Slabiju li i vaši mišići? To bi mogla biti miotonička distrofija!

Jeste li ikada osjetili kako vam se prije jaki udovi polako utrnuli ili oslabe? Ili vam je ponekad teško otvoriti ruku kada nešto čvrsto držite? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo puno pažnje, ali mogli bi biti simptomi stanja koje se naziva miotonična distrofija . Razgovarajmo o tome danas detaljno i jednostavno.

Što je miotonična distrofija?

Jednostavno rečeno, miotonična distrofija (DM) je složeno genetsko stanje. Glavna stvar je da mišići u našem tijelu postupno atrofiraju i slabe. Mišići ljudi s ovom bolešću možda se neće odmah opustiti nakon upotrebe, već mogu ostati zgrčeni. To nazivamo miotonijom . To je kao da čvrsto držite kvaku na vratima i pokušaj otvaranja traje neko vrijeme.

Simptomi miotoničke distrofije (DM) mogu biti vrlo raznoliki. Može utjecati na nekoliko sustava u našem tijelu. Na primjer:

• Naši skeletni mišići (mišići koje namjerno kontroliramo) i srčani mišići.
• Oči.
• Kardiovaskularni sustav (krvožilni sustav).
• Endokrini sustav (hormonski sustav).
• Središnji živčani sustav (mozak i leđna moždina).

Postoje li vrste miotoničke distrofije?

Da, postoje dvije glavne vrste DM-a:

1. Miotonična distrofija tip 1 (DM1): Ovo se naziva i Steinertova bolest . DM1 također ima četiri podtipa:

• Klasični tip
• Blagi tip
• Kongenitalni tip (prisutni pri rođenju)
• Vrsta djetinjstva

2. Miotonična distrofija tipa 2 (DM2): Ovo se naziva i proksimalna miotonička miopatija .

Simptomi oba tipa ponekad mogu biti slični. Međutim, DM2 je obično malo blaži od DM1, što znači da simptomi nisu toliko ozbiljni.

Koja je razlika između mišićne distrofije i miotoničke distrofije?

To je nešto što zbunjuje mnoge ljude. Mišićna distrofija je skupina nasljednih (genetskih) bolesti. Ova skupina uključuje više od 30 vrsta bolesti. Sve one uzrokuju slabost mišića. One spadaju u kategoriju miopatije , što je bolest naših skeletnih mišića. S vremenom se mišići smanjuju i postaju slabiji. To otežava hodanje i obavljanje svakodnevnih zadataka. Ponekad mogu biti zahvaćeni i srce i pluća.

Miotonična distrofijaTo je vrsta bolesti koja pripada prethodno spomenutoj skupini mišićnih distrofija. Posebnost je u tome što je među mišićnim distrofijama koje počinju u odrasloj dobi, ovo stanje miotonične distrofije najčešće. (Međutim, neke vrste DM-a mogu početi i u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu).

Tko može razviti miotoničnu distrofiju? Postoji li razlika u dobi?

Različite vrste DM-a mogu započeti u različitoj dobi. Pogledajmo kako:

• Klasična miotonična distrofija tipa 1 (klasični DM1): Obično počinje u 20-im, 30-im ili 40-im godinama života.
• Blaga miotonična distrofija tipa 1 (blagi DM1): Može pogoditi osobe između 20 i 70 godina, ali je najčešća nakon 40. godine života.
• Kongenitalna miotonična distrofija tipa 1 (kongenitalni DM1): Kao što riječ "kongenitalna" sugerira, ovo je tip koji pogađa dojenčad. To znači da je prisutan od rođenja.
• Dječja miotonična distrofija tipa 1 (dječji DM1): Obično počinje oko 10. godine života.
• Miotonična distrofija tipa 2 (DM2): Ova bolest također počinje u odrasloj dobi. Simptomi obično počinju oko 48. godine života.

Koliko je česta ova bolest?

Miotonična distrofija (DM) pogađa najmanje 1 od 8000 ljudi diljem svijeta. Međutim, taj broj može varirati ovisno o geografskoj regiji i etničkoj pripadnosti. DM je najčešći tip mišićne distrofije među ljudima europskog podrijetla.

U većini populacija, DM tip 1 (DM1) je češći od DM tipa 2 (DM2).

Koji su simptomi miotonske distrofije?

Ovo su glavni simptomi DM-a. S vremenom se postupno pogoršavaju, što znači da postaju teži:

• Atrofija mišića: Propadanje mišića.
• Slabost mišića: Smanjena mišićna snaga.
• Miotonija: O ovome smo već razgovarali. Nemogućnost svjesnog opuštanja mišića. Na primjer, kada netko s DM-om uhvati kvaku, može biti malo teško pustiti je.

Međutim, budući da DM zahvaća različite dijelove tijela, mogu se pojaviti razni drugi simptomi. Ozbiljnost tih simptoma i brzina kojom se razvijaju variraju ovisno o vrsti DM-a.

Simptomi klasične miotonske distrofije tipa 1

Simptomi ove vrste počinju u odrasloj dobi. Miotonija je glavni simptom koji se prvi put vidi. To je uočljivije nakon odmora i može se malo smanjiti nakon mišićne aktivnosti.

Ostali simptomi su:

• Slabost distalnih mišića:To znači da mišići koji su udaljeniji od središta tijela (npr. mišići u rukama i nogama) slabe. Zbog toga je teško obavljati delikatne zadatke rukama (npr. zakopčavati gumbe, pisati). Također je teško hodati zbog stanja koje se naziva spuštanje stopala (kao da se donji dio stopala vuče po tlu).
• Tanko, šiljasto lice (miopatsko lice) zbog atrofije mišića lica.
• Poremećaji srčane provodljivosti .

Simptomi kongenitalne miotonske distrofije tipa 1

Budući da je ovaj tip prisutan pri rođenju, beba može pokazivati ​​neke simptome dok je još u maternici:

• Smanjena pokretljivost fetusa u maternici.
• Polihidramnion je prekomjerna količina amnionske tekućine koja okružuje fetus tijekom trudnoće.
• Krivonoga stopala ( stopalo okrenuto prema unutra).
• Ventrikulomegalija (povećanje moždanih ventrikula) (zbog nakupljanja cerebrospinalne tekućine).

Simptomi koji se javljaju kod djece i odraslih nakon rođenja:

• Gornja usna izgleda poput šatora zbog slabosti mišića lica.
• Nerazgovijetan govor (dizartrija) .
• Intelektualni invaliditet.
• Umjesto miotonije, postoji smanjeni mišićni tonus (hipotonija) .

Simptomi blage miotonske distrofije tipa 1

Simptomi ove vrste obično počinju između 20. i 70. godine života. Uključuju:

• Blaga mišićna slabost.
• Miotonija (Myotonia).
• Katarakta .

Simptomi dječje miotonske distrofije tipa 1

Simptomi ove vrste obično počinju oko 10. godine života. Uključuju:

• Teškoće u učenju i psihosocijalni problemi (npr. obiteljski problemi, depresija, anksioznost).
• Nerazgovijetan govor.
• Miotonija mišića ruku.
• Poremećaji srčane provodljivosti .

Simptomi miotonske distrofije tipa 2

Simptomi dijabetesa tipa 2 obično počinju u odrasloj dobi i mogu varirati.

Simptomi mogu uključivati:

• Slabost ili zategnutost mišića blizu središta tijela (npr. mišići oko kukova i ramena).
• Bol u mišićima i vezivnom tkivu (miofascijalna bol) .
• Rani početak katarakte (prije 50. godine života).
• Miotonija različitog stupnja javlja se prilikom hvatanja nečega rukom.
• Oštećenje sluha.

Bol je glavna pritužba među osobama s DM2. Ove osobe prijavljuju bol u trbuhu, skeletnim mišićima i tijekom vježbanja.

Što uzrokuje miotoničnu distrofiju?

Miotonična distrofija (DM) je genetska bolest , što znači da se prenosi s roditelja na djecu putem gena.

Dijabetes tipa 1 (DM1) uzrokovan je mutacijama (promjenama) u genu zvanom DMPK . Dijabetes tipa 2 (DM2) uzrokovan je mutacijama u genu zvanom CNBP .

Slične promjene u strukturi oba gena, DMPK i CNBP, uzrokuju DM1 i DM2. U svakom slučaju, dio DNA se ponavlja mnogo puta na abnormalan način. To stvara nestabilnu regiju u genu. Što se više puta ovaj dio DNA abnormalno ponavlja, to su simptomi DM-a teži.

Znanstveni dokazi upućuju na to da je višak informacijske RNK koju proizvode ovi abnormalni ponovci DNK toksičan. To remeti proizvodnju raznih proteina u stanicama, što uzrokuje simptome miotoničke distrofije u raznim organima.

Kako se ova bolest prenosi s generacije na generaciju (nasljeđivanje miotonske distrofije)

Oba tipa dijabetesa nasljeđuju se autosomno dominantnim putem. U ovom obrascu, samo jedan roditelj treba imati zahvaćeni gen da bi se bolest prenijela na dijete. Polovica djece roditelja s autosomno dominantnom osobinom naslijedit će tu osobinu.

Kako se miotonična distrofija tipa 1 (DM1) prenosi s generacije na generaciju, dob početka bolesti obično je mlađa, a simptomi se pogoršavaju. Taj se fenomen naziva anticipacija . Kao da se bolest "ubrzava" iz generacije u generaciju.

Kako se dijagnosticira miotonska distrofija? (Dijagnoza)

Ako imate simptome DM-a, liječnik će vas prvo pregledati i pitati vas o:

• Vaša osobna medicinska povijest.
• Obiteljska medicinska anamneza, posebno ima li netko u obitelji DM.
• Vaši simptomi.

Nakon toga, mogu se napraviti neki medicinski testovi kako bi se potvrdila dijagnoza DM-a.

Kakve se vrste testova rade?

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu dijabetesa melitusa (DM). Ovi testovi traže mutacije u genu DMPK (za DM1) ili genu CNBP (za DM2).

Ako vaš liječnik posumnja da imate dijabetes ili neku drugu bolest, može napraviti jedan ili više ovih testova prije nego što vas uputi na genetsko testiranje:

• Test krvi za kreatin kinazu: Kreatin kinaza je enzim koji se nalazi uglavnom u srcu i skeletnim mišićima. Kada su te mišićne stanice oštećene, ovaj se enzim nakuplja u krvi. Osobe s blagim dijabetesom mogu imati ovu razinu samo blago povišenu ili može biti normalna.
• Elektromiogram (EMG):U ovom testu, tanka elektroda nalik igli se ubacuje u mišić i mjeri se električna aktivnost mišićnih vlakana. Osobe s DM-om obično imaju visoku i nisku električnu aktivnost u mišićima, čak i kada su u mirovanju.
• Biopsija mišića: U ovom slučaju, liječnik uzima mali uzorak tkiva iz vašeg mišića i pregledava ga pod mikroskopom kako bi vidio postoje li znakovi DM-a.

Hoće li se raditi daljnji testovi nakon što se bolest potvrdi?

Da, ako ovi testovi potvrde dijabetes, vaš liječnik može preporučiti daljnje testove kako bi provjerio funkciju određenih organa koji mogu biti pogođeni dijabetesom. Na primjer:

• Elektrokardiogram (EKG) za provjeru funkcije srca.
• Testiranje plućne funkcije za provjeru neuromuskularnih respiratornih problema.
• Studija spavanja za provjeru opstruktivne apneje u snu i pretjerane dnevne pospanosti .

Postoji li lijek za miotoničnu distrofiju?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za miotoničnu distrofiju (DM). Stoga su primarni ciljevi liječenja:

• Upravljanje simptomima.
• Održavanje najviše razine kvalitete života i neovisnosti.

Budući da DM utječe na različite dijelove tijela, tretmani se mogu razlikovati ovisno o vašim simptomima. To može uključivati:

• Lijekovi za smanjenje perzistentne miotonije. Na primjer, blokatori natrijevih kanala poput meksiletina , triciklički antidepresivi , benzodiazepini ili antagonisti kalcija .
• CPAP aparat za sprječavanje apneje u snu.
• Stimulansi poput metilfenidata za pretjeranu pospanost tijekom dana.
• Operacija katarakte je operacija uklanjanja katarakte koja ometa vid.
• Liječenje dijabetesa. To može zahtijevati tablete i/ili inzulin . Osobe s dijabetesom imaju povećan rizik od razvoja dijabetesa zbog inzulinske rezistencije .
• Terapija testosteronom za muški hipogonadizam . Muškarci s DM1 često imaju niske razine testosterona i erektilnu disfunkciju .

Fizikalna terapija i radna terapija važni su tretmani za maksimiziranje neovisnosti osoba s dijabetesom. Mogu vam pomoći ojačati mišiće i naučiti nove načine obavljanja svakodnevnih zadataka. Također možete održati neovisnost korištenjem pomoćnih pomagala (npr. ortoze, štapova, invalidskih kolica).

Logopedska patologija (SLP) može pomoći kod poteškoća s gutanjem (disfagija) i nerazgovijetnog govora (dizartrija) .

Može li se spriječiti razvoj miotoničke distrofije?

Budući da je DM nasljedna bolest, ne možete učiniti ništa da je spriječite.

Prije nego što imate dijete, ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja DM-a ili drugih genetskih bolesti na svoju djecu, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju .

Kakva je prognoza kod ove bolesti?

Izgledi za miotoničnu distrofiju (DM) ovise o vrsti bolesti i dobi u kojoj simptomi počinju. Općenito, ako simptomi počnu u ranijoj dobi, ishod može biti manje povoljan, a očekivano trajanje života može biti smanjeno.

Oko 50% osoba s DM1 trebat će invalidska kolica za kretanje prije smrti. Osobe s DM2 obično ne trebaju pomagala za kretanje jer su im simptomi blagi.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s miotoničnom distrofijom?

Prosječni životni vijek osobe s DM-om varira ovisno o vrsti bolesti.

• Među dojenčadi s kongenitalnim DM1, stopa neonatalne smrtnosti je oko 18%. Oko 25% onih s kongenitalnim DM1 umire prije 18 mjeseci starosti, a oko 50% umire prije 30. godine života.
• Osobe s blagim DM1 obično žive normalan životni vijek.
• Osobe s klasičnim DM1 imaju kraći životni vijek od opće populacije.

Može li miotonična distrofija biti fatalna?

Da, miotonična distrofija (DM) može biti fatalna. Međutim, dob u kojoj nastupa smrt varira ovisno o vrsti bolesti. Vodeći uzrok smrti kod DM-a je neuromuskularno povezano respiratorno zatajenje . Kardiovaskularne komplikacije također mogu biti uzrok smrti.

Kada trebate posjetiti liječnika zbog miotoničke distrofije?

Ako imate simptome DM-a, poput mišićne slabosti i miotonije, svakako posjetite liječnika.

Ako imate DM, trebali biste se redovito sastajati sa svojim liječničkim timom kako biste bili sigurni da vaš trenutni plan liječenja ispravno funkcionira.

Kada vi ili vaše dijete dobijete novu dijagnozu, može biti teško nositi se s njom. Ali zapamtite, nisu svi s miotoničnom distrofijom (DM) pogođeni na isti način. Najbolje što možete učiniti jest razgovarati sa stručnjakom koji istražuje i liječi DM. Oni vam mogu reći o mogućnostima liječenja i odgovoriti na sva vaša pitanja.

Prisjetimo se o čemu smo razgovarali kao sažetak (Poruka za ponijeti kući)

• Miotonična distrofija (DM) je genetska bolest koja uglavnom uzrokuje slabost i propadanje mišića.
• Miotonija je stanje u kojem se mišići teško opuštaju nakon upotrebe.
• Postoje dvije glavne vrste DM-a: DM1 i DM2 . DM1 ima i druge podtipove.
• Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti DM-a i od osobe do osobe.
• To je zbog mutacija u genima.
• Bolest se dijagnosticira genetskim testiranjem i drugim testovima.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje tretmani koji mogu kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu života.
• Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s tim, odmah potražite liječnički savjet. Rano otkrivanje je vrlo važno.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Miotonična distrofija, mišićna slabost, genetske bolesti, miotonična distrofija, mišićne bolesti, DM, neurološke bolesti