Brinete li se zbog niskog rasta vašeg djeteta? Upoznajmo se s pseudoahondroplazijom!

Ponekad možete pomisliti: 'Oh, moje dijete je malo niže od druge djece, zar ne?' Ili je liječnik pogledao tablicu rasta vaše bebe i rekao nešto poput: 'Visina vaše bebe malo je izvan granica'? U takvim trenucima uzrok može biti stanje zvano pseudoahondroplazija, o kojem ćemo danas govoriti. Iako se ovo može činiti kao velika riječ, razgovarajmo o tome jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je „(pseudoahondroplazija)“?

Pseudoahondroplazija je, jednostavno rečeno, rijetko genetsko stanje koje utječe na rast naših kostiju. To je ono što uzrokuje da su neki ljudi niski, ili 'kratki' kako mi to zovemo. Ponekad se može naslijediti ili se može pojaviti nasumično.

Važno je da iako osoba s `(pseudoahondroplazijom)` ima kraće udove nego što je normalno, crte lica, veličina glave i inteligencija su im normalni. To znači da to ne utječe na inteligenciju. Stoga se ne brinite zbog toga.

Postoje i drugi nazivi za ovo, a možda ste čuli da liječnici koriste ove nazive:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoahondroplastična displazija)`
• (Sindrom pseudoahondroplastične spondiloepifizne displazije)

Sve su to nazivi za istu situaciju.

Koliko će biti visok s ovim stanjem?

Dijete s pseudoahondroplazijom najčešće nije nisko pri rođenju. Rađaju se normalno. Međutim , tek oko druge godine života počinju pokazivati ​​blagi pad visine u usporedbi s drugom djecom. To znači da se na tablicama rasta koje koriste liječnici počinje bilježiti visina djeteta kao niža od druge djece.

Na kraju će gotovo svi s ovim stanjem biti niži od prosjeka. Muškarac može očekivati ​​da će biti visok oko 1,19 metara, a žena oko 1,14 metara .

Koja je razlika između "(pseudoahondroplazije)" i "(ahondroplazije)"?

Možda ste čuli i za stanje koje se naziva "(Ahondroplazija)". Ovo je još jedno genetsko stanje koje uzrokuje nizak rast. U prošlosti su se "(Pseudoahondroplazija)" i "(Ahondroplazija)" smatrale istim stanjem. Međutim, nedavna istraživanja pokazala su da iako oba uzrokuju nizak rast, to su dva različita stanja.

Ahondroplazija je uzrokovana mutacijom u drugom genu. Osobe s ahondroplazijom također imaju karakteristične crte lica. Međutim, u slučaju pseudoahondroplazije, o kojoj danas govorimo, takve karakteristične crte lica se ne javljaju.

Koliko je ovo stanje često?

Pseudoahondroplazija je vrlo rijetko stanje. Prema znanstvenicima,Ovo se stanje javlja kod otprilike jedne od 30 000 ili jedne od 100 000 rođenih beba. Dakle, nije nešto što je vrlo često.

Zašto se razvija ova `(pseudoahondroplazija)`? Koji su uzroci?

Glavni razlog za to je promjena gena u našem tijelu. Točnije, ovo stanje uzrokovano je mutacijom gena `(COMP)` (kratica za ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Sada se možda pitate što je ovaj `(COMP)` gen, što su ovi `(hondrociti)`. Jednostavno razmislite o tome na ovaj način:

Prije nego što se kosti formiraju u našim tijelima, na tim mjestima postoji nešto što se zove hrskavica. To je blago fleksibilno tkivo poput gume. Stanice koje stvaraju ovu hrskavicu nazivaju se `(hondrociti)` . Gen `(COMP)` vrlo je važan da bi ove `(hondrociti)` stanice pravilno funkcionirale i bile zdrave. Baš kao što vam trebaju dobre cigle za izgradnju kuće, ove `(hondrociti)` stanice moraju biti zdrave da bi se kosti pravilno formirale.

Normalno, kako beba raste u maternici, ova hrskavica postupno se pretvara u kost. Međutim, nešto hrskavice ostaje u našem tijelu, posebno kako bi zaštitilo zglobove i prekrilo krajeve kostiju.

Dakle, kod osobe s `(pseudoahondroplazijom)`, zbog spomenute promjene u genu `(COMP)`, abnormalni proteini se nakupljaju unutar tih `(hondrocita)` stanica. Zatim te stanice brzo umiru. Kada se to dogodi, nastaju problemi u zglobovima, a kosti ne rastu pravilno. Zato dolazi do gubitka visine i drugih problema povezanih s kostima.

Ova mutacija gena `(COMP)` ponekad se može prenijeti s roditelja na djecu. To znači da ako majka ili otac imaju bolest, svako od njihove djece ima oko 50% šanse da je naslijedi. Još jedna posebnost je da čak i ako samo jedno od majke ili oca ima bolest, dijete je i dalje može dobiti.

Ali većinu vremena, ove genetske mutacije se javljaju nasumično, odnosno javljaju se bez ikakve obiteljske anamneze (spontane mutacije).

Koji su simptomi koji mogu utvrditi prisutnost pseudoahondroplazije?

U većini slučajeva, znakovi "(pseudoahondroplazije)" nisu vidljivi pri rođenju. Kao što je ranije spomenuto, crte lica, veličina glave i inteligencija su normalni. Međutim , abnormalnosti skeleta počinju se pojavljivati ​​između 9 mjeseci i 3 godine. Ti znakovi zatim postaju sve očitiji tijekom djetinjstva.

S vremenom možete primijetiti simptome poput ovih:

• Promjene u obliku nogu: Neka djeca mogu imati krive noge ili iskrivljena koljena. Ponekad jedna noga može biti na jednu stranu, a druga na drugu (deformitet uzrokovan vjetrom).
• Zakrivljenost kralježnice: Može doći do stanja u kojem se kralježnica krivi na jednu stranu (skolioza) ili prema naprijed (kifoza). To može uzrokovati bolove u leđima i poteškoće s disanjem.
• Labavost i ukočenost zglobova: Mnogi zglobovi (npr. prsti, zapešća) mogu biti labaviji nego inače (labavost zglobova). Međutim, laktovi i kukovi ponekad mogu biti malo ukočeni.
• Bol u zglobovima: S vremenom se može razviti u osteoartritis. To znači da se bol u zglobovima može pojačati, posebno kako starite.
• Nestabilnost vrata: Hipoplazija odontoidnog mišića, stanje u kojem je gornji dio kralježnice nerazvijen, može uzrokovati nestabilnost vrata. To je nešto oko čega treba biti zabrinut jer može oštetiti živce u vratu.
• Kratkoća ruku i prstiju: Ruke i prsti mogu biti kraći nego što je normalno.
• Kratkoća: Ovo je najvažnija i najočitija karakteristika.
• Nabori kože: Na nekim mjestima mogu se vidjeti dodatni nabori kože.
• Promjene u stilu hodanja: Abnormalnosti u kostima kuka mogu uzrokovati gegajući se hod, poput pačjeg, pri hodanju.

Ovi simptomi se ne javljaju kod svih na isti način. Neki ljudi mogu imati samo neke od simptoma, dok drugi mogu imati više njih. To varira od osobe do osobe.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje (pseudoahondroplazija)?

Liječnik može dijagnosticirati pseudoahondroplaziju uglavnom pregledom djeteta i rendgenskim snimkama kako bi se procijenilo stanje kostiju i zglobova. Rendgenske snimke mogu jasno vidjeti oblik i rast kostiju, kao i sve posebne promjene na krajevima kostiju.

Osim toga, može se provesti genetsko testiranje kako bi se potvrdila prisutnost genske mutacije (u genu COMP) koja uzrokuje ovo stanje. To obično uključuje uzimanje uzorka krvi.

Ako netko u obitelji ima `(pseudoahondroplaziju)`, odnosno ako ste u obitelji s visokim rizikom od razvoja ovog stanja, genetsko testiranje može se obaviti tijekom embrionalne faze. To jest, dok je beba još u maternici. To se radi metodama testiranja koje se nazivaju `(uzimanje uzoraka korionskih resica)` ili `(amniocenteza) `. To su testovi koji se provode samo ako je potrebno, na savjet liječnika specijalista.

Koji su tretmani za stanje `(pseudoahondroplazija)`?

Liječenje pseudoahondroplazije ovisi o težini stanja i vašem općem zdravstvenom stanju. Ponekad nije potrebno specifično liječenje, već samo redovito praćenje kako bi se vidjelo razvijaju li se komplikacije. Međutim, nekim ljudima je potrebno liječenje. Liječenje može uključivati:

• Lijekovi protiv bolova: Lijekovi protiv bolova poput „analgetika“ mogu se davati za smanjenje bolova u zglobovima.
• Korekcija zakrivljenosti kralježnice:Ako postoji zakrivljenost kralježnice (skolioza, kifoza), mogu im se dati posebni ulošci (ortoze) za nošenje ili se mogu ispraviti kirurški.
• Savjetovanje: Vrlo je važno potražiti savjetovanje kako biste se nosili s psihosocijalnim učincima niskog rasta. To je važno i za dijete i za roditelje.
• Genetsko savjetovanje: Budući da ovo stanje može utjecati i na druge članove obitelji, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje za njih. To će pomoći u budućem planiranju obitelji.
• Fizikalna terapija i radna terapija: Fizikalna terapija i radna terapija mogu vam pomoći da poboljšate snagu, održite fleksibilnost zglobova i lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Operacija za probleme s kostima i zglobovima: Mogu biti potrebne i druge operacije povezane sa zglobovima, poput zamjene kuka i osteotomije koljena . One mogu smanjiti bol i poboljšati funkciju zglobova.
• Operacija stabilizacije kralježnice i vrata: Ako postoji nestabilnost u vratu i kralježnici, može se izvesti kirurška fuzija kako bi se stabilizirala dva ili više kralježaka spajanjem.

Nisu svima potrebni ovi tretmani na isti način. Vaš medicinski tim će odrediti plan liječenja koji je najbolji za vas.

Kakva će biti budućnost za nekoga s `(pseudoahondroplazijom)`?

To je utješna misao za mnoge. Stanje `(Pseudoahondroplazija)` ne utječe na intelektualni razvoj ili životni vijek. Osobe s `(Pseudoahondroplazijom)` obično vode aktivan i produktivan život. Mnogi također imaju vlastiti obiteljski život. Dakle, nema razloga za brigu. Glavno je rano prepoznati moguće komplikacije i pravilno ih liječiti.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Budući da je pseudoahondroplazija uzrokovana genetskom mutacijom, ne postoji način da se ona u potpunosti spriječi.

Ako imate ovo stanje, a zatrudnite, postoji oko 50% šanse da će vaša beba naslijediti ovaj gen. Kao što je ranije spomenuto, prenatalno genetsko testiranje može otkriti ovu mutaciju gena. Vaš liječnik također može preporučiti da bliski članovi obitelji prime genetsko savjetovanje.

Kako se dobro brinuti o sebi i svom djetetu s `(pseudoahondroplazijom)`?

Ako vi ili vaše dijete imate pseudoahondroplaziju, možete se dobro brinuti o sebi na sljedeći način:

• Planirani medicinski pregledi:Obavite sve kontrolne preglede koje vam je preporučio liječnik. To će vam pomoći da pratite svoje zdravlje i brzo prepoznate sve komplikacije.
• Izbjegavajte aktivnosti koje su štetne za zglobove: Izbjegavajte aktivnosti koje uzrokuju bol i nepotrebno opterećuju zglobove koliko god je to moguće. Na primjer, kontaktni sportovi i sportovi koji uključuju pretjerano skakanje nisu prikladni.
• Pazite na svoj vrat: Izbjegavajte previše savijati vrat, jer to može pogoršati probleme s kralježnicom. Trebali biste biti posebno oprezni s tim ako imate `(odontoidnu hipoplaziju)`.
• Vježbe koje ne štete zglobovima: Usredotočite se na vježbe koje manje opterećuju vaše kosti i zglobove. Stvari poput hodanja i plivanja su odlične. One jačaju vaše zglobove i smanjuju bol.

Briga o ovim stvarima može uvelike olakšati život.

Kako možete pomoći djetetu s pseudoahondroplazijom da se nosi s ovim stanjem?

Neka djeca mogu osjećati sram i neugodu zbog vidljivih promjena, poput niskog rasta. To također može utjecati na njihove društvene odnose. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste pomogli svom djetetu da se nosi s ovim stanjem:

• Posjetite savjetnika za mentalno zdravlje : Razmislite o posjetu savjetniku za mentalno zdravlje kako biste pomogli svom djetetu da razumije i upravlja svojim emocijama.
• Otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom: Otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom o situaciji jednostavnim jezikom koji može razumjeti. Strpljivo odgovarajte na njihova pitanja. Recite stvari poput: "Malo si drugačiji od drugih, ali si vrlo vrijedan."
• Obavijestite ljude s kojima se dijete često nalazi: Dobra je ideja obavijestiti ljude s kojima se dijete često nalazi, poput školskih učitelja, prijatelja i rodbine, o ovoj situaciji. Tada i oni mogu razumjeti i pomoći.
• Pridružite se grupama podrške: Ako postoje grupe podrške ili nacionalne organizacije za zastupanje gdje možete upoznati druge obitelji u sličnim situacijama, pridruživanje im može biti veliki izvor snage. Mnogo se toga može naučiti iz iskustava drugih.
• Podrška u školi: Zatražite od učitelja plan suradnje kako bi dijete moglo dobro učiti i surađivati ​​s drugima u školi bez ikakvog maltretiranja. Možda možete organizirati stvari poput stolice i stola u učionici kako biste djetetu olakšali stvari.
• Vježbajte odgovaranje na pitanja: Razgovarajte sa svojim djetetom o tome kako odgovoriti na pitanja kada ga netko pita. Na primjer, možete vježbati reći nešto jednostavno i kratko, poput: "Rođen sam s bolešću zbog koje su mi kosti prestale rasti."

Zapamtite, vaša ljubav, podrška i razumijevanje najveća su snaga koju će vaše dijete imati da bi sretno živjelo s ovim stanjem.Cijenite njihove sposobnosti i ohrabrujte ih.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje bismo trebali zapamtiti iz ove priče? (Poruka za pamćenje)

U redu, puno smo pričali o `(pseudoahondroplaziji)`, zar ne? Evo nekoliko jednostavnih stvari koje treba zapamtiti:

• Pseudoahondroplazija je genetsko stanje koje utječe na rast kostiju, što rezultira niskim rastom.
• To ne utječe na inteligenciju niti na životni vijek.
• Mogu se vidjeti simptomi poput skraćenih udova, bolova u zglobovima i zakrivljenosti kralježnice.
• To se može potvrditi medicinskim testovima, rendgenskim snimkama i genetskim testiranjem.
• Dostupni su tretmani. Komplikacije se mogu liječiti lijekovima protiv bolova, fizikalnom terapijom i, ako je potrebno, operacijom.
• Iako se ovo stanje ne može spriječiti, rano prepoznavanje i pravilno liječenje mogu vam pomoći da živite zdravim i aktivnim životom.
• Ako dijete ima ovo stanje, najvažnije je pružiti mu ljubav, podršku i razumijevanje. Dati mu snagu koja mu je potrebna za dobro funkcioniranje u društvu.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno se obratite svom obiteljskom liječniku ili specijalistu za kosti. Oni će vam moći dodatno pomoći.

Pseudoahondroplazija , niski rast, patuljasti rast, rast kostiju, genetske bolesti, COMP gen, bol u zglobovima