Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Pelizaeus-Merzbacherovoj bolesti (PMD)!

Jeste li ikada čuli za Pelisseus-Merzbacherovu bolest, skraćeno PMD? Možda ste primijetili da vaša beba ima razvojne zastoje, poteškoće s hodanjem ili druge neobične simptome i možda ste zabrinuti. Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. To znači da ga ne dobiva mnogo ljudi. Ali važno je biti svjestan toga, posebno ako je netko u vašoj obitelji imao te probleme.

Što je Pelisseus-Merzbacherova bolest (PMD)? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD) je rijetko stanje koje je često genetske prirode , što znači da se može prenositi s generacije na generaciju, a utječe na mozak i leđnu moždinu (glavni živac koji prolazi niz kralježnicu). Uglavnom uzrokuje probleme s kretanjem, poput hodanja, trčanja i skakanja, te s funkcijom mišića.

Zamislite to kao električne žice u našim tijelima. Te žice su mjesta gdje poruke iz našeg mozga putuju kroz naša tijela. Kod PMD-a, zaštitni omotač oko tih živaca, zvan mijelin , ne razvija se dovoljno. Mijelin je poput plastične ovojnice na električnoj žici. To je ono što omogućuje živčanim porukama da putuju brzo i točno. Dakle, kada se ova mijelinska ovojnica smanji, postoje problemi s prijenosom živčanih poruka.

Neke osobe s PMD-om mogu također iskusiti razvojna kašnjenja, što znači da mogu kasniti u učenju, govoru ili hodanju, ovisno o njihovoj dobi. PMD je progresivna bolest. To znači da se simptomi s vremenom mogu pogoršavati.

Kako ova bolest utječe na naše tijelo? (Što je leukodistrofija?)

PMD je genetski poremećaj koji pripada skupini bolesti koje se nazivaju leukodistrofije . Ove bolesti utječu na bijelu tvar našeg živčanog sustava. U toj bijeloj tvari nalaze se živčana vlakna obložena mijelinom. Dakle, kod PMD-a naše tijelo ne proizvodi dovoljno mijelina, što oštećuje ovu bijelu tvar. Zbog toga poruke iz mozga u ostatak tijela ne putuju ispravno.

Zamislite, ako osoba koja nosi poruku ne slijedi pravi put, poruka bi se mogla zaglaviti na putu ili otići na krivo mjesto, zar ne? To se događa s našim živčanim sustavom kada se mijelin izgubi.

Tko ima najveću vjerojatnost da će razviti PMD?

PMD uglavnom pogađa dječake i muškarce . To je zato što je riječ o X-vezanom genetskom poremećaju . To znači da se mutacija koja uzrokuje ovu bolest nalazi na X kromosomu. Kao što znate, žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.

Dakle, čak i ako žena ima ovu genetsku mutaciju na jednom X kromosomu, simptomi možda neće biti toliko ozbiljni zbog drugog zdravog X kromosoma. Bolest se možda uopće neće razviti. Ali ako muškarac ima ovu mutaciju na svom jedinom X kromosomu, rizik od razvoja bolesti je veći.

Koji su glavni tipovi Pelissaeus-Merzbacherove bolesti?

Postoje dvije glavne vrste Pelisseus-Merzbacherove bolesti:

1. Klasična Pelizaeus-Merzbacherova bolest

Ovo je najčešći tip . Simptomi obično počinju unutar prve godine djetetova života . Klasični PMD uglavnom uzrokuje probleme s mišićima i kretanjem. Na primjer, dijete može šepati, sporo hodati ili imati poteškoća s održavanjem ravnoteže.

Intelektualne sposobnosti osoba s ovim klasičnim PMD-om, odnosno sposobnost učenja i pamćenja, obično se dobro razvijaju do adolescencije. Ali tada se taj razvoj može zaustaviti. Nakon adolescencije može doći do postupnog pada intelektualnih sposobnosti.

2. Konnatalna Pelizaeus-Merzbacherova bolest

Ovaj tip je relativno rijedak i teži . Kod ovog tipa, simptomi poput teških problema s kretanjem, zaostajanja u rastu, problema s hranjenjem i napadaja mogu se pojaviti u dojenačkoj dobi, unutar nekoliko mjeseci od rođenja.

Djeca s kongenitalnom PMD-om obično nikada ne nauče hodati . Također, mnogi imaju poteškoća s govorom. Međutim, sposobni su razumjeti što drugi govore. Ovo je vrlo nesretna situacija.

Koliko je česta ova bolest koja se naziva PMD?

Kao što je ranije spomenuto, Pelizaeus-Merzbacherova bolest je vrlo rijetka bolest . Prema stručnjacima u zemlji poput Sjedinjenih Država, otprilike jedan od 200 000 muškaraca pati od ove bolesti. To je još manje među ženama. Iako je teško pronaći točne statistike o ovome u Šri Lanki, smatra se rijetkom bolešću u svijetu.

Koji su simptomi PMD-a?

Simptomi Pelisseus-Merzbacherove bolesti mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

• Problemi s ravnotežom: Nemogućnost održavanja pravilne ravnoteže tijekom hodanja ili stajanja.
• Razvojna kašnjenja: Kašnjenje u govoru, hodanju i igri ovisno o dobi.
• Problemi s hranjenjem: Poteškoće sa sisanjem ili gutanjem hrane. To također može dovesti do gubitka težine.
• Stridor: Neobično glasan zvuk pri disanju.
• Nevoljni pokreti očiju (nistagmus): Brzo, kontinuirano, nekontrolirano kretanje očiju naprijed-natrag ili gore-dolje.
• Nevoljno tremoriranje tijela ili trzanje (distonija): Nekontrolirane mišićne kontrakcije ili trzanje dijelova tijela.
• Slabo dobivanje na težini: Neuspjeh u dobivanju na težini primjerenoj dobi.
• Slabost mišića (hipotonija): Osjećaj slabosti, nedostatak mišićnog tonusa.

Ako vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma, vrlo je važno odmah potražiti liječničku pomoć .

Što uzrokuje PMD?

Pelisseus-Merzbacherovu bolest najčešće uzrokuje mutacija u genu PLP1 . Ova mutacija može se naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Međutim, kod oko 20% dječaka s PMD-om nije pronađena mutacija gena PLP1. Neki od njih mogu imati mutaciju u genu GJC2 . Drugi mogu razviti PMD bez ikakvog vidljivog razloga. To su složenosti medicine.

Kako se dijagnosticira PMD?

Liječnik vašeg djeteta može posumnjati na PMD na temelju simptoma. Može zatražiti nekoliko testova kako bi potvrdio sumnju:

• Slikovni testovi: Od njih je magnetska rezonancija najvažnija. Njome se može utvrditi postoji li nedostatak mijelina u djetetovom mozgu i leđnoj moždini. To je kao da se fotografira.
• Genetski testovi: Ovi testovi, koji uključuju uzimanje uzorka krvi, mogu utvrditi je li prisutna genetska mutacija koja uzrokuje PMD. To je jedini način da se definitivno potvrdi bolest.

Koji su tretmani za PMD?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za Pelisseau-Merzbacherovu bolest . Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je poboljšanje kvalitete života pacijenta i kontrola simptoma .

Za to se može koristiti nekoliko metoda liječenja:

• Lijekovi: Lijekovi se mogu davati za smanjenje grčeva i napadaja mišića.
• Fizikalna terapija ili radna terapija: Pomažu u poboljšanju djetetove ravnoteže, snage i motoričke kontrole. Točnije, uče ih hodati, igrati se i samostalno obavljati stvari.
• Liječenje očiju: Prethodno spomenuti nevoljni pokreti očiju (nistagmus) mogu se liječiti naočalama ili, u nekim slučajevima, operacijom.
• Savjetovanje: Licencirani savjetnik za mentalno zdravljeVrlo je važno potražiti savjet liječnika. Taj će vam savjet pomoći da se nosite sa stresom i tjeskobom koji dolaze s ovakvom genetskom bolešću, a također će vam pomoći da se s njom suočite zdravo. To je vrlo važno i za dijete i za roditelje.

Kakva je prognoza PMD-a?

Prognoza PMD-a, odnosno koliko će vas bolest pogoditi i koliko ćete dugo živjeti, ovisi o težini vaših simptoma . Osobe s teškim simptomima imaju veću vjerojatnost da će imati teži tijek bolesti i kraći životni vijek.

Međutim, neki ljudi možda nemaju tako teške simptome. Mogu živjeti normalnim životom i ne utjecati puno na svoje svakodnevne aktivnosti. Vaš liječnik ili medicinska sestra mogu vam pomoći da shvatite kako PMD može utjecati na vas ili vaše dijete. Nikada ne gubite nadu.

Postoji li način za sprječavanje PMD-a?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Pelisseus-Merzbacherova bolest jer je to genetsko stanje.

Međutim, ako imate PMD ili ako mislite da biste mogli biti nositelj bolesti (odnosno ako netko u vašoj obitelji ima bolest), možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju .

Genetsko testiranje može utvrditi imate li gensku mutaciju koja uzrokuje PMD. Možete razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli rezultate testa i saznali koliki je rizik da vaša djeca naslijede to stanje. To može biti vrlo korisno u planiranju budućnosti.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako vi ili vaše dijete imate Pelisseus-Merzbacherovu bolest ili ako sumnjate na nju, možete postaviti svom liječniku sljedeća pitanja:

• Što čini moje dijete/mene najvjerojatnijim za razvoj Pelisseus-Merzbacherove bolesti?
• Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Pelisseus-Merzbacherove bolesti?
• Koji su tretmani za Pelissaeus-Merzbacherovu bolest? Koji je tretman najbolji za moje dijete/mene?
• Kolika je vjerojatnost da će moja djeca naslijediti Pelisseus-Merzbacherovu bolest od mene?

Uz ova pitanja, razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu što mislite, o svim strahovima ili sumnjama koje imate. Nemojte ništa držati u sebi.

Konačno, najvažnija stvar koju treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati šok i tugu kada saznate da vaše dijete ima Peliseus-Merzbacherovu bolest. To se događa svima. Zapamtite, niste sami .

Liječenje PMD-a varira ovisno o vrsti bolesti i težini simptoma. Neke osobe s PMD-om imaju blage simptome, tako da njihove sposobnosti ili životni vijek nisu značajno pogođeni.

Surađujte sa svojim liječnikom kako biste razvili plan liječenja koji odgovara vama i vašoj obitelji.Uz prave informacije, podršku i ljubav, možete se suočiti s ovim izazovom. Uvijek pokušavajte pozitivno razmišljati.

Pelisseus -Merzbacherova bolest, PMD, genetske bolesti, mijelin, živčani sustav, pedijatrija, razvojna kašnjenja