Kad čujemo riječ "mutacija", pomislimo na likove iz znanstvenofantastičnih filmova s neobičnim moćima, zar ne? Ali u stvarnosti, to je normalna stvar koja se stalno događa u našim tijelima. Većina tih promjena ne uzrokuje nikakvu štetu, ali ponekad te male promjene mogu imati veliki utjecaj na naše zdravlje. Stoga ne brinite, danas ćemo razgovarati o tome što su te mutacije, koje su njihove dvije glavne vrste i kako utječu na naše živote.
Prvo, pogledajmo što je mutacija DNK.
Da bismo to razumjeli, prvo moramo razumjeti što je DNK. Zamislite svoje tijelo kao veliku zgradu. Postoji velika knjiga s uputama koja sadrži kompletan plan za izgradnju te zgrade, odnosno kako izgraditi svaku sobu, gdje postaviti vrata i prozore, kako provesti ožičenje i tako dalje. Na isti način, DNK je "knjiga s uputama" koja svakoj stanici u našem tijelu govori kako funkcionirati.
Kada dođe do promjene u informacijama u ovoj knjizi s uputama koje se nazivaju DNK, poput pogreške u slovu, to nazivamo mutacijom . Ove promjene se često događaju kada se stanice u našem tijelu dijele i nastaju nove stanice.
Važno je da iako mogu postojati tisuće tih promjena ili mutacija, većina njih ne utječe na naše zdravlje. Međutim, neke mutacije mogu uzrokovati različite genetske bolesti.
Govorimo o dvije glavne vrste mutacija:
1. Mutacije zametne linije
2. Somatske mutacije
Germinativne i somatske mutacije: Koja je razlika između njih?
Ova dva naziva možda zvuče malo komplicirano, ali zapravo je vrlo jednostavno. Zamislite da ćete napraviti tortu.
Mutacija zametne linije je nešto što se događa kada pomiješate osnovne sastojke poput brašna, šećera i jaja u kolač. Na primjer, ako umiješate malo soli umjesto šećera, cijeli kolač koji napravite će imati tu promjenu. A ako uzmete komad tog kolača i napravite drugi kolač (to jest, sljedeću generaciju), ta će se promjena prenijeti i na taj kolač.
Somatska mutacija je nešto kao kada miješate i pečete tortu, a malo čokoladnog umaka padne na jedno mjesto na torti. Tada je razlika samo u toj maloj točki na torti. Ne na cijeloj torti. Također, ako uzmete još jedan komad te torte i napravite drugu tortu, čokoladni umak neće ići tamo gdje je pao.
Pogledajmo ovu tablicu kako bismo dodatno objasnili ovu razliku.
| Točka usporedbe | Mutacije zametne linije | Somatske mutacije |
|---|---|---|
| Gdje se događa promjena? | U reproduktivnim stanicama roditelja (to jest, u muškoj spermi ili ženskoj jajnoj stanici). | U bilo kojoj stanici tijela (ali ne u reproduktivnim stanicama). |
| Je li nasljedno? (Nasljedno) | Da. Djeca nasljeđuju od svojih roditelja. | Ne. To je nešto što se događa tijekom života osobe. Djeca to ne nasljeđuju. |
| Kada se to događa? | Prije začeća djeteta, u stanicama roditelja. | Nakon začeća djeteta, u bilo kojem trenutku života. |
| Kako utječe na tijelo | Ova mutacija je prisutna u svakoj stanici djetetovog tijela. | Ova razlika prisutna je samo u novim stanicama koje se dijele od stanice koja je uzrokovala mutaciju. |
Mutacije zametne linije u maloj dubini
Jednostavno rečeno, to su uzroci "nasljednih bolesti". Ako dođe do promjene (mutacije) u DNK majčine jajne stanice ili očeve spermije, kada se ta jajna stanica i spermij spoje i formiraju dijete, svaka stanica u tijelu tog djeteta nasljeđuje tu promjenu. Jer ta promjena je prisutna od prve stanice. Zato se neke bolesti koje netko u obitelji ima mogu pojaviti i kod djece.
Somatske mutacije malo dublje
To su nasumične promjene koje se događaju tijekom naših života. Za to može postojati mnogo razloga. Na primjer:
- Izloženost štetnim UV zrakama sa sunca.
- Pušenje.
- Izloženost određenim kemikalijama.
- Slučajna greška koja se događa kada se stanice dijele.
Zamislite da je jedna stanica u vašoj koži oštećena sunčevom svjetlošću i da ima malu promjenu u svojoj DNK. Zatim, kada se ta stanica podijeli, sve nove stanice koje proizvodi imaju tu promjenu DNK. Tijekom vremena, mnoge od tih promijenjenih stanica se akumuliraju, što ponekad dovodi do stanja poput raka kože. Ali ta se promjena događa samo u tom dijelu vaše kože. Stanice u drugim dijelovima vašeg tijela nemaju tu promjenu. I vaša djeca je neće naslijediti.
Koje bolesti mogu biti uzrokovane ovim mutacijama?
Kao što smo već rekli, ne uzrokuju sve mutacije bolest, ali neke mutacije uzrokuju zdravstvene probleme.
Bolesti uzrokovane mutacijama zametne linije (nasljedne)
Postoje stotine takvih bolesti. Neke od najčešće spominjanih su:
- Anemija srpastih stanica: Stanje uzrokovano promjenom oblika crvenih krvnih stanica.
- Cistična fibroza: Bolest koja utječe na pluća i probavni sustav zbog zgušnjavanja sluzi (poput sluzi) u tijelu.
- Tay-Sachsova bolest: Genetska bolest koja oštećuje živčani sustav.
- Huntingtonova bolest: Bolest u kojoj se moždane stanice postupno uništavaju.
Bolesti uzrokovane somatskim mutacijama
Budući da se javljaju tijekom cijelog života, većina njih su vrste raka.
- Rak kože
- Rak pluća
- McCune-Albrightov sindrom
- Sturge-Weberov sindrom
Postoje li testovi za otkrivanje ovih mutacija?
Da. Genetski testovi mogu otkriti ove promjene u DNK. Ako netko ima obiteljsku anamnezu genetskih bolesti, roditelji mogu napraviti ove testove prije nego što dobiju dijete kako bi saznali koliki je rizik da njihovo dijete naslijedi bolest ako imaju dijete.
Ali prije nego što odlučite hoćete li napraviti ovu vrstu testa, kakvi će biti rezultati i kako se nositi s tim, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom i dobiti od njega pravi savjet.
Možemo li spriječiti mutacije?
Ovo je vrlo važno pitanje. Odgovor treba dati u dva dijela.
1. Mutacije zametne linije (naslijeđene): Ne možemo ih spriječiti jer su naslijeđene od roditelja. Međutim, genetsko testiranje može pomoći u ranom prepoznavanju rizika i donošenju odluka u skladu s tim.
2. Somatske mutacije (koje se javljaju tijekom života): Iako se one ne mogu u potpunosti spriječiti, postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili rizik od njih. To znači održavanje zdravog načina života.
Načini smanjenja rizika somatskih mutacija:
- Prilikom izlaska na sunce: Ako izlazite na sunce tijekom najtoplijih sati, koristite dobru kremu za sunčanje . Nosite šešir. Zaštitite kožu od UV zraka koliko god je to moguće.
- Ako radite s kemikalijama: Ako radite s kemikalijama za posao ili u druge svrhe, obavezno nosite zaštitnu odjeću, rukavice i maske .
- Potpuno izbjegavajte pušenje: Pušenje je glavni faktor u nastanku somatskih mutacija, koje su glavni uzrok mnogih vrsta raka, uključujući rak pluća.
- Zdrav način života: Jedite uravnoteženu prehranu. Jedite više povrća i voća. Redovito vježbajte. Ove stvari uvelike pomažu u održavanju zdravlja tjelesnih stanica.
Poruka za ponijeti kući
- DNK je "knjiga uputa" koja govori stanicama u našem tijelu kako funkcionirati. Mutacija je mala promjena u toj knjizi uputa.
- Mutacije zametne linije su one koje se nasljeđuju od roditelja. Prisutne su u svakoj stanici djetetovog tijela.
- Somatske mutacije su one koje se događaju tijekom života. Ne prenose se s generacije na generaciju.
- Većina mutacija ne šteti našem tijelu, ali neke mogu uzrokovati bolesti.
- Iako se nasljedne mutacije ne mogu spriječiti, zdrav način života može smanjiti rizik od pojave mutacija tijekom života.
- Ako netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest i imate bilo kakvih strahova ili sumnji u vezi s tim, nemojte se brinuti sami o tome, već svakako posjetite svog liječnika i razgovarajte s njim.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar