Čini li vam se da vaša beba prebrzo stari? Razgovarajmo o progeriji!

Oh, ponekad je tako tužno vidjeti kako nam se mala djeca razboljevaju, zar ne? Pogotovo ako dijete izgleda puno starije od svojih godina, kako se roditelji osjećaju kad to vide? Danas ćemo razgovarati o vrlo rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti o kojoj treba znati. To se zove `Progerija`. To je zapravo genetska bolest zbog koje dijete stari puno brže od svoje dobi.

Što je 'progerija'? Razumijemo to jednostavno, hoćemo li?

Jednostavno rečeno, progerija je rijetka genetska bolest. Ono što se kod nje događa jest da dijete vrlo brzo stari. Zamislite, kada posadite malu biljku, ona postupno raste. Ali djeca s ovom bolešću odjednom brže rastu i izgledaju starije.

Pri rođenju, ta su djeca često zdrava i poput drugih beba. Ali unutar prve godine ili dvije života počinju pokazivati ​​znakove preranog starenja. Njihova stopa rasta usporava se, a težina im se ne povećava kako se očekuje. Međutim, ta djeca obično nemaju deficit u inteligenciji. Moramo to također imati na umu.

Evo nekih fizičkih promjena uzrokovanih ovim stanjem:

• Gubitak kose (ćelavost)
• Izbočene oči
• Ostarjela, naborana koža
• Tanak, šiljast nos
• Nesrazmjerno malo lice u usporedbi s veličinom glave
• Gubitak sloja ulja ispod kože

Naziv "progerija" dolazi od grčke riječi "geras", što znači "starost". Glavni tip ove bolesti naziva se Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom (HGPS). Prvi put su ga krajem 19. stoljeća opisala dva liječnika, dr. Jonathan Hutchinson i dr. Hastings Gilford.

Nažalost, progerija je uvijek smrtonosna bolest. Prosječna dob smrti ove djece je oko 14,5 godina. Međutim, neki mladi ljudi s progerijom doživjeli su rane dvadesete. Utvrđeno je da lijek pod nazivom Lonafarnib usporava napredovanje bolesti.

Većina smrtnih slučajeva posljedica je komplikacija teške ateroskleroze . To je ista bolest srca koja obično pogađa milijune starijih osoba. Ali pogađa ovu djecu u mnogo mlađoj dobi. Ateroskleroza je stanje u kojem se masne naslage (plak) nakupljaju unutar stijenki krvnih žila (arterija), čineći ih manje fleksibilnima i tvrđima. To može dovesti do stanja poput srčanog ili moždanog udara.

Tko je najviše pogođen progerijom?

Progerija je rijetko genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Najčešće je uzrokovana de novo genetskom mutacijom. To znači da nitko u obitelji prije nije imao bolest .

Koliko je česta progerija?

Ovo je izuzetno rijetko. Samo jedno od četiri milijuna živorođene djece diljem svijeta pogađa ovo stanje. Procjenjuje se da trenutno u svijetu ima oko 400 djece i mladih s progerijom.

Koji su simptomi progerije?

Simptomi progerije potpuno su isti kao i oni koje ljudi doživljavaju dok normalno stare. Međutim, pojavljuju se u mnogo mlađoj dobi. U prve dvije godine života, djeca s progerijom počinju pokazivati ​​​​ove znakove ubrzanog starenja:

• Usporavanje rasta/nizak rast.
• Boranje kože.
• Gubitak kose (ćelavost).
• Ukočenost zglobova i otežano kretanje.
• Tvrda, hrapava koža, slična stanju koje se naziva 'skleroderma'.
• Smanjena tjelesna masnoća.

Kraniofacijalne abnormalnosti mogu uključivati:

• Meko mjesto na prednjem dijelu glave (fontanela) je širom otvoreno.
• Usko lice u odnosu na veličinu glave (makrocefalija - gdje je glava velika, ali lice malo).
• Šiljast nos.
• Odgođeno nicanje zubića.
• Mala (nerazvijena) čeljust (mikrognatija).

Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti i manje očiti simptomi poput ovih:

• Diščazija kuka.
• Katarakta.
• Artritis.
• Nakupljanje plaka u arterijama.

Što uzrokuje progeriju?

Glavni uzrok progerije je genetska mutacija u genu zvanom LMNA. Ovaj gen LMNA odgovoran je za stvaranje proteina zvanog lamin A, koji pomaže u održavanju jezgre svake stanice u našem tijelu na okupu. Zamislite to kao zidove kuće za stanicu.

Vrlo mala mutacija u genu 'LMNA' uzrokuje abnormalni oblik proteina 'lamin A', nazvanog 'progerin'. Ovaj 'progerin' zamjenjuje 'lamin A' i destabilizira jezgre naših stanica, postupno ih oštećujući. Zbog toga svaka stanica u našem tijelu brzo umire. To je uzrok ovog preranog procesa starenja.

Je li progerija nasljedna?

Progeriju najvjerojatnije uzrokuje nova, spontana (`de novo` mutacija) u genu `LMNA`. To znači da se ne nasljeđuje od roditelja. Najčešće se ova mutacija javlja prije začeća, u spermi.

Je li progerija dominantna ili recesivna?

Progerija je autosomno dominantni poremećaj, što znači da čak i ako svaka stanica ima jednu kopiju mutiranog gena, to je dovoljno da uzrokuje stanje.

Kako se dijagnosticira progerija?

Liječnik vašeg djeteta može dijagnosticirati stanje na temelju fizičkog izgleda vašeg djeteta. Pregledat će vaše dijete i pitati vas o simptomima. Ako se sumnja na progeriju, može se napraviti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. To uključuje uzimanje uzorka krvi vašeg djeteta.

Koji su tretmani za progeriju?

Trenutno ne postoji lijek za progeriju. Međutim, istraživači proučavaju nekoliko lijekova koji bi mogli liječiti ovo stanje. Lijek koji se koristi za liječenje progerije zove se Lonafarnib (Zokinvy™). To je zapravo lijek namijenjen liječenju raka. Međutim, Lonafarnib je pokazao poboljšanje u mnogim aspektima progerije. Prosječni životni vijek djece s tom bolešću povećan je za oko dvije i pol godine. Svako dijete koje uzima lijek pokazalo je poboljšanje u jednom ili više od sljedeća četiri područja:

• Povećana fleksibilnost krvnih žila.
• Razvoj koštane strukture.
• Debljanje.
• Poboljšana slušna sposobnost.

Fizikalna terapija može pomoći vašem djetetu da održi dobar raspon pokreta, ravnotežu i držanje. Također može pomoći u smanjenju boli u kukovima i nogama. Radna terapija može pomoći vašem djetetu da poboljša prehranu, osobnu higijenu i rukopis.

Najvažnije je pružiti svom djetetu potrebnu skrb kako bi živjelo što zdravije i ugodnije.

Liječnik vašeg djeteta će pratiti i liječiti ovo stanje kroz stvari kao što su:

• Probir za srčane bolesti: Liječnik vašeg djeteta redovito će provjeravati krvni tlak vašeg djeteta i raditi pretrage poput ehokardiograma. Niske doze aspirina i statina mogu pomoći u smanjenju rizika od srčanih bolesti.
• Slikovni testovi (npr. magnetska rezonancija - MRI): Liječnik koristi slikovne testove poput MRI-a kako bi tražio moždane udare ili česte glavobolje ili napadaje.
• Redoviti pregledi očiju: Vaše dijete može imati problema s očima poput kratkovidnosti ili suhoće očiju. Suhoća očiju može se pojaviti jer se kapci ne zatvaraju u potpunosti. Kako bolest napreduje, dijete može razviti i kataraktu. Trepavice i obrve mogu postati tanke ili nestati. Zbog toga je vjerojatnije da će prljavština i nečistoće ući u oči. Također, dijete može imati jaku osjetljivost na svjetlost. Stoga će ponekad možda biti potrebno nositi sunčane naočale.
• Testovi sluha:Dijete može imati problema sa sluhom. To se može ispraviti slušnim aparatima.
• Redoviti stomatološki pregledi: Vaše dijete ima veću vjerojatnost da će razviti zubne probleme poput karijesa, napučenosti zubi, odgođenog nicanja zubi i povlačenja desni. Redoviti posjeti stomatologu mogu pomoći u praćenju i liječenju ovih problema.
• Problemi s kožom: Liječnik će paziti na tamne mrlje ili kvržice na djetetovoj koži. Također će tražiti gubitak kose, svrbež i zadebljanje kože (što može ograničiti kretanje i otežati disanje ili probavu hrane).
• Praćenje zdravlja kostiju: Dijete može imati nekoliko problema povezanih s rastom i razvojem kostiju. Također može imati problema sa zglobovima.

Vašoj bebi je potrebno dovoljno hranjivih tvari za rast. Možda će joj biti potrebna dodatna prehrana (poput sonde za hranjenje). Održavanje dobre hidratacije bebe (davanje vode) može pomoći u smanjenju rizika od iznenadnih neuroloških problema. Razgovarajte s liječnikom svoje bebe o zdravim načinima unosa dovoljno kalorija i hidratacije.

Može li se progerija spriječiti?

Progerija je vrlo rijetko genetsko stanje koje se ne može spriječiti. Najčešće je uzrokovano novom mutacijom gena. To znači da se događa nasumično. Budući da se stanje obično ne prenosi u obitelji, teško ga je predvidjeti. Međutim, ako imate jedno dijete s progerijom, vjerojatnost da će drugo dijete razviti bolest je malo povećana. Možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju kako biste saznali svoj rizik.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s progerijom?

Progerija je smrtonosno stanje koje uzrokuje preranu smrt. Prosječni životni vijek osobe s progerijom je oko 14,5 godina. Međutim, neka djeca umiru već sa 6 godina. Također, neki mladi ljudi s progerijom žive do ranih dvadesetih.

Smrt je obično posljedica komplikacija stanja "ateroskleroze". Više od 80% smrtnih slučajeva uzrokovano je "zatajenjem srca" i/ili "srčanim udarom". Liječenje lijekom "lonafarnib" pokazalo je dobre rezultate. Produžio je životni vijek osoba s "progerijom" za oko dvije i pol godine.

Ako moje dijete ima progeriju, hoće li je dobiti i moja druga djeca?

Progeriju uzrokuje vrlo rijetka genetska mutacija i obično se ne prenosi u obitelji. Ukupna vjerojatnost da imate dijete s progerijom je otprilike 1 naspram 4 milijuna. Međutim, ako imate jedno dijete s progerijom, malo je vjerojatno da će je imati i drugo dijete.Vjerojatnost je veća, između 2% i 3%. To je zbog stanja koje se naziva mozaicizam. Kod mozaicizma, mali postotak stanica kod jednog roditelja ima gensku mutaciju za progeriju, ali taj roditelj nema bolest. Ako vaše dijete ima progeriju, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju kako biste saznali je li drugo dijete u riziku od razvoja bolesti.

Ako moje dijete ima progeriju, kako se mogu brinuti za njega/nju?

Ako vaše dijete ima progeriju, pokušajte stvoriti što normalnije kućno okruženje. Uključite dijete u što više aktivnosti. Ali nemojte dopustiti da se druga djeca u vašoj obitelji osjećaju kao da im nedostaje pažnje.

Kada razgovarate s cijelom obitelji o činjenici da će vaše dijete s progerijom živjeti samo do određene dobi, budite iskreni, ali primjereni dobi. Savjetodavne sesije mogu biti korisne u mnogim situacijama.

Također, razgovarajte sa svojim djetetom o tome kako će neki ljudi biti iznenađeni i gledati ih drugačije. Razgovarajte s djetetom o tome kako bi trebalo reagirati ako ga netko čudno gleda ili šapuće.

Može li dijete s progerijom ići u školu?

Mnoga djeca s progerijom pohađaju školu. Možda će im trebati prilagodbe kako bi u potpunosti sudjelovala, osjećala se ugodno i sigurno. Trebali biste se redovito sastajati s administratorima škole, medicinskim sestrama, terapeutima i učiteljima svog djeteta. To će svima pomoći da surađuju kako bi zadovoljili potrebe vašeg djeteta. To uključuje izradu plana i dijeljenje istog sa svima ako vašem djetetu bude potrebna hitna pomoć u školi (na primjer, ako iznenada ima problema s disanjem ili bol u prsima).

Što je "neonatalna progerija"?

Osim Hutchinson-Gilfordovog progerijskog sindroma, postoji nekoliko drugih stanja koja uzrokuju prerano starenje. To se naziva progeroidni sindromi. Neonatalna progerija, poznata i kao neonatalni progeroidni sindrom, jedno je od njih. Poznato i kao Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom, ovo stanje uzrokuje zaostajanje u rastu i boranje kože. Međutim, neonatalni progeroidni sindrom nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. To znači da se poremećaj javlja samo ako su obje kopije mutiranog gena naslijeđene u svakoj stanici.

Otkriće da vaše dijete ima progeriju može biti poražavajuće i zbunjujuće. Liječnik vašeg djeteta može vama i vašoj obitelji pomoći da se nosite s dijagnozom. On ili ona također vam može pomoći da shvatite mogućnosti liječenja koje mogu usporiti napredovanje bolesti. Mnogi roditelji djece s genetskim stanjima poput progerije smatraju da su grupe podrške vrlo korisne. Postavljanje pitanja, upoznavanje s iskustvima drugih obitelji može biti utješno i može vam pomoći da se osjećate kao da niste sami.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Progerija je vrlo rijetko, ali po život opasno stanje o kojem je važno biti svjestan.

• Ovo je genetska bolest: često je uzrokovana novonastalom genskom mutacijom.
• Brzo starenje je glavni simptom: Stvari poput djetetovog izgleda, kože i kostiju brzo stare.
• Inteligencija nije pogođena: Razina inteligencije ove djece je normalna.
• Postoje tretmani, ali ne i lijek: Lijekovi poput Lonafarniba mogu usporiti napredovanje bolesti i produžiti životni vijek. Ali potpuni lijek još nije pronađen.
• Ljubav i podrška djetetu su vrlo važne: pomaganje djetetu da živi normalnim životom, razumijevanje njega i pružanje potrebnog medicinskog tretmana vrlo su važni.
• Niste sami: razgovarajte s drugim obiteljima koje se suočavaju sa sličnim situacijama, potražite podršku i savjet liječnika.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne zaboravite se posavjetovati s liječnikom.

Progerija , genetske bolesti, prerano starenje, gen LMNA, lonafarnib, zdravlje djece, rijetke bolesti