Ima li vaš mališan velike crvene mrlje po tijelu? Upoznajmo se s PHACE sindromom.

Mame i tate, možda ste zabrinuti i uplašeni kada vidite velike crvene mrlje ili male kvržice na tijelu svog mališana, ponekad na licu i vratu. Ponekad su to stvari koje će samo zacijeliti, ali rijetko mogu biti znak rijetkog i pomalo složenog stanja poput PHACE sindroma . Dakle, bez daljnjeg odlaganja, razgovarajmo detaljno o tome što je PHACE sindrom, što uzrokuje i što bismo trebali učiniti ako se radi o nečemu takvom.

Što je PHACE sindrom?

U redu, prvo da vidimo što je PHACE sindrom. Jednostavno rečeno, to je vrlo rijetko stanje. To znači da se ne događa svima. To je kongenitalno stanje koje je prisutno pri rođenju. To znači da se javlja dok je beba još u maternici. Ovo stanje može utjecati na različite dijelove djetetova tijela. Uglavnom utječe na kožu, mozak, srce, glavne arterije i oči .

Većinom postoji samo nekoliko defekata u svakom od ovih područja. Neka djeca mogu pokazivati ​​samo nekoliko simptoma navedenih u nastavku. Najčešća stanja koja se javljaju kod djece sa PHACE sindromom su hemangiomi , cerebrovaskularni defekti i srčane mane . Mogu se primijetiti tijekom trudnoće, pri rođenju ili u dojenačkoj dobi.

PHACE je zapravo akronim za nekoliko različitih poremećaja. Opisuje glavne razvojne abnormalnosti povezane s ovim sindromom. Ponekad se naziva PHACES sindrom. Dodatno 'S' označava sternalnu rascjepnu kost . To znači da kost u sredini prsnog koša, sternum, nije pravilno formirana ili u njoj postoji neki defekt.

Koji su simptomi PHACE sindroma?

Dakle, koji su simptomi djeteta s PHACE sindromom? To se može razlikovati od djeteta do djeteta. Neka djeca imaju manje simptoma, neka više. I težina simptoma također varira od djeteta do djeteta. Pogledajmo koji su glavni simptomi:

• Hemangiomi: To su vidljive, obojene kvržice na koži. Zapravo nastaju rastom dodatnih krvnih žila . Najčešće se vide na vlasištu, licu, vratu, tijelu i rukama. Obično su prilično veliki i mogu se širiti. Međutim, ponekad ovi hemangiomi mogu utjecati i na unutarnje organe djeteta. Ako se to dogodi, mogu se pojaviti problemi s vidom i sluhom.

• Abnormalnosti mozga:Stražnja jamska jamica je područje mozga koje kontrolira vitalne funkcije poput ravnoteže, koordinacije i disanja. Ako postoji abnormalnost u ovom području, dijete može imati nevoljne pokrete i intelektualne teškoće . Također mogu postojati promjene u samoj strukturi mozga.

• Srčane abnormalnosti: Neke srčane mane mogu uzrokovati simptome poput kratkoće daha , slabosti mišića , visokog krvnog tlaka , česte tjeskobe i znojenja. Ponekad djetetovo srce nije u potpunosti razvijeno i može postojati otvor između srčanih komora (defekt ventrikularne septalne pregrade) . Ili može doći do suženja aorte (koarktacija aorte).

• Arterijske abnormalnosti: Ako su arterije koje prenose krv u mozak i vrat sužene ili imaju druge abnormalnosti, mozak možda neće dobiti dovoljno krvi. To može dovesti do opasnih stanja poput aneurizmi , napadaja , moždanog udara ili gubitka osjeta na jednoj strani tijela.

• Abnormalnosti oka: Bebine oči, očni živci ili krvne žile u očima možda se nisu pravilno razvile. To može uzrokovati slab vid, gubitak vida , abnormalno male oči, nekontrolirane pokrete očiju ili spuštanje očiju .

• Abnormalnosti prsne kosti: Kao što je ranije spomenuto, prsna kost (sternum) u sredini djetetovih prsa može nedostajati ili se ne mora pravilno razvijati. To može uzrokovati pojavu pukotina, izbočina i udubljenja u tom području.

Moguće komplikacije PHACE sindroma

Djeca s PHACE sindromom imaju veću vjerojatnost razvoja određenih komplikacija zbog ovih abnormalnosti u tjelesnoj strukturi i krvnim žilama. Evo što su one:

• Problemi s ravnotežom
• Problemi sa zubima, na primjer , hipoplazija cakline i abnormalnosti korijena zuba.
• Teškoće s gutanjem
• Abnormalnosti endokrinog sustava . Na primjer, smanjena funkcija štitnjače i smanjena proizvodnja hormona.
• Česte glavobolje, ponekad migrene .
• Slab rast
• Kašnjenja u govoru i jeziku
• Povećan rizik od moždanog udara .
• Nerazvijeni reproduktivni organi

Što uzrokuje PHACE sindrom?

Istraživači još uvijek ne znaju točno zašto neke bebe razvijaju PHACE sindrom. Studije sugeriraju da ga mogu uzrokovati i genetski i okolišni čimbenici. Međutim, točna genetska varijacija koja ga uzrokuje još nije jasna. Neki stručnjaci vjeruju da ga uzrokuje slučajna (de novo) promjena gena koja se događa u vrijeme začeća. To znači da se obično ne nasljeđuje od roditelja.

Kako se dijagnosticira PHACE sindrom?

U redu, kako liječnici dijagnosticiraju PHACE sindrom? Obično će liječnik obaviti temeljit fizički pregled i provesti neke testove . Imaju specifične dijagnostičke kriterije , koji su skup smjernica. Tako odlučuju ima li dijete PHACE sindrom.

Ponekad liječnici mogu dobiti ideju o stanju na temelju snimaka koje imate tijekom trudnoće. No, drugi put to možda neće biti očito sve do rođenja djeteta ili kasnije u dojenačkoj dobi.

Liječnik će često prvo tražiti veliki hemangiom na djetetovom tijelu, posebno na licu, vratu ili vlasištu. Prisutnost jednog hemangioma i barem još jedne ključne značajke povezane s PHACE-om može biti dovoljna za dijagnozu.

Osim toga, može se napraviti nekoliko testova kako bi se detaljnije pregledali djetetov mozak, srce, arterije i oči. Ovo su testovi koji se obično rade:

• CT snimke
• Ehokardiogrami – Ovim se pregledom proučava struktura i funkcija srca.
• Pregledi očiju - od strane oftalmologa.
• Testovi sluha
• Magnetska rezonancija – snimanje detaljnih slika, posebno mozga i krvnih žila.
• Ultrazvučni pregled

Kako se liječi PHACE sindrom?

Prilikom liječenja PHACE sindroma, glavni fokus je na sprječavanju mogućih komplikacija i pomaganju djetetu da normalno živi sa svojim simptomima. Metode liječenja razlikuju se ovisno o tome koje organe ili dijelove tijela stanje zahvaća.To znači da ne svako dijete dobiva isti tretman.

Ova vrsta liječenja se obično provodi:

• Laserska terapija za hemangiome na koži ili davanje lijekova (npr. beta-blokatora poput propranolola) za njihovo smanjenje.
• Pružanje specijalnog obrazovanja , logopedske terapije i fizioterapije kao pomoći pri učenju u školi.
• Ponekad je potrebna operacija kako bi se ispravili nedostaci srca, krvnih žila ili mozga.
• Davanje raznih lijekova za kontrolu epilepsije, glavobolja i hormonske neravnoteže.
• Pružanje potpornih pomagala za gubitak sluha i naočala za gubitak vida.

Mnoge obitelji razgovaraju s genetskim savjetnikom kako bi saznale više o mogućnostima liječenja za svoje dijete, kao i o tome kako mu pomoći dok odrasta. To može biti vrlo korisno.

Može li se to spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi PHACE sindrom. Budući da točan uzrok nije poznat, ne možete učiniti ništa kako biste smanjili rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem.

Ali ako želite saznati više o svojim šansama da imate dijete s genetskom bolešću, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju .

Što se događa ako moje dijete ima PHACE sindrom? Što očekivati?

Ako vaše dijete ima ovo stanje, morat će redovito ići na preglede kod svog liječnika obiteljske medicine i specijalista različitih područja (npr. kardiologa, neurologa, oftalmologa) kako bi se osiguralo da simptomi ne utječu na kvalitetu života . Ovo je stanje koje zahtijeva dugotrajno liječenje.

Ovo stanje može utjecati ne samo na dijete, već i na vas i ostatak obitelji. Stoga je vrlo važno razmišljati o svom mentalnom zdravlju. Neki ljudi pronalaze veliko olakšanje i snagu u razgovoru sa stručnjakom za mentalno zdravlje .

Dakle, koliki je očekivani životni vijek osobe s ovim stanjem? To stvarno ovisi o tome koliko su simptomi djeteta ozbiljni i koje je organe bolest zahvatila.

Djeca s teškim oštećenjem mozga i srca imaju veću vjerojatnost kraćeg životnog vijeka. Međutim, ako dijete ima blage simptome i ako se dobro liječi, može živjeti normalnim životom.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima bilo što od sljedećeg, svakako posjetite liječnika:

• Ako imate problema s jelom ili pićem
• Ako dijete ne postiže razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi, odnosno ako se razvija kasno (npr. ne drži vrat uspravnim na vrijeme, ne hoda, ne govori).
• Ako ne reagirate na stvari vizualno, odnosno ako vidite nešto čudno u svojim očima.
• Ako na tijelu vidite veliku, ravnu, crvenu mrlju (poput hemangioma).

Kada trebate brzo odvesti dijete u bolnicu?

Ako vidite nešto slično, odmah odvedite dijete u najbližu hitnu pomoć ili nazovite 1990:

• Ako pokazujete znakove moždanog udara (npr. iznenadno spuštanje jedne strane lica, gubitak funkcije ruke, nemogućnost govora).
• Ako imate napadaj.
• Ako imate poteškoća s disanjem, ako osjećate kao da se gušite.
• Ako je otkucaj srca nepravilan ili ako beba postane plava.

Pitanja koja treba postaviti liječniku/gđi.

Možete postaviti djetetovom liječniku ili medicinskoj sestri pitanja poput ovih. To će vam pomoći da shvatite situaciju:

• Ima li moje dijete doista PHACE sindrom? Trebam li napraviti još neke pretrage kako bih to potvrdio/la?
• Treba li moje dijete operaciju ? Ako da, zašto i kada?
• Postoji li tretman za uklanjanje hemangioma kod mog djeteta? Hoće li biti potpuno izliječen?
• Postoje li ikakve nuspojave ovih tretmana? Koje su one?
• Na što moramo posebno paziti kod djeteta?
• Kakav će biti očekivani životni vijek mog djeteta?
• Hoće li dijete moći živjeti normalnim životom s ovim stanjem?

Konačno, nešto što treba imati na umu

Kada saznate da vaše dijete ima rijetku bolest, a vi o njoj ne znate puno, možete se osjećati jako šokirano, tužno i uplašeno. Zaista je teško povjerovati. To može imati ogroman emocionalni utjecaj na vas i vašu obitelj.

Neka djeca s ovim stanjem žive dugo u odrasloj dobi. Međutim, kod drugih se očekivano trajanje života može skratiti zbog teških simptoma. Pridruživanje grupi za podršku ili razgovor s genetskim savjetnikom ili stručnjakom za mentalno zdravlje može biti veliki izvor utjehe i snage za vas i vašu obitelj tijekom ovog razdoblja. Stoga ne oklijevajte potražiti pomoć.

Zapamtite, niste sami. Postoje liječnici, medicinske sestre i mnogi drugi koji vam mogu pomoći u suočavanju s ovim izazovima, saslušati vaša pitanja i pružiti vam potrebne informacije. Stoga, ostanite jaki i pokušajte svom djetetu pružiti najbolje što mu je potrebno.

PHACE sindrom, hemangiom, kongenitalne bolesti, abnormalnosti mozga, srčane mane, arterijski defekti, abnormalnosti oka, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djeteta