Je li vam urin taman? Jeste li stalno umorni? Mogla bi se raditi o PNH (paroksizmalnoj noćnoj hemoglobinuriji)!

Imate li i vi promjenu boje urina kada se ujutro probudite, postaje li tamnocrven, smeđ ili ponekad crn? Ili se osjećate jako umorno i iscrpljeno bez razloga tijekom dana? To se može činiti kao normalne stvari na koje ne obraćamo puno pažnje u svakodnevnom životu. Međutim, ponekad ovi mali simptomi zahtijevaju malo pažnje, jer mogu skrivati ​​rijetko, ali ozbiljno zdravstveno stanje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju povezanom s krvlju, PNH ili `(Paroksizmalna noćna hemoglobinurija)`. Iako naziv može zvučati malo komplicirano, shvatimo ga jednostavno.

Što je PNH? Razumijemo to jednostavno

Dakle, što je „paroksizmalna noćna hemoglobinurija“ ili PNH? To je zapravo vrlo rijedak poremećaj krvi. Ako pogledate značenje naziva:

• "Paroksizmalno" znači iznenadno, iznenada se javlja.
• "Noćno" znači povezano s noću.
• "Hemoglobinurija" je prisutnost krvnog proteina zvanog "hemoglobin" u urinu. Taj "hemoglobin" čini našu krv crvenom. Dakle, kada se izluči urinom, urin postaje tamne boje.

Jednostavno rečeno, PNH je stanje u kojem vaš imunološki sustav napada i uništava vaše vlastite crvene krvne stanice . Liječnici to nazivaju "hemolizom" ili razgradnjom crvenih krvnih stanica. Jedan od glavnih simptoma ovoga je tamna, crvena/smeđa mokraća kada mokrite noću ili rano ujutro.

Međutim, ovaj tamni urin samo je jedan simptom PNH-a. Ako se ovo stanje ne liječi pravilno, može dovesti do ozbiljnih stanja poput anemije , kronične bolesti bubrega ili krvnih ugrušaka u krvnim žilama . Srećom, sada postoje učinkoviti lijekovi koji sprječavaju PNH da ošteti krvne stanice.

Tko to može razviti?

PNH je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama, svake godine se kod otprilike 6 od milijun ljudi novodijagnosticira ova bolest. Najčešće se ovo stanje javlja i kod muškaraca i kod žena u dobi između 30 i 40 godina. Međutim, također se kaže da su žene nešto sklonije razvoju PNH-a nego muškarci.

Druga stvar je da ponekad ljudi s drugim bolestima koštane srži, na primjer, stanjima poput "(aplastične anemije)" ili "(mijelodisplastičnog sindroma)", također mogu kasnije razviti PNH.

Koja je razlika između hemoglobinurije i hematurije ?

Osjećaš se malo zbunjeno kada čuješ ove dvije riječi ( zbunjenost)- zbunjenost, ovo je tamilski, trebao bih to izbjegavati. Dozvolite mi da preformuliram: Možda ćete se malo zbuniti kada čujete ove dvije riječi.) Možda ćete se malo zbuniti kada čujete ove dvije riječi. Jer u oba slučaja se događa nešto što izgleda kao krv u mokraći.

• Hematurija je prisutnost crvenih krvnih stanica u mokraći.
• Hemoglobinurija (ovo vidimo u našoj PNH) je prisutnost proteina zvanog hemoglobin u urinu. Kada se crvene krvne stanice razgrade, ovaj hemoglobin se oslobađa i dodaje u urin.

Jednostavno rečeno, jedan ide na cijele stanice, a drugi na crvenu tvar koja izlazi kada se stanice razgrađuju.

Što uzrokuje PNH? Zašto se to događa?

Glavni uzrok PNH-a je defekt u genu u našem tijelu. Ovaj genski defekt utječe na funkcioniranje dviju vrsta krvnih stanica, crvenih krvnih stanica i trombocita. To pokreće lanac događaja koji dovodi do problema jedan za drugim, ponekad čak i do stanja opasnih po život.

Sve počinje u našoj koštanoj srži . Znate, koštana srž je poput tvornice krvi u našem tijelu. Ovdje se stvaraju matične stanice. Te se matične stanice kasnije razvijaju u crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombocite.

Kod PNH-a, mutacija ili promjena gena zvanog „PIGA“ događa se u jednoj matičnoj stanici. Ova mutirana matična stanica se dijeli i proizvodi više slično defektnih matičnih stanica. Te defektne matične stanice zatim proizvode defektne crvene krvne stanice i trombocite.

Kako ova genetska promjena utječe na crvene krvne stanice?

Razmislite o tome na ovaj način: naš imunološki sustav je poput obrambenih snaga naše zemlje. Jedna od njegovih specijalnih snaga naziva se „sustav komplementa“ . Njihov je zadatak borba protiv klica i infekcija koje uđu u tijelo. Međutim, ponekad proteini u ovom „(sustavu komplementa)“ greškom počnu napadati naše zdrave crvene krvne stanice.

Normalna, zdrava crvena krvna stanica ima zaštitni proteinski omotač nalik štitu koji je štiti od takvih napada. Gen 'PIGA' spomenut ranije pomaže u stvaranju ovog zaštitnog štita. Dakle, kada je gen 'PIGA' mutiran, ne može pravilno stvarati ovaj zaštitni štit. Evo što se tada događa:

1. Napad i raspad: Kada vaš „sustav komplementa“ napadne ove neobranjive crvene krvne stanice, te se stanice lako raspadaju i propadaju. Sav „hemoglobin“ unutar crvenih krvnih stanica – to jest, crveni protein koji prenosi kisik – oslobađa se u krv. Liječnici to nazivaju „slobodnim hemoglobinom“ .

2. Kvar sustava za čišćenje:Normalno, naša tijela imaju tvar zvanu „haptoglobin“ koja hvata i uklanja taj slobodni hemoglobin. Ali kod PNH-a, broj crvenih krvnih stanica koje se razgrađuju toliko je visok da ovaj tim za čišćenje ne može pratiti tempo.

3. Nedostatak dušikovog oksida: Tijelo koristi drugi način upravljanja ovim viškom hemoglobina, a to je kemikalija koja se zove dušikov oksid. Ali i ona se brzo troši. Kada vaše tijelo nema dovoljno dušikovog oksida, možete iznenada osjetiti jake, bolne grčeve u mišićima želuca, jednjaku (cijev koja ide od grla do želuca) i mišićima leđa.

4. Anemija: S jedne strane, kada se crvene krvne stanice unište, s druge strane postoji veliki pritisak na koštanu srž da stvara nove crvene krvne stanice. Međutim, kada se ne mogu stvarati istom brzinom kojom se uništavaju, broj crvenih krvnih stanica u tijelu se smanjuje. To nazivamo anemijom .

5. Oštećenje bubrega: Ovaj višak hemoglobina također oštećuje bubrege. Kaže se da osobe s PNH-om imaju šest puta veći rizik od razvoja kronične bolesti bubrega .

6. Tamna mokraća: Konačno, ovaj slobodni hemoglobin također utječe na mokraću. Mnogi ljudi s PNH-om mogu primijetiti tamnu mokraću kada mokre noću ili rano ujutro. To je zato što se koncentracija hemoglobina u mokraći povećava, što mokraću čini tamnom.

Jednostavno rečeno, zbog defekta u genu `PIGA`, gubi se zaštitni štit crvenih krvnih stanica, a njih uništava sam imunološki sustav, uzrokujući niz problema.

Kako ova genetska promjena utječe na trombocite?

Trombociti su još jedna važna vrsta stanica u našoj krvi. Pomažu u zaustavljanju krvarenja stvaranjem krvnih ugrušaka. Mutacija u genu PIGA utječe na matične stanice koje stvaraju crvene krvne stanice, kao i na matične stanice koje stvaraju trombocite.

Zbog toga defektni trombociti stvaraju više krvnih ugrušaka nego što je normalno . To znači da se krvni ugrušci mogu stvoriti na mjestima gdje nisu potrebni, unutar krvnih žila. To se naziva "(tromboza)" (tromboza). To je vrlo opasno, jer ako ti krvni ugrušci dospiju u mozak, srce ili pluća, mogu biti opasni po život.

Koji su simptomi PNH-a?

Iako naziv PNH potječe od jednog simptoma (tamna mokraća), mnogi ljudi s PNH prvo odlaze liječniku zbog ekstremnog, upornog umora koji im otežava obavljanje svakodnevnih aktivnosti . Ovo je najčešći simptom koji se javlja.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Otežano disanje (`(Dispneja)`)
• Problemi s bubrezima (npr. smanjeno mokrenje, otečene noge)
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija)
• Grčevi jednjaka
• Bol u želucu
• Bol u leđima
• Muška seksualna disfunkcija (erektilna disfunkcija)

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, posebno uz promjenu boje urina, najbolje je svakako potražiti liječnički savjet.

Kako liječnici dijagnosticiraju PNH? (Dijagnoza)

Kada posjetite liječnika, pitat će vas o vašim simptomima i pregledati vas. Zatim, ako posumnjaju da imate PNH, mogu napraviti neke testove kako bi to potvrdili.

Glavni među njima su:

• Kompletna krvna slika (KKS s razlikom): Ovom se analizom provjeravaju drugi problemi s krvlju, poput anemije i niskog broja trombocita (trombocitopenija).
• Osnovni metabolički panel (BMP): Ovim se testom provjerava funkcija bubrega i simptomi kronične bolesti bubrega.
• Analiza urina: Ovom analizom mogu se otkriti stvari poput prisutnosti hemoglobina u urinu (hemoglobinurija) i prekomjernog taloženja željeza (hemosideroza).
• Broj retikulocita: Retikulociti su nezrele crvene krvne stanice. Broje se kako bi se utvrdilo proizvodi li koštana srž zdrave crvene krvne stanice.
• Test haptoglobina: Ovaj protein je odgovoran za uklanjanje otpadnih produkata iz razgrađenih crvenih krvnih stanica. Niske razine mogu ukazivati ​​na prekomjernu razgradnju crvenih krvnih stanica.
• Test laktat dehidrogenaze (LDH): LDH je enzim koji se nalazi unutar crvenih krvnih stanica. Visoke razine u krvi ukazuju na uništavanje crvenih krvnih stanica.
• Test funkcije jetre: Ovaj test mjeri razinu bilirubina kada se crvene krvne stanice razgrađuju.

Na temelju rezultata ovih testova, ako liječnik ima daljnje sumnje na PNH, može naručiti poseban krvni test nazvan „protočna citometrija“. To je ono što može točno identificirati crvene krvne stanice koje imaju PNH.

Koji su tretmani za PNH?

U prošlosti se PNH smatrala vrlo opasnom i teškom bolešću za liječenje. U to vrijeme, glavni tretman bile su redovite transfuzije krvi za liječenje anemije. Međutim, osobe s PNH obično su živjele 10 do 22 godine nakon dijagnoze. Jedini način da se PNH potpuno izliječi bila je alogena transplantacija matičnih stanica . A to nije nešto što svatko može učiniti.

Ali, situacija je sada sasvim drugačija!

Srećom, sada postoje vrlo učinkovite, ciljane terapije za PNH. One se nazivaju inhibitori komplementa.Ono što ovi lijekovi rade jest sprječavanje "sustava komplementa" da napada i uništava crvene krvne stanice.

Studije su pokazale da pacijenti s PNH-om koji primaju ove nove tretmane mogu živjeti normalan životni vijek, baš kao i netko bez PNH-a. Ovo je zaista veliko postignuće!

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Da, ovi lijekovi iz skupine "(inhibitora komplementa)" mogu imati neke nuspojave. Na primjer, neki ljudi mogu osjetiti glavobolje i mučninu. Međutim, dobra je vijest da većina tih nuspojava nestaje unutar nekoliko dana od početka liječenja. Vaš liječnik će vam reći više o tome.

Može li se PNH spriječiti? Može li se izliječiti?

Budući da je PNH uzrokovana genetskom mutacijom, ne postoji način da se to spriječi.

Što se tiče liječenja, novi lijekovi "inhibitori komplementa" mogu zaustaviti oštećenje crvenih krvnih stanica i trombocita uzrokovano PNH-om. To znači da se bolest može kontrolirati. Mnogim pacijentima s PNH-om može biti potrebno dodatno liječenje stanja poput anemije. Kao što je ranije spomenuto, iako je "transplantacija matičnih stanica" moguća, to je vrlo složen tretman. S trenutnim lijekovima, bolest se može dobro kontrolirati i ljudi mogu živjeti normalnim životom.

Kako se brinete o sebi kao osoba s PNH-om?

Čak i uz liječenje, vrlo je važno da poduzmete korake za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka ako imate PNH. Na primjer:

• Ako netko s PNH-om mora na operaciju , postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i prekomjernog krvarenja tijekom postupka. Stoga su liječnici posebno oprezni u vezi s tim.
• Trudnoća predstavlja zdravstvene rizike za žene s PNH-om, kako za njih same tako i za njihovo nerođeno dijete. Stoga je bitno biti pod nadzorom stručnjaka prije i tijekom trudnoće.

Vaš liječnik će vas savjetovati o promjenama koje trebate napraviti u svom načinu života, stvarima na koje morate obratiti pozornost ( pažnja , ovo je sanskrt/malajalam, trebao bih to izbjegavati. Dozvolite mi da preformuliram: promjene koje trebate napraviti u svom načinu života, stvari na koje morate obratiti pozornost). promjene koje trebate napraviti u svom načinu života, stvarima na koje morate obratiti pozornost. Vrlo je važno slijediti taj savjet.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti kući)

PNH, ili „paroksizmalna noćna hemoglobinurija“, rijedak je, ali potencijalno ozbiljan poremećaj krvi. Prije otprilike 20 godina, oboljeli su imali ograničene mogućnosti liječenja i neizvjesnu budućnost.

Ali danas je situacija potpuno drugačija! Zahvaljujući novim, modernim tretmanima, osobe s PNH-om mogu sačuvati svoje krvne stanice, izbjeći ozbiljne komplikacije i živjeti punim, zdravim životom.

Ako vam je dijagnosticirana PNH, nemojte paničariti. Vaš liječnik će vam objasniti mogućnosti liječenja koje su najbolje za vas. Iako liječenje ne izliječi u potpunosti PNH, može pomoći u sprječavanju ozbiljnih zdravstvenih problema uzrokovanih bolešću i pomoći vam da živite zdravim životom. Najvažnije je što prije potražiti liječnički savjet ako imate simptome i točno slijediti propisano liječenje.

PNH , Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, Bolesti krvi, Hemoglobinurija, Anemija, Zgrušavanje krvi, Bolesti bubrega