Ako ste u situaciji u kojoj ne možete donositi odluke, velika je pogodnost za sve ako možete unaprijed razgovarati o tome koje odluke treba donijeti o vašem liječenju i pripremiti pravne dokumente.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Mnogi rani simptomi MSA-e su stvari o kojima biste svakako trebali razgovarati s liječnikom.
- Seksualni nemoral.
- Stalna vrtoglavica i gubitak svijesti pri ustajanju.
- Problemi sa spavanjem, posebno apneja u snu.
Ako vam je liječnik rekao da imate poremećaj kretanja poput Parkinsonove bolesti, važno je razgovarati o svim promjenama u simptomima. Pogotovo ako lijek (levodopa) za Parkinsonovu bolest ne djeluje, to je veliki znak da možda imate MSA.
MSA je ozbiljna, smrtonosna bolest. Istina je da za nju ne postoji lijek. Međutim, mnogi simptomi se mogu liječiti. Tim liječenjem kvaliteta života pacijenta može se održati na dobroj razini dugi niz godina. To vrijeme je dragocjena prilika da ga provedu sretno sa svojim voljenima i uživaju u životu punim plućima.
Poruka za ponijeti kući
- MSA je rijetka, fatalna neurološka bolest koja postupno uništava dijelove mozga.
- Postoje dva glavna tipa: MSA-C (prevladava gubitak ravnoteže) i MSA-P (prevladavaju značajke parkinsonizma).
- Autonomna disfunkcija, poput pada krvnog tlaka pri ustajanju i gubitka kontrole mokrenja, pojavljuje se rano.
- MSA napreduje brže od Parkinsonove bolesti i slabije reagira na lijekove za Parkinsonovu bolest.
- Iako ne postoji lijek za bolest, postoje tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
- Vrlo je važno prepoznati simptome na vrijeme, potražiti liječnički savjet i planirati budućnost.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න