Ima li vaša beba ozbiljan problem s razvojem kostiju? Upoznajmo se s tanatofornom displazijom!

Kao buduća majka, ispunjeni ste znatiželjom i ljubavlju prema svemu što se tiče vaše bebe, zar ne? Ali ponekad se moramo suočiti s riječima koje nikada nismo čuli i koje mogu biti pomalo zastrašujuće. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo ozbiljnom stanju koje se zove "tanatoforična displazija". Iako naziv može zvučati malo komplicirano, neka bude jednostavno.

Što je tanatoforna displazija?

Jednostavno rečeno, tanatoforična displazija je genetsko stanje koje utječe na razvoj kostiju i pluća bebe. Često počinje dok je beba još u maternici.

Riječ "thanatoforičan" dolazi iz starogrčkog jezika. Znači "donijeti smrt". Naziv je zapravo pomalo zastrašujući. Razlog je taj što mnoge bebe rođene s ovim stanjem imaju visok rizik od smrti prije rođenja (mrtvorođenče) ili unutar nekoliko dana od rođenja zbog respiratornog zatajenja, budući da im pluća nisu u potpunosti razvijena.

Međutim, vrlo rijetko su zabilježeni slučajevi beba rođenih s ovim stanjem koje su preživjele djetinjstvo uz intenzivnu medicinsku skrb, posebno zbog respiratornog zatajenja. Do ovog respiratornog zatajenja dolazi kada tijelo bebe ne dobiva dovoljno kisika ili ima previše ugljikovog dioksida.

Postoje li vrste hondrodisplazije?

Da, postoje dvije glavne vrste ovog stanja koje se razlikuju na temelju razlika u načinu razvoja kostiju:

• Tip 1: Bebe s ovim tipom imaju vrlo kratke udove , vrlo uska prsa, bedra u obliku luka i ravnu kralježnicu (platispondilija). Ponekad kosti lubanje prebrzo srastu (kraniosinostoza). Ovaj tip je češći od tipa 2. Zamislite ga kao male ruke i stopala lutke, ali oni su nesrazmjerni ostatku tijela.

• Tip 2: Ovaj tip bebe također ima vrlo kratke udove i uska prsa . Međutim, bedrene kosti su ravne . Također, budući da se šavovi na lubanji brzo zatvaraju, mogu se vidjeti izbočine na prednjoj i bočnim stranama glave. To se ponekad naziva "lubanja u obliku djeteline" zbog svog oblika.

Koliko je ovo stanje često?

Tanatoforična displazija je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama, otprilike jedno dijete na svakih 20 000 rođenih može patiti od ovog stanja. To znači da se ne viđa često.

Koji su simptomi tanatoforne displazije?

Budući da ovo stanje utječe na način na koji se djetetova pluća, kosti i zglobovi razvijaju u maternici, mogu se vidjeti sljedeći simptomi:

• Pluća se ne razvijaju pravilno: To je zbog kratkih rebara i uske prsne šupljine. Zbog toga pluća nemaju puno prostora za pravilno napuhavanje i rast.
• Dodatni nabori kože na rukama i nogama.
• Velika glava, izbočeno čelo i ravno lice.
• Nizak rast (skeletna displazija) i izrazito kratki udovi (mikromelija).
• Široko postavljene oči.

Glavni uzrok smrti kod beba rođenih s ovim stanjem je respiratorno zatajenje, koje se javlja kada se pluća ne razvijaju pravilno. Zbog toga je bebi teško pravilno disati.

Vrlo rijetko, bebe koje prežive nakon dojenačke dobi mogu razviti dodatne simptome:

• Abnormalan rast kostiju.
• Trajne poteškoće s disanjem.
• Gubitak sluha.
• Stanja poput epilepsije (napadaja).

Koji je razlog tome?

Glavni uzrok talamofitske displazije je mutacija u genu zvanom 'FGFR3'. Ovaj gen 'FGFR3' daje upute za razvoj i održavanje kostiju u tijelu bebe. Zamislite to kao prekidač za svjetlo u našem tijelu. Uključuje se kada je potrebno, a 'isključuje' kada je posao obavljen.

Ali kada postoji mutacija u genu 'FGFR3', to je kao da je prekidač za svjetlo zaglavljen u položaju 'uključeno'. Tada proteini koje kontrolira ovaj gen postaju preaktivni. Kao rezultat toga, proces 'okoštavanja', proces kojim duge kosti, hrskavica, postaju kost, je ograničen. Jednostavno rečeno, kosti se ne formiraju pravilno.

Većinu slučajeva hondrodisplazije uzrokuje nova genetska mutacija koja se javlja kod bebe. To znači da se ne nasljeđuje ni od majke ni od oca. Obično nitko u obitelji prije nije imao to stanje. Međutim, vrlo rijetko dijete može naslijediti ovu genetsku mutaciju od jednog od roditelja. To se naziva „autosomno dominantni“ obrazac.

Koga ova situacija pogađa?

Tanatoforična displazija može se pojaviti kod bilo kojeg djeteta. To je zato što se ova genetska promjena često događa nasumično. Kao što je ranije spomenuto, vrlo rijetko se nasljeđuje od roditelja.

Važno je da ove genetske promjene nisu uzrokovane ničim što je majka učinila tijekom trudnoće. Stoga, nemojte sebe kriviti za ovo.

Kako se dijagnosticira tanatoforična displazija?

Ovo stanje se obično dijagnosticira dok je beba još u maternici. Tijekom ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće,Ovo stanje se može dijagnosticirati. Vaš liječnik će predložiti testove koji mogu otkriti različite genetske bolesti tijekom trudnoće. Tijekom snimanja, liječnici traže znakove poput povećanja količine amnionske tekućine oko djeteta (polihidramnion) i abnormalnosti u razvoju kostiju.

Ako se nakon nekih testiranja utvrdi mutacija u genu `FGFR3`, liječnici će poduzeti potrebne korake kako bi izbjegli moguće komplikacije tijekom trudnoće.

Nakon rođenja djeteta, može se napraviti rendgenska snimka djetetovih kostiju i ultrazvuk unutarnjih organa, posebno pluća , kako bi se utvrdilo je li potreban respiratorni tretman.

Kakvi se testovi rade za to?

Tijekom trudnoće vaš liječnik može predložiti testove poput ovih za otkrivanje genetskih bolesti:

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu između 15. i 20. tjedna trudnoće i testiranje kako bi se otkrila različita zdravstvena stanja.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): U ovom slučaju, između 10. i 13. tjedna trudnoće, uzima se mali uzorak stanica iz posteljice i testira na genetske bolesti.

Kako se liječi tanatoforna displazija?

Bebe koje prežive nakon rođenja odmah će započeti s liječenjem kako bi se podržala njihova nerazvijena pluća . To pomaže bebi da bolje diše. Ova respiratorna potpora može uključivati:

• Traheostomija je umetanje cijevi u dušnik ( bronhije) .
• Davanje dodatnog kisika kroz nosnice (npr. aparat za kontinuirani pozitivni tlak u dišnim putovima ili CPAP).
• Davanje bronhodilatatora.
• Korištenje aparata (ventilatora) za pomoć u dovodu zraka u pluća.

Osim toga, liječenje se koristi i za ublažavanje drugih simptoma stanja. Na primjer:

• Korištenje slušnih aparata za oštećenje sluha.
• Pružanje antiepileptika za epilepsiju.
• Operacija ako je potrebna za ispravljanje abnormalnosti u rastu kostiju.

Iako mnoge bebe kojima je dijagnosticirana tanatoforična displazija ne prežive, vaš će vas medicinski tim educirati o resursima i podršci koja je vama i vašim voljenima potrebna za suočavanje s tugom i utjehom koja dolazi s ovom dijagnozom. Savjetovanje o tugovanju, ili savjetovanje o žalovanju, način je da vam pomogne da se nosite s ovim razornim iskustvom i upravljate ovim izazovnim vremenom. Stručnjaci za mentalno zdravlje također su vam dostupni kako bi vam pomogli da se nosite s tugom.

Što možete očekivati ​​ako vam je beba dijagnosticirana s tanatofornom displazijom?

Zapravo, prognoza za bebe kojima je dijagnosticirana tanatoforna displazija nije baš dobra. Glavni razlog za to je nerazvijenost pluća. Njihov životni vijek je vrlo kratak. Većina beba umire kao mrtvorođenčad ili unutar prvih nekoliko tjedana nakon rođenja.

Bebe koje prežive nakon rođenja zahtijevaju intenzivnu njegu kako bi im se podržala pluća i stabiliziralo disanje. Često im je potrebna pomoć respiratora tijekom cijelog djetinjstva.

Gubitak djeteta je vrlo bolna i teška stvar za podnijeti. Može imati dubok utjecaj na vaše mentalno blagostanje i emocionalno stanje. Postoje službe podrške dostupne ožalošćenim roditeljima i članovima obitelji kako bi im pomogle da se nose s ovim gubitkom.

Kako mogu smanjiti rizik od razvoja hondrodisplazije kod svog djeteta?

Budući da je ovo stanje često rezultat nove genetske mutacije koja se javlja nasumično, ne postoji način da se spriječi tanatoforna displazija. Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta s tim genetskim stanjem.

Kako se mogu brinuti o sebi ako imam dijete kojem je dijagnosticirana tanatoforična displazija?

Saznanje da vaša beba ima hondroplaziju vrlo je izazovno i bolno iskustvo. Vaš medicinski tim pomoći će vama i vašim voljenima da se nosite s ovim teškim razdobljem. Također će pružiti daljnju skrb kako bi se osiguralo da se vi i vaša obitelj osjećate što bolje nakon gubitka bebe.

Ako se osjećate tužno, tjeskobno, depresivno ili beznadno te se teško nosite s gubitkom djeteta, važno je nazvati svog liječnika. Mogu vas uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje ili grupi za podršku u žalovanju. Tamo možete podijeliti svoje osjećaje s drugima koji su prošli kroz slična iskustva. Mreža podrške oko vas može vam pomoći u upravljanju tugom.

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Ako vaša beba rođena s tanatofornom displazijom ima poteškoće s disanjem , nepravilan ili ubrzan rad srca ili koža oko usana, usta i prstiju postane plava, ljubičasta ili blijeda , to bi mogao biti znak respiratornih problema i nedostatka kisika. Odmah nazovite 911 (ili svoj lokalni broj za hitne slučajeve) ili idite u najbližu hitnu pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Mogu li se testirati na genetički test ako planiram trudnoću?
• Ako pokušam imati još jedno dijete, postoji li mogućnost da će i to dijete imati hondrodisplaziju?
• Koje resurse možete preporučiti kako bih se lakše nosila s tugom zbog gubitka djeteta?

Čak i ako učinite sve što možete kako biste imali zdravu trudnoću, genetske promjene mogu dovesti do komplikacija opasnih po život, poput tireotoksikoze. Tijekom ovog izazovnog razdoblja možete se osjećati tužno, ljutito, zbunjeno, bespomoćno ili izgubljeno. Stoga je vrlo važno imati grupu podrške oko sebe. Utjehu možete pronaći u razgovoru sa stručnjakom za mentalno zdravlje ili se pridružiti grupi podrške. Vaš medicinski tim spreman je odgovoriti na sva vaša pitanja i pomoći vam da se pomirite s ovim gubitkom.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Tanatoforična displazija je vrlo složeno, rijetko i teško stanje s kojim se roditelji moraju nositi. Saznanje o njoj može biti vrlo zbunjujuće i zastrašujuće.

Najvažnije je znati da niste sami. Liječnici, medicinske sestre, savjetnici, kao i vaša obitelj i prijatelji tu su da vas podrže u ovom trenutku.

• Ovo stanje često uzrokuje slučajna genetska mutacija. To znači da nije vaša krivnja.
• Postoje prenatalni testovi koji mogu otkriti ovo stanje tijekom trudnoće.
• Liječenje je prvenstveno usmjereno na potporu disanju bebe i kontrolu simptoma.
• Vrlo je važno potražiti savjetovanje o tugovanju i podršku za mentalno zdravlje kada se suočavate s ovakvim gubitkom.

Nadamo se da su vam ove informacije pomogle da steknete određeno razumijevanje ovog složenog stanja. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

tanatoforna displazija, genetsko stanje, urođena mana, razvoj kostiju, razvoj pluća, gen FGFR3, respiratorno zatajenje, prenatalna dijagnoza, genetske bolesti, razvoj kostiju, razvoj pluća, zdravlje fetusa