Imate li pitanja o rijetkim bolestima? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada čuli, ili ste čuli od nekoga u svojoj obitelji ili prijatelja, za vrlo čudnu, rijetku bolest koja pogađa samo ljude? Ponekad je potrebno puno vremena da se otkrije o kojoj se bolesti radi. Stoga ćemo danas razgovarati o takvim rijetkim bolestima . Vrlo je važno znati o njima, jer nikad ne znate kada će nam to znanje zatrebati.

Što je rijetka bolest?

Jednostavno rečeno, rijetka bolest je bolest koja pogađa samo vrlo mali broj ljudi u društvu. Pogledajte, u zemlji poput Amerike, bolest koja pogađa manje od dvjesto tisuća ljudi smatra se rijetkom bolešću. U Engleskoj, bolest koja pogađa manje od jedne od 2000 ljudi. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), bolesti koje pogađaju manje od 65 od 100 000 ljudi spadaju u ovu kategoriju. Dakle, vidite, definicija ovoga malo varira od zemlje do zemlje.

Do sada su istraživači otkrili više od 7000 takvih rijetkih bolesti! Zamislite, sve te bolesti pogađaju više od 300 milijuna ljudi diljem svijeta, od kojih je većina mala djeca. I na Šri Lanki ima ljudi s takvim bolestima, ali se o njima ne govori puno.

Zamislite da vi ili netko koga poznajete ima rijetku bolest poput ove. Koliko bi to bilo izazovno?

• Može proći godina dok se točno ne utvrdi o kojoj se bolesti radi. Ponekad, čak i nakon što se ode jednom liječniku za drugim i podvrgnu se jednoj pretrazi za drugom, bolest se ne može identificirati.
• Simptomi ovih bolesti mogu biti slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, pa nije odmah očito da je ovo rijetka bolest.
• Simptomi mogu otežati obavljanje svakodnevnih zadataka, zadržavanje posla ili obavljanje kućanskih poslova. Za neke, samo preživljavanje dana može biti veliki izazov.
• Mnoge rijetke bolesti još uvijek nemaju učinkovite tretmane.
• Život s ovakvom bolešću može biti ogroman financijski teret za obitelji. Može biti teško priuštiti si troškove lijekova i liječenja.
• I pacijent i oni koji se o njemu brinu osjećaju veliki mentalni i fizički umor.

Ali znanost napreduje iz dana u dan. Znanstvenici koji istražuju bolesti poput ove neprestano pokušavaju pronaći uzroke i razviti nove tretmane. Stoga se ne brinite.

Postoji li razlika između rijetkih bolesti i bolesti koje se ne koriste u liječenju?

Mnogi ljudi koriste izraze "rijetka bolest" i "orphan disease" kao sinonimi. No, postoji mala razlika. Orphan disease su bolesti o kojima istraživači nisu proveli puno istraživanja ili ih uopće nisu istraživali (to može uključivati ​​i rijetke bolesti). To je često zbog visokih troškova istraživanja.

Ali sada se situacija malo mijenja. Vlade i razne organizacije diljem svijeta počele su izdvajati novac za istraživanje „lijekova za rijetke bolesti“ kako bi pronašle lijekove za takve „bolesti za rijetke bolesti“.

Koje su neke rijetke bolesti?

Kao što smo već rekli, postoje tisuće rijetkih bolesti. Za neke od njih ste vjerojatno čuli. Druge nisu toliko poznate. Evo nekoliko primjera:

• Akromegalija
• Sindrom Alise u zemlji čudesa
• Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
• Aplastična anemija
• Cistična fibroza
• Duchenneova mišićna distrofija
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Fabryjeva bolest
• Gaucherova bolest
• Huntingtonova bolest
• Mezoteliom
• Bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom
• Bolest srpastih stanica

Ova imena možda zvuče malo čudno, ali sve su to rijetka stanja koja pogađaju ljude.

Koji su uzroci rijetkih bolesti?

Može postojati niz razloga za pojavu rijetkih bolesti. Postoje tri glavne kategorije uzroka:

1. Genetika: Promjene u genima glavni su uzrok mnogih rijetkih bolesti. Ove genetske promjene mogu se naslijediti od roditelja (mutacija zametne linije) ili se mogu nasumično pojaviti u vašem tijelu bez da ih imaju članovi obitelji (somatska mutacija).

2. Klice/Mikrobi: Infekcije uzrokovane nekim mikrobima mogu biti vrlo rijetke. Na primjer, bolesti poput tuberkuloze rijetke su u nekim zemljama, ali česte u drugima.

3. Toksini: Neke kemikalije mogu imati negativan učinak na tijelo i uzrokovati bolesti. Na primjer, izloženost azbestu može uzrokovati mezoteliom, rijedak rak pluća.

Osim toga, mogu postojati i drugi razlozi:

• Nedovoljan unos određenog vitamina ili minerala (nutritivni nedostatak).
• Nesreće `(Ozljede)`.
• Neočekivani učinci tijekom liječenja druge bolesti.

Ponekad postoje slučajevi kada se ne može pronaći uzrok ovih rijetkih bolesti.

Koji su simptomi ovih bolesti?

Simptomi rijetkih bolesti vrlo su različiti jedni od drugih. Variraju od bolesti do bolesti. Kao što je ranije spomenuto, ponekad su ovi simptomi vrlo slični simptomima drugih uobičajenih bolesti. Zbog toga je teško točno identificirati bolest. Neki ljudi u ranim fazama možda uopće ne pokazuju nikakve simptome.

Ako osjećate bolove u tijelu, stalni umor i ne možete shvatiti uzrok, svakako posjetite liječnika.

Kako se dijagnosticiraju rijetke bolesti?

Identificiranje rijetke bolesti često je izazovno. Za to postoji nekoliko razloga:

• Simptomi slični drugim bolestima.
• Mnoge su bolesti toliko rijetke da ih čak ni liječnici ne vide često, što otežava dijagnosticiranje.

Može proći godina dok se točno ne otkrije što se događa u vašem tijelu. Liječnici će vas pitati o vašim simptomima i napraviti pretrage, poput krvnih pretraga i slikovnih testova, kako bi saznali više. Liječnici razumiju da ovaj proces može biti stresan i frustrirajući. Učinit će sve što mogu kako bi vam pomogli u dijagnosticiranju stanja ili vas uputiti specijalistima koji imaju stručnost u tom području.

Kako saznati ima li beba ove bolesti?

U zemljama poput Amerike, svaka novorođenčad prolazi niz posebnih testova koji se nazivaju „neonatalni probir“. Ovi testovi se koriste za otkrivanje određenih bolesti koje nisu vidljive na prvi pogled, ali mogu biti prisutne kod bebe (npr. anemija srpastih stanica, cistična fibroza). Ovi „neonatalni probir“ vrlo su važan način za otkrivanje rijetkih bolesti kod malih beba. Ako se bolest otkrije rano, liječenje bebe može se započeti što je prije moguće. Neki od ovih testova provode se i na Šri Lanki.

Koji su tretmani za rijetke bolesti?

Postoje različiti mogući tretmani za rijetke bolesti:

• Lijekovi
• Dodaci prehrani ili promjene u prehrani
• Radna terapija
• Neki postupci ili operacije
• Fizikalna terapija
• Korištenje posebnih medicinskih uređaja

Ciljevi liječenja također variraju ovisno o bolesti:

• Potpuno izlječenje bolesti (to je često teško učiniti).
• Sprječavanje pogoršanja bolesti.
• Kontroliranje simptoma.

Nažalost, mnoge rijetke bolesti još uvijek nemaju lijeka, ali istraživači nastavljaju raditi na pronalaženju tretmana koji bi mogli pomoći milijunima ljudi.

Možete pitati svog liječnika o novim eksperimentalnim tretmanima (kliničkim ispitivanjima) . To su pažljivo osmišljene studije u kojima istraživači testiraju koliko dobro određeni testovi i tretmani djeluju. Pridruživanjem jednom od njih, možda ćete moći dobiti najnovije, najvjerojatnije učinkovite tretmane za svoje stanje.

Budite oprezni s bilo kojim "tretmanom" ili "lijekom" koji vidite na internetu. Ako naiđete na neki, pokažite ga svom liječniku. On ili ona vam mogu reći je li to pravo za vas, je li korisno ili je to samo bacanje novca ili je li vam štetno. Neke stvari možda uopće neće pomoći, a neke vam mogu čak i naštetiti.

Što budućnost nosi nekome s rijetkom bolešću?

Vaša budućnost, ili ono što budućnost nosi, ovisi o nekoliko stvari:

• Koje je vaše specifično zdravstveno stanje ?
• Koliko brzo je bolest dijagnosticirana .
• Koji su tretmani dostupni ?
• Koje druge zdravstvene probleme imate?

Vaši liječnici vam mogu reći više o tim stvarima. Mnogi ljudi s rijetkim bolestima žive sretno i dugo. Nažalost, neke rijetke bolesti mogu skratiti životni vijek osobe.

Zapamtite, svatko je drugačiji. Iako možete puno naučiti razgovarajući s drugima koji imaju isto stanje kao i vi, vaše vlastito putovanje može biti drugačije. Na primjer, nemojte se obeshrabriti ako liječenje koje je djelovalo kod nekog drugog ne djeluje kod vas. Vaši će liječnici nastaviti surađivati ​​s vama kako bi pronašli najbolje opcije za vas.

Mogu li se rijetke bolesti spriječiti?

Budući da su mnoge rijetke bolesti uzrokovane genetskim čimbenicima, vrlo malo možemo učiniti da ih spriječimo. Ako vi ili vaš partner imate rijetku bolest i planirate imati dijete, moglo bi biti korisno potražiti genetsko savjetovanje . Savjetnik može objasniti vjerojatnost da će vaša beba imati bolest.

Kada trebate posjetiti svog liječnika?

Ako razvijete nove simptome ili ako se vaši simptomi promijene bez ikakvog vidljivog razloga, obratite se liječniku. Ako ste bili kod nekoliko liječnika i oni ne mogu pronaći uzrok, možete zatražiti uputnicu u medicinski centar specijaliziran za dijagnosticiranje, liječenje i istraživanje rijetkih bolesti.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Evo nekoliko pitanja koja će vam pomoći da saznate više nakon što dobijete dijagnozu:

• Kako sam se našao/dospjela u ovu situaciju?
• Koje tretmane mogu dobiti? Kako se izvode?
• Što možeš reći o mojoj budućnosti?
• Biste li preporučili sudjelovanje u kliničkom ispitivanju novog eksperimentalnog tretmana?
• Je li dobra ideja napraviti genetsko testiranje i za moju obitelj?
• Možete li me povezati s ovakvim grupama za podršku pacijentima?

Gdje mogu dobiti informacije i podršku?

Život s rijetkom bolešću ponekad može biti vrlo usamljen. Može biti teško pronaći druge roditelje koji razumiju vašu situaciju, posebno ako je vašem djetetu dijagnosticirana bolest. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako možete izgraditi mrežu ljudi i resursa kojima se vi i vaša obitelj možete obratiti za podršku. Na primjer, mogu postojati mogućnosti pridruživanja online grupama za podršku pacijentima ili kliničkim ispitivanjima.

U Šri Lanki neke bolnice imaju i specijaliste koji pomažu osobama s rijetkim bolestima. Također, neke volonterske organizacije pružaju podršku takvim pacijentima i njihovim obiteljima. Stoga provedite istraživanje.

Najvažnije stvari koje moramo zapamtiti

Život s rijetkom bolešću nije lak, ali zapamtite da niste sami.

• Dobijte prave informacije. Saznajte više o svojoj bolesti, njezinim liječenjima i najnovijim istraživanjima.
• Povežite se s dobrim medicinskim timom. Pronađite liječnike i zdravstvene djelatnike koji vas razumiju i podržavaju.
• Pridružite se grupama podrške. Razgovor s ljudima koji su imali slična iskustva kao i vi odličan je izvor snage.
• Ne gubite nadu. Znanost napreduje i dolaze novi tretmani.

Još uvijek vrlo malo znamo o mnogim rijetkim bolestima. Ali istraživači svakodnevno otkrivaju nove stvari. Stoga se hrabro suočite s ovim izazovom. Ne zaboravite da postoji netko tko vam može pomoći, netko tko će vas saslušati.

Rijetke bolesti, Orfanne bolesti, Genetski poremećaji, Medicinska dijagnoza, Kronična bolest, Podrška pacijentima, Klinička ispitivanja