Jeste li svjesni Sandhoffove bolesti? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za vrlo čudnu i rijetku bolest? Ponekad se bebe rode zdrave, ali nakon nekoliko mjeseci razviju neke promjene u svom razvoju. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo ozbiljnoj genetskoj bolesti koja se zove Sandhoffova bolest . Ovo ime vam je možda novo. Ali vrlo je važno znati za njega, posebno ako netko u našoj obitelji ima ovo stanje.

Što je Sandhoffova bolest?

Jednostavno rečeno, Sandhoffova bolest je rijetka genetska bolest koja uništava živčane stanice u našem mozgu i leđnoj moždini . Obično se pojavljuje u dojenačkoj dobi. To jest, beba počinje pokazivati ​​simptome unutar nekoliko mjeseci nakon rođenja. Međutim, vrlo rijetko se ova bolest može pojaviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Točnije, ovo je „poremećaj skladištenja lizosoma“ . Sada se možda pitate što su ti lizosomi. Zamislite da svaka stanica u našem tijelu ima mali „centar za upravljanje smećem“. Nazivamo ih „lizosomi“ . Unutar tih lizosoma nalaze se mnoge vrste enzima. Zadatak tih enzima je razgraditi, probaviti i očistiti različite vrste molekula koje ulaze u stanicu.

Osobe sa Sandhoffovom bolešću ne proizvode dovoljno posebnog enzima koji se zove beta-heksosaminidaza . Bez ovog enzima, određene vrste masti, nazvane lipidi , počinju se nakupljati unutar stanica. To je poput smeća koje se ne može ukloniti. Kada se ta mast previše nakupi, oštećuje mozak i druge tjelesne sustave. Nažalost, ovo stanje često dovodi do smrti u mladoj dobi.

Sandhoffova bolest poznata je i kao teški oblik Tay-Sachsove bolesti, još jedne lizosomske bolesti.

Koliko je rijetka Sandhoffova bolest?

Ovo je vrlo rijetka bolest . Kaže se da samo jedna od milijun osoba razvije ovu bolest. Stoga ne čudi da nisam čuo za nju.

Tko ima veći rizik od razvoja ove bolesti?

Budući da je Sandhoffova bolest genetska bolest, ako netko u vašoj obitelji ima bolest, imate veći rizik od razvoja bolesti . Također, bolest je češća u određenim etničkim skupinama. To uključuje:

• Aškenazi Židovi
• Kreolski narod sjeverne Argentine
• Istočnoeuropski ljudi
• Libanonci
• Metis Indijanci u Saskatchewanu, Kanada

To znači da ako vaša loza ima bilo kakvu vezu s tim skupinama, može postojati mali rizik. Ali zapamtite, ovo je vrlo rijetko.

Koji je razlog tome?

Što uzrokuje Sandhoffovu bolest?Uzrokuju ga mutacije u genu zvanom HEXB. Gen je jednostavno mala knjiga koja pohranjuje informacije u našem tijelu. Kada postoji defekt ili mutacija u ovom HEXB genu, tijelo ne može proizvesti dovoljno enzima beta-heksosaminidaze. Bez ovog enzima tijelo ne može razgraditi određene vrste masti. Tada se te masti nakupljaju do toksičnih razina, posebno u živčanim stanicama mozga i leđne moždine.

Koji su simptomi ove bolesti?

Najčešći oblik Sandhoffove bolesti javlja se kod dojenčadi . Pri rođenju se čine zdravima, ali počinju pokazivati ​​simptome između 3. i 6. mjeseca života . Ti simptomi uključuju:

• Abnormalnosti rasta kostiju : Stanje u kojem kosti ne rastu pravilno.
• Čudni pokreti : Kada pomičete udove ili pokušavate hodati, stvari se događaju na vrlo čudan i nedosljedan način.
• "Crvene mrlje boje trešnje" u očima : Kada pogledate unutar oka, možete vidjeti crvenu mrlju koja podsjeća na boju trešnje. To je karakteristična značajka ove bolesti.
• Povećanje glave (makrocefalija) ili povećanje unutarnjih organa (organomegalija) : Organi, posebno jetra i slezena, mogu postati veći od normalnih.
• Reakcija na preplašenje : Beba se trzne i trzne čak i na najmanji zvuk.
• Česte respiratorne infekcije : To znači da se bolesti povezane s plućima javljaju često.
• Odgođeni razvoj motoričkih sposobnosti : Stvari poput puzanja, sjedenja i prevrtanja javljaju se kasnije nego kod drugih beba.
• Slabost mišića, poteškoće u kontroli mišića (ataksija) ili trzanje mišića (mioklonus) : Osjećaj slabosti, gubitak ravnoteže i ponekad trzanje mišića.

Kada Sandhoffova bolest postane teška, bebe obično doživljavaju sljedeće:

• Gubitak sluha
• Intelektualni invaliditet
• Paraliza
• Epilepsija ( napadaji )
• Gubitak vida
• Nažalost, smrt u mladoj dobi .

Vrlo rijetko, neki ljudi mogu razviti Sandhoffovu bolest u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Simptomi su slični, ali obično nisu tako ozbiljni kao kod dojenčadi.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Liječnici dijagnosticiraju Sandhoffovu bolest uzimajući u obzir sljedeće čimbenike:

• Pregled simptoma i kada su počeli : Trebali biste detaljno razgovarati s liječnikom o tome kada ste prvi put primijetili promjene kod svog djeteta i koji su to simptomi.
• Razgovor o obiteljskoj anamnezi i etničkoj pripadnosti : Važno je znati ima li netko u vašoj obitelji ove bolesti i jesu li vaši preci povezani s prethodno spomenutim etničkim skupinama.
• Fizički pregled: Liječnik pregledava dijete.
• Krvne pretrage : Krvne pretrage se rade kako bi se utvrdilo je li enzim beta-heksosaminidaze manjkav ili potpuno odsutan.
• Genetsko testiranje : Genetski test se provodi kako bi se potvrdila prisutnost mutacije gena HEXB.

Koji su tretmani?

Nažalost, ne postoji lijek za Sandhoffovu bolest . Trenutni tretmani usmjereni su na smanjenje simptoma i pomaganje pacijentima da ostanu što ugodniji. To može uključivati:

• Antikonvulzivi kontroliraju epileptičke napadaje.
• Osiguravanje dobre prehrane .
• Održavanje odgovarajuće hidratacije u tijelu.
• Pomaže u održavanju otvorenih dišnih putova (smanjuje poteškoće s disanjem).

Iako još uvijek ne postoji trajni lijek za ovu bolest, liječnici i istraživači neprestano traže nove tretmane. To je velika nada.

Postoji nekoliko tretmana koji se trenutno istražuju i mogli bi pomoći u budućnosti:

• Transplantacije koštane srži
• Genska terapija : Ovom se metodom pokušava ispraviti neispravan gen.
• Terapija redukcijom supstrata : To uključuje promjenu molekula uključenih u proces bolesti i pokušaj zaustavljanja napredovanja bolesti.
• Terapija matičnim stanicama

Vrlo je važno da obitelji pogođene Sandhoffovom bolešću razgovaraju s genetičarima ili genetičkim savjetnicima . Oni mogu pomoći u odluci treba li se još netko u obitelji testirati na ove genetske mutacije.

Kakva je budućnost ljudi s ovom bolešću?

Iskreno, budućnost ljudi sa Sandhoffovom bolešću nije baš obećavajuća, a očekivano trajanje života je kratko . Kada bebe obole od ove bolesti, njihovo se stanje brzo pogoršava i umiru do 3. ili 4. godine života. Najčešće je to zbog komplikacija od respiratornih infekcija. Znam da je ovo tužno čuti.

Možemo li spriječiti ovu bolest?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Sandhoffova bolest jer je genetski uvjetovana. Međutim, genetičari i genetski savjetnici mogu vam pomoći utvrditi je li netko u vašoj obitelji u riziku od razvoja bolesti. Te informacije mogu biti korisne, na primjer, prilikom odlučivanja hoćete li imati djecu.

Ako moje dijete ima Sandhoffovu bolest, što trebam pitati liječnike?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana Sandhoffova bolest, možete liječnicima postaviti pitanja poput:

• Kakve vrste invaliditeta možemo očekivati?
• Životni vijek našeg djetetaKoliko će to biti?
• Koje bismo stručnjake trebali posjećivati? Koliko često bismo ih trebali posjećivati?
• Kako da svojoj bebi osiguram udobnost ?
• Trebaju li i drugi članovi obitelji proći genetsko testiranje ?

Koji je najbolji način za liječenje Sandhoffove bolesti?

Postoji nekoliko stvari koje vama i vašoj obitelji mogu pomoći u suočavanju s ovom teškom situacijom:

• Savjetovanje : Savjetovanje će vam pomoći da ostanete mentalno jaki i nosite se s ovom tugom.
• Povezivanje s organizacijama koje podržavaju pacijente i istraživanja.
• Grupe podrške : Ove su grupe vrlo vrijedne za razgovor s drugim roditeljima koji se suočavaju s istom situacijom kao i vi i dijeljenje iskustava.

Sandhoffova bolest je rijetka genetska mutacija koja uzrokuje nakupljanje masti do toksičnih razina u živčanim stanicama mozga i leđne moždine. Oboljela djeca razvijaju teške simptome i umiru u mladoj dobi. Istraživanja su u tijeku kako bi se bolje razumjela Sandhoffova bolest i njezini potencijalni tretmani.

Završna poruka za ponijeti kući

Nadam se da ste stekli nešto razumijevanja iz onoga što smo razgovarali o Sandhoffovoj bolesti. Najvažnije stvari koje treba zapamtiti su:

• Ovo je vrlo rijetka genetska bolest .
• To uzrokuje oštećenje živčanih stanica , posebno u djetinjstvu.
• Primarni uzrok je nedostatak enzima beta-heksosaminidaze .
• Još ne postoji trajni lijek , ali postoje tretmani za kontrolu simptoma i pružanje utjehe.
• Provode se istraživanja koja nam mogu dati nadu za budućnost.
• Ako netko u vašoj obitelji ima ovaj rizik, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje .
• U takvoj situaciji, dobivanje psihološke podrške i usluga podrške bit će velika snaga za vas i vašu obitelj.

Ako su vam ove informacije bile korisne, odlično. Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno se obratite liječniku.

Sandhoffova bolest, Sandhoffova bolest, genetske bolesti, živčane stanice, beta-heksosaminidaza, bolest lizosomskog nakupljanja, fetalni simptomi, genetsko testiranje