Razgovarajmo o rijetkoj bolesti krvi koja se zove PNH (paroksizmalna noćna hemoglobinurija)

Postoje bolesti koje su vrlo česte među nama, kao i bolesti koje su vrlo rijetke, odnosno vrlo rijetke. Možda niste ni čuli za takvu bolest. Danas ćemo govoriti o tako rijetkoj, ali važnoj bolesti povezanoj s krvlju koju je važno pravilno liječiti. Naziva se paroksizmalna noćna hemoglobinurija, koju skraćeno nazivamo PNH.

Jednostavno rečeno, što je PNH?

PNH nije genetski poremećaj, već bolest koja se nasljeđuje ili prenosi s roditelja na djecu. Može se razviti u bilo kojoj dobi. Jednostavno rečeno, osoba s ovom bolešću ima bolest u kojoj imunološki sustav , sustav koji nas štiti od bolesti, pogrešno napada i uništava vlastite crvene krvne stanice. Zamislite to kao štit napravljen od posebnih proteina koji nas štite od bolesti. Neke crvene krvne stanice u tijelu pacijenata s PNH nemaju taj zaštitni štit, odnosno te posebne proteine. Dakle, imunološki sustav prepoznaje te stanice bez štita, misli da su štetni osvajači tijela i uništava ih. Iako ovo stanje može biti opasno po život, uz pravilno liječenje možete kontrolirati simptome, smanjiti komplikacije i živjeti dobar život. Ova bolest ne pogađa sve na isti način. Neki ljudi imaju samo manje nelagode. Drugi mogu biti teže pogođeni. Glavni rizik su krvni ugrušci. Oko 30% pacijenata s PNH ima rizik od razvoja krvnog ugruška barem jednom u životu.

Koji je razlog tome?

Uzrok ove bolesti je mutacija gena. Ali to nije nešto što se nasljeđuje. To znači da to nije nešto što dobijete od roditelja, niti nešto što prenesete svojoj djeci. Ovo je nasumična genetska promjena koja se događa tijekom života. Zbog ove mutacije gena, vaša koštana srž počinje proizvoditi abnormalne crvene krvne stanice koje nemaju te zaštitne proteine. Budući da te stanice nisu zaštićene imunološkim sustavom, lako se razgrađuju. U medicini ovaj proces razgradnje crvenih krvnih stanica nazivamo hemolizom . Neki liječnici vjeruju da je PNH povezana sa slabošću koštane srži. Posebno, osobe sa stanjem koje se naziva aplastična anemija imaju veću vjerojatnost da će razviti PNH. Također, osobe s PNH kasnije mogu razviti aplastičnu anemiju. U ovom stanju koje se naziva aplastična anemija, koštana srž prestaje proizvoditi nove krvne stanice.

Koji su simptomi PNH-a?

Bolest je dobila ime po jednom od svojih glavnih simptoma. Paroksizmalno znači "iznenada se javlja", Nocturnal znači "tijekom noći", a Hemoglobinurija znači "izlučivanje hemoglobina u urinu". Hemoglobin je protein koji krvi daje crvenu boju. Dakle, kada se crvene krvne stanice razgrade, ovaj hemoglobin se oslobađa u urin, a urin koji se izlučuje noću ili ujutro može biti taman (poput kole) ili crven . Oko 50% ljudi s PNH-om doživljava ovaj simptom. Simptomi su uglavnom uzrokovani trima razlozima:

• Razgradnja crvenih krvnih zrnaca .
• Smanjen broj crvenih krvnih stanica (uzrokuje anemiju).
• Krvni ugrušci u krvnim žilama .

Što više neispravnih krvnih stanica imate u tijelu, to više simptoma možete iskusiti. Ako imate i najmanju sumnju da imate ovakav krvni ugrušak,Odmah obavijestite svog liječnika. Bez odgađanja posjetite najbližu hitnu službu, posebno ako osjetite poteškoće s disanjem, govorom/vidom, iznenadnu jaku glavobolju, bol u prsima ili napadaje.

Kako točno dijagnosticirati bolest?

Kada odete liječniku, pitat će vas o simptomima i medicinskoj povijesti. Zatim će vas pregledati i naručiti krvne pretrage. Glavni test koji se za to radi je poseban test krvi koji se naziva protočna citometrija . Njime se osigurava da vaše crvene krvne stanice imaju ove zaštitne proteine. Osim toga, provjerava se i vaša krvna slika (potpuna krvna slika) i razina željeza. Ponekad može biti potreban i uzorak koštane srži.

Koji su tretmani za PNH?

Dva su glavna cilja liječenja PNH-a. Jedan je ublažavanje simptoma, a drugi sprječavanje opasnih komplikacija (posebno krvnih ugrušaka). Liječenje koje ćete primiti ovisit će o težini vašeg stanja.

• Dodatne hranjive tvari: Za kontrolu anemije daju se folna kiselina i dodaci željeza .
• Specifični lijekovi: Postoje lijekovi poput Eculizumaba (Soliris) i Ravulizumaba (Ultomiris) koji sprječavaju razgradnju crvenih krvnih stanica. Daju se intravenozno. Prednost im je u kontroli anemije, smanjenju potrebe za vanjskim transfuzijama krvi i smanjenju rizika od krvnih ugrušaka. Pegcetacoplan (Empaveli) je još jedan noviji lijek koji se koristi u tu svrhu.
• Transfuzije krvi: Ako je anemija teška, privremeno olakšanje može se postići davanjem krvi zdrave osobe.
• Razrjeđivači krvi: Razrjeđivači krvi daju se osobama koje imaju visok rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Transplantacija matičnih stanica koštane srži: Ovo je jedini način za potpuno izlječenje PNH-a. To uključuje uklanjanje oboljele koštane srži i presađivanje matičnih stanica zdrave osobe (često brata ili sestre). Međutim, budući da je ovo vrlo rizičan i kompliciran postupak, obično se preporučuje samo mladim osobama s vrlo teškom bolešću.

Vaš liječnik će odrediti koja je metoda liječenja najprikladnija za vas.

Također je vrlo važno brinuti se o sebi.

Kada živite s PNH-om, važnije je nego ikad brinuti se o sebi.

• Dobra prehrana: Jedite hranjivu hranu. Jedenje hrane bogate željezom (špinat, meso) zajedno s nečim bogatim vitaminom C (naranče, mandarine) pomaže tijelu da bolje apsorbira željezo.
• Vježbanje: Umor može otežati vježbanje. Pitajte svog liječnika koje su vježbe prave za vas.
• Zaštitite se od infekcija : Često perite ruke. Izbjegavajte mjesta s puno ljudi i mjesta gdje se nalaze bolesni ljudi. Odmah obavijestite svog liječnika ako dobijete temperaturu.
• Mentalno zdravlje: Normalno je osjećati tugu, ljutnju i tjeskobu kada saznate da imate rijetku bolest poput ove. Razgovor o tim osjećajima s osobom od povjerenja ili savjetnikom može biti veliko olakšanje.
• Trudnoća: Ako ste žena koja planira trudnoću, svakako se posavjetujte s liječnikom prije trudnoće. PNH može predstavljati rizik za vas i vašu bebu tijekom trudnoće.

Poruka za ponijeti kući

• PNH je rijedak krvni poremećaj uzrokovan genetskom mutacijom, ali se ne nasljeđuje.
• Glavna i najopasnija komplikacija ove bolesti su krvni ugrušci. Uvijek budite svjesni njezinih upozoravajućih znakova (jaka glavobolja, bol u prsima, otežano disanje).
• Iako ovo može biti opasno po život, danas postoje vrlo učinkoviti tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
• Iako je transplantacija koštane srži jedini potpuno kurativni tretman za PNH, ona je visokorizična i prikladna samo za odabrane pacijente.
• Vrlo je važno održavati redoviti kontakt s liječnikom i slijediti njegove upute.

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, PNH, rijetke bolesti krvi, crvene krvne stanice, hemoglobinurija, anemija, zgrušavanje krvi, simptomi PNH, liječenje PNH, transplantacija koštane srži