Ima li vaše dijete istovremeno problema s očima, ušima i zglobovima? To bi mogao biti Sticklerov sindrom!

Ponekad se naši mališani razbole jedan za drugim, zar ne? Ali neka djeca mogu iznenada razviti nekoliko naizgled nepovezanih problema, poput problema s vidom, problema sa sluhom i bolova u zglobovima. Jeste li imali slično iskustvo? Onda se radi o genetskom stanju zvanom Sticklerov sindrom, koje može uzrokovati takvo stanje. Iako se ovo može činiti malo kompliciranim, razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je Sticklerov sindrom? Preciznije...

Jednostavno rečeno, Sticklerov sindrom je genetsko stanje . Uzrokuje ga promjena u našim genima. Uglavnom utječe na vezivno tkivo u našem tijelu. Ovo vezivno tkivo je posebna vrsta tkiva koja povezuje, podupire i daje oblik drugim dijelovima našeg tijela, poput organa i tkiva. Zamislite to kao korištenje cementa i žice za držanje zidova i krova naše kuće zajedno. Ovo vezivno tkivo je također važno za naše tijelo.

Dakle, u ovom slučaju Sticklerovog sindroma, najviše su pogođena vezivna tkiva na mjestima poput lica, ušiju, očiju i zglobova . Zbog toga neka djeca mogu imati određene promjene na licu, poput rascjepa nepca. Također mogu postojati problemi s vidom , sluhom i kretanjem. To se ponekad naziva Sticklerova displazija.

Koliko je često ovo stanje? Tko ga najvjerojatnije razvija?

Procjenjuje se da Sticklerov sindrom pogađa jedno do troje od svakih 7500 do 10 000 novorođenčadi. Međutim, budući da se stanje često nedovoljno dijagnosticira, teško je točno reći koliko ljudi zapravo pati od tog stanja.

Što se tiče toga tko ga dobije, svatko može dobiti Sticklerov sindrom. Međutim, ako netko u obitelji, odnosno majka, otac ili brat ili sestra, ima ovo stanje, rizik da ga drugi razviju je veći. Međutim, ponekad, bez obiteljske anamneze, ova se bolest može pojaviti i zbog slučajne promjene gena („ genetske mutacije“) . To jest, ne mora biti nešto što se nasljeđuje.

Kako Sticklerov sindrom utječe na tijelo?

Kao što smo već govorili, ovo stanje utječe na vezivno tkivo. Jedna od glavnih funkcija vezivnog tkiva u našem tijelu je zaštita i potpora drugim tkivima i organima. Dakle, kada postoji mutacija ili defekt u genu koji stvara ovo vezivno tkivo, taj gen ne dobiva ispravne upute o tome kako stvoriti ovo vezivno tkivo i kako bi ono trebalo funkcionirati.

Zato je za nekoga sa Sticklerovim sindromomZahvaćeni su vid, sluh i pokretljivost zglobova. Posebno su pogođeni oči, uši i zglobovi. Osobe sa Sticklerovim sindromom često razviju artritis u djetinjstvu . Međutim, uz pravilno liječenje, simptomi se mogu kontrolirati i osobe s ovim stanjem mogu voditi normalan, aktivan život .

Koji su simptomi ovoga? Kako to prepoznati?

Simptomi Sticklerovog sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe . Neće svatko imati sve simptome. To ga čini tako posebnim. Na primjer, jedno dijete može imati više problema s očima, dok drugo može imati više bolova u zglobovima.

Postoji nekoliko glavnih kategorija simptoma koji se mogu vidjeti:

Problemi s kostima i zglobovima:

• U početku zglobovi mogu biti previše fleksibilni , ali s vremenom mogu početi postajati ukočeni .
• Može doći do zakrivljenosti kralježnice ili skolioze .
• Artritis se može razviti u ranoj dobi. Zamislite da se dijete, koje nema ni deset godina, probudi ujutro i požali se na bol u zglobovima, trebali biste biti zabrinuti.

Problemi sa sluhom i uhom:

• Gubitak sluha može se pojaviti u različitim stupnjevima. Neki ljudi mogu osjetiti samo blagi gubitak sluha, dok drugi mogu doživjeti potpunu gluhoću.

Problemi s očima:

• Teška kratkovidnost (ili miopija) znači da se jasno vide samo bliski predmeti, dok su udaljeni predmeti mutni.
• Odvajanje mrežnice. To se može dogoditi iznenada i zahtijeva hitno liječenje.
• Katarakta .
• Povećani očni tlak, koji se naziva glaukom.

Posebne značajke vidljive na licu:

Često, oblik lica djece s ovim stanjem također može biti pogođen u njihovom razvoju.

• Rascjep nepca : To znači da postoji praznina na nepcu.
• Neobično mala i uvučena donja čeljust („mikrognatija“) : To se ponekad naziva „Pierre Robinov niz“. Zbog toga neka djeca mogu imati poteškoće s disanjem i gutanjem.
• Lice postaje ravno, a nos postaje malen.

Ostali simptomi:

Uz ovo, mogu se vidjeti i drugi simptomi:

• Otežano disanje (osobito kod djece s mikrognatijom).
• Teškoće s hranjenjem kod novorođenčadi.
• Problemi u učenju zbog oštećenja vida i sluha.

Važno: Neće svatko imati sve ove simptome. Ne brinite ako vaše dijete ima jedan ili dva od ovih simptoma, ali ako ih vidite nekoliko zajedno, najbolje je potražiti liječnički savjet.

Postoje li različite vrste Sticklerovog sindroma?

Da, identificirano je šest glavnih vrsta Sticklerovog sindroma. Ozbiljnost i priroda simptoma variraju ovisno o tim vrstama.

• Tip I: Ovo je najčešći tip . Blagi gubitak sluha i kratkovidnost su glavni simptomi.
• Tip II: Na ovo stanje teže utječu gubitak sluha i kratkovidnost.
• Tip III: Gubitak sluha i problemi sa zglobovima su glavni simptomi. Simptomi vida su obično odsutni .
• Tipovi IV, V i VI: Ovi tipovi su vrlo rijetki . Mogu imati ozbiljne probleme s vidom i sluhom. Također mogu imati složenije simptome, poput povećanih krajeva dugih kostiju (spondiloepifizna displazija) i artritisa.

Liječnici određuju kojem tipu osoba pripada na temelju simptoma i testova.

Što je uzrok tome? Kakav je genetski utjecaj?

Glavni uzrok Sticklerovog sindroma je genetska mutacija . Ova mutacija se može pojaviti u bilo kojem od šest gena koji upućuju naša tijela da proizvode poseban protein koji se zove kolagen . Kolagen je glavna stvar koja daje našim vezivnim tkivima fleksibilnost i čvrstoću. Zamislite to kao gumicu koja im daje elastičnost i čvrstoću.

Dakle, kada postoji defekt u tim genima, protein kolagena se ne proizvodi pravilno. To uglavnom utječe na kolagen koji čini našu hrskavicu i želatinastu tvar unutar naših očiju. Među tim genima, geni poput `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` su glavni.

Ako dijete naslijedi jedan od ovih mutiranih gena, može pokazivati ​​simptome Sticklerovog sindroma.

Kako se nasljeđuju ovi geni?

Postoje dva glavna načina nasljeđivanja:

• Autosomno dominantni oblik:Ovo je najčešći tip (posebno tipovi I, II i III). Ovdje se događa da čak i ako jedan roditelj ima gensku mutaciju, postoji 50% šanse da će je dijete naslijediti.
• Autosomno recesivno: Ovo je nešto rjeđe (može se vidjeti kod tipova IV, V i VI). Ovdje oba roditelja moraju biti zdravi nositelji . To jest, nemaju simptome, ali imaju mutirani gen. Ako je tako, postoji 25% šanse da će dijete naslijediti stanje.

Ponekad se nova genetska mutacija (`de novo mutacija`) može pojaviti nasumično , bez ikakve obiteljske anamneze. Te je stvari teško unaprijed predvidjeti.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Liječnik slijedi nekoliko koraka za dijagnosticiranje Sticklerovog sindroma.

• Detaljna obiteljska medicinska anamneza i fizički pregled: Prvo će vas i vaše dijete pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja. Zatim će vaše dijete biti pregledano kako bi se utvrdilo ima li kakvih posebnih značajki na licu, ušima, očima i zglobovima.
• Testovi vida i sluha: Ove testove provode specijalisti kako bi procijenili razinu vida i sluha.
• Slikovni testovi: Ponekad se mogu napraviti testovi poput rendgenskih snimaka kako bi se provjerile bilo kakve abnormalnosti u kostima i zglobovima.
• Genetsko testiranje: Ovo je glavni test koji pomaže u postavljanju konačne dijagnoze. Uzima se uzorak krvi ili tkiva i testira se na genetske mutacije koje uzrokuju Sticklerov sindrom.

Može li se to otkriti prije rođenja djeteta?

Da, ponekad prenatalno genetsko testiranje može identificirati bilo kakve abnormalnosti ili mutacije u genima bebe. Međutim, konačna dijagnoza se obično postavlja nakon rođenja bebe, nakon potpunog fizičkog pregleda i drugih potrebnih testova za potvrdu simptoma.

Koji su tretmani za Sticklerov sindrom?

Ovo je problem s kojim se suočavaju mnogi ljudi. Trenutno ne postoji lijek za Sticklerov sindrom. Ali ne brinite. Postoje mnogi učinkoviti tretmani za kontrolu simptoma i smanjenje njihovog utjecaja . Rana dijagnoza i liječenje su najvažniji. Pogotovo u slučajevima odvajanja mrežnice ili problema sa zglobovima, rano liječenje može spriječiti veća oštećenja.

Metode liječenja razlikuju se ovisno o simptomima. Evo nekih glavnih tretmana:

• Poboljšati vidPružanje naočala ili kontaktnih leća.
• Pružanje slušnih aparata za poboljšanje sluha.
• Davanje lijekova za smanjenje bolova u zglobovima.
• Ako postoji bilo kakva krivina ili nepravilan položaj zuba, može se provesti ortodontski tretman kako bi se ispravila.
• Fizikalna terapija ( poput posebnih vježbi) za jačanje zglobova i poboljšanje pokretljivosti.
• Operacija:
• Ponovno pričvršćivanje odlijepljene mrežnice (operacija ponovnog pričvršćivanja mrežnice).
• Popravak rascjepa nepca.
• Ako je disanje otežano, u vrat se može postaviti mala cijev kako bi se olakšalo disanje (moguće traheostomija).
• Popravite ili zamijenite oštećene zglobove.

Ovim tretmanom, djeca i odrasli sa Sticklerovim sindromom dobivaju veliku pomoć u vođenju normalnog, punog i aktivnog života .

Može li se ova situacija spriječiti?

Sticklerov sindrom je genetska bolest, stoga se ne može spriječiti . Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima bolest i planirate imati dijete, genetsko savjetovanje i genetsko testiranje mogu vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi bolest.

Što možete očekivati ​​ako živite sa Sticklerovim sindromom?

Iako ne postoji lijek za ovo stanje, ono ne utječe na očekivano trajanje života osobe . To jest, ljudi s ovim stanjem žive normalnim životnim vijekom kao i svi ostali. Uz redovito medicinsko praćenje, potrebno liječenje i podršku, mnogi ljudi žive vrlo aktivnim i ispunjenim životom.

Najvažnije je dijagnosticirati bolest u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Tada se simptomi mogu brzo liječiti i spriječiti komplikacije koje se mogu pojaviti u budućnosti.

Ponekad se simptomi mogu ponoviti čak i nakon liječenja. Na primjer, čak i ako imate operaciju uklanjanja odvajanja mrežnice, stanje se može ponoviti. Stoga je vrlo važno redovito odlaziti na liječničke preglede i obraćati pozornost na svoje simptome .

Ima li ikakvog utjecaja na svakodnevne aktivnosti?

To se razlikuje od osobe do osobe, ovisno o prirodi simptoma. Kod nekih ljudi možda neće biti velikog utjecaja, dok će drugi morati živjeti s nekim ograničenjima. Liječnici posebno savjetuju izbjegavanje kontaktnih sportova , poput ragbija i nogometa, jer je rizik od odvajanja mrežnice veći u takvim sportovima.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome za koje mislite da bi mogli biti povezani sa Sticklerovim sindromom i utječu na vaše svakodnevne aktivnosti do te mjere da ne možete funkcionirati, svakako posjetite liječnika.

• Ako imate jake bolove u zglobovima .
• Ako vam se vid naglo promijeni (na primjer, zamagljen vid, bljesak svjetala pred očima, crne točkice ili mrežice koje lebde pred očima ili osjećaj sjene u dijelu vidnog polja - to mogu biti znakovi odvajanja mrežnice).
• Ako imate poteškoća s gutanjem hrane ili pića.
• Ako područje gdje ste operirani krvari, otečeno je ili ima žuti iscjedak (to bi moglo ukazivati ​​na infekciju).

Iznimno važno: Ako vi ili vaše dijete imate poteškoća s disanjem , to je hitan slučaj. Odmah idite u najbližu bolnicu ili nazovite 1990.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Nakon što saznate da vi ili vaše dijete imate Sticklerov sindrom, možete liječniku postaviti pitanja poput ovih:

• Koliko je ozbiljno ovo stanje koje se naziva Sticklerov sindrom?
• Koji je razlog tome?
• Kako će ovo utjecati na svakodnevni život mog djeteta?
• Na koje komplikacije bih trebao biti posebno zabrinut? Koji su njihovi simptomi?

Osim ovih pitanja, razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu što mislite, o svim strahovima ili sumnjama koje imate.

Konačno, najvažnije točke (Poruka za ponijeti)

Sticklerov sindrom može biti pomalo zastrašujući za čuti. Ali imajte na umu sljedeće:

• Ovo je genetsko stanje , a ne nešto što je posljedica vašeg nemara.
• Budući da uglavnom utječe na vezivno tkivo , može uzrokovati promjene na očima, ušima, zglobovima i licu.
• Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe .
• Iako ne postoji potpuni lijek, dostupni su mnogi tretmani koji pomažu u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života .
• Rana dijagnoza i početak liječenja najbolji su načini za postizanje uspješnih rezultata.
• Ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, važno je potražiti genetsko savjetovanje .

Osoba sa Sticklerovim sindromom može, kao i svi ostali, bez panike i slijeđenjem odgovarajućih medicinskih savjeta postaviti temelje za dobar život. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno razgovarajte s liječnikom.

Sticklerov sindrom, genetske bolesti, vezivno tkivo, kolagen, oštećenje vida, oštećenje sluha, bolesti zglobova, zdravlje djece