Ima li vaše dijete ovo rijetko stanje? Upoznajmo se sa Shwachman-Diamondovim sindromom (SDS)

Je li vaše dijete stalno bolesno? Ne dobiva na težini? Ili primjećujete ikakve promjene na njegovim kostima? Ponekad to može biti posljedica Shwachman-Diamondovog sindroma (SDS), rijetkog genetskog stanja koje pogađa djecu. Razgovarajmo o tome na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Jednostavno rečeno, Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) je rijedak genetski poremećaj koji prvenstveno utječe na gušteraču, koštanu srž i kosti kod djece. Najčešće se dijagnosticira prije nego što dijete napuni godinu dana. Međutim, ponekad se može dijagnosticirati i kod mladih odraslih osoba.

SDS je teška bolest za dijagnosticiranje i liječenje jer može uzrokovati niz simptoma. Dijete može imati jedan, nekoliko ili sve ove simptome. Na primjer, jedno dijete može imati problema s gušteračom i kostima, dok drugo dijete može imati problema samo s koštanom srži i kostima.

Također je vrlo nepredvidiva bolest . Simptomi kod djece mogu biti blagi ili teški. Ti se simptomi mogu mijenjati s vremenom. Budući da djeca sa SDS-om imaju razne zdravstvene probleme, mnoga djeca trebaju pomoć tima stručnjaka . Iako će djeci s ovim stanjem biti potrebna doživotna medicinska skrb, obično mogu živjeti normalnim životom. Međutim, neka djeca i mladi odrasli mogu razviti rak krvi opasan po život (akutna mijeloična leukemija) ili ozbiljan poremećaj krvi (mijelodisplazija).

Je li ovo uobičajeno stanje?

Teško je sa sigurnošću reći. Liječnici smatraju Shwachman-Diamondov sindrom rijetkim stanjem. No postoje samo grube procjene o tome koliko djece ima to stanje. Neke procjene pokazuju da se stanje javlja kod jednog na svakih 75 000 rođenih . Razlog za ovu grubu procjenu je taj što djeca mogu imati blage ili teške simptome, nemaju sva djeca isti skup simptoma i ne postoji jedinstveni, definitivan test za dijagnosticiranje stanja.

Razvijaju li se i odrasli sa Shwachman-Diamondovim sindromom (SDS)?

Za razliku od nekih dječjih zdravstvenih problema, Shwachman-Diamondov sindrom ne nestaje kako djeca odrastaju. Simptomi i liječenje mogu se mijenjati s vremenom, ali djeci s ovim stanjem potrebna je doživotna medicinska skrb .

Kako ovo stanje utječe na tijelo mog djeteta?

Shwachman-Diamondov sindrom može uzrokovati niz medicinskih problema, ali postoje tri glavna učinka:

1. Egzokrina insuficijencija gušterače:Gušterača vašeg djeteta je organ koji se nalazi iza želuca. Sadrži vrstu stanica koje se nazivaju acinarne stanice. Ove stanice proizvode enzime koji pomažu u probavi hrane. Ti enzimi razgrađuju hranjive tvari i masti u hrani kako bi ih tijelo moglo apsorbirati. Kod djece sa SDS-om, gušterača ne proizvodi dovoljno ovih enzima. Kao rezultat toga, dijete ne dobiva hranjive tvari koje su mu potrebne.

2. Oštećena funkcija koštane srži: Koštana srž vašeg djeteta proizvodi crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombocite. Kod djece sa SDS-om, koštana srž proizvodi manje tih stanica nego normalno. Konkretno, ne proizvodi dovoljno vrste bijelih krvnih stanica koje se nazivaju neutrofili . Neutrofili su stanice koje normalno štite tijelo od napadača poput bakterija. Neka djeca sa SDS-om nemaju dovoljno neutrofila za borbu protiv ovih bakterijskih napadača. Ovo stanje naziva se neutropenija . Djeca s neutropenijom često razvijaju bakterijske infekcije poput upale pluća, infekcija srednjeg uha ili infekcija kože.

3. Abnormalnosti kostura: Djeca sa SDS-om mogu imati stanja poput skolioze, abnormalnog skraćivanja kostiju u rukama i nogama (hondrodisplazija) ili abnormalno uskog, zvonastog prsnog koša (torakalna distrofija).

Koje su komplikacije Shwachman-Diamondovog sindroma (SDS)?

Osobe s ovim stanjem imaju povećan rizik od razvoja abnormalnih krvnih stanica (mijelodisplazija) . One se kasnije mogu razviti u rak krvi koji se naziva akutna mijeloična leukemija .

Koji su simptomi Shwachman-Diamondovog sindroma (SDS)?

Ovo stanje može utjecati na nekoliko dijelova djetetovog tijela. Međutim, najčešći simptomi uključuju gušteraču, koštanu srž i koštani sustav. Neki ljudi mogu osjetiti simptome pri rođenju, tijekom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva. Mali broj ljudi može osjetiti simptome u ranoj odrasloj dobi.

Uobičajeni simptomi:

• Neuspjeh u napredovanju: To znači da vaša beba ne dobiva na težini. U slučaju SDS-a, to može biti zbog loše probave.
• Umor: Beba koja je umorna može biti razdražljiva i letargična.
• Velika, masna stolica neugodnog mirisa: Stolica vaše bebe može biti neobično velika, masnog izgleda i imati neugodan miris.
• Ponavljajuće ozbiljne infekcije: Ako se bakterijske infekcije stalno javljaju, to može biti simptom SDS-a.
• Vidljive promjene u kostima ruku i nogu: Ruke i noge beba mogu biti kraće u usporedbi s njihovim trupom.

Što uzrokuje Shwachman-Diamondov sindrom (SDS)?

Oko 90% djece sa SDS-om ima mutaciju u genu `SBDS` . Studije su pokazale da se ova mutacija može naslijediti od oba roditelja (`(autosomno recesivni način)`) ili od jednog roditelja, pri čemu se javlja nova mutacija. Istraživači još uvijek ne znaju točno zašto mutacije u genu `SBDS` uzrokuju SDS.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Liječnici će obaviti fizički pregled kako bi procijenili cjelokupno zdravstveno stanje vašeg djeteta. Izmjerit će visinu i težinu vašeg djeteta i usporediti ih sa stopom rasta druge djece njihove dobi. Također mogu napraviti sljedeće testove:

• Kompletna krvna slika (KKS) s diferencijalnim nalazom: Ovom analizom se broje djetetove krvne stanice, posebno sve bijele krvne stanice.
• Testovi funkcije gušterače: Liječnici mogu analizirati uzorke stolice vašeg djeteta ili napraviti slikovne pretrage poput kompjuterizirane tomografije (CT).
• Krvne pretrage za provjeru razine vitamina.
• Rendgenske snimke: Rendgenske snimke mogu se napraviti kako bi se provjerili problemi s kostima, posebno u kukovima ili nogama djeteta.
• Genetsko testiranje: Kako bi identificirali genetske mutacije koje uzrokuju SDS, liječnici analiziraju uzorke djetetove krvi, kože, kose ili tkiva kako bi potvrdili ima li dijete to stanje.

Kako se liječi ovo stanje?

Shwachman-Diamondov sindrom može utjecati na vaše dijete na mnogo načina. Na primjer, dijete možda neće moći probaviti hranu zbog problema s gušteračom, ali njihova koštana srž može normalno funkcionirati. Simptomi mogu biti blagi ili teški. Liječnici liječe ove promjene ovisno o težini stanja.

Za egzokrinu insuficijenciju gušterače:

Liječnici mogu propisati oralne enzime gušterače ili vitamine topive u mastima kako bi pomogli tijelu vašeg djeteta da apsorbira hranjive tvari i masti.

Za zatajenje koštane srži:

Budući da ovo stanje utječe na koštanu srž djeteta, koštana srž ne proizvodi dovoljno neutrofila. Liječnici obično ne liječe poremećaje koštane srži osim ako dijete nema ozbiljne komplikacije. Liječenje može uključivati:

• Transfuzije krvi: Povećava razinu krvnih stanica.
• Transfuzije trombocita: Povećava razinu trombocita kako bi se pomoglo kod problema s krvarenjem.
• Faktor stimulacije kolonija granulocita (G-CSF) : Ovaj tretman povećava broj neutrofila u bijelim krvnim stanicama djeteta.
• Transplantacija matičnih stanica: Neke osobe sa SDS-om razvijaju rak krvi ili ozbiljne krvne poremećaje. Liječnici mogu liječiti ova stanja transplantacijom matičnih stanica.

Za abnormalnosti koštanog sustava:

Liječnici često prate probleme s kostima uzrokovane SDS-om. Neka djeca mogu zahtijevati ortopedsku operaciju ako imaju ozbiljne probleme.

Koji su medicinski stručnjaci koji liječe ovo stanje?

Za liječenje Shwachman-Diamondovog sindroma potreban je tim specijalista. Tim za liječenje vašeg djeteta može uključivati:

• Pedijatri: Ovi liječnici liječe novorođenčad, djecu i mlade odrasle osobe. Pedijatar vašeg djeteta vjerojatno će preporučiti testove kako bi potvrdio prisutnost SDS-a.
• Endokrinolozi: To su ljudi koji su stručni u endokrinom sustavu, koji utječe na razvoj djeteta.
• Hematolozi: To su ljudi koji su specijalizirani za bolesti krvi, uključujući poremećaje koji utječu na krvne stanice djeteta.
• Gastroenterolozi: Ovi liječnici mogu pomoći u liječenju problema probavnog sustava vašeg djeteta.
• Genetičari: Shwachman-Diamondov sindrom je genetsko stanje. Ovi liječnici ili genetski savjetnici organizirat će genetsko testiranje kako bi potvrdili stanje vašeg djeteta. Također mogu testirati vas i neke od krvnih srodnika vašeg djeteta.
• Ortopedski specijalisti: Ako vaše dijete ima problema s kostima koji zahtijevaju operaciju, morat ćete posjetiti ortopedskog specijalista.

Mogu li to spriječiti?

Shwachman-Diamondov sindrom je nasljedno stanje . Ako znate da imate ovo stanje, dobra je ideja razgovarati s genetičarem. Ako imate djecu s tim stanjem, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju kako biste vidjeli imaju li vaša djeca gensku mutaciju koja uzrokuje SDS.

Može li se Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) potpuno izliječiti?

Liječnici ne mogu u potpunosti izliječiti ovo stanje. Ako vaše dijete ima ovo stanje, trebat će mu medicinska skrb do kraja života.

Kakav je život sa Shwachman-Diamond sindromom (SDS)?

Na neki način, Shwachman-Diamondov sindrom je kronično stanje . Ako vaše dijete ima ovo stanje, trebat će mu redoviti testovi i pregledi.

• Kompletna krvna slika (KKS) i broj bijelih krvnih stanica, broj trombocita: Liječnici mogu provoditi ove testove svaka tri do šest mjeseci.
• Pregledi koštane srži: Hematolozi mogu provoditi ove testove jednom godišnje do jednom svake tri godine.
• Krvne pretrage za vitamine: Liječnici mogu mjeriti količinu vitamina u djetetovoj krvi kako bi vidjeli djeluje li terapija enzimima gušterače.
• Denzitometrija kostiju: Liječnici mogu testirati gustoću kostiju prije i tijekom puberteta.
• Rendgenske snimke: Rendgenske snimke mogu se napraviti kako bi se provjerili problemi s kukovima i koljenima vašeg djeteta, posebno tijekom razdoblja brzog rasta.
• Procjena razvoja: Neka djeca sa SDS-om mogu imati razvojne probleme, poput poremećaja pažnje (ADD). Liječnici mogu procijeniti razvoj svakih šest mjeseci od rođenja do 6. godine života, a rast svakih šest mjeseci.
• Neuropsihološko testiranje i procjena: SDS može dovesti do stanja kao što su poremećaj deficita pažnje (ADD) ili pervazivni razvojni poremećaj (PDD). Liječnici mogu preporučiti redovite procjene u dobi od 6-8, 11-13 i 15-17 godina.

Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi s ovom situacijom?

Djeca s ovim stanjem mogu imati razne zdravstvene probleme. Možda će im trebati tretmani koji će im pomoći u apsorpciji hranjivih tvari i masti. Vjerojatnije je da će dobiti infekcije. Također mogu imati abnormalnosti kostiju zbog kojih izgledaju drugačije od drugih.

Bez obzira na simptome, djeca s ovim stanjem mogu imati zajedničku brigu - da su drugačija od drugih . Možda će im trebati liječenje koje će ih udaljiti od škole i drugih aktivnosti. Njihov izgled se može promijeniti. Kako vaše dijete raste, te promjene mogu ga učiniti ljutitim i frustriranim. Razumijevanje tih osjećaja može pomoći vašem djetetu da upravlja svojim emocijama. Neka djeca mogu imati koristi od razgovora sa stručnjakom za mentalno zdravlje. Ako ste zabrinuti zbog toga kako se vaše dijete nosi sa svojim stanjem, pitajte svog liječnika za preporuke.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima Shwachman-Diamondov sindrom, trebali biste pokušati biti svjesni promjena u tijelu vašeg djeteta . Simptomi SDS-a često se mijenjaju s vremenom. U nekim slučajevima, te promjene mogu biti znakovi ozbiljnih komplikacija, uključujući rak krvi.

Dječja tijela se stalno mijenjaju dok prolaze kroz dojenačku dob, djetinjstvo, adolescenciju (osobito adolescenciju i pubertet) i ranu odraslu dob. Ove promjene nisu uvijek znak nove bolesti ili ozbiljnijeg stanja.

Vaše dijete ima redovite liječničke preglede.Ti redoviti pregledi su najbolje vrijeme da postavite pitanja o promjenama koje bi mogle biti znakovi ozbiljnijeg problema.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Shwachman-Diamondov sindrom je rijetko stanje. Možda čak ni ne znate da ga imate. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku:

• Zašto moje dijete ima ovo stanje?
• Ima li blaži ili teži oblik ovog stanja?
• Kako ovo stanje utječe na moje dijete?
• Koji su tretmani?
• Hoće li se simptomi mog djeteta pogoršati?
• Trebaju li se druga braća i sestre mog djeteta testirati na genetiku?
• Trebamo li ja i drugi biološki roditelj djeteta podvrgnuti se genetskom testiranju?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi s liječenjem?

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti kući)

Shwachman-Diamondov sindrom je rijetko, nasljedno stanje koje utječe na rast djece, osjetljivost na bakterijske infekcije i abnormalnosti kostiju. Dok neka djeca imaju blage simptome, svoj djeci s ovim stanjem trebat će cjeloživotnu medicinsku skrb. Ako vaše dijete ima Shwachman-Diamondov sindrom, možete se osjećati preplavljeno neizvjesnošću onoga što budućnost nosi. Ako se nalazite u ovoj situaciji, podijelite svoje brige s liječnicima svog djeteta. Oni razumiju kako je brinuti se i brinuti se za dijete s ozbiljnom, ponekad neočekivanom bolešću. Oni mogu pomoći vašem djetetu ne samo da se nosi s bolešću, već mu i pomoći da dobro živi. I rado će vam pomoći da pomognete svom djetetu. Nikada se nemojte osjećati usamljeno i tražite pomoć.

Shwachman -Diamondov sindrom, SDS, genetske abnormalnosti, gušterača, koštana srž, abnormalnosti kostiju, pedijatrijske bolesti, neutropenija