Je li vaše ili tijelo vašeg djeteta trom? Može li se raditi o nemalinskoj miopatiji?

Osjećate li ponekad da vam je tijelo jako slabo, ili da vaš mališan radi stvari malo kasnije od druge djece, ili se čini da mu nedostaje snage? To se može dogoditi iz raznih razloga. Međutim, danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju o kojem je važno biti svjestan. To je stanje koje se naziva nemalinska miopatija .

Što je nemalinska miopatija?

Jednostavno rečeno, nemalinska miopatija je stanje koje utječe na mišiće koji pomažu našem tijelu da se kreće (također poznate kao skeletni mišići ). To uzrokuje mišićnu slabost (miopatiju) u raznim dijelovima tijela. Ovi simptomi ponekad mogu biti prisutni pri rođenju ili tijekom djetinjstva, a vrlo rijetko u odrasloj dobi. Ova mišićna slabost najčešće utječe na:

• U tvoje lice
• Do vrata
• Do područja bokova
• Do ramena
• Za nadlaktice i noge

Postoji još nešto posebno kod ove nemalinske miopatije. To jest, kada pregledavamo mišiće (radimo biopsiju ), vidimo nitimaste, štapićaste stvari unutar mišića (to se naziva nemalinska tjelešca) . Grčka riječ "nema" također znači "nalik niti". Tako je ova bolest dobila ime. Naziva se i drugim imenima, možda ste čuli za to:

• Kongenitalna bolest štapića
• Bolest nemalinskog tijela
• Miopatija štapića

Većina ljudi s nemalinskom miopatijom rađa se s genetskom mutacijom naslijeđenom od roditelja . Međutim, vrlo rijetko se stanje može pojaviti bez obiteljske anamneze i može biti uzrokovano slučajnom genskom mutacijom.

Važno je da ne postoji lijek za nemalinsku miopatiju. Međutim, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Ljudi s najčešćim tipom nemalinske miopatije često mogu voditi normalan, aktivan život.

Postoje li različite vrste nemalinske miopatije?

Da, postoji šest glavnih vrsta nemalinske miopatije. Vrijeme pojave simptoma i težina bolesti variraju ovisno o vrsti. 1. Tipična kongenitalna nemalinska miopatija: Ovo je najčešći tip . Otprilike polovica svih pacijenata s nemalinskom miopatijom pripada ovom tipu. Ovo je stanje koje je prisutno pri rođenju. 2. Intermedijarna kongenitalna nemalinska miopatija:Kod ovog tipa, simptomi su manje teški nego kod teškog tipa, ali teži nego kod normalnog tipa. Oko 20% pacijenata ima ovaj tip. 3. Teška kongenitalna (neonatalna) nemalinska miopatija : Ovo je teško stanje koje je prisutno pri rođenju . Oko 16% pacijenata ima ovaj tip. 4. Nemalinska miopatija s početkom u djetinjstvu : Ovaj tip se javlja između 10. i 20. godine života. Nešto više od 10% pacijenata ima ovaj tip. 5. Nemalinska miopatija s početkom u odrasloj dobi: Ovo stanje se javlja između 20. i 50. godine života. Oko 4% pacijenata ima ovaj tip. 6. Amiška nemalinska miopatija : Ovo je specifičan tip koji se vidi u amiškoj zajednici. Vrlo je rijedak i često može dovesti do smrti u djetinjstvu.

Tko može razviti ovo stanje?

Nemalinska miopatija može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol, rasu ili religiju. Međutim, ako jedan ili oba vaša roditelja nose gensku mutaciju za bolest, imate veći rizik . Ljudi u amiškoj zajednici također su izloženi većem riziku. To je vrlo rijetka bolest . Istraživači kažu da se bolest javlja kod otprilike jednog od 50 000 živorođene djece. Međutim, u amiškoj zajednici se kaže da jedna od 500 osoba može biti pogođena ovim stanjem.

Koji su uzroci nemalinske miopatije?

Nemalinska miopatija je bolest našeg koštanog i mišićnog sustava . Često je uzrokovana promjenama u genima, koje se nazivaju genske mutacije . Ove genske mutacije mogu se naslijediti od jednog ili oba roditelja.

• Ponekad se ovo stanje može pojaviti ako oba roditelja nose abnormalni gen (tj. nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina) .
• Rijetko se može razviti čak i ako samo jedan roditelj naslijedi abnormalni gen (to jest, kao autosomno dominantna osobina ).
• Ponekad se ovo stanje može pojaviti i zbog nove, slučajne genetske mutacije u spermiju ili jajnoj stanici.

To je često uzrokovano mutacijama u genu Nebulin (NEB) ili genu Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin i aktin su dvije vrste proteina koji pomažu našim mišićima da se stegnu. Zamislite ih kao dijelove stroja. Kada postoji problem s tim dijelovima, mišići prestaju ispravno raditi.

Koji su simptomi ove bolesti?

Glavni simptomi nemalinske miopatije su:

• Smanjen mišićni tonus (hipotonija) : Osjećaj slabosti u tijelu, poput gumene lopte.
• Smanjeni ili izgubljeni refleksi: Smanjena sposobnost pomicanja noge kada liječnik kucne po koljenu malim čekićem.
• Slabost mišića : Osjećaj slabosti u tijelu .

Ako vaša novorođena beba pokazuje ove simptome, možete primijetiti i druge stvari poput:

• Nenormalan ljuljajući hod (poremećaj hoda) .
• Odgođene motoričke sposobnosti: Odgođene motoričke sposobnosti poput sjedenja, stajanja i kontrole glave.
• Teškoće s govorom i gutanjem (dizartrija i disfagija) .
• Područje čeljusti je postavljeno dalje unatrag nego što je normalno (retrognatija) .
• Poprimanje izduženog oblika lica .
• Abnormalna zakrivljenost gornjeg nepca usta .
• Nerazgovijetan govor (velofaringealna disfunkcija) .
• Oslabljeno disanje tijekom spavanja (noćna hipoventilacija) , što može uzrokovati porast razine ugljikovog dioksida u krvi (hiperkarbija) .
• Otežano disanje (dispneja) .

Osobe s ovim stanjem mogu razviti druge simptome kako stare :

• Abnormalna ukočenost kralježnice .
• Skolioza .
• Kontrakture zglobova .
• Udubljeni sanduk (pectus excavatum) .

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Prvo će vas ili vaše dijete pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja. Zatim će obaviti fizički pregled. Ako liječnik posumnja na nemalinsku miopatiju, naručit će biopsiju mišića . To uključuje uklanjanje malog komadića mišićnog tkiva tijekom operacije i njegov pregled. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, vidjet ćete strukture nalik nitima (nemalinska tjelešca) u tom komadiću mišića. Liječnik će također obaviti genetsko testiranje .Također se može preporučiti. To može potvrditi stanje nemalinske miopatije.

Kako se liječi?

Kao što je ranije spomenuto, ne postoji specifičan lijek za ovo. Stoga je liječenje usmjereno na smanjenje simptoma i olakšavanje života . Liječenje može uključivati:

• Pomoć kod poteškoća s disanjem: To može uključivati ​​postavljanje traheostome , spajanje na mehanički respirator ili korištenje BiPAP uređaja.
• Vježba s niskim utjecajem: Održavajte mišićnu snagu.
• Masažna terapija i fizikalna terapija : Održavanje mišićne funkcije.
• Logopedska terapija : Smanjenje govornih poteškoća i mucanja.
• Tehnike istezanja : Povećanje pokreta mišića.
• Pomagala za hodanje: Stvari poput štapa, štaka, štitnika za koljena i invalidskih kolica.

Ako su simptomi ozbiljni ili ako postoje druge zdravstvene komplikacije, možda ćete morati biti hospitalizirani . Hospitalizacija može pružiti sljedeće tretmane:

• Respiratorna podrška: Kao što je mehanička ventilacija koja vam pomaže disati tijekom spavanja.
• Operacija : Liječenje kontraktura zglobova ili skolioze .
• Enteralna prehrana : Ako imate poteškoća s gutanjem hrane.

Može li se ovaj rizik smanjiti?

Iskreno, ne postoji način da spriječite sebe ili svoje dijete da razvije nemalinsku miopatiju. Međutim, vrlo je važno biti svjestan simptoma, rano potražiti liječnički savjet i započeti liječenje ako je potrebno .

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s ovim stanjem?

To se stvarno jako razlikuje ovisno o vrsti bolesti .

• Tipična kongenitalna nemalinska miopatija: Slabost mišića obično ostaje ista tijekom vremena. Međutim, kako starite, slabost se može malo povećati s rastom.
• Teška kongenitalna (neonatalna) nemalinska miopatija: Može uzrokovati komplikacije . Na primjer:
• Mnogi zglobovi su zaglavljeni u savijenom ili ispruženom položaju (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Udisanje hrane ili tekućinaAspiracijska pneumonija .
• Prijelomi.
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija) .
• Respiratorni neuspjeh .
• Srednja kongenitalna nemalinska miopatija: Mnogim ljudima može biti potrebna pomoć pri disanju i invalidska kolica.
• Nemalinska miopatija s početkom u djetinjstvu : Može uzrokovati spuštanje stopala, što je nemogućnost savijanja stopala iznad gležnja. Također može dovesti do gubitka pokretljivosti mišića gležnja i potkoljenice.
• Nemalinska miopatija s početkom u odrasloj dobi : Ovo također može uzrokovati komplikacije :
• Otežano disanje.
• Teškoće u držanju glave uspravno zbog slabih mišića vrata.
• Komplikacije srčanih bolesti.
• Postupno povećanje mišićne slabosti.
• Amiška nemalinska miopatija : Komplikacije ovog stanja uključuju progresivnu slabost mišića, respiratorni poremećaj i atrofiju mišića .

Dakle, što se tiče budućnosti, to ovisi o vrsti bolesti i težini simptoma . Osoba s najblažim oblikom bolesti (tipična kongenitalna nemalinska miopatija) može hodati bez ikakve potpore. Međutim, osobe s najtežim oblikom (amiška nemalinska miopatija) često žive oko dvije godine.

Ali ne brinite. Iako ne postoji lijek, uz pravilno liječenje, mnogi ljudi s nemalinskom miopatijom mogu živjeti dugo . Ovisno o vrsti bolesti, očekivano trajanje života može se kretati od nekoliko mjeseci do cijelog života.

Kako se brinuti za sebe ili svoje dijete ako pati od ovog stanja?

Možete smanjiti komplikacije ovog stanja slijedeći sljedeće:

• Redovito provjeravajte funkciju srca.
• Odmah potražite liječnički savjet i liječenje ako razvijete infekciju donjih dišnih putova (npr. bronhitis , zagušenje prsnog koša, upala pluća ).

Ako ste nositelj gena za ovu bolest i nadate se da ćete imati dijete, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika za savjet .

Zapamti kao sažetak

Nemalinska miopatija (NM) je rijetko stanje koje utječe na skeletne mišiće. Glavni simptomi su smanjeni mišićni tonus i mišićna slabost. Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, svaka s drugačijim početkom i težinom simptoma. Iako ne postoji specifičan lijek, postoje tretmani za smanjenje simptoma.Većina ljudi s najčešćim tipom (tipična kongenitalna nemalinska miopatija) može živjeti samostalnim životom uz pravilno liječenje. Prognoza za ostale tipove varira ovisno o težini simptoma. Stoga je vrlo važno slijediti liječnički savjet i dobiti odgovarajuću njegu . Nemalinska miopatija, slabost mišića, genetske bolesti, dječje bolesti, neuromuskularne bolesti, problemi s disanjem, biopsija mišića