Naučimo o Williamsovom sindromu. Ne bojte se, razgovarajmo.

Je li vaš mališan vrlo društven? Je li on/ona vrlo draga osoba koja se smiješi i razgovara sa svima koje vidi? Istovremeno, postoje li ponekad blaga razvojna kašnjenja ili problemi s učenjem? Ponekad se iza takvih karakteristika može kriti rijetko genetsko stanje koje se naziva Williamsov sindrom. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Ovo je nešto o čemu moramo razgovarati i razumjeti. Danas ćemo o svemu razgovarati na jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, ponekad nazivan Williams-Beurenov sindrom, rijetka je genetska bolest koja je prisutna pri rođenju. Utječe na neurološki razvoj. Djeca s ovim stanjem mogu imati prepoznatljiv izgled, kašnjenja u razvoju, poteškoće u učenju i kardiovaskularne abnormalnosti.

Zamislite da je naše tijelo sastavljeno od velikog priručnika s uputama. Ovaj priručnik s uputama sadrži gene. Ti se geni nalaze u kromosomima. Imamo 23 para kromosoma, što je ukupno 46. Osobi s Williamsovim sindromom nedostaje mali dio kromosoma 7. To je kao da nedostaje stranica u tom priručniku s uputama. Zbog te stranice koja nedostaje, neke se tjelesne funkcije i razvoj odvijaju drugačije. To nazivamo Williamsovim sindromom.

Kakve posljedice ova situacija može imati na dijete?

Nije svako dijete s ovim stanjem isto. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Ali postoje neki uobičajeni simptomi. Razložimo ih.

Fizičke karakteristike i izgled

Ova djeca mogu imati vrlo sladak, jedinstven izgled.

Rast i ponašanje

Ovoj djeci treba vremena da dosegnu neke razvojne prekretnice, ali imaju i posebne sposobnosti.

• Govor: Možda malo kasne s govorom, ali kad jednom progovore, imaju vrlo dobre jezične vještine . Vrlo su dobri u lijepom i opisnom govoru.
• Kretanje: Zbog niskog mišićnog tonusa (hipotonije), potrebno mu je više vremena nego drugoj djeci da nauči stvari poput sjedenja i hodanja.
• Učenje: Mogu imati poteškoća s učenjem brojeva, slova i razumijevanjem prostora (gore, dolje, blizu, daleko). Ali imaju izvrsno pamćenje .
• Društvenost: Ovo je najistaknutija karakteristika ove djece. Vrlo su prijateljski nastrojeni, puni ljubavi i suosjećajni. Teško im je prepoznati strance, pa se brzo sprijatelje s bilo kim. Ponekad čak mogu razviti pretjeranu anksioznost ili strah od određenih stvari (fobije).

Drugi zdravstveni problemi

Ovo stanje može dovesti i do drugih zdravstvenih problema. Važno je biti svjestan toga.

• Bolest srca: Ovo je najvažnija stvar na koju treba paziti . Sužavanje (stenoza) velikih krvnih žila povezanih sa srcem je uobičajeno. To može dovesti do stanja poput visokog krvnog tlaka i nepravilnog rada srca (aritmije).
• Razina kalcija: Razina kalcija u krvi i urinu može se povećati.
• Hormonski problemi: Postoji rizik od hipotireoze, ranog puberteta i dijabetesa u odrasloj dobi.
• Upale uha: Česte infekcije uha mogu dovesti do gubitka sluha.
• Ostalo: Mogu se vidjeti i skolioza, poteškoće s jedenjem tijekom djetinjstva i problemi s vidom (dalekovidnost).

Kako liječnik ovo dijagnosticira?

Vaš liječnik može uzeti u obzir ovo stanje ako sumnja da vaše dijete ima razvojne zaostatke ili je zabrinuto zbog njegovog izgleda. Glavni način potvrde dijagnoze je genetski test . To je kao redoviti krvni test. Može provjeriti nedostaje li kromosom 7.

Osim toga, može se napraviti nekoliko drugih testova kako bi se potvrdili drugi simptomi:

• Pregled srca: EKG ili snimanje srca (ehokardiogram) se izvodi kako bi se provjerili problemi sa srcem i krvnim žilama.
• Mjerenje krvnog tlaka: Važno je redovito provjeravati krvni tlak vašeg djeteta.
• Pretrage krvi i urina: Ovi se testovi provode kako bi se provjerila razina kalcija i funkcija bubrega.

Kako se liječi i upravlja?

Williamsov sindrom ne može se u potpunosti izliječiti jer je genetska bolest. Međutim, simptomi i problemi povezani s njim mogu se dobro kontrolirati i dijete može živjeti normalnim i sretnim životom.

Plan liječenja varira od djeteta do djeteta i zahtijeva pomoć različitih stručnjaka.

1. Kardiolog: Bitno je redovito provjeravati djetetovo srce. Ako postoji problem, propisat će se potreban tretman (lijekovi ili operacija).

2. Rana intervencija: Postoje različiti tretmani koji pomažu djetetovom razvoju i učenju. Logopedska terapija, radna terapija i fizioterapija su glavni.

3. Posebno obrazovanje: Za prevladavanje izazova u učenju koji se mogu pojaviti u školi mogu biti potrebne posebne obrazovne metode.

4. Drugi specijalisti: Važno je posjetiti liječnike specijalizirane za ta područja kako bi kontrolirali razinu kalcija, liječili hormonalne probleme i provjerili zdravlje zubi i očiju.

Kada posjetiti liječnika, a kada ići na ETU

Vrlo je važno obratiti pozornost na zdravlje vašeg djeteta. Ne odgađajte traženje liječničkog savjeta u sljedećim situacijama.