Imate li i vi poteškoća s hodanjem ili obavljanjem stvari? Osjećate li se kao da gubite ravnotežu? Možemo li razgovarati o ovoj (spinocerebelarnoj ataksiji)?

Osjećate li ponekad kao da vam se noge zapetljavaju dok hodate? Ili imate osjećaj da ne možete ni šalicu pravilno držati u ruci? Možda čak i nerazgovijetno izgovarate riječi dok govorite. Ako se te stvari ne događaju samo jednom ili dvaput, već nekoliko puta odjednom, to nije nešto što bismo trebali ignorirati. Danas ćemo govoriti o jednom mogućem uzroku toga, a to je stanje koje se naziva "Spinocerebelarna ataksija" (nazvat ćemo je "SCA").

Što je `Spinocerebelarna ataksija (SCA)`? Razumijemo to jednostavno.

Ataksija je, jednostavno rečeno, stanje u kojem postupno gubite sposobnost koordinacije pokreta tijela . To je nešto što utječe na vaš živčani sustav i s vremenom se pogoršava. Zamislite da gubite sposobnost pomicanja ruku i nogu, hodanja ili držanja nečega. Postoje mnoge vrste ataksije, svaka sa svojim uzrocima i simptomima.

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je druga vrsta ataksije i genetsko je stanje . Uglavnom utječe na mali mozak . Mali mozak je vrlo važan dio mozga. Upravlja stvarima poput hodanja, hvatanja i održavanja ravnoteže. Ponekad SCA može utjecati i na leđnu moždinu .

Budući da je ovo nasljedno, simptomi se s vremenom postupno povećavaju. Nećete odmah vidjeti veliku razliku. To uglavnom utječe na vaše:

• Za funkciju očiju.
• Za ručne funkcije (na primjer, pisanje, držanje šalice, jedenje).
• Gubitak funkcije nogu i sposobnosti hodanja (gubitak ravnoteže).
• Način na koji govoriš (riječi se zapetljaju).

Ono što se kaže ima najveći utjecaj.

Koliko vrsta `SCA` postoji?

Trenutno su liječnici i znanstvenici identificirali više od 40 vrsta SCA. Taj će se broj vjerojatno povećati u budućnosti, kako se istraživanja nastavljaju. Liječnici ove vrste SCA nazivaju brojevima. Na primjer, spinocerebelarna ataksija tip 1, tip 2 i tako dalje.

Uzroci i simptomi svih ovih vrsta SCA uglavnom su slični. Stoga se možda pitate zašto su numerirani. Brojevi su navedeni redoslijedom kojim su otkrivene genetske promjene povezane sa svakom vrstom SCA. Jednostavno rečeno, SCA1 je prvi otkriveni tip i povezan s kromosomskim problemom koji se prenosi generacijama. SCA2 je drugi otkriveni tip. Tako su i nazvani.

Najčešći tip SCA je spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA tip 3) . Poznata je i kao Machado-Josephova bolest .

Dakle, koliko je česta ova `SCA`?

Zapravo, ovo stanje nazvano "SCA" je vrlo rijetko.To znači da to nije bolest koja pogađa svakoga. Prema statistikama, ova se bolest javlja kod otprilike jedne (1) od sto tisuća ljudi, odnosno najviše kod pet (5) ljudi. Stoga je normalno da se o njoj ne čuje često.

Zašto dobivamo ovu `SCA`? Koji je uzrok?

Glavni uzrok SCA je genetska mutacija . To znači da postoji defekt u genima koje nasljeđujete od roditelja. Stručnjaci su povezali ove specifične genske defekte s mnogim vrstama SCA. Međutim, nisu sve vrste SCA uzrokovane istom genskom mutacijom, već varijacijama u različitim genima.

Neke vrste SCA uzrokovane su određenim dijelom vaše DNK (dijelom koji pohranjuje naše genetske informacije) koji se ponavlja abnormalan broj puta. To se u medicinskom smislu naziva trinukleotidna ekspanzija ponavljanja. Pomalo je komplicirano, ali jednostavno rečeno, to je kao da se određeni dio gena kopira previše puta.

Postoje dva glavna načina na koja se nasljeđuje ovo stanje `SCA`:

1. Autosomno dominantno nasljeđivanje:

• SCA se često nasljeđuje na ovaj način.
• U ovom slučaju, čak i ako naslijedite ovaj mutirani gen samo od jednog roditelja , majke ili oca, i dalje možete razviti ovo stanje.
• To znači da ako osoba sa SCA ima dijete, postoji 50% šanse da će to dijete naslijediti ovaj mutirani gen. Zamislite to kao šansu da će novčić pasti na glavu. Ta je šansa ista za svako dijete.

2. Autosomno recesivno nasljeđivanje:

• Postoje i vrste `SCA` koje se nasljeđuju na ovaj način, ali su malo rjeđe.
• U ovom slučaju, da bi osoba razvila ovo stanje, mora naslijediti ovaj abnormalni gen i od majke i od oca.
• U većini slučajeva, ovi roditelji ne pokazuju simptome. Moguće je da su jednostavno nositelji gena. Imaju samo jednu kopiju genskog defekta, pa ne razvijaju bolest.

Koji su simptomi SCA?

Simptomi SCA obično se počinju pojavljivati ​​nakon 18. godine života. Međutim, neke vrste SCA mogu početi ranije, a neke kasnije. To nije nešto što se javlja iznenada, već postupno, tijekom godina, simptomi postaju sve teži.

Zamislite, kada idete kuhati čaj i držite kuhalo za vodu, ruka vam se trese i listići čaja padaju, ili kada hodate ulicom, jednostavno se poskliznete u stranu i padnete. Vrlo je teško kada se penjete i spuštate niz stepenice. Ako se te stvari često događaju, važno je paziti na to.

Najčešći simptomi SCA su:

• Nevoljni pokreti očiju:Kao da jednostavno ne možeš zadržati pogled na jednom mjestu ili ti brzo luta s jedne strane na drugu.
• Loša koordinacija ruku i očiju: Na primjer, poteškoće s pravilnim držanjem čaše vode, poteškoće s zakopčavanjem košulje ili poteškoće s jasnim pisanjem.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom: Pri hodanju se može činiti kao da ćete se lako spotaknuti ili pasti. Također može biti teško stajati uspravno.
• Nerazgovijetan govor: Nerazgovijetan govor , gdje se riječi ne mogu pravilno izgovoriti, što govor čini nerazumljivim. Kao da vam je jezik vezan.
• Problemi s obradom i pamćenjem informacija / teškoće u učenju: Teškoće s učenjem novih stvari, brzo zaboravljanje rečenog i teškoće s koncentracijom.
• Neusklađeno hodanje: Hodanje kao da ste pijani, kao da ne možete držati stopala ravno, kao da pokušavate hodati s raširenim stopalima.

Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe, a njihova ozbiljnost također može varirati ovisno o vrsti SCA.

Kako liječnici dijagnosticiraju SCA?

Ako imate ove simptome, kada posjetite liječnika, ako posumnja da imate SCA, testirat će vas na sljedeće kako bi postavio dijagnozu:

• Vaša obiteljska anamneza: Bit ćete pitani je li netko u vašoj obitelji prije imao ove simptome ili postoji li netko s ovim stanjem, SCA. Ove su informacije vrlo važne jer se prenose u obiteljima.
• Vaša osobna medicinska povijest: Pitat će vas o drugim bolestima koje ste imali prije, lijekovima koje uzimate i vašem načinu života.
• Potpuni fizički pregled: To će uključivati ​​testove koji se posebno odnose na vaš živčani sustav. Provjerit će vašu ravnotežu, hod, snagu u rukama i nogama, reflekse, pokrete očiju i govor.
• Pažljivo će vas pregledati kako bi utvrdili imate li ikakve simptome povezane sa 'SCA'.

Nakon toga, mogu se napraviti daljnji testovi za potvrdu bolesti:

• Genetsko testiranje: Ovo je glavni način da sa sigurnošću utvrdite imate li SCA. Uzima se uzorak vaše krvi (ili eventualno uzorak sline) i testira se na gen koji je odgovoran za SCA. Ovim genetskim testom mogu se otkriti mnoge vrste SCA.
• Međutim, postoje neke vrste SCA za koje specifična genetska mutacija još nije identificirana. Stoga je u takvim slučajevima teško potvrditi to samo genetskim testiranjem.
• U tom slučaju, liječnici će pregledati vaš mozak na bilo kakve abnormalnosti.Mogu se napraviti posebne pretrage. Najčešća je magnetska rezonancija (MR) . Njome se mogu tražiti znakovi atrofije u malom mozgu. Ponekad se može napraviti i CT (kompjuterizirana tomografija) .

Također, osobe koje misle da su možda naslijedile gensku mutaciju jer netko u njihovoj obitelji ima SCA mogu napraviti ovaj genetski test. To može biti vrlo važno za one koji planiraju osnovati obitelj, odnosno za one koji planiraju imati djecu, kako bi donosili odluke. Također, kada se dijete treba roditi, odnosno tijekom trudnoće, moguće je provjeriti ima li beba ovo stanje (prenatalno testiranje) .

Postoji li lijek za ovu `SCA`? Može li se izliječiti?

Ovo je ono što svi žele znati. Nažalost, trenutno ne postoji lijek za „spinocerebelarnu ataksiju (SCA)“. Možda ćete se osjećati tužno kada ovo čujete i to je normalno.

Međutim, to ne znači da se ništa ne može učiniti. Glavni ciljevi liječenja SCA su:

• Smanjenje simptoma.
• Poboljšanje kvalitete života.
• Pomažemo vam da radite samostalno što je dulje moguće.

Sljedeće se može učiniti kao tretman za 'spinocerebelarnu ataksiju':

• Fizikalna terapija: Ovo je vrlo važno. Fizioterapeut će vas naučiti kako pravilno vježbati, ojačati mišiće, poboljšati ravnotežu i poboljšati stil hodanja.
• Radna terapija: Pomaže vam stvoriti okruženje koje će vam olakšati obavljanje svakodnevnih zadataka (npr. jedenje, odijevanje, pisanje) i uči vas tehnikama koje će vam u tome pomoći.
• Logopedska terapija: Ako je govor nerazgovijetan ili postoje poteškoće s gutanjem riječi, logoped može pomoći.
• Pomoćna sredstva: Kako bolest napreduje i hodanje postaje otežano, možda ćete morati koristiti štake, hodalicu ili invalidska kolica. To vam može pomoći da samostalno obavljate stvari.
• Lijekovi za smanjenje nekih simptoma: Liječnici mogu propisati lijekove koji pomažu kod stvari poput tremora, ukočenosti, trzanja mišića, nesanice i depresije. Međutim, ovi lijekovi ne liječe SCA, već samo kontroliraju simptome.

Liječnici i istraživači još uvijek pokušavaju pronaći nove tretmane i načine kako pomoći ljudima sa SCA, upravljati njome i pronaći nove načine liječenja. Stoga ne gubite nadu.

Postoji li način da se spriječi razvoj `SCA`?

To je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. Iskreno, trenutno ne postoji dokazana metoda za sprječavanje SCA.Budući da je to uglavnom uzrokovano genetskim čimbenicima, ne možemo to spriječiti onim što jedemo ili pijemo ili tjelovježbom koju radimo.

Neke obitelji, nakon što genetsko testiranje potvrdi da imaju ovu mutaciju u svojoj obitelji, mogu odlučiti da neće imati djecu. To je jedini siguran način da se spriječi prenošenje stanja na sljedeću generaciju. Ovo je vrlo osjetljiva, osobna odluka. Vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom prije donošenja takve odluke.

Što osoba sa SCA može očekivati ​​u budućnosti?

Kada je riječ o budućnosti osobe sa SCA, važno je napomenuti da se ona uvelike razlikuje od osobe do osobe . Ovisi o nizu čimbenika, uključujući vrstu SCA koju imate, njezinu težinu i dob u kojoj su se simptomi počeli javljati.

Nažalost, u mnogim slučajevima SCA, bolest se postupno pogoršava, što dovodi do prerane smrti.

Brzina napredovanja stanja također varira ovisno o vrsti i težini SCA. Stoga, genetsko testiranje može pomoći u određivanju ne samo o kojoj se bolesti radi, već i što budućnost nosi.

Mnogim ljudima mogu biti potrebna invalidska kolica 10 do 15 godina nakon pojave prvih simptoma. Uobičajeno je da osobama sa SCA na kraju zatreba pomoć u svakodnevnim zadacima, poput kupanja, odijevanja i pripreme obroka.

Što još trebam pitati svog liječnika o SCA?

Ako imate spinocerebelarnu ataksiju (SCA) ili ako je ima netko u vašoj obitelji, vrlo je važno postaviti svom liječniku ova pitanja:

• Koju vrstu `SCA` točno imam? (npr. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Koje funkcije u mom tijelu najviše utječe ova vrsta 'SCA'?
• Koje specijaliste (npr. neurologa, fizioterapeuta) trebam posjetiti za liječenje ovog stanja?
• Koliko često trebam dolaziti na liječničke preglede? Koje posebne pretrage trebam obaviti?
• Koji su mi tretmani trenutno dostupni? Koje su prednosti?
• Može li ovo stanje skratiti moj životni vijek? (Teško je postaviti ovo pitanje, ali važno ga je znati.)
• Je li moguće da moja djeca naslijede ovo stanje? Ako jest, koliko je vjerojatno?
• Je li dobra ideja da se i drugi članovi moje obitelji (npr. braća i sestre, djeca) podvrgnu genetskom testiranju?
• Kakve grupe podrške znate koje mi mogu pomoći da se nosim s ovom situacijom i ostanem mentalno jak/a? Postoje li takve grupe u Šri Lanki?

Ne bojte se postaviti ova pitanja. Što bolje razumijete svoju situaciju, lakše će vam biti živjeti s njom.

Što trebam učiniti da bih dobro živio sa SCA?

Normalno je osjećati mnogo pitanja, straha, tuge i ljutnje kada saznate da imate SCA. To je isto za sve. Niste sami. Sljedeće vam može pomoći da se nosite s ovom teškom situacijom i malo bolje je upravljate:

• Zatražite pomoć i podršku od ljudi kojima vjerujete i koji su vam bliski (obitelj, prijatelji) . Nemojte se sami boriti s tim stvarima. Podijelite svoje osjećaje s njima.
• Budite aktivni sudionik u svom liječenju . Idite na liječničke preglede, pažljivo slijedite njegove ili njezine upute, postavljajte sva pitanja koja imate i radite stvari poput fizikalne terapije.
• Razmislite o razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili psihijatrom . Oni vam mogu pomoći da se nosite s ovom situacijom, naučite kako se nositi s njom i postanete mentalno jači.
• Ne potiskuj svoje osjećaje, ne ignoriraj ih . Plači ako si tužan, izrazi to ako si ljut (ali na način koji ne smeta drugima).
• Ako je moguće, pridružite se grupi za podršku gdje možete upoznati druge koji se suočavaju s istim izazovima kao i vi. To će vam pomoći da se osjećate manje usamljeno, a možete i učiti iz iskustava drugih.
• Imajte realna očekivanja . Shvatite što možete, a što ne možete učiniti. Možda ćete se morati nekih stvari odreći, stoga budite spremni na to.
• Umjesto da se osjećate tužno što ne možete raditi stvari koje ste prije mogli, usredotočite se na stvari koje još uvijek možete . Pokušajte biti sretni čak i s malim stvarima.
• Jedite zdravu, hranjivu prehranu, vježbajte što je više moguće i dovoljno spavajte. To je dobro za vaše cjelokupno zdravlje.

Zapamti, SCA je samo jedan dio tvog života. Ne dopusti da te potpuno definira. Još uvijek imaš voljenu obitelj, prijatelje i stvari koje još uvijek možeš raditi.

Dakle, što bismo trebali ponijeti kući iz ove priče?

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je genetsko stanje koje utječe na mozak, a ponekad i leđnu moždinu. Uglavnom utječe na ravnotežu tijela i koordinaciju pokreta. Stanje se s vremenom postupno pogoršava.

Najvažnije je:

• Trenutno ne postoji specifičan lijek za SCA. Međutim, postoje tretmani (poput fizikalne terapije, pomagala i lijekova) za kontrolu simptoma i olakšavanje života.
• Ako imate simptome povezane sa SCA, odmah potražite liječničku pomoć . Rano postavljanje dijagnoze pomaže vam da započnete liječenje.
• Budući da se radi o genetskoj bolesti, važno je da obitelj bude svjesna toga i, ako je potrebno, podvrgne se genetskom savjetovanju i testiranju .
• Život sa SCA je izazov. AliUz odgovarajući medicinski savjet, podršku obitelji i mentalnu snagu, ovo putovanje je moguće ostvariti.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim liječnikom.

Spinocerebelarna ataksija, SCA, ataksija, ravnoteža, živčani sustav, genetske bolesti, mali mozak, Machado-Josephova bolest