Ima li vaša kći problema u razvoju? Hoćemo li razgovarati o Rettovom sindromu?

Vaše dijete, posebno djevojčica, možda je primijetilo neka zastoja u razvoju ili poteškoće u obavljanju stvari koje je prije radilo. Zamislite, dijete koje je dobro napredovalo oko šest mjeseci odjednom prestane učiti nove stvari, pa čak i zaboravi stvari koje je prije naučilo. Sasvim je normalno da se majka ili otac osjećaju jako uplašeno i zabrinuto kada vide nešto takvo. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom, ali važnom stanju koje uglavnom pogađa djevojčice. To nazivamo Rettov sindrom .

Što je Rettov sindrom? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, Rettov sindrom je rijetko genetsko i neurološko stanje. Uglavnom pogađa djevojčice. Uzrokuje ga genetska varijanta gena u našem tijelu, točnije gen zvan `MECP2`. Ovaj `MECP2` gen igra vrlo važnu ulogu u razvoju našeg mozga i razmjeni informacija između živčanih stanica, odnosno vezi između živčanih stanica (sinapsi) . Dakle, kada dođe do promjene u ovom genu, to utječe na razvoj djetetovog mozga.

U ovom stanju, prvih nekoliko mjeseci djetetovog života, obično do otprilike 6 mjeseci, razvija se baš kao i druga djeca. Rade stvari koje su primjerene njihovoj dobi, poput puzanja, smiješenja i pomicanja udova. Međutim, nakon otprilike 6 mjeseci dijete počinje gubiti vještine i sposobnosti koje je prethodno naučilo. Na primjer, sposobnost držanja igračke objema rukama, mahanja majci i izgovaranja riječi se smanjuje. Ovi simptomi pojavljuju se u različitim fazama kako dijete raste. Međutim, jedna stvar koju treba zapamtiti jest da iako se ovi simptomi s vremenom prestaju pogoršavati (napredovati), oni ne nestaju u potpunosti. Stoga je ovoj djeci potrebna posebna njega i podrška tijekom cijelog života.

Koji su simptomi Rettovog sindroma?

Kao što je ranije spomenuto, dijete se može normalno razvijati do otprilike 6 mjeseci starosti. Prvi znakovi Rettovog sindroma su razvojna kašnjenja . To znači da dijete kasni u izvođenju stvari koje su primjerene njegovoj dobi, na primjer, ne puže kada druga djeca pužu, maše rukama ili počinje govoriti.

Kako dijete odrasta, znakovi razvojne regresije, u kojoj se ono što je naučeno ponovno gubi, postaju jasno vidljivi.

Simptomi koji utječu na djetetove mišiće, pokrete i ponašanje:

• Problemi s ravnotežom i koordinacijom pri hodanju: Teškoće sa stajanjem i hodanjem. Može često padati.
• Teškoće u govoru:Postaje teško izgovarati riječi i izražavati ideje. Neka djeca mogu čak i potpuno izgubiti sposobnost govora.
• Teškoće s gutanjem ili žvakanjem hrane: To može dovesti do toga da dijete ne dobiva potrebne hranjive tvari, gubi na težini i postaje pothranjeno .
• Slabost ili ukočenost mišića (spasticitet): nemogućnost pravilne kontrole udova.
• Teškoće s izvođenjem poznatih pokreta na naredbu (apraksija): Na primjer, nemogućnost izvođenja pokreta kada se kaže da "mahnete rukom", ali ponekad mogućnost mahanja rukom dok stojite mirno.
• Ponavljajući pokreti ruku: Ponavljajući pokreti ruku poput stiskanja, hvatanja i pljeskanja vrlo su karakteristični za ovu bolest.

Ostali simptomi:

• Problemi sa spavanjem: Ne spava dobro noću, često se budi.
• Problemi s probavnim sustavom: stvari poput refluksa i zatvora .
• Intelektualni invaliditet: Sposobnosti učenja mogu biti smanjene.
• Česti nemir i razdražljivost.
• Skolioza: Kralješnica se krivi u stranu.
• Spori rast: Stvari poput dobivanja na visini i težini mogu biti sporije nego kod druge djece.

Simptomi koji ponekad mogu biti opasni po život uključuju:

• Poteškoće s disanjem: nepravilno disanje, zadržavanje daha itd.
• Nepravilnosti otkucaja srca.
• Napadaji.

Imaju li djeca s Rettovim sindromom posebne crte lica?

Djeca s Rettovim sindromom mogu imati malu glavu u usporedbi s ostatkom tijela. To se naziva mikrocefalija . Zbog toga crte lica mogu biti blago istaknute. Međutim, ne postoje specifične crte lica koje su jedinstvene za ovaj poremećaj, poput "ovako lice izgleda".

Ponekad simptomi Rettovog sindroma mogu biti slični simptomima drugog stanja koje se naziva Angelmanov sindrom . Oba stanja imaju zajedničke karakteristike, poput poteškoća u govoru i komunikaciji, zastoja u razvoju, napadaja i problema sa spavanjem. Međutim, Angelmanov sindrom ima specifične crte lica, poput duboko usađenih očiju, širokih usta i velikih razmaka između zuba. Rettov sindrom nema ove specifične crte lica.

Stadiji Rettovog sindroma

Ovo stanje prolazi kroz različite faze kako dijete raste. U svakoj fazi dijete može pokazivati ​​različite simptome. Međutim, ne prolaze sva djeca kroz sve ove faze na isti način. Na primjer, neka djeca s Rettovim sindromom možda nikada neće moći hodati.

Faze Rettovog sindroma:

1. Stadij I - Stadij ranog početka: Počinje između 6. i 18. mjeseca života. Razvoj djeteta se usporava. Na primjer, puzanje je odgođeno, a sposobnost gledanja ravno u majku je smanjena. Djetetovi mišići postaju manje čvrsti ( nizak mišićni tonus ) i mogu se pojaviti poteškoće s hranjenjem.

2. Stadij II - Brzo progresivni stadij: Obično se javlja između 1. i 4. godine života. Dijete može izgubiti sposobnost govora i korištenja ruku. Može često stiskati šake. Neka djeca mogu pokazivati ​​i ponašanja slična onima kod djece s poremećajem iz autističnog spektra, poput gubitka interesa za društvenu interakciju.

3. Stadij III - Plato ili privremeno stabilna faza: Obično se javlja između 2. i 10. godine života. Neki od simptoma koji su bili teški u drugoj fazi, na primjer komunikacijske vještine i motoričke sposobnosti, mogu se malo poboljšati. Djeca mogu pokazati interes za ponovnim društvenim životom. Napadaji su česti tijekom ovog razdoblja.

4. Stadij IV - Kasniji motorički pad: To se može dogoditi u bilo kojem trenutku nakon stadija III. Dijete može izgubiti sposobnost hodanja i mišićnu snagu. Međutim, komunikacijske i misaone vještine djeteta trebale bi i dalje biti prisutne tijekom ove faze.

Koji su uzroci Rettovog sindroma?

Rettov sindrom često uzrokuje genetska varijanta gena zvanog `MECP2`. Kao što sam ranije spomenuo, ovaj gen upućuje na proizvodnju proteina zvanog `MECP2`. Ovaj protein pomaže u održavanju veza (sinapsi) između živčanih stanica i pomaže djetetovom mozgu da pravilno funkcionira.

Međutim, nisu svi slučajevi Rettovog sindroma povezani s genom MECP2. Neke genetske varijante (na primjer, delecije) ili varijante u drugim genima, kao što su CDJK5 i FOXG1, također mogu uzrokovati atipične slučajeve Rettovog sindroma. Ponekad te simptome mogu uzrokovati geni koji još nisu identificirani.

Važno je da se ova genetska promjena obično događa spontano/nasumično . To jest, obično se ne nasljeđuje s roditelja na djecu. Stoga se ne morate osjećati previše krivima zbog toga.

Imaju li dječaci Rettov sindrom?

Rettov sindrom obično pogađa samo djevojčice. To je zato što se genetska promjena koja ga uzrokuje događa na X kromosomu. Kao što znate, žena ima dva X kromosoma (XX).

Budući da dječaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY), ovo stanje je vrlo rijetko. Ako dječak ima ovu varijantu na svom jedinom X kromosomu, simptomi mogu biti vrlo ozbiljni. To može dovesti do pobačaja ili čak smrti pri porodu.

Liječnici ovo stanje kod dječaka nazivaju „teška neonatalna encefalopatija povezana s MECP2“. Ovo stanje također može pokazivati ​​simptome slične Rettovom sindromu, poput intelektualnog invaliditeta, napadaja i poteškoća s kretanjem.

Komplikacije Rettovog sindroma

Dijete s ovim stanjem ima rizik od razvoja sljedećih komplikacija, od kojih neke mogu biti opasne po život:

• Aspiracijska pneumonija: Stanje pneumonije uzrokovano ulaskom hrane ili pića u pluća.
• Epilepsija: česti napadaji.
• Disfunkcija srca: Na primjer, stanja poput sindroma dugog QT intervala .
• Problemi s plućima ili disanjem.

Kako liječnici dijagnosticiraju Rettov sindrom?

Liječnik dijagnosticira Rettov sindrom pregledom djeteta i provođenjem potrebnih testova. Kao majka, možete posumnjati da nešto nije u redu kada vaše dijete ne postiže razvojne prekretnice za svoju dob, posebno tijekom prve godine. Tada biste trebali odvesti dijete pedijatru ili obiteljskom liječniku.

Vaš liječnik će pregledati vaše dijete i potražiti simptome. Zatim će napraviti testove kako bi isključio druga stanja koja mogu imati slične simptome. U većini slučajeva, stanje se može potvrditi genetskim testom krvi koji traži promjenu u genu MECP2. Ovaj genetski test ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu ili boravak u bolnici.

Dijagnoza se obično postavlja između 6. i 18. mjeseca života, jer tada počinju simptomi.

Budući da je Rettov sindrom tako rijetko stanje, ponekad može biti teško odmah postaviti dijagnozu. Može proći neko vrijeme dok medicinski tim ne isključi sva druga stanja i potvrdi da je ovo slučaj. Čekanje odgovora može biti frustrirajuće, ali jasna dijagnoza može pomoći medicinskom timu u liječenju simptoma vašeg djeteta.

Kako se liječi Rettov sindrom?

Mogućnosti liječenja ovise o specifičnim simptomima djeteta. Na primjer, lijekovi se mogu davati za napadaje i poremećaje kretanja. Ako dijete ima problema s motoričkim vještinama i jezičnim sposobnostima, liječnik može preporučiti tretmane kao što su:

• Radna terapija: Pomaže u svakodnevnim zadacima i poboljšava funkciju ruku.
• Fizikalna terapija: Pomaže kod stvari poput hodanja, ravnoteže i jačanja mišića.
• Logopedska terapija: Pomaže u poboljšanju govora i komunikacije.

Za djecu u dobi od 2 godine i stariju, lijek pod nazivom Trofinetide pokazao je obećavajuće rezultate u kliničkim ispitivanjima . To je prvi tretman koji je odobrila američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) posebno za Rettov sindrom . Nije lijek, ali se smatra tretmanom koji modificira tijek bolesti. O ovoj opciji trebali biste razgovarati sa svojim liječničkim timom i zajedno donijeti odluku.

Osim toga, vaše dijete može imati koristi od:

• Nošenje ortoze ili operacija zbog skolioze .
• Česti pregledi zbog srčanih abnormalnosti.
• Nutritivna podrška.
• Programi specijalnog obrazovanja u školi.

Trenutno ne postoji lijek za Rettov sindrom . Međutim, liječnici vašeg djeteta mogu pomoći u upravljanju simptomima tijekom cijelog života.

Kada trebam odvesti dijete liječniku?

Ako primijetite da vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi, posebno nakon 6 mjeseci, odmah se obratite liječniku.

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Rett-ov sindrom , ako ima bilo kakve nuspojave liječenja ili ako razvije nove simptome ili ako se postojeći simptomi pogoršaju, obavijestite svog liječnika.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s Rettovim sindromom?

Mnogi ljudi s Rettovim sindromom žive dobar život u svojim 40-ima i kasnije. Ako simptomi nisu teški, vaše dijete može imati normalan životni vijek. Međutim, ako se razviju zdravstvene komplikacije, očekivano trajanje života može se skratiti.

Najbolja osoba koju možete pitati o očekivanom životnom vijeku vašeg djeteta je njegov liječnik. On ili ona može razumjeti specifičnu situaciju vašeg djeteta i objasniti vam je.

Prognoza Rettovog sindroma

Rettov sindrom je cjeloživotno stanje. Simptomi utječu na svaku osobu drugačije. Vaše dijete možda može samostalno kontrolirati svoje pokrete, hodati i komunicirati. Međutim, trebat će mu cjelodnevna skrb do kraja života.

Također, vaše dijete će trebati redovito posjećivati ​​liječnički tim kako bi se pravilno upravljalo simptomima i spriječile komplikacije. U nekim slučajevima Rettovog sindroma, komplikacije mogu dovesti do rane smrti.

Saznanje da vaše dijete ima rijetku neurološku bolest može biti preplavljujuće. Možda ćete osjećati tjeskobu i tugu što se vaše dijete ne razvija kao druga djeca. Iako će tijelu vašeg djeteta trebati više vremena i brige kako raste, nemojte gubiti nadu. Liječnici će biti uz vas na svakom koraku kako bi vašem djetetu pružili potrebnu skrb.

Istraživači putem kliničkih ispitivanja pronalaze nove tretmane koji mogu pomoći djeci s Rettovim sindromom . Ako imate bilo kakvih pitanja o prognozi ili liječenju vašeg djeteta, pitajte svog liječnika.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima Rettov sindrom . Ali zapamtite sljedeće stvari:

• Niste sami: Postoje i drugi roditelji koji se suočavaju sa sličnim situacijama. Liječnici, terapeuti i grupe podrške spremni su vam pomoći.
• Rano otkrivanje je važno: Ako primijetite kašnjenje u razvoju vašeg djeteta, odmah potražite liječničku pomoć.
• Liječenje može upravljati simptomima: Iako ne postoji potpuno izlječenje, liječenje i terapije mogu poboljšati kvalitetu života djeteta.
• Svako dijete je drugačije: Simptomi i utjecaj bolesti razlikuju se od osobe do osobe. Liječnici će vam pomoći u razvoju plana skrbi koji najbolje odgovara vašem djetetu.
• Ostanite optimistični: Medicinska znanost napreduje i provode se nova istraživanja, stoga je važno ostati pozitivan.

Najvažnije je pružiti svom djetetu ljubav, brigu i odgovarajuću medicinsku skrb.

Rettov sindrom, genetske bolesti, neurološke bolesti, razvoj djeteta, gen MECP2, zaostajanje u razvoju