Imate li i vi policističnu bolest bubrega (PCK)? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada čuli za bolest kod koje se unutar bubrega formiraju male vrećice ispunjene tekućinom? Možda je netko u vašoj obitelji ima ili ste negdje čuli za nju. To nazivamo policističnom bolešću bubrega (PKB) . Naziv možda zvuči malo zastrašujuće, ali poznavanje više informacija o tome može imati puno smisla. Dakle, danas ćemo detaljnije razgovarati o PKB-u.

Što je PKD? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, policistična bolest bubrega (PKD) je stanje u kojem se unutar bubrega razvijaju mnoge ciste ispunjene tekućinom, koje su poput malih mjehurića . To je genetsko stanje. To znači da morate imati mutirani gen u tijelu da biste ga razvili. To se vrlo razlikuje od cista na bubrezima, koje se obično formiraju samo na bubrezima i obično su bezopasne.

Ove ciste koje nastaju zbog PKD-a mogu postupno povećavati oba bubrega. Zamislite, ponekad ove ciste mogu povećati težinu bubrega na 30 funti (oko 13,5 kilograma)! Tada naši bubrezi više ne mogu obavljati svoju glavnu funkciju filtriranja otpadnih proizvoda iz krvi. S vremenom se ovo stanje može razviti u kroničnu bolest bubrega , što na kraju može dovesti do zatajenja bubrega . Zapravo, PKD je uzrok oko 2% zatajenja bubrega u Sjedinjenim Državama. Mnogi ljudi s PKD-om će u nekom trenutku života trebati dijalizu ili transplantaciju bubrega .

Stoga, ako vam liječnik dijagnosticira PKD, najvažnije je ne paničariti, već surađivati ​​s njim ili njom kako biste razvili dobar plan liječenja za upravljanje komplikacijama koje mogu nastati zbog ove bolesti.

Koje su glavne vrste PKD-a?

Postoje dvije glavne vrste PKD-a. Naučimo nešto o njima.

1. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD)

Ovo je najčešći tip PKD-a. Najčešće se dijagnosticira u odrasloj dobi, između 30 i 50 godina. Međutim, ponekad se može pojaviti u djetinjstvu ili adolescenciji. Da bi se razvio ovaj tip PKD-a, jedan od vaših roditelja mora imati gensku mutaciju. Osobe s ADPKD-om imaju ovu mutaciju u genima koji se nazivaju `PKD1` ili `PKD2`.

2. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD)

Ovo je vrlo rijedak tip. Također se naziva i infantilna PKD . Javlja se dok je beba još u maternici, odnosno tijekom fetalnog razvoja., bubrezi se ne razvijaju pravilno. Liječnici to često otkriju tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta. Da bi dijete razvilo ovu vrstu ARPKD-a, oba roditelja moraju imati gensku mutaciju pod nazivom `PKHD1`, a dijete mora naslijediti gen od oboje.

Koliko je česta PKD?

Statistike pokazuju da samo u Sjedinjenim Državama postoji oko 500 000 (500 000) pacijenata s PKD-om.

Vrsta o kojoj smo ranije govorili, ADPKD, puno je češća od ARPKD-a. Oko 90% ljudi s PKD-om ima ADPKD. ARPKD je vrlo rijetko stanje. Pogađa otprilike jednu od 25 000 osoba.

Koji su uobičajeni simptomi PKD-a?

Simptomi se mogu razlikovati ovisno o vrsti PKD-a koju imate.

Simptomi ADPKD-a

Osobe s ADPKD-om, najčešćim tipom, možda neće imati simptome sve do odrasle dobi. Ponekad ciste koje se formiraju u bubrezima možda neće biti vidljive sve dok ne postanu vrlo velike. Ako se pojave simptomi, mogu uključivati:

• Bol u leđima ili boku (također se naziva "bol u boku")
• Visoki krvni tlak
• Česte glavobolje
• Krv u mokraći (Hematurija)
• Česte infekcije mokraćnog sustava (UTI)
• Bubrežni kamenci

Simptomi ARPKD-a

Bebe s ARPKD-om, rijetkim oblikom, mogu pokazivati ​​simptome pri rođenju ili tijekom djetinjstva. Ponekad liječnik može vidjeti ciste u bubrezima fetusa tijekom prenatalnog ultrazvuka.

Ako novorođenče ima ARPKD, može osjetiti simptome poput:

• Niska porođajna težina
• Natečeni trbuh
• Visoki krvni tlak pri rođenju
• Otežano disanje

Ako imate ARPKD u djetinjstvu, možete osjetiti simptome poput:

• Zastoj u rastu (ovo se naziva „zastoj u rastu“)
• Česte infekcije mokraćnog sustava (UTI)
• Visoki krvni tlak
• Bol u trbuhu ili donjem dijelu leđa

Ako je ARPKD prisutan kod fetusa, skeniranje može pokazati sljedeće:

• Veći bubrezi od normalnih
• Niska razina amnionske tekućine

Pojavljuju li se simptomi PKD-a uvijek brzo?

Ne, ne pojavljuje se. Ova bolest je često klinički tiha, bez simptoma . To znači da se bolest može razviti unutar tijela bez ikakvih vanjskih znakova. Zamislite, otprilike polovica ljudi s ovom bolešću možda ni ne zna da je ima tijekom života. Simptomi se često pojavljuju nakon što ti vodenasti mjehurići (ciste) narastu.

Što uzrokuje PKD?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni uzrok PKD-a su genetske mutacije . Znate da su geni poput osnovnih gradivnih blokova našeg tijela. Ove gene dobivamo od roditelja. Ti geni određuju kako bi naše tijelo trebalo rasti i funkcionirati. Ponekad, tijekom embrionalne faze, ovaj gen mutira i ne kopira se ispravno. Ako imate takvu genetsku mutaciju, ona se može prenijeti i na vašu djecu. PKD se često razvija na ovaj način.

Međutim, vrlo rijetko, čak i ako oba roditelja nemaju ovaj gen, bolest se može razviti zbog slučajne mutacije u genu.

Koji su faktori rizika za ovo stanje?

Budući da je PKD genetska bolest, glavni faktor rizika za njezin razvoj je obiteljska anamneza. To jest, ili jedan od vaših roditelja ima bolest (osobito u slučaju ADPKD-a) ili su oba roditelja nositelji (u slučaju ARPKD-a).

Koje su moguće komplikacije PKD-a?

PKD može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme i kod odraslih i kod beba. Ponekad ono što vidimo kao simptome PKD-a zapravo mogu biti komplikacije. Na primjer:

• Bubrežni kamenci
• Visoki krvni tlak
• Infekcije mokraćnog sustava (IMS)

Osim toga, PKD može uzrokovati i druge ozbiljne komplikacije, kao što su:

• Pucanje krvnih žila u mozgu (nazvano „aneurizme mozga“)
• Problemi s debelim crijevom, na primjer, divertikulitis, stanje u kojem se u debelom crijevu stvaraju male vrećice koje se inficiraju
• Problemi sa srčanim zaliscima
• Zatajenje bubrega
• Ciste jetre i ciste gušterače
• Visoki krvni tlak tijekom trudnoće (nazvan "preeklampsija")

To može biti kobno za bebe s teškim ARPKD-om. Prvi mjesec života vrlo je kritičan za bebe rođene s ARPKD-om, jer u tom razdoblju mogu razviti teške respiratorne poteškoće i zatajenje bubrega.

Kako se dijagnosticira PKD?

Nefrolog (liječnik specijaliziran za bolesti bubrega) obično igra glavnu ulogu u dijagnosticiranju i liječenju PKD-a. Pažljivo će proučiti vaše simptome i obiteljsku anamnezu te može zatražiti slikovne pretrage za provjeru vaših bubrega, kao što su:

• Ultrazvuk bubrega: Ovo je najčešće korištena, bezbolna metoda.
• Prenatalni ultrazvuk: Ovo pomaže u utvrđivanju ima li fetus u maternici PKD.
• CT (kompjuterizirana tomografija): Ovo može pružiti jasnije slike bubrega i mjehura.
• MRI (magnetska rezonancija): Ovo također pomaže u dobivanju detaljnih slika bubrega.

Osim toga, liječnikMože se preporučiti i genetsko testiranje. Ovim testom se može provjeriti prisutnost mutiranog gena koji uzrokuje PKD u uzorku krvi ili sline. To također može potvrditi koju vrstu PKD-a imate.

Koji su tretmani za PKD?

Zapravo, još uvijek ne postoji lijek za PKD. Liječenje je uglavnom usmjereno na usporavanje napredovanja bolesti, kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija. Glavni tretmani za PKD su:

• Kontrola krvnog tlaka: Visoki krvni tlak glavni je neprijatelj PKD-a. Stoga će vam liječnik pomoći u kontroli krvnog tlaka lijekovima, zdravom prehranom s niskim udjelom soli i tjelovježbom. Održavanje krvnog tlaka na sigurnoj razini može smanjiti rizik od razvoja ozbiljnih stanja poput srčanih bolesti i moždanog udara.
• Potpora disanju: Bebe s ARPKD-om, čija pluća nisu u potpunosti razvijena i koje imaju poteškoće s disanjem, mogu trebati potporu mehaničkim ventilatorom .
• Dijaliza: Ako vam bubrezi otkazuju i više ne mogu obavljati svoju funkciju, možda ćete morati na dijalizu (proces umjetnog pročišćavanja krvi). U tom procesu, uređaj koji se naziva „hemodijaliza“ filtrira vašu krv izvan vašeg tijela. Kod „peritonealne dijalize“ krv se filtrira pomoću posebne tekućine i membrane koja se naziva peritoneum, a koja oblaže vaš trbuh.
• Terapija rasta: Bebe s ARPKD-om koje su pothranjene i imaju usporen rast mogu trebati pomoć u rastu. Liječnik može preporučiti posebnu nutritivnu terapiju ili ljudski hormon rasta .
• Transplantacija bubrega: Ako ADPKD napreduje do zatajenja bubrega , možda će vam trebati transplantacija bubrega . Transplantacija je kirurški postupak u kojem se zatajeni bubreg uklanja i zamjenjuje zdravim bubregom od donora.
• Liječenje boli: Lijekovi se mogu koristiti za kontrolu boli uzrokovane infekcijama, bubrežnim kamencima ili cistama koje pucaju zbog PKD-a. Međutim, sve lijekove protiv bolova koje uzimate treba odobriti vaš liječnik . Neki lijekovi protiv bolova (posebno NSAID-i) mogu povećati oštećenje bubrega.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s PKD-om?

Možda ćete se malo uplašiti kada ovo čujete, ali važno je znati istinu.

Ako osobe s ADPKD-om primaju odgovarajuće liječenje, dobro kontroliraju bolest i slijede zdrav način života,Možete živjeti dug i ispunjen život. Otprilike polovica ljudi s ADPKD-om razvit će zatajenje bubrega do 70. godine života i trebat će im dijaliza ili transplantacija bubrega .

No prognoza za djecu s ARPKD-om nije tako dobra. Oko trećine beba rođenih s ARPKD-om, posebno one s teškim respiratornim problemima, umiru u dojenačkoj dobi. Bebe koje prežive često zahtijevaju liječničko liječenje i posebnu njegu tijekom cijelog života. Oko polovica djece koja prežive dojenačku dob razvija zatajenje bubrega između 15. i 20. godine života.

Može li se PKD spriječiti?

Nažalost, PKD je genetska bolest, stoga se ne može u potpunosti spriječiti . Međutim, zdravim načinom života, kontrolom krvnog tlaka i pažljivim slijeđenjem liječničkih savjeta možete usporiti napredovanje bolesti ili odgoditi razvoj komplikacija poput zatajenja bubrega.

Vrlo je važno da osobe s PKD-om koje planiraju imati djecu razgovaraju s genetskim savjetnikom kako bi bile informirane o riziku da njihova djeca nasljeđuju bolest i koje korake mogu poduzeti kako bi se to spriječilo.

Što mogu učiniti kako bih olakšao život s PKD-om?

Život s PKD-om može biti izazovan, ali pridržavanjem zdravog načina života i svjesnošću bolesti, možete si olakšati taj put. Evo nekoliko savjeta koji će vam pomoći:

• Jedite prehranu koja je dobra za bubrege . Trebala bi se usredotočiti na hranu s niskim udjelom soli, kalija i fosfora. O tome se posavjetujte sa svojim liječnikom ili dijetetičarom .
• Bavite se vježbom koja vam odgovara, barem 30 minuta dnevno, većinu dana u tjednu.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Redovito provjeravajte krvni tlak i kontrolirajte ga prema uputama liječnika.
• Ako pušite ili koristite druge duhanske proizvode, odmah prestanite.
• Izbjegavajte alkoholna pića koliko god je to moguće.
• Pronađite načine za smanjenje stresa. Stvari poput meditacije i joge mogu pomoći.
• Pijte puno vode i napitaka bez kofeina (manje čaja, kave) tijekom dana. Međutim, ako trebate ograničiti unos tekućine u bilo kojoj fazi bolesti bubrega, slijedite savjet svog liječnika.
• Spavajte barem sedam sati dobro svake noći.
• Uzimajte sve lijekove koje vam je propisao liječnik točno, na vrijeme i u propisanoj dozi. Nemojte prestati uzimati nikakve lijekove bez liječničkog savjeta.

Kada biste trebali posjetiti liječnika zbog PKD-a?

Ako imate PKD, već biste trebali biti pod liječničkim nadzorom. Međutim, ako iznenada razvijete bilo koji od ovih simptoma , odmah se obratite liječniku ili idite u bolnicu :

• Ako vam noge, gležnjevi ili stopala iznenada oteknu (to se naziva edem)
• Ako imate jaku bol u prsima ili osjećaj stezanja u prsima
• Ako imate iznenadne poteškoće s disanjem
• Ako ne možete mokriti
• Ako postoji prekomjerno krvarenje s urinom
• Ako osjetite jaku glavobolju ili promjene vida

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Normalno je imati mnogo pitanja o ovoj bolesti. Ne bojte se postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Koju vrstu PKD-a imam? (ADPKD ili ARPKD?)
• Koliki je rizik da moja djeca naslijede ovu bolest od mene?
• Trebam li napraviti još neke posebne testove?
• Koja je metoda liječenja najbolja za mene?
• Koje promjene trebam napraviti u prehrani, posebno u vezi soli, kalija i fosfora?
• Trebam li napraviti neke promjene u svom načinu života (tjelovježba, san itd.)?
• Hoću li u budućnosti trebati dijalizu ili transplantaciju bubrega ?
• Na koje nuspojave ili komplikacije trebam biti posebno svjestan/svjesna?
• Koje su nuspojave lijekova koje uzimam?

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Sada znate da je policistična bolest bubrega (PKD) genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje cista u bubrezima. Ove ciste mogu uzrokovati povećanje bubrega i ometati njihovu funkciju. Najčešće pogađa odrasle, ali rijetko se opasni oblik PKD-a može razviti kod beba.

Iako ne postoji lijek za PKD, ne brinite. Pravilnim upravljanjem simptomima, slijedeći savjete liječnika i zdravim načinom života, možete dobro živjeti s tim stanjem. Najvažnije je blisko surađivati ​​sa svojim liječnikom te obaviti potrebne pretrage i tretmane. Niste sami, a tu su i liječnici, obitelj i prijatelji koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Policistična bolest bubrega, PKD, bolest bubrega, ciste bubrega, genetske bolesti, ADPKD, ARPKD