Jeste li primijetili puno svijetlosmeđih mrlja na svojoj koži ili na tijelu svoje bebe? Možda vidite male kvržice ispod kože? Iako mnogi ljudi misle da su to normalne, ponekad mogu biti znakovi genetskog stanja koje se naziva 'neurofibromatoza tip 1', ili skraćeno NF1. Ne brinite, iako naziv zvuči zastrašujuće, to je stanje koje se može podnijeti. Danas ćemo o svemu tome razgovarati na jednostavan i lako razumljiv način.
Jednostavno rečeno, što je NF1?
NF1 je genetska bolest. Uglavnom utječe na našu kožu i živčani sustav (tj. mozak, leđnu moždinu i živce u cijelom tijelu). Uzrokuje malu promjenu u procesu koji kontrolira rast stanica u našem tijelu. Zamislite to kao 'prekidač' u našem tijelu koji kontrolira diobu stanica. Osoba s NF1 ima mali defekt u ovom prekidaču. Kao rezultat toga, neke se stanice prebrzo dijele i formiraju tumore.
Ovi tumori se obično razvijaju na živcima. Zato ih nazivamo neurofibromi . Važno je da je većina ovih tumora benigna . To znači da nisu rak. Ovi tumori mogu se razviti na živcima u mozgu, leđnoj moždini i koži. Možda ste čuli svog liječnika kako ovo stanje naziva "Von Recklinghausenova bolest". To je drugi naziv za to.
Koliko je čest NF1?
NF1 je najčešći tip neurofibromatoze. Izvješćuje se da 96% svih pacijenata spada u ovaj tip. Procjenjuje se da u svijetu otprilike jedno od 3000 novorođenčadi može imati NF1. To znači da se ne radi o vrlo rijetkom stanju.
Koji su glavni simptomi NF1?
Simptome NF1 uzrokuju tumori o kojima smo ranije govorili, a koji pritišću živce. Ali nemaju svi iste simptome. Neki ljudi imaju vrlo malo simptoma, dok drugi mogu biti malo više pogođeni. Pogledajmo glavne simptome.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Mjesta s mliječnim kavama | To je poput svijetlosmeđe boje koja nastaje dodavanjem malo mlijeka u kavu. To je vrsta ravne mrlje na površini kože. Za dijagnozu se prisutnost više od šest ovih mrlja obično smatra važnom značajkom. |
| Neurofibromi | Tumori živaca koji se formiraju ispod kože. Mogu se razviti bilo gdje na tijelu. Neki su mali poput zrna graška, dok su drugi veći. Mogu biti mekani na dodir ili blago čvrsti. |
| Mrlje u pazuhu i preponama | Karakteristična značajka ove bolesti je pojava malih mrlja (pjegica) u pazuhu, preponama, a ponekad i ispod grudi kod žena. |
| Promjene u očima | U šarenici oka mogu se razviti male smeđe kvržice (Lischovi čvorići). Također, tumori (optički gliomi) mogu se razviti u živcu koji povezuje oko s mozgom. To može uzrokovati probleme s vidom. |
| Problemi s kostima | Mogu se vidjeti stvari poput skolioze, krivih nogu, veće glave od normalne (makrocefalija) i niskog rasta. |
| Problemi s pažnjom | Neka djeca i odrasli mogu razviti stanja poput poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD). |
| Bol | Na mjestima gdje su se tumori formirali, mogu uzrokovati bol zbog kompresije živaca. Također mogu utjecati na funkciju nekih organa. |
Važno je da se ne javljaju sve ove karakteristike kod iste osobe. I nisu sve vidljive pri rođenju. Neke od karakteristika počinju se pojavljivati s godinama.
Što uzrokuje NF1?
To je uzrokovano vrlo malom promjenom u našim genima. Točnije, radi se o mutaciji u genu zvanom 'neurofibromin 1'. Ovaj gen upućuje naše tijelo da proizvodi protein zvan 'neurofibromin'. Ovaj protein je poput 'kočnice' koja kontrolira brzinu kojom se stanice u našem tijelu dijele. To nazivamo i '(tumor supresor)'.
Kod NF1, zbog pogreške u uputama u ovom genu, protein neurofibromin se ne proizvodi ispravno. To znači da 'kočnica' ne radi ispravno. Kao rezultat toga, neke se stanice nekontrolirano dijele i formiraju tumore.
Postoje dva načina na koja se ova genetska promjena može dogoditi:
1. Nasljeđivanje od roditelja: Ako jedan roditelj ima NF1, dijete ima 50% šanse naslijediti stanje.
2. Slučajna pojava: Otprilike polovica pacijenata s NF1 nema obiteljsku anamnezu. To znači da čak i ako roditelji nemaju stanje, promjena se može dogoditi nasumično tijekom stvaranja gena u djetetovom tijelu.
Koje su moguće komplikacije NF1?
Iako većina ljudi ne razvije ozbiljne komplikacije, ponekad se može pojaviti sljedeće:
- Gubitak vida (zbog tumora optičkog glioma)
- Prijelomi ili deformiteti kostiju
- Oštećenje živaca
- Visoki krvni tlak (hipertenzija)
- Ponovna pojava tumora čak i nakon liječenja
- Nisko samopoštovanje zbog zabrinutosti oko vlastitog izgleda
Iako ovi tumori obično nisu kancerogeni, vrlo rijetko neki neurofibromi mogu postati kancerogeni. Zato je važno redovito odlaziti na liječničke preglede.
Kako se dijagnosticira NF1?
Liječnik će vas prvo pregledati kako bi dobio ideju o bolesti. Liječnik će pažljivo pregledati vašu kožu u potrazi za mrljama, kvržicama itd. Osim toga, može provesti testove kako bi potvrdio dijagnozu.
- Slikovni testovi: Testovi poput "(MRI)", "(X-zrake)" ili "(CT skeniranja)" kako bi se utvrdilo postoje li tumori unutar tijela.
- Genetsko testiranje: Krvni test kojim se potvrđuje postojanje mutacije u genu 'NF1'.
- Pregled očiju: Pregled očiju kod specijalista kako bi se provjerile Lischove nodule.
Ova se bolest često dijagnosticira u odrasloj dobi. To je zato što se, kao što smo ranije spomenuli, neki simptomi (na primjer, kvržice ispod kože) počinju pojavljivati s godinama.
Koji su tretmani za NF1?
Najvažnije je prvo reći,Još uvijek ne postoji lijek za NF1. Ali ne bojte se. Postoje mnogi tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i životu uspješnijeg i ispunjenijeg života. Liječenje ovisi o vrsti simptoma koje imate.
- Operacija: Tumori koji su bolni, pritišću živce ili narušavaju izgled mogu se kirurški ukloniti.
- Liječenje raka: Ako tumor postane kancerogen, daju se tretmani poput „kemoterapije“.
- Liječenje kostiju: Kirurgija ili aparatići za zube koriste se za stvari poput spinalne fuzije.
- Lijekovi: Sada postoje specifični lijekovi, poput selumetiniba, za kontrolu rasta tumora. Lijekovi se također koriste za liječenje stanja poput ADHD-a.
Važnost redovitih liječničkih pregleda
Važno je da osobe s NF1 posjete liječnika barem jednom godišnje radi potpunog pregleda. Također bi trebali svake godine provjeravati oči i krvni tlak. To će im pomoći da rano prepoznaju sve nove probleme i započnu liječenje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate simptome NF1, posebno ako primijetite sljedeće, svakako posjetite liječnika.
- Ima više od šest mrlja boje kave (café-au-lait).
- Promjene na koži ili kvržice bez razloga.
- Promjene u vidu.
Ako već znate da imate NF1, ako osjetite pojačanu bol, brzi rast tumora ili nove simptome, odmah obavijestite svog liječnika.
Poruka za ponijeti kući
- NF1 je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje kožnih lezija i tumora na živcima. Većina ovih tumora nije kancerogena.
- Ovo stanje može biti naslijeđeno od roditelja ili se može pojaviti slučajno bez prisutnosti ikoga u obitelji.
- Simptomi se uvelike razlikuju od osobe do osobe. Također, ne pojavljuju se svi simptomi odjednom, već se razvijaju s vremenom.
- Iako se NF1 ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i omogućiti vam dobar život. Godišnji liječnički pregledi su vrlo važni.
- Normalno je osjećati se neugodno i tužno zbog kožnih izraslina i kvržica. Nikada se ne ustručavajte razgovarati o tome sa svojim liječnikom ili savjetnikom za mentalno zdravlje .
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar