Imate li čudne mrlje ili kvržice na tijelu? Razgovarajmo o neurofibromatozi (NF)!

Imate li one mrlje boje kave na koži koje vjerojatno viđate još od djetinjstva? Ili ponekad imate male, kvržice koje se pojavljuju na raznim mjestima na tijelu? Možda to nisu samo mrlje ili kvržice. Danas ćemo govoriti o stanju koje može biti takvo, a pomalo je komplicirano, ali razumljivo. To je neurofibromatoza ili skraćeno NF .

Što je neurofibromatoza (NF)?

Jednostavno rečeno, neurofibromatoza (NF) je skupina stanja koja utječu na naš živčani sustav i gene . Utječe na naš mozak, leđnu moždinu, živce i kožu. Simptomi koje osjećate mogu se razlikovati od osobe do osobe, a također variraju ovisno o vrsti NF koju imate. Ali najčešći simptomi su madeži i tumori koji su obično nekancerogeni (benigni). Također možete naslijediti stanje od svoje obitelji, odnosno svojih gena. Ali iznenađujuće, u oko 50% slučajeva može se pojaviti nasumično, bez ikakve obiteljske anamneze.

Koji su glavni tipovi neurofibromatoze (NF)?

Postoje tri glavne vrste ovih NF-ova. Pogledajmo što su.

1. Neurofibromatoza tip 1 (NF1)

Ovo je najčešći tip NF-a. Javlja se kada:

• Mrlje boje kave: Izgledaju kao mrlje boje kave. Mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu.
• Neurofibromi: Mali tumori koji se formiraju na živcima.
• Pjegice na pazusima i preponama: Izgledaju kao male točkice.
• Tumori optičkog živca: Mogu se razviti u živcima koji su povezani s okom.
• Deformacije kostiju: Na primjer, stvari poput skolioze.

Zamislite, postoji djevojčica po imenu Nimali. Kad se rodila, imala je nekoliko mliječno-kavastih mrlja na tijelu. Kako je malo rasla, male mrlje su se pojavile i na njezinim pazusima. Tek kad ih je pokazala liječniku, saznala je da ima NF1.

2. Schwannomatoza povezana s NF2 (ranije nazvana neurofibromatoza tipa 2 (NF2))

Ova vrsta se događa:

• Spororastući neuromi: Oni se također formiraju duž živaca.
• Oštećenje sluha: Može doći do gubitka sluha.
• Promjene vida: Mogu se pojaviti stvari poput katarakte.
• Utrnulost ili slabost: Možete osjećati utrnulost udova (periferna neuropatija).

3. Švanomatoza (SWN)

Ovo je najrjeđi tip . Postoji nekoliko podtipova, ovisno o genetskoj mutaciji. Ponekad možda uopće nema simptoma. Ali ako se simptomi pojave, evo nekoliko stvari koje se mogu dogoditi:

• Spororastući tumori živaca (švanomi):Ove se mogu pojaviti samo na jednom dijelu tijela.
• Kronična bol.
• Utrnulost i upala vrhova prstiju.

Koliko je česta neurofibromatoza (NF)?

Grubo govoreći, NF1 čini oko 96% svih slučajeva NF. To znači da ga ima otprilike jedno od 3000 beba rođenih svake godine u svijetu. NF2 čini oko 3%, odnosno otprilike jedno od 33 000 rođenih beba. Schwannomatoza (SWN) je još rjeđa i javlja se u oko 1%.

Koji su simptomi neurofibromatoze (NF)?

Kao što smo ranije spomenuli, simptomi variraju ovisno o vrsti NF-a. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome, dok drugi mogu imati teške simptome. Međutim, postoje dvije glavne značajke koje su zajedničke za sve tri vrste:

• Tumori: To su nakupine tkiva koje nastaju kada se stanice spoje. Različite vrste NF tumora sastoje se od različitih vrsta stanica. Ovi tumori često sporo rastu i nisu kancerogeni (benigni) . Međutim, vrlo rijetko, neki tumori mogu postati kancerogeni. Ovi tumori koji se formiraju na živcima nazivaju se neurofibromi .

• Izrasline na koži: To uključuje rodne znakove, poput mrlja u obliku kave s mlijekom o kojima smo ranije raspravljali, kao i madeži koji se razvijaju u području pazuha i prepona. Ponekad se na površini kože mogu razviti i male, mekane kvržice veličine zrna graška (kožni neurofibromi).

Najvažnije je da se ne bojite da imate NF samo zato što imate nekoliko ovakvih mjesta. Međutim, ako imate bilo kakve sumnje, najbolje je potražiti liječnički savjet.

Uz ove glavne simptome, mogu se pojaviti i drugi:

• Gubitak sluha ili vida.
• Skolioza.
• Slabost mišića.
• Utrnulost ili trnci u udovima.
• Bolovi u tijelu i glavobolje.
• Promjene u ponašanju, poput poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD).
• Teškoće u učenju.
• Stanja poput napadaja.

Kako izgleda osoba s neurofibromatozom (NF)?

To se doista razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi mogu vidjeti male, okrugle kvržice (promjera oko centimetar, veličine zrna graška) na koži. To su neurofibromi. Neki ljudi mogu imati više od dvije takve kvržice ili mogu imati veliku kvržicu (pleksiformni neurofibrom) koja se sastoji od nekoliko živaca ispod kože.

Razgovarali smo o mrljama poput café au lait. Mogu varirati u veličini i obliku od ravnih, svijetlosmeđih do tamnosmeđih. Obično ćete vidjeti šest ili više takvih mrlja.

Normalno je imati mrlje na licu. Ali kod NF-a, te se mrlje pojavljuju u području pazuha i prepona.Ovo su najčešće. Izgledaju kao male, crvenkastosmeđe točkice.

U kojoj dobi se pojavljuju simptomi neurofibromatoze (NF)?

To se također razlikuje od osobe do osobe. Neki simptomi mogu biti prisutni pri rođenju. Neki se mogu pojaviti kako starite, u tinejdžerskim godinama ili kao odrasli. Na primjer, neurofibromi mogu biti prisutni na koži nekih beba pri rođenju. Ali najčešće se pojavljuju u tinejdžerskim godinama. Mrlje poput café au lait česte su u prvih nekoliko godina djetetova života. Pjegice na preponama i pazusima mogu se pojaviti između 3. i 5. godine života. Simptomi švanomatoze obično počinju u odrasloj dobi, oko 30. godine života.

Što uzrokuje neurofibromatozu (NF)?

Glavni razlog za to je promjena (mutacija) u našim genima . Pogledajmo što uzrokuje svaku vrstu:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1): U tijelu imamo gen zvan NF1 . On kontrolira proizvodnju proteina zvanog neurofibromin. Funkcija ovog proteina je suzbijanje stvaranja tumora.
• NF2-povezana schwannomatoza/neurofibromatoza tip 2 (NF2): Uzrokuje je gen zvan NF2 (merlin) . On također kontrolira drugi protein zvan neurofibromin. Ovaj protein također potiskuje stvaranje tumora.
• Schwannomatoza: Može biti uzrokovana mutacijama u genima SMARCB1 ili LZTR1 . Međutim, u mnogim slučajevima točan gen koji uzrokuje ovo stanje ne može se identificirati.

Jednostavno rečeno, ako postoji mutacija u bilo kojem od ova četiri gena, proteini ne primaju upute potrebne za kontrolu rasta naših stanica. Tada se u tijelu počinju stvarati tumori.

Možete naslijediti NF1 ili NF2 od svojih roditelja, što se naziva autosomno dominantni obrazac . To znači da vam je potrebna samo kopija promijenjenog gena od jednog od roditelja da biste dobili stanje. Međutim, otprilike polovica ljudi s NF1 razvije ga spontano, bez ikakve obiteljske anamneze. To se može dogoditi i ljudima s NF2. Oko 85% ljudi sa schwannomatozom razvije stanje spontano, bez ikakve obiteljske anamneze.

Koji su faktori rizika za neurofibromatozu (NF)?

Ovo stanje se može razviti kod bilo koga, ali ako netko u vašoj obitelji ima jedno od ovih NF stanja, veća je vjerojatnost da ćete ga i vi razviti.

Koje su moguće komplikacije neurofibromatoze (NF)?

NF može uzrokovati neke komplikacije. Neke od njih su:

• Gubitak sluha.
• Smanjen vid.
• Uporna bol.
• Problemi s učenjem i ponašanjem.
• Kardiovaskularne bolesti - na primjer, hipertenzija, kongenitalne srčane mane.
• Problemi sa samopoštovanjem zbog stanja kože.
• Veći rizik od razvoja raka nego u općoj populaciji, uključujući rak dojke i rak mekog tkiva (sarkom).

Važno: Većina NF tumora nije kancerogena. Međutim, vrlo rijetko, neki NF tumori mogu postati kancerogeni. Stoga je vrlo važno redovito ići na liječničke preglede.

Kako se dijagnosticira neurofibromatoza (NF)?

Liječnik će vas pregledati i provesti potrebne testove za dijagnosticiranje NF-a. Prvo će pregledati vašu kožu kako bi provjerio znakove mrlja poput pjega poput mliječne kave ili neurofibroma. Također će provjeriti skoliozu, krvni tlak, vid i sluh. Također će vas pitati o vašem zdravlju i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Dakle, ako znate da netko u vašoj obitelji ima NF, svakako obavijestite svog liječnika.

Kriteriji za dijagnosticiranje svake vrste NF-a su različiti. Iako klinički pregled često može postaviti dijagnozu, neki testovi mogu pomoći u određivanju uzroka vaših simptoma. Slikovni testovi, poput magnetske rezonancije, rendgenske snimke ili CT-a, mogu pokazati kako je stanje utjecalo na vaš živčani sustav. Genetsko testiranje također može pomoći u identificiranju genske mutacije koja uzrokuje vaše simptome. Međutim, liječnici još nisu identificirali sve gene koji uzrokuju stanje.

Ponekad se simptomi ne dijagnosticiraju sve do nekoliko godina nakon što se pojave. Kod nekih se ljudi dijagnoza postavlja u odrasloj dobi. To je zato što se simptomi NF razvijaju tijekom vremena, u fazama.

Koji su tretmani za neurofibromatozu (NF)?

Ovo je vrlo važno: Vaše liječenje NF-a treba biti pod vodstvom multidisciplinarnog tima liječnika sa stručnošću u liječenju pacijenata s NF-om . Taj tim obično uključuje:

• Neuro-onkolozi.
• Neurokirurzi.
• Kirurzi uha, nosa i grla (ORL kirurzi).
• Plastični kirurzi.
• Psihoterapeuti.
• Audiolozi.
• Genetski savjetnici.

Iako trenutno ne postoji lijek za NF, postoji mnogo napretka u dijagnostici i liječenju tumora povezanih s NF. Vaš liječnik će vas uputiti u najbolji tretman za vaše stanje.

Ako nemate simptome ili vam simptomi ne ometaju svakodnevni život, možda vam neće biti potrebno nikakvo liječenje. U tom slučaju, liječnik će vas zamoliti da dođete na preglede jednom ili dvaput godišnje kako bi pratio napredak bolesti.

Liječnik može preporučiti tretmane kao što su:

• Uklanjanje tumora:Kirurgijom se mogu ukloniti tumori na koži i drugdje u tijelu.
• Lijekovi: Lijek selumetinib odobrila je Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) za zaustavljanje rasta tumorskih stanica kod djece u dobi između 2 i 18 godina s NF1 koja imaju pleksiformne neurofibrome tumore koji se ne mogu ukloniti kirurški ili čiji su tumori uzrokovali invaliditet ili unakaženost.
• Operacija za ispravljanje abnormalnosti rasta kostiju: Ako imate skoliozu ili druge abnormalnosti rasta kostiju, vaš liječnik može preporučiti ortozu ili operaciju u težim slučajevima.
• Kemoterapija: Ovaj tretman se daje za maligne tumore. Kemoterapija uništava stanice raka.
• Radioterapija: Radioterapija se može koristiti za kontrolu rasta tumora kod karcinoma kao što su rak dojke, rak mekog tkiva koji se naziva sarkom, maligni tumori perifernih živčanih ovojnica (MPNST) ili gliom (tumor mozga).

Ako vam NF utječe na sluh ili vid, liječnik vam može preporučiti pomoćna sredstva poput slušnih aparata ili korektivnih leća.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Svaki tretman može imati neke nuspojave. Vaš liječnik će s vama razgovarati o tim nuspojavama prije nego što započnete liječenje.

Moguće nuspojave operacije:

• Krvarenje.
• Infekcija.
• Neurofibromi se vraćaju nakon uklanjanja.
• Oštećenje živaca.

Nuspojave kemoterapije:

• Umor.
• Proljev ili zatvor.
• Gubitak kose.
• Hrana je bezukusna.
• Mučnina i povraćanje.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s neurofibromatozom (NF)?

Neurofibromatoza (NF) obično nema značajan utjecaj na očekivano trajanje života. Međutim, ovisno o lokaciji tumora, neke od vaših svakodnevnih aktivnosti, poput sluha i vida, mogu biti teško obavljati bez pomoći. Ako se ne liječe, neke komplikacije, poput raka, mogu biti opasne po život.

Može li se neurofibromatoza (NF) spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja NF-a. Ako planirate osnovati obitelj, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o riziku od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Posjetite liječnika ako vi ili vaše dijete primijetite bilo koji od ovih simptoma NF na koži:

• Posjedovanje šest ili više mjesta za kavu s mlijekom.
• Kvržice na koži pojavljuju se bez ikakvog razloga.
• Pojava mrlja u pazuhu ili preponama.

Ostali simptomi koji zahtijevaju posjet liječniku:

• Promjene u vašem sluhu i/ili vidu.
• Bol bez razloga.
• Slabost mišića.
• Utrnulost ili trnci u prstima na rukama i nogama.

Ako imate NF, vaš liječnik će vam vjerojatno preporučiti redovite preglede (obično svakih 6 do 12 mjeseci) kako bi pratio vaše simptome. Obavezno zakažite dodatni pregled ako se pojave novi simptomi ili ako se postojeći simptom pogorša.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Što uzrokuje moje simptome?
• Koliki je rizik da moja buduća djeca naslijede ovo stanje?
• Kakav tretman preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Koliko često trebam dolaziti na kontrolne preglede?
• Postoje li neka klinička ispitivanja kojima mogu pristupiti?
• Trebam li posjetiti stručnjaka za plodnost?

Neurofibromatoza je stanje koje utječe na vaš živčani sustav i kožu. Može vas pogoditi na različite načine. Možete imati simptome koji ometaju vaše svakodnevne aktivnosti ili možda uopće nemate simptome. Često, ovisno o tome kako se vaši simptomi razvijaju kako starite, može proći godinama prije nego što se dobije službena dijagnoza. Nakon što dobijete ovu dijagnozu, točno poznavanje onoga što se događa može biti veliko olakšanje. Vaš medicinski tim može vam pomoći da saznate više o tome kako ovo stanje može utjecati na vas i moguće vašu buduću obitelj. Iako ne postoji lijek, postoje mogućnosti liječenja.

Najvažnija stvar koju treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Neurofibromatoza (NF) nije nešto čega se treba bojati, ali je nešto čega treba biti svjestan.

• Ako imate neobične mrlje, kvržice na koži ili mnogo mrlja u pazuhu/preponama, obratite se liječniku .
• Postoje različite vrste NF-a, a simptomi su različiti za svaku od njih.
• Ovo je genetsko stanje, ali se ne javlja uvijek u obiteljima.
• Iako ne postoji lijek, dostupni su mnogi tretmani koji pomažu u kontroli simptoma i bolji život .
• Vrlo je važno liječenje provoditi pod nadzorom specijaliziranog medicinskog tima.
• Važno je redovito posjećivati ​​liječnike i pratiti pojavu novih simptoma.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim liječnikom. Rado će vam pomoći.

Neurofibromatoza , NF, tumori živaca, mrlje u obliku mliječne kave, genetske bolesti, kožne mrlje, živčani sustav