Ukoči li vam miotonija tijelo? Razgovarajmo o tome!

Osjećate li ponekad kao da vam je ruka, noga ili bilo koji mišić u tijelu ukočen i ne može se opustiti tako brzo kako mislite? Na primjer kada se rukujete s nekim i teško vam je odmaknuti ruku ili kada pokušavate ustati sa stolca, to traje neko vrijeme. To je jednostavno jedan od simptoma stanja koje se naziva miotonija. Ne brinite, o tome ćemo detaljno razgovarati.

Što je miotonija?

Jednostavno rečeno, miotonija je kada se vaši mišići ne opuštaju brzo nakon što se kontrahiraju. Zamislite da se rukujete s nekim, ali vam je teško maknuti ruku ili kada sjedite i pokušavate ustati, noge su vam neko vrijeme ukočene. To je takva stvar.

Postoje različite vrste miotonije. Svaka vrsta je uzrokovana genetskom promjenom . To znači da je uzrokovana nekim učinkom na gene u našem tijelu. Kod svake vrste zahvaćen je drugačiji gen.

Zbog ovih genetskih promjena, miotonija može utjecati na druge dijelove tijela. Ovisno o vrsti miotonije koju imate, to može utjecati na vaše:

• Do srca
• Do pluća
• Za probavni sustav
• Do mozga
• Za oči

To se može dogoditi organima poput.

Normalno je osjećati strah kada osjetite simptom koji prije niste imali, poput ukočenosti mišića. Možda se pitate: "Hoće li se ovo pogoršati?" ili "Kako će ovo utjecati na moj život?" Najbolje što možete učiniti je posjetiti liječnika . Miotonija je rijetko stanje, pa može proći neko vrijeme dok se ne postavi točna dijagnoza. No, u međuvremenu, vaš liječnik vam može pomoći ublažiti strahove i odgovoriti na vaša pitanja.

Koje su glavne vrste miotonije?

Liječnici klasificiraju miotoniju u dvije glavne vrste: distrofičnu i nedistrofičnu . Obje vrste utječu na električne signale koji kontroliraju kontrakciju mišića. Međutim, kod distrofične miotonije, sam mišić je oštećen. Riječ 'distrofija' znači 'postupno slabljenje ili propadanje tkiva'.

Distrofična miotonija (DM)

Distrofična miotonija (DM) je stanje u kojem mišići s vremenom slabe i smanjuju se (atrofiraju) , a pripada skupini bolesti koje se nazivaju mišićna distrofija. Postoje dvije glavne vrste:

• Miotonična distrofija tip 1 (DM1) – Ovo je najčešći tip.
• Miotonična distrofija tipa 2 (DM2)

Nedistrofična miotonija

Kod nedistrofične miotonije, struktura mišićnog tkiva nije oštećena. Neke druge vrste koje spadaju u ovu kategoriju su:

• Andersen-Tawilov sindrom
• Hiperkalemijska periodična paraliza
• Hipokalemijska periodična paraliza tipa 1 i tipa 2
• Myotonia congenita – Ovo je najčešći tip ove skupine.
• Paramiotonija kongenita
• Miotonija natrijevih kanala

Koji su simptomi miotonije?

Glavni simptom miotonije je nemogućnost opuštanja mišića nakon što se kontrahira. Ovi simptomi mogu se pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili odrasloj dobi, ovisno o vrsti miotonije.

Ostali uobičajeni simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Promjena u izgledu mišića - na primjer, povećanje mišića (hipertrofija) ili slabost mišića (hipotonija) .
• Umor .
• Bol u mišićima .
• Slabost mišića .
• Osjećaj napetosti mišića, ali napetost se smanjuje pokretom ili vježbanjem (fenomen zagrijavanja) .

Specifični simptomi distrofične miotonije

Svaka vrsta distrofične miotonije ima specifične simptome. Neki primjeri su:

• Bol u želucu, zatvor, proljev, refluks kiseline, nadutost.
• Abnormalnosti u izgledu lica (dismorfizmi lica) .
• Katarakta (zamućenje vida oka) .
• Hiperglikemija je stanje uzrokovano inzulinskom rezistencijom, što uzrokuje visoku razinu šećera u krvi.
• Intelektualni invaliditet .
• Nepravilan rad srca (aritmija) ili problemi s električnim signalima srca.
• Gubitak kose s prednjeg dijela glave kod muškaraca (androgena alopecija) .
• Apneja u snu (apneja u snu) .

Koji su simptomi osoba s periodičnom paralizom?

Imate hiperkalemičku periodičnu paralizu.Ako ga imate, možete iskusiti stanje slično paralizi u kojem vaši mišići gube snagu oko jedan do četiri sata.

Ako imate hipokalijemijsku periodičnu paralizu , možete osjetiti slabost mišića noću ili rano ujutro. To može trajati od nekoliko sati do nekoliko dana.

Što uzrokuje miotoniju?

Miotonija je uzrokovana specifičnom promjenom u jednom od vaših gena . Točnije, ove genetske promjene utječu na ionske kanale koji su odgovorni za kontrolu funkcije vaših mišića.

Svaka vrsta miotonije uzrokovana je mutacijom u drugom genu. Na primjer, miotoničnu distrofiju tipa 1 uzrokuje problem s genom DMPK . Myotonia congenita uzrokovana je problemom s genom CLCN1 . Ovu genetsku mutaciju možete naslijediti od jednog ili oba roditelja. Ili se može razviti nasumično.

Kako se dijagnosticira miotonija?

Prilikom započinjanja dijagnostičkog postupka, liječnik će vas pitati o vašim simptomima i obiteljskoj zdravstvenoj anamnezi . Zatim, prije nego što predloži testove za miotoniju, isključit će druga uobičajena stanja koja bi mogla uzrokovati vaše simptome, poput hipotireoze .

Ovo su testovi koji se koriste za dijagnosticiranje miotonije:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): Kreatin kinaza je enzim koji se uglavnom nalazi u mišićima. Razina CK je obično povišena kod miotonije.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test procjenjuje zdravlje i funkciju vaših skeletnih mišića i živaca koji ih kontroliraju.
• Genetski testovi: Ovi testovi mogu identificirati genetske promjene koje uzrokuju različite oblike miotonije.
• Test kalija u krvi: Vaš liječnik može koristiti ovaj test kako bi provjerio hiperkalemijsku periodičnu paralizu (visoka razina kalija u krvi) ili hipokalemijsku periodičnu paralizu (niska razina kalija u krvi).
• Kratki test vježbanja: U ovom testu morate kontrahirati mišiće u određenim intervalima dok liječnik promatra kako vaši živci i mišići reagiraju.

Miotonija je rijetka bolest,Možda će vam trebati neko vrijeme da dobijete točnu dijagnozu. Ne brinite zbog toga.

Koji su tretmani za miotoniju?

Liječenje miotonije specifično je za vaš tip i simptome. Vi i vaš liječnik ćete surađivati ​​kako biste razvili plan liječenja koji je prilagođen vašim potrebama. Ne ustručavajte se postaviti bilo kakva pitanja koja imate.

Fizikalna terapija obično je dio vašeg plana liječenja. Fizioterapeut vam može pomoći da izbjegnete poznate ili potencijalne okidače i razvijete plan vježbanja koji vam pomaže da ostanete što aktivniji. Radni terapeuti vam također mogu pomoći da pronađete nove načine obavljanja svakodnevnih zadataka. Također mogu preporučiti adaptivna ili pomagala za kretanje.

Liječenje distrofične miotonije

Distrofična miotonija liječi se simptomatski. Morat ćete redovito ići na preglede kako biste pratili zdravlje organa zahvaćenih vašom vrstom distrofične miotonije.

Lijek koji liječnici uglavnom propisuju je meksiletin . To je zapravo antiaritmik , ali pomaže i kod trzanja i ukočenosti mišića. Meksiletin može pomoći i kod nekih vrsta nedistrofične miotonije.

Liječenje nedistrofične miotonije

Osim lijekova, liječenje nedistrofične miotonije može uključivati ​​izbjegavanje određenih okidača. To uključuje:

• Izbjegavanje izlaganja hladnoći.
• Ograničavanje napornog, napornog vježbanja.

Liječenje periodične paralize

Liječenje periodične paralize obično uključuje kontrolu razine kalija i izbjegavanje okidača. Vaš liječnik može preporučiti da izbjegavate sljedeće stvari:

• Dugotrajan odmor nakon vježbanja.
• Konzumiranje obroka bogatih ugljikohidratima.
• Jedenje u nepravilno vrijeme.
• Nepravilan san.
• Rad noću.

Ako imate hipokalemičku periodičnu paralizu , vaš liječnik vam može preporučiti da jedete hranu bogatu kalijem, poput banana, graha, suhog voća, manga i papaje.

Ako imate hiperkalemičnu periodičnu paralizu , možda ćete morati izbjegavati hranu bogatu kalijem .

Ako ove mjere nisu dovoljne za kontrolu simptoma, liječnik vam može propisati jedan od lijekova koji se nazivaju diklorfenamid ili acetazolamid .

Može li se spriječiti razvoj miotonije?

Miotonija je uzrokovana genetskim promjenama, stoga ne možete ništa učiniti da je spriječite. Ako netko u vašoj obitelji ima miotoniju ili ako sami imate to stanje i planirate imati djecu, razmislite o posjetu genetskom savjetniku . On vam može objasniti rizik od nasljeđivanja stanja i prenošenja na sljedeću generaciju.

Kakva je prognoza za nekoga s miotonijom? (Prognoza)

Ako imate miotoniju, vaša prognoza ovisi o nekoliko čimbenika. To uključuje:

• Vrsta miotonije koju imate.
• Ozbiljnost vaših simptoma.
• Kako vaše tijelo reagira na liječenje.
• Vaše opće zdravstveno stanje i dob.

Vaš liječnik će vam moći dati dobru ideju o tome što budućnost nosi za vašu specifičnu situaciju, ali općenito je to nešto poput ovoga:

• Nedistrofične miotonije općenito imaju dobru prognozu, ali to može varirati ovisno o težini simptoma.
• Prognoza za distrofične miotonije ovisi o tome koliko su teško zahvaćeni drugi tjelesni sustavi. Miotonična distrofija tipa 1 i 2 također može skratiti očekivano trajanje života.
• Periodična paraliza može se pogoršati s godinama i može dovesti do trajnih, teških mišićnih problema (miopatija) .

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Miotonija je kronično/dugotrajno stanje. Stoga ćete morati posjećivati ​​liječnika tijekom cijelog života kako biste pratili svoje simptome i vidjeli koliko dobro vaše liječenje djeluje.

Važno je napomenuti da stanja povezana s miotonijom mogu utjecati na vaš odgovor na anesteziju . Ako vam je zakazana bilo kakva operacija, trebali biste o tome obavijestiti svog liječnika. Također biste trebali obavijestiti anesteziologa koji će se brinuti o vama tijekom operacije.

Normalno je osjećati se šokirano i usamljeno kada vam se dijagnosticira rijetka bolest. Miotonija utječe na svakoga drugačije, stoga možete imati mnogo pitanja. Vaš medicinski tim bit će uz vas tijekom cijelog procesa dijagnoze i liječenja. Zatražite podršku od njih, kao i od svojih voljenih.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Miotonija je stanje u kojem se mišići ne opuštaju brzo nakon što su kontrahirani. To je uzrokovano genetskim čimbenicima.

>

- Postoje dvije glavne vrste ovoga: distrofična (oštećenje strukture mišića) i nedistrofična (bez oštećenja strukture).

- Simptomi mogu uključivati ​​ukočenost mišića, slabost, bol i umor. Neke vrste također imaju specifične simptome.

- Za dijagnosticiranje bolesti koriste se krvne pretrage, EMG i genetski testovi.

- Liječenje varira ovisno o vrsti bolesti i simptomima. To uključuje fizikalnu terapiju, lijekove i izbjegavanje određenih stvari (okidača).

- To se ne može spriječiti, ali možete dobiti pomoć od genetskog savjetovanja.

- Ako imate ove simptome, svakako posjetite liječnika. Pravilna dijagnoza i plan liječenja vrlo su vam važni.

Miotonija , Miotonija, Ukočenost mišića, Genetske bolesti, Distrofična miotonija, Distrofična miotonija, Nedistrofična miotonija, Bolesti mišića