Ima li vaša beba ove simptome? Upoznajmo Sanfilippoov sindrom.

Primjećujete li ikakve promjene u ponašanju, govoru ili izgledu vašeg mališana koje vam je teško razumjeti? Ponekad ne znamo puno o nekim bolestima koje pogađaju mališane, pa počinjemo razmišljati o jednoj stvari za drugom. Danas ćemo govoriti o stanju koje je malo komplicirano, ali o kojem bi svi trebali biti svjesni. To se zove Sanfilippov sindrom . Ne brinite, govorit ćemo o tome detaljno i jednostavno.

Što je Sanfilippov sindrom?

Jednostavno rečeno, Sanfilippov sindrom je genetsko stanje koje se nasljeđuje . Zapravo je to skupina bolesti. Uglavnom utječe na središnji živčani sustav vašeg djeteta, odnosno mozak i leđnu moždinu. To može uzrokovati niz simptoma u kognitivnom, bihevioralnom i fizičkom području djeteta. Nažalost, ovi se simptomi s vremenom pogoršavaju, a ovo stanje može skratiti životni vijek djece.

Drugi naziv za ovo je mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) .

Razmislite o tome, unutar naših stanica postoje mali "centri za odlaganje smeća". To se nazivaju lizosomi . To su oni koji razgrađuju i uklanjaju neželjene tvari ili "smeće" koje se nakuplja unutar stanica. Dijete sa Sanfilippo sindromom ima manjak jednog od četiri enzima potrebnih za razgradnju složenog ugljikohidrata koji se zove heparan sulfat ( također se naziva glikozaminoglikan ). Budući da ovaj enzim ne radi ispravno, tvar koja se zove heparan sulfat nakuplja se unutar djetetovih stanica, tkiva i organa. To nakupljanje uzrokuje njihovo oštećenje. To nazivamo poremećajem skladištenja lizosoma .

Postoje li vrste Sanfilippo sindroma?

Da, postoje četiri glavne vrste ovoga. Svaka vrsta je uzrokovana nedostatkom drugog enzima.

• Tip A: Nedostatak enzima sulfamidaze.
• Tip B: Nedostatak enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze.
• Tip C: Nedostatak enzima heparan acetil CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferaze.
• Tip D: Nedostatak enzima N-acetilglukozamin 6-sulfataze.

Od njih, tip A je najčešći podtip u svijetu , dok je tip D najmanje uobičajen.

Koliko je ovo stanje često?

Sanfilippov sindrom je vrlo rijetko stanje.Prema istraživačima, ovo pogađa otprilike jednu od 50 000 do 250 000 ljudi. Dakle, možete vidjeti koliko je to rijetko.

Koji su simptomi Sanfilippo sindroma?

Simptomi i težina ovog stanja mogu varirati od djeteta do djeteta, kao i ovisno o vrsti bolesti. Neki od ranih simptoma koji se mogu vidjeti kod novorođenčadi i male djece uključuju:

• Grube crte lica .
• Bistre, široke trepavice.
• Previše dlaka na tijelu (hirzutizam) ne smanjuje se s vremenom.
• Glava veća od normalne (makrocefalija).
• Poremećaji spavanja, poteškoće sa spavanjem.
• Problemi s disanjem, na primjer, začepljenost uha i/ili nosa, otežano disanje.
• Jaka bol u trbuhu i plač (epizode slične kolikama).
• Česti proljev.

Ove rane znakove možda nećete odmah primijetiti. Kako vaše dijete raste, počet će se pojavljivati ​​i drugi simptomi povezani sa Sanfilippo sindromom. Ovi simptomi se obično pojavljuju između 1. i 4. godine života .

Karakteristike povezane s živčanim sustavom i ponašanjem:

• Kašnjenje u razvoju govornih i jezičnih vještina (često rani simptom).
• Razvoj djeteta je usporen bez specifičnog uzroka (nespecifično razvojno kašnjenje).
• Intelektualne sposobnosti s vremenom opadaju.
• Agresivno ili destruktivno ponašanje .
• Hiperaktivnost.
• Neodgovorno ponašanje, iznenadni izljevi bijesa (ispadi bijesa).
• Ne bojati se opasnih stvari.
• Često grizenje, kidanje, sisanje ili gutanje (hiperoralnost).
• Nemir.
• Problemi sa spavanjem - strah od uspavljivanja, parasomnije i apneja u snu.
• Promjene u obrascu hodanja, na primjer, hodanje na prstima .
• Ukočenost tijela, spastičnost.
• Napadaji.

Simptomi uha, nosa i grla:

• Gubitak sluha.
• Česte infekcije uha (otitis).
• Uporna nazalna kongestija.
• Potreba za ranijim uklanjanjem adenoida i krajnika (adenotonzilektomijom) nego kod normalne djece.

Ostali simptomi:

• Dugotrajni proljev ili zatvor.
• Zatvor.
• Neugoda u želucu.
• Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija).
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Ukočenost zglobova.
• Skolioza.

Što uzrokuje Sanfilippov sindrom?

Kao što smo već spomenuli, Sanfilippoov sindrom je lizosomska bolest nakupljanja (LSD).To je genetska bolest koja pripada skupini pod nazivom. Ljudi s ovom bolešću nakupljaju otrovne tvari u stanicama svog tijela. Razlog tome je što neki enzimi u njihovom tijelu ne rade ispravno ili nedostaju . Kada ti enzimi nedostaju, naše tijelo ne može razgraditi i ukloniti određene tvari. Tek kada se nakupe u tijelu, postaju štetne.

Kod Sanfilippoovog sindroma nedostaje jedan od četiri enzima koji pomažu u razgradnji tvari zvane heparan sulfat . Heparan sulfat se zatim nakuplja u stanicama i oštećuje ih. To nakupljanje uglavnom utječe na moždane stanice djeteta .

Ove nedostatke enzima uzrokuju genetske mutacije , posebno mutacije u genima poput gena SGSH .

Ove genetske promjene dijete nasljeđuje od oba roditelja. To se naziva autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji promijenjenog gena. Međutim, nositelj ovog gena obično ne pokazuje simptome.

Kako točno dijagnosticirate ovu bolest?

Budući da je Sanfilippov sindrom tako rijedak i njegovi su simptomi slični simptomima drugih uobičajenih stanja , dijagnoza se često može odgoditi. Liječnici mogu pogrešno dijagnosticirati stanje kao razvojni zastoj, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) ili autizam .

Liječnik vašeg djeteta obavit će fizički i neurološki pregled. Također će pitati o simptomima i medicinskoj anamnezi vašeg djeteta. Može zatražiti i pretrage kako bi se isključila druga stanja.

Testovi koji pomažu u potvrđivanju dijagnoze Sanfilippo sindroma su:

• GAG test urina: Uzorak urina djeteta provjerava se na prisutnost tvari koja se zove glikozaminoglikani (GAG) .
• Analiza enzima: Aktivnost relevantnih enzima mjeri se u uzorku krvi.
• Genetsko testiranje: Ovim testom mogu se provjeriti genetske promjene (mutacije) za koje se zna da su povezane sa Sanfilippo sindromom.

Osim toga, liječnik može preporučiti i druge pretrage kako bi se utvrdilo postoji li oštećenje djetetovih organa ili tkiva. Na primjer:

• Magnetska rezonancija mozga.
• Pregled očiju.
• Test sluha.
• Srčani testovi - kao što su ehokardiogram i elektrokardiogram (EKG) .
• Studija spavanja.
• Rendgenski pregledi.

Prenatalna dijagnoza

Ako je netko u vašoj obitelji imao Sanfilippov sindrom, vaš liječnik može preporučiti testiranje vaše nerođene bebe na to stanje tijekom trudnoće. To se može učiniti testovima poput amniocenteze ili uzimanja biopsije korionskih resica .

Koji su tretmani za Sanfilippov sindrom?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek ili terapija koja modificira tijek bolesti za Sanfilippov sindrom . Liječenje je prvenstveno usmjereno na upravljanje simptomima i palijativnu skrb . Budući da stanje utječe na mnoge aspekte djetetovog zdravlja, za liječenje djeteta potreban je multidisciplinarni tim liječnika. Taj tim može uključivati:

• Pedijatri.
• Pedijatrijski neurolozi.
• Fizioterapeuti.
• Radni terapeuti.
• Logopedi.
• Otorinolaringolozi (specijalisti za uho, nos i grlo).
• Dječji psiholozi.
• Socijalni radnici.
• Specijalni edukatori.

Ovi stručnjaci preporučuju lijekove, terapije i pomagala prilagođena potrebama djeteta. Glavni ciljevi liječenja su održavanje djetetove tjelesne aktivnosti, maksimiziranje njegovih sposobnosti i održavanje najviše moguće kvalitete života.

Vaše dijete također može imati priliku sudjelovati u kliničkom ispitivanju . Pitajte medicinski tim svog djeteta o tome. Istraživači trenutno proučavaju specifične tretmane za Sanfilippov sindrom. Na primjer:

• Terapija nadomjesnim enzimima.
• Transplantacija matičnih stanica.
• Genska terapija.

U kasnijim fazama bolesti, prioritet liječenja je održavanje kvalitete života i sprječavanje komplikacija.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Sanfilippo sindrom?

Ako vaše dijete ima Sanfilippov sindrom, vjerojatno ćete imati česte liječničke preglede i pretrage. Može biti teško odjednom razumjeti ovo složeno stanje. Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta je uz vas na svakom koraku. Budući da Sanfilippov sindrom utječe na svako dijete drugačije, medicinski tim vašeg djeteta može vas najbolje savjetovati o tome što budućnost nosi za vaše dijete i vašu obitelj.

U kasnijim fazama Sanfilippo sindroma, vaše dijete često može iskusiti sljedeće:

• Smanjena povezanost s okolinom.
• Demencija .
• Gubitak motoričkih funkcija poput hodanja, govora i jedenja.

Ovi zdravstveni problemi se s vremenom pogoršavaju i na kraju mogu dovesti do smrti. Infekcije dišnih putova, posebno upala pluća , najčešći su uzrok smrti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Sanfilippo sindromom?

U studiji provedenoj na 113 pacijenata sa Sanfilippo sindromom, prosječni životni vijek bio je:

• Tip A: Između 11 i 19 godina.
• Tip B: Između 12 i 16 godina.
• Tip C: Između 14 i 32 godine.

Tip D je vrlo rijedak, pa o njemu nema dovoljno informacija.

Ali, najvažnije, svako dijete sa Sanfilippo sindromom je drugačije . Liječnički tim vašeg djeteta bit će najbolja osoba koja će vam dati dobru predodžbu o tome kako će stanje utjecati na zdravlje vašeg djeteta.

Može li se Sanfilippov sindrom spriječiti?

Budući da je Sanfilippov sindrom genetska bolest, ne možete učiniti ništa da ga spriječite .

Ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja Sanfilippo sindroma ili drugih genetskih stanja na svoje dijete prije porođaja, dobro je razgovarati s liječnikom i dobiti genetsko savjetovanje .

Ako moje dijete ima Sanfilippo sindrom, kako bih se trebao brinuti za njega?

Ako vaše dijete ima Sanfilippoov sindrom, vrlo je važno osigurati mu najbolju moguću medicinsku skrb . Zalaganjem za svoje dijete možete mu pomoći da ima najbolju moguću kvalitetu života.

Vi i vaša obitelj možete se pridružiti i grupi za podršku gdje možete upoznati druge koji su imali slična iskustva. To može biti veliki izvor snage.

Stanja koja postupno slabe živčani sustav, poput Sanfilippo sindroma, mogu imati ozbiljan negativan utjecaj na vaše mentalno zdravlje i kvalitetu života te na mentalno zdravlje i kvalitetu života vaše obitelji. Roditelji i skrbnici djece sa Sanfilippo sindromom imaju povećan rizik od razvoja stanja poput posttraumatskog stresnog poremećaja (PTSP-a) . Stoga biste trebali voditi računa i o svom mentalnom zdravlju. Ako patite od depresije, anksioznosti ili dugotrajnog stresa, svakako se obratite psihijatru ili savjetniku.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?

Trebali biste redovito pregledavati dijete svakih 6 do 12 mjeseci (ili češće) kako biste otkrili promjene u intelektualnim sposobnostima, motoričkim vještinama i ponašanju. Ako primijetite bilo kakve nove simptome ili ako se čini da se vaši simptomi pogoršavaju, odmah se obratite djetetovom medicinskom timu.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Normalno je osjećati se preplavljeno i šokirano kada čujete dijagnozu Sanfilippo sindroma. Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta pružit će sveobuhvatan plan liječenja koji je specifičan za vaše dijete. Važno je osigurati da vi, vaše dijete i vaša obitelj primite potrebnu podršku te da ostanete budni u vezi sa zdravljem vašeg djeteta. Medicinski tim vašeg djeteta spreman je podržati vas u svakom koraku. Ne paničarite, hrabro se suočite s ovim izazovom. Ne ustručavajte se saznati potrebne informacije, postavljati pitanja i dobiti pomoć koja vam je potrebna.

Sanfilippov sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, živčani sustav, enzimi, mukopolisaharidoza