Je li leđna moždina kod bebe kongenitalni problem? Razgovarajmo o mijelomeningokeli!

Oh, kako je divno pomisliti na svog mališana u svom trbuhu! Ali ponekad naša djeca dođu na ovaj svijet s neočekivanim zdravstvenim problemima. Danas ćemo govoriti o složenoj urođenoj mani koja se javlja tijekom razvoja leđne moždine, dok je beba još u maternici. To se naziva mijelomeningokela. Možda ste čuli i za to kao "Otvorena spina bifida". To je zapravo stanje u kojem se djetetova leđna moždina, ili spinalni kanal, ne zatvara pravilno.

Što je točno mijelomeningokela?

Jednostavno rečeno, mijelomeningokela je urođena mana kod koje se kralježnica i spinalni kanal vaše bebe ne zatvaraju u potpunosti prije rođenja, u maternici. Ovo je vrsta defekta neuralne cijevi (NTD). Možda vam je teško izgovoriti ovaj naziv, zar ne? Izgovara se kao 'mi-e-lo-men-in-go-ceil'.

Mijelomeningokela se javlja unutar prva četiri tjedna začeća. To je kada se djetetova neuralna cijev ne zatvori pravilno, što uzrokuje da vrećica ispunjena tekućinom izboči iz stražnjeg dijela djetetove kralježnice. Točnije, vrećica može sadržavati:

• Dio njihove leđne moždine
• Moždane ovojnice - tkiva koja prekrivaju leđnu moždinu
• Živci
• Likvor (likvor) je važna tekućina koja se nalazi u mozgu i leđnoj moždini.

Mijelomeningokela se može pojaviti bilo gdje duž djetetove kralježnice, ali najčešće se vidi u donjem dijelu leđa (lumbalnom i sakralnom području) , odnosno u području struka.

Tužno je što su leđna moždina i živci unutar vrećice oštećeni. To obično rezultira slabošću ili gubitkom osjeta u dijelovima tijela ispod vrećice . U nekim slučajevima, vrećica može puknuti. To se može dogoditi zbog normalnih pokreta bebe dok je u maternici ili se može dogoditi pri rođenju.

Mijelomeningokela je najteži oblik spine bifide i može uzrokovati umjerene do teške poteškoće. Na primjer, slabost mišića, gubitak kontrole nad mjehurom ili crijevima i/ili paralizu . Međutim, bebe s ovim stanjem niže niz kralježnicu obično imaju manje simptoma od beba s ovim stanjem više uz kralježnicu.

Što je defekt neuralne cijevi?

Defekti neuralne cijevi (NTD) su urođeni defekti (kongenitalna stanja) mozga, kralježnice ili leđne moždine. Često se javljaju unutar prvog mjeseca trudnoće - ponekad čak i prije nego što znate da ste trudni. Dvije glavne vrste defekata neuralne cijevi su spina bifida i anencefalija.

Evo što se normalno događa: Tijekom prvog mjeseca trudnoće, dvije strane leđne moždine fetusa spajaju se i tvore zaštitni omotač za leđnu moždinu, leđne živce i moždane ovojnice (tkivo koje prekriva leđnu moždinu). U ovom trenutku, mozak i leđna moždina fetusa u razvoju nazivaju se neuralna cijev.

Dakle, ako postoji bilo kakva greška ili problem u formiranju ove neuralne cijevi, to se naziva defekt neuralne cijevi.

Koja je razlika između spine bifide i mijelomeningokele?

„Spina bifida“ se odnosi na bilo koju urođenu manu kod koje se neuralna cijev koja okružuje kralježnicu ne zatvara u potpunosti.

Spina bifida se može pojaviti bilo gdje duž djetetove kralježnice, kao što je ranije spomenuto, ako se neuralna cijev ne zatvori potpuno u maternici. Kada se to dogodi, leđna moždina, koja štiti leđnu moždinu, ne zatvara se pravilno. To može uzrokovati oštećenje djetetove leđne moždine i živaca.

Mijelomeningokela je vrsta spine bifide – i najteža. To je vrećica ispunjena tekućinom koja strši iz djetetovih leđa, a sadrži dio leđne moždine i živce. Druge vrste spine bifide su meningokela i spina bifida occulta.

Koja je razlika između meningokele i mijelomeningokele?

Mijelomeningokela i meningokela su obje vrste spine bifide, ali postoji mala razlika.

Meningokela je stanje u kojem vrećica ispunjena tekućinom viri iz otvora na djetetovim leđima, ali vrećica ne sadrži djetetovu leđnu moždinu . To obično uzrokuje malo ili nimalo oštećenja živaca.

Ali kod mijelomeningokele , unutar te vrećice nalaze se i dio leđne moždine i živci, i oni su oštećeni . To je ono što pogoršava situaciju.

Koga pogađa mijelomeningokela?

Mijelomeningokela može utjecati na bilo koji fetus. Iako znanstvenici nisu sigurni što je uzrokuje, identificirali su određene genetske, okolišne i prehrambene čimbenike koji povećavaju rizik od razvoja ovog stanja kod bebe.

Koliko je ovo stanje često?

Mijelomeningokela je stanje koje se javlja u središnjem živčanom sustavu.Najčešće kongenitalno stanje (urođena mana). Na primjer, ovo stanje pogađa otprilike 1645 beba rođenih svake godine u Sjedinjenim Državama. Djeca se s ovim stanjem rađaju i u Šri Lanki.

Koji su simptomi mijelomeningokele?

Beba s mijelomeningocelom ima vrećicu ispunjenu tekućinom koja se proteže niz kralježnicu od sredine leđa . Liječnici često mogu otkriti stanje tijekom trudnoće ultrazvučnim pregledom.

Beba s mijelomeningocelom može imati i druge urođene mane . Oko 8 od 10 beba s ovim stanjem također ima stanje koje se naziva hidrocefalus, što je nakupljanje tekućine u mozgu .

Drugi problemi leđne moždine ili mišićno-koštanog sustava koji mogu biti povezani s mijelomeningocelom uključuju:

• Siringomijelija (cista ispunjena tekućinom unutar leđne moždine)
• Iščašenje kuka

Koji su uzroci mijelomeningokele?

Liječnici i znanstvenici još uvijek ne znaju točan uzrok mijelomeningokele, ali vjeruju da je to složeno stanje uzrokovano kombinacijom genetskih, prehrambenih i okolišnih čimbenika .

Posebno je dokazano da niske razine folne kiseline u majčinom tijelu prije i tijekom trudnoće doprinose pojavi ove vrste urođenih mana. Folna kiselina (također poznata kao folat) je neophodna za razvoj mozga i leđne moždine fetusa.

Kako se mijelomeningokela dijagnosticira prije rođenja djeteta?

Liječnici često (ali ne uvijek) mogu dijagnosticirati mijelomeningocelu kod fetusa tijekom trudnoće. Koriste ove testove:

• Krvni test: Vaš liječnik će vam naručiti krvni test između 16. i 18. tjedna trudnoće koji mjeri tvar koja se zove alfa-fetoprotein (AFP). Oko 75% do 80% trudnica koje nose dijete sa spinom bifidom imaju više od normalnih razina ovog AFP-a. Ako je i vaša razina visoka, vaš liječnik će naručiti druge testove, poput ultrazvuka, kako bi dodatno pregledao dijete.
• Prenatalni ultrazvuk fetusa: Ultrazvučni pregled tijekom trudnoće najtočniji je način dijagnosticiranja mijelomeningokele. Liječnici obično preporučuju ultrazvučne preglede u prvom tromjesečju (11.-14. tjedan) i drugom tromjesečju (18.-22. tjedan). Pregled u drugom tromjesečju može najtočnije dijagnosticirati stanje.
• Amniocenteza:Ako fetalni ultrazvuk potvrdi mijelomeningocelu, liječnik vam može preporučiti amniocentezu. To se radi kako bi se provjerile rijetke genetske bolesti povezane s mijelomeningocelom. To uključuje da liječnik iglom uzima uzorak tekućine iz amnionske vrećice koja okružuje fetus. Postoje određeni rizici s ovim testom, stoga je važno da o tome razgovarate sa svojim liječnikom.

Ako se ne otkrije tijekom trudnoće, mijelomeningokela se dijagnosticira nakon rođenja djeteta pomoću slikovnih testova kao što su MRI (magnetska rezonancija) ili CT (kompjutorizirana tomografija).

Koji su tretmani za mijelomeningocele?

Uobičajeni tretman za mijelomeningokele je operacija zatvaranja otvora u leđnoj moždini djeteta .

Liječnici mogu izvesti ovu operaciju ili prije rođenja djeteta (fetalna operacija) ili ubrzo nakon rođenja (postnatalna operacija) .

Budući da bebe s mijelomeningocelom često imaju hidrocefalus (nakupljanje tekućine u mozgu), ventrikuloperitonealni (VP) šant može biti potreban i za uklanjanje viška tekućine iz djetetova mozga.

Mnoga djeca će trebati doživotno liječenje kako bi se nosila s problemima uzrokovanim oštećenjem leđne moždine i živaca. Uobičajeni tretmani uključuju antibiotike za sprječavanje infekcija poput meningitisa (infekcije mozga) ili infekcija mokraćnog sustava (IMS) i fizikalnu terapiju.

Fetalna operacija za mijelomeningocelu

Fetalna kirurgija je opcija koja se može odabrati ovisno o težini mijelomeningokele i zdravlju trudnice. Ova vrsta operacije postaje sve češća.

Iako ova operacija može spriječiti pogoršanje simptoma, ne može ispraviti već nastalu štetu na leđnoj moždini ili živcima .

Važno: S ovim fetalnim operacijama povezane su komplikacije, poput povećanog rizika od prijevremenog poroda i dehiscencije maternice.

Postnatalna operacija mijelomeningokele

Ako vaša beba nije imala fetalnu operaciju radi popravka spine bifide, operaciju treba izvesti što je prije moguće nakon rođenja - idealno unutar prvih 48 sati od rođenja - kako bi se smanjio rizik od infekcije.

Koje liječnike bi trebalo posjetiti moje dijete s mijelomeningocelom?

Mnoga djeca s mijelomeningocelom imaju koristi od podrške multidisciplinarnog tima za koordinaciju njihove skrbi i liječenja. Specijalisti koji mogu biti uključeni u skrb o vašem djetetu uključuju:

• Neurolog
• Neurokirurg
• Fetalni kirurg
• Urolog
• Ortoped
• Dermatolog
• Fizioterapeut

Koji su faktori rizika za mijelomeningocelu?

Nažalost, urođene mane poput mijelomeningokele ne mogu se u potpunosti spriječiti - rizik se može samo smanjiti . Većinom se stanje javlja sporadično. No, znanstvenici su identificirali nekoliko čimbenika rizika povezanih s tim stanjem. To su:

• Nedostatak folata (folne kiseline): Folat, prirodni oblik vitamina B9, neophodan je za zdrav razvoj fetusa. Nedostatak folata povećava rizik od spine bifide i drugih defekata neuralne cijevi (NTD). Ako ste trudni ili planirate trudnoću, važno je uzimati prenatalne vitamine kako biste osigurali da dobivate folat (folnu kiselinu) i druge hranjive tvari potrebne za zdravu trudnoću.
• Obiteljska anamneza defekta neuralne cijevi: Osobe koje su imale jedno dijete s defektom neuralne cijevi imaju oko 3% veći rizik od rađanja drugog djeteta s tim defektom. Također, žene koje su imale defekt neuralne cijevi (NTD) imaju veću vjerojatnost da će imati dijete s mijelomeningocelom od onih koje nemaju to stanje. Međutim, većina beba s mijelomeningocelom rađa se od roditelja koji nemaju obiteljsku anamnezu ovog stanja.
• Lijekovi protiv napadaja: Utvrđeno je da su neki lijekovi protiv napadaja povezani s povećanim rizikom od defekata neuralne cijevi kada se uzimaju tijekom trudnoće.
• Dijabetes: Trudnice s loše kontroliranim dijabetesom imaju povećan rizik od rađanja djeteta s mijelomeningocelom.
• Pretilost: Žene koje su pretile prije trudnoće imaju povećan rizik od rađanja djeteta s defektom neuralne cijevi, uključujući mijelomeningocelu.
• Povećana tjelesna temperatura:Utvrđeno je da porast tjelesne temperature (hipertermija) tijekom ranih tjedana trudnoće, bilo zbog uporne vrućice ili korištenja saune ili vruće kade, neznatno povećava rizik od mijelomeningokele.

Zapamtite, rađanje djeteta s mijelomeningocelom nije vaša krivnja. Svaka osoba u reproduktivnoj dobi ima rizik od trudnoće pogođene urođenom manom.

Kakva je prognoza mijelomeningokele?

Ne postoje dvije osobe s mijelomeningocelom koje su pogođene na isti način. Prognoza za ovo stanje ovisi o nekoliko čimbenika. To uključuje:

• Izvorno stanje njihove leđne moždine i živaca.
• Koliko je otvor u kralježnici visok ili nizak.
• Je li ta torba otvorena ili zatvorena?
• Jesu li imali operaciju prije ili poslije poroda.

Stopa smrtnosti za osobe sa spinom bifidom iznosi oko 1% godišnje između 5. i 30. godine života. Što je lezija više u leđnoj moždini, to je veći rizik od komplikacija i smrti.

Nuspojave i komplikacije mijelomeningokele mogu značajno utjecati na kvalitetu života. Osobe s ovim stanjem sklonije su depresiji, anksioznosti i rizičnom ponašanju .

Koje su komplikacije mijelomeningokele?

Komplikacije povezane s mijelomeningocelom su:

• Paraliza i/ili gubitak osjeta u dijelovima tijela ispod područja vrećice ispunjene tekućinom (lezije).
• Smanjena pokretljivost zbog slabosti mišića.
• Problemi s kostima povezani s paralizom , na primjer skolioza (zakrivljenost kralježnice), kontrakture i iščašenje kuka.
• Gubitak kontrole nad mjehurom i/ili crijevima.
• Česta pojava infekcija mokraćnog sustava (IMS).
• Meningitis (infekcija mozga).
• Alergija na lateks.
• Razlike u učenju ili razvojna kašnjenja (kognitivna oštećenja).
• Epilepsija (napadaji).

Kako se brinuti za svoju bebu s mijelomeningocelom?

Najvažnije je zapamtiti da ne postoje dvije osobe s mijelomeningocelama koje su pogođene na isti način. Ne postoji način da se sa sigurnošću zna kako će vaša beba biti pogođena. Najbolje što možete učiniti jest razgovarati s liječnikom koji je specijaliziran za istraživanje i liječenje spine bifide i mijelomeningocele.

Kako vaše dijete raste, tim specijaliziranih liječnika brinut će se o njegovim potrebama.On može biti koristan.

Kada trebam razgovarati s liječnikom svog djeteta o mijelomeningokeli?

Ako se vaše dijete rodi s mijelomeningocelom, morat će redovito posjećivati ​​svog liječnika – ili tim liječnika – tijekom cijelog života.

Posebno je važno razgovarati s liječnikom vašeg djeteta iz ovih razloga:

• Ako je vaše dijete prekasno da počne hodati ili prekasno da počne puzati.
• Ako vaše dijete ima simptome hidrocefalusa, na primjer, izbočenu meku točku na čelu, razdražljivost, pretjeranu pospanost i poteškoće s hranjenjem.
• Ako vaše dijete ima simptome meningitisa, može imati vrućicu, ukočen vrat, razdražljivost i visok ton plača.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku o mijelomeningokeli?

Ako vaš liječnik posumnja na mijelomeningocelu, možda će vam biti korisno postaviti ova pitanja:

• Što mogu učiniti da ostanem zdrava tijekom ostatka trudnoće?
• Možete li preporučiti liječnike i specijaliste koji su specijalizirani za spinu bifidu i mijelomeningocele?
• Koje su mogućnosti liječenja mijelomeningokele?
• Koji su rizici i koristi operacije fetalnog popravka i postnatalne operacije popravka?
• Jesam li u opasnosti da imam još jedno dijete s mijelomeningocelom?
• Imate li informacije o grupama podrške za osobe s mijelomeningocelom i roditelje takve djece?

Saznanje da vaša beba ima ozbiljno zdravstveno stanje može biti poražavajuće. Ali zapamtite da niste sami – postoje mnogi resursi koji mogu pomoći vama i vašoj obitelji. Važno je razgovarati s liječnikom koji je upućen u mijelomeningokele kako biste saznali više o tome kako utječe na vašu bebu i kako se pripremiti.

Poruka za ponijeti kući od nas

Mijelomeningokela je vrlo složena urođena mana. Ali uz pravilnu medicinsku skrb, podršku i ljubav, ova djeca mogu živjeti dobar život . Važno je prepoznati ovo stanje kod fetusa i potražiti brzo liječenje. Poduzimanje koraka poput uzimanja dovoljno folne kiseline također može smanjiti rizik od ovog stanja. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim liječnikom.

Mijelomeningokela , spina bifida, urođene mane, defekti neuralne cijevi, kralježnica, zdravlje djeteta, trudnoća