Dobivate li male mrlje na tijelu i tumore u želucu? Upoznajmo se s Peutz-Jeghersovim sindromom (PJS)!

Ponekad se našem tijelu mogu dogoditi stvari koje ne očekujemo, zar ne? Zamislite da vi ili vaše dijete imate male, tamne mrlje na koži, posebno oko usta, a uz to imate i problema sa želucem. Te stvari možda nisu tako jednostavne kao što mislite. Danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje slične simptome, što je pomalo rijetko, ali je vrlo važno znati o njemu. To je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS).

Što je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je stanje koje uzrokuje stvaranje malih izraslina (polipa) unutar tijela, kao i tamnih mrlja na licu, rukama i tabanima. Niti jedna od ovih izraslina niti mrlja zapravo nisu kancerogeni, što znači da su benigni . Međutim, PJS značajno povećava rizik od razvoja raka.

Ove tamne mrlje (medicinski nazvane „mukokutana hiperpigmentacija“) vide se kod male djece s PJS-om, ali s vremenom postupno blijede. Vrsta izraslina koje sam spomenuo (nazvane „hamartomatozni polipi“) obično se razvija u vašem probavnom traktu („GI trakt“). Najčešće se vide u tankom crijevu, želucu i debelom crijevu („kolon“). Međutim, mogu se razviti i izvan probavnog trakta, kao što su bubrezi, mjehur, pluća i nos. Ove izrasline mogu postati kancerogene i uzrokovati razne komplikacije koje zahtijevaju liječenje.

Ako imate PJS, vaš liječnik će redovito provjeravati prisutnost raka i tumora visokog rizika.

Koliko je često ovo stanje PJS-a?

Teško je točno reći koliko je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) čest jer istraživači još nemaju točne brojke. Ali smatraju da bi mogao utjecati na 1 od 300 000 do 1 od 25 000. Dakle, da, to je vrlo rijetko stanje .

Koji su simptomi PJS-a? Kako ga prepoznati?

PJS uglavnom uzrokuje tamne mrlje (one se javljaju kod male djece) i takozvane „hamartomatozne polipe“ (one se mogu vidjeti kod male djece i odraslih).

Tamne mrlje:

Mala djeca s Peutz-Jeghersovim sindromom razvijaju plavo-sive ili smeđe mrlje. Ponekad se one zamijene za pjegice. Ove mrlje obično se počinju pojavljivati ​​kada dijete ima 1-2 godine i postupno blijede do kasne tinejdžerske dobi. Ove mrlje mogu biti veličine od 1 mm (otprilike veličine naoštrenog vrha olovke) do 5 mm (otprilike veličine gumice za brisanje olovke). Mogu se pojaviti na raznim dijelovima tijela:

• Na ili oko usana (ovo je najčešće)
• Unutar usta
• Nos
• Oko očiju
• Prsti
• Drži
• Dna
• Oko anusa

Simptomi uzrokovani tumorima u probavnom traktu:

Drugi simptomi povezani su s izraslinama (polipima) u probavnom sustavu (osobito u crijevima ili želucu) ili komplikacijama uzrokovanim tim izraslinama. Ovi simptomi se obično pojavljuju kada imate između 10 i 30 godina. Simptomi koje mogu uzrokovati ove izrasline uključuju:

• Bol u želucu (`(Bol u želucu)`)
• Mučnina i povraćanje (`(Mučnina i povraćanje)`)
• Gastrointestinalno krvarenje (`(gastrointestinalno krvarenje)`)
• Krv u stolici (`(Krv u stolici)`)
• Anemija (razina željeza u tijelu može se smanjiti zbog čestih krvarenja)

Što uzrokuje PJS?

Većina ljudi s Peutz-Jeghersovim sindromom ima mutaciju (ili promjenu) u jednoj kopiji gena zvanog „STK11“. Ovaj „STK11“ je gen za supresiju tumora. Drugim riječima, ovaj gen je poput prekidača koji kontrolira rast stanica. Ako ovaj gen ne radi ispravno, on je poput svjetla koje je stalno upaljeno i nema ga tko ugasiti. Stanice se nastavljaju dijeliti i rasti, spajajući se i formirajući tumore.

Oko 80% ljudi s PJS-om naslijedilo je gensku mutaciju od roditelja, što znači da je nasljeđuju od majke ili oca. Ostalih 20% ima mutaciju, ali nitko u njihovoj obitelji nije prije imao stanje ili neki ljudi uopće nemaju mutaciju. Ljudi s genskom mutacijom `(STK11)` bez obiteljske anamneze vjerojatno su imali mutaciju u nekom trenutku svog života. Međutim, znanstvenici još uvijek nemaju jasnu ideju o tome kako se PJS razvija bez genske mutacije `(STK11)`.

Kako PJS dolazi iz loze?

Obično dijete nasljeđuje gen PJS od roditelja koji ima mutaciju gena. Mutacija koja uzrokuje PJS nasljeđuje se autosomno dominantno.

To se događa ovako: Oba roditelja prenose jednu kopiju gena `(STK11)` na svoje dijete. Ako imate povećan rizik od razvoja simptoma i komplikacija PJS-a, morate naslijediti ovaj mutirani gen samo od jednog roditelja.

Ako imate ovu gensku mutaciju, postoji 50% šanse da će je imati i vaše dijete.

Koje su moguće komplikacije PJS-a?

Najozbiljnija komplikacija ovoga je rak . Istraživači kažu da ako imate PJS, vaš doživotni rizik od razvoja raka može biti čak 93%. Zato će vas liječnik redovito pregledavati na rak. Na taj način se može rano otkriti i liječiti.

Druge komplikacije su:

• Invaginacija tankog crijeva : Ovo se događa kada se dio tankog crijeva savije prema unutra, poput čarape koja se uvija prema unutra. To se događa kada velika izraslina (polip) pokušava proći kroz crijevo. Ovo stanje može zahvatiti do 69% ljudi s PJS-om.
• Začepljenje tankog crijeva (`(začepljenje tankog crijeva)`)Taj tumor može blokirati tanko crijevo. Oko 50% ljudi s PJS-om razvit će crijevne blokade koje zahtijevaju operaciju prije 20. godine života.
• Gastrointestinalno krvarenje : Tumori mogu vršiti pritisak na tkiva probavnog trakta, uzrokujući krvarenje.
• Anemija uzrokovana nedostatkom željeza: Kontinuirano krvarenje može dovesti do smanjenja razine željeza u tijelu, što dovodi do anemije.

Kod žena se mogu razviti vrsta tumora jajnika nazvanog "tumori spolne vrpce" i rijedak, ozbiljan tip raka vrata maternice nazvan "adenoma malignum". Ovi tumori mogu uzrokovati neredovite menstrualne cikluse i preuranjeni pubertet.

Muškarci mogu razviti tumore spolne vrpce i Sertolijevih stanica u testisima. To može uzrokovati razvoj grudi (ginekomastija), rani prolazak kroz pubertet, a kosti im mogu rasti brže nego što je normalno (napredovala skeletna dob) i mogu biti kraći nego što je normalno.

Koji je rizik od raka povezan s PJS-om?

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) povećava rizik od razvoja raka probavnog sustava i drugih organa. Ako netko s PJS-om razvije rak, obično se dijagnosticira oko 42. godine života. Evo najčešćih vrsta raka kod osoba s PJS-om i njihove stope:

• Rak debelog crijeva: Do 40%.
• Rak dojke: 30% do 50%.
• Rak gušterače (`(rak gušterače)`): 11% do 36%.
• Rak želuca: Do 30%.
• Rak jajnika (`(rak jajnika)`): 20%.
• Rak pluća (`(Rak pluća)`): 15%.
• Rak tankog crijeva (`(rak tankog crijeva)`): Do 13%.
• Rak vrata maternice (`(Rak vrata maternice)`): 10%.
• Rak maternice: Manje od 10%.
• Rak testisa: Manje od 10%.
• Rak jednjaka: 2%.

Ne bojte se kada vidite ove postotke rizika. Najvažnije je testirati se na vrijeme. Tada se, ako nešto postoji, može brzo prepoznati i liječiti.

Kako dijagnosticirati PJS? (Dijagnoza)

Većina ljudi s dijagnozom PJS-a odlazi liječniku jer imaju simptome crijevne opstrukcije (začepljenja crijeva) ili invaginacije (invaginacije crijeva). Prosječna dob u kojoj se PJS dijagnosticira je oko 23 godine. Liječnici traže sljedeće kako bi dijagnosticirali PJS:

• Povijest ima li netko u obitelji PJS.
• Tamne mrlje na tijelu.
• Polipi u probavnom traktu.

Također, provjeravaju postoji li mutacija u genu `(STK11)`.

Koji se testovi provode za dijagnosticiranje ovog stanja?

Vaš liječnik može provesti razne slikovne postupke, posebno testove koji koriste cijev s kamerom (skop) za traženje tumora unutar vašeg jednjaka. Ovi testovi mogu uključivati:

• Kolonoskopija : Ovom se metodom pregledava debelo crijevo.
• Gornja endoskopija : Ovom se metodom pregleda jednjak, želudac i gornji dio tankog crijeva.
• `(Kapsula endoskopija)` : U ovoj metodi progutate kapsulu s malom kamerom. Kamera snima slike dok prolazi kroz vaš probavni sustav.

Također možete uzeti uzorak krvi kako biste provjerili imate li anemiju zbog nedostatka željeza. Također možete napraviti genetske testove krvi kako biste saznali imate li mutaciju gena STK11.

Kako se liječi Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Vaši će liječnici uglavnom pratiti vaše organe, što znači provjeru raka ili drugih komplikacija uzrokovanih tumorima.

Kolonoskopijom se mogu ukloniti tumori u debelom crijevu. Ako je potrebno, mogu se biopsirati i ukloniti i tumori u želucu i gornjem dijelu tankog crijeva (dvanaesniku). Ponekad se za pregled i uklanjanje tumora dublje u tankom crijevu može koristiti test koji se naziva balonsko-potpomognuta enteroskopija.

U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za uklanjanje tumora. Kirurzi obično mogu ukloniti tumore jedan po jedan, bez uklanjanja dijelova crijeva.

Koje vrste pregleda ću morati proći?

Ovo je najvažniji dio. Ako imate PJS, morat ćete redovito prolaziti kroz razne testove. Iako se ovo može činiti pomalo dosadnim, bitno je zaštititi svoje zdravlje.

Opći raspored testiranja je sljedeći:

• `(CT/MRI enterografija)` ili `(video kapsulna endoskopija)` :
• Trebalo bi početi u dobi od 8-10 godina. Ako postoje tumori, ponavljati svake 2-3 godine.
• Ako nema tumora, pričekajte do 18. godine i ponovno počnite s testiranjem, a zatim to radite svake 2-3 godine.
• Ako je prekasno, trebali biste početi s 12 godina. Ako imate plodove, radite to svake godine ili svake 2-3 godine.
• `(Gornja endoskopija)` :
• Trebali biste početi s 12 godina. Ako imate orašaste plodove, radite to svake godine ili svake 2-3 godine.
• „(Magnetna rezonantna kolangiopankreatografija (MRCP))“ ili „(endoskopski ultrazvuk)“ :
• Počevši od 25-30 godina, to treba raditi svake 1-2 godine.

Specifični testovi za žene:

• Od 25. godine života, dva puta godišnje pregledavajte dojke kod liječnika.
• Počevši od 25. godine života, svake godine napravite mamografiju i magnetsku rezonancu dojki.
• Od 18. do 20. godine života, svake godine obavljajte ginekološke preglede i Papa test.
• Od 18. do 20. godine života, svake godine „transvaginalni ultrazvuk“ (nije potrebno, uz liječnički savjet).

Specifični testovi za muškarce:

• Počevši od 10. godine života, trebali biste svake godine pregledavati testise. Također biste trebali biti svjesni svih feminizirajućih promjena, poput razvoja dojki.

Može li se spriječiti Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Budući da je PJS obično nasljedan, ne možete učiniti ništa da spriječite njegov razvoj.

Ali postoje stvari koje možete učiniti. Ako imate PJS, obavijestite ostale članove obitelji o tome i potaknite ih da odu na genetsko savjetovanje. Ova procjena će provjeriti mutaciju gena PJS. Ako imaju i mutaciju gena STK11, dobit će preporuke za sprječavanje raka i očuvanje zdravlja.

Ako imate PJS, postoji 50%-tna vjerojatnost da će i vaše dijete imati gensku mutaciju. No, postoje neke mogućnosti za smanjenje tog rizika.

Na primjer, ako koristite in vitro oplodnju (IVF) kako biste imali dijete, možda biste trebali isprobati postupak koji se naziva preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD). PGD uključuje testiranje oplođenih embrija na genetske mutacije.

Međutim, PGD je složen i skup proces, stoga je najbolje o tome razgovarati s genetskim savjetnikom prije donošenja bilo kakvih odluka.

Kakav je život s Peutz-Jeghersovim sindromom? (Prognoza)

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) se ne može izliječiti. To je doživotno stanje i može se prenijeti na vašu djecu. Ako imate PJS, trebali biste se redovito pregledavati na polipe, jer mogu postati kancerogeni ili uzrokovati crijevne opstrukcije koje zahtijevaju operaciju.

Što trebam pitati svog liječnika?

Ako imate PJS, ne zaboravite postaviti svom liječniku ova pitanja:

• Kakve preglede ću morati imati? Koliko često?
• Koje simptome trebam odmah kontaktirati ako se pojave?
• Kakav tretman mi je potreban?
• S kakvim ću stručnjacima morati surađivati?
• Kako će PJS utjecati na moje planove za plodnost?

Iznimno je važno da osoba s Peutz-Jeghersovim sindromom (PJS) blisko surađuje sa svojim liječnikom kako bi pratila svoje stanje.Redoviti odlasci na liječničke preglede ponekad mogu biti naporni i iscrpljujući. Ali bitno je pratiti svoje zdravlje. Rano otkrivanje komplikacija poput raka može vam uvelike pomoći da živite zdravije i dulje. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako će vaša dijagnoza utjecati na vaš način života i dugoročno zdravlje.

Stvari koje bismo trebali zapamtiti iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sažet ćemo neke od najvažnijih stvari koje treba zapamtiti o Peutz-Jeghersovom sindromu (PJS):

• PJS je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje tumora unutar tijela, mrlje na koži i povećan rizik od raka .
• Važno je potražiti liječnički savjet ako imate simptome poput tamnih mrlja oko usta i na udovima (osobito u djetinjstvu), bolova u trbuhu i krvi u stolici.
• Budući da ovo može biti nasljedno, ako netko u obitelji to ima, dobra je ideja da i drugi obave genetsko testiranje i savjetovanje .
• Ako imate PJS, važno je redovito ići na preglede . To može pomoći u ranom otkrivanju raka i drugih komplikacija.
• Iako je ovo doživotno stanje, uz odgovarajući liječnički nadzor i liječenje možete živjeti normalnim životom . Nemojte paničariti, ali budite oprezni.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, razgovarajte sa svojim liječnikom. On vam može dati savjet koji je pravi za vas.

Peutz -Jeghersov sindrom, PJS, genetska bolest, gastrointestinalni tumori, kožne mrlje, rizik od raka, gen STK11, kolonoskopija, endoskopija