Anencefalija: Što trebate znati o stanju u kojem se mozak i lubanja ne formiraju pravilno kod fetusa

Danas ćemo razgovarati o pomalo osjetljivoj temi, onoj koja šokira mnoge roditelje. To je urođena mana koja se zove anencefalija. Možda niste ni čuli za taj naziv. Međutim, vrlo je važno da svatko tko očekuje novorođenče bude svjestan toga. Čitanje ovoga može vas rastužiti i uplašiti. Ali o ovome govorimo kako bismo vas educirali, a ne uplašili. Zato razgovarajmo o ovome detaljno i jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je anencefalija?

Anencefalija je vrlo ozbiljan, kongenitalni (prisutni pri rođenju) poremećaj . Jednostavno rečeno, u ovom stanju, beba se rađa bez nekih važnih dijelova mozga i lubanje. Ovo je vrlo tužno stanje.

Mozak kontrolira svaku funkciju u našem tijelu. Od disanja do razmišljanja i osjećanja, mozak je ključan za sve. Dakle, budući da dijelovi mozga nisu pravilno formirani, beba rođena s anencefalijom ima vrlo male šanse za preživljavanje. Većinom takve trudnoće završavaju pobačajem ili mrtvorođenčetom. Čak i ako se rode, te bebe žive samo nekoliko minuta, nekoliko sati ili najviše nekoliko dana.

Kako se to događa? Što je neuralna cijev?

Da bismo to razumjeli, moramo se vratiti na prvih nekoliko tjedana bebinog razvoja. Razmislite o tome, tijekom prvih nekoliko tjedana bebinog razvoja, točnije između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće , počinje se formirati bebin živčani sustav. Počinje kao ravni komad tkiva. To se tkivo zatim savija i oblikuje u oblik cijevi. To nazivamo neuralna cijev .

Ova neuralna cijev je temelj cijelog živčanog sustava bebe.

• Mozak i lubanja se formiraju iz gornjeg dijela cijevi .
• Leđna moždina se razvija iz srednjeg dijela cijevi .
• Donji dio cijevi tvori okosnicu.

Anencefalija se javlja kada se vrh neuralne cijevi ne zatvori pravilno . To znači da se mozak i lubanja ne zatvaraju pravilno tamo gdje bi trebali. Kao rezultat toga, važni dijelovi djetetovog mozga, poput prednjeg mozga i velikog mozga, se ne razvijaju. Iako se neki drugi dijelovi mozga formiraju, oni su izvana, nisu prekriveni lubanjom ili kožom. Ove vrste defekata obično nazivamo defektima neuralne cijevi (NTD) .

Postoje li glavne vrste anencefalije?

Da, postoje tri glavne vrste anencefalije. Sve tri vrste su fatalne za fetus.

• Meroanencefalija: Kod ovog tipa, dijelovi moždanog debla i srednjeg mozga su djelomično razvijeni. Mozak također može biti jedva prekriven dijelom kože i dijelovima lubanje.
• Holoanencefalija:Ovo je najčešći tip anencefalije. U ovom stanju mozak uopće nije razvijen.
• Kraniorahizis: Ovo je najteži tip. U ovom slučaju, mozak, lubanja i leđna moždina se uopće ne razvijaju.

Koliko je često ovo stanje? Koji su simptomi koji se mogu otkriti tijekom trudnoće?

Anencefalija je čest defekt neuralne cijevi. Studije pokazuju da se javlja u otprilike 1 od 1000 trudnoća. Međutim, kao što smo ranije spomenuli, budući da većina ovih trudnoća završava pobačajem, stvarni broj djece rođene s ovim stanjem je mnogo manji.

Ovo stanje se može rano otkriti testovima koji se provode tijekom trudnoće. Postoji nekoliko znakova koji mogu ukazivati ​​na to.

Koji su simptomi ovog stanja kod novorođenčeta?

O tome je također vrlo teško razgovarati. Budući da beba rođena s anencefalijom nema glavne dijelove mozga, nema svjesnost ni svijest o bilo čemu.

To znači,

• Ne mogu vidjeti .
• Oni ne čuju .
• Ne osjećaju bol .

Ponekad, ako je bebino moždano deblo potpuno razvijeno, beba može imati neke reflekse . To znači da se mogu malo trznuti kada ih dodirnete. To može biti vrlo umirujuće za roditelje. Međutim, moramo shvatiti da to ne znači da je beba svjesna, da vas može osjetiti ili da može dugo živjeti. To je jednostavno nešto što se događa automatski.

Koji su uzroci i faktori rizika za anencefaliju?

Teško je odrediti jedan uzrok ovog stanja. Smatra se da ga često uzrokuje kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Anencefalija se obično ne nasljeđuje. U većini slučajeva uzrokovana je sporadičnom genetskom mutacijom, bez obiteljske anamneze.

Međutim, ako ste prethodno imali dijete s defektom neuralne cijevi (npr. spina bifida) , rizik od rađanja drugog djeteta s istim defektom je oko 20 puta veći od prosječne osobe.

Kako dijagnosticirati ovo stanje tijekom trudnoće?

S obzirom na trenutnu tehnologiju, anencefalija se može dijagnosticirati s visokom točnošću prenatalnim testiranjem. Ovi testovi se obično provode između 18. i 20. tjedna trudnoće.

• Quad Marker Screen: Ovo je test koji se radi na uzorku krvi uzetom od majke. Provjerava 4 stvari u majčinoj krvi. Ovaj test također provjerava razinu alfa-fetoproteina (AFP) o kojem smo ranije govorili. Ako je razina AFP-a vrlo visoka, to je znak defekta neuralne cijevi.
• Ultrazvuk: Ovo je nešto s čime su mnogi ljudi upoznati. Koristi zvučne valove za snimanje slika bebe. Ovdje liječnik može provjeriti razvoj bebine lubanje, mozga i leđne moždine. Anencefalija se ovim snimanjem može jasno identificirati.
• Fetalna magnetska rezonancija: Ponekad, ako je potrebna daljnja potvrda, liječnik vas može uputiti na magnetsku rezonancu. To može dati jasnije i detaljnije slike mozga i leđne moždine.
• Amniocenteza: U ovom testu, vrlo tanka igla se uvodi u maternicu i uzima se mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu. Tekućina se testira na razinu enzima koji se zove AFP i acetilkolinesteraza. Ako su te razine visoke, to je snažan znak defekta neuralne cijevi.

Kakav je tretman i prognoza?

Ovo je zaista srceparajuće. Trenutno ne postoji liječenje ili lijek za anencefaliju, jer se mozak ne može regenerirati nakon što se izgubi.

Ovo stanje je fatalno. To znači da beba nema šanse za preživljavanje. Većinom, fetus umire u maternici. Čak i ako se rodi, umire unutar nekoliko sati ili dana. To je nepodnošljiva bol za roditelje. U takvim trenucima, vaši liječnici, medicinske sestre i ostalo medicinsko osoblje pružit će vama i vašoj obitelji potrebnu psihološku podršku i pomoći vam da se nosite s ovom tugom.

Što možemo učiniti kako bismo spriječili ovakvu situaciju?

Iako se stanje poput anencefalije ne može 100% spriječiti, postoji nekoliko stvari koje možemo učiniti kako bismo značajno smanjili rizik .

• Dovoljan unos folne kiseline: Ovo je najvažnije. Svaka žena koja planira trudnoću trebala bi početi uzimati 400 mcg (mikrograma) folne kiseline dnevno najmanje mjesec dana prije trudnoće. Defekti neuralne cijevi javljaju se unutar prvog mjeseca trudnoće, prije nego što uopće znate da ste trudni. Zato je važno rano početi uzimati folnu kiselinu. Ako ste prije imali dijete s defektom neuralne cijevi, vaš liječnik može preporučiti veću dozu.
• Razgovor s liječnikom o lijekovima koje uzimate: Ako planirate trudnoću, obavijestite svog liječnika o svim lijekovima koje trenutno uzimate. Neki lijekovi mogu biti štetni za fetus, pa vam liječnik može preporučiti odgovarajuće alternative.
• Upravljanje zdravstvenim stanjem: Ako imate neko drugo zdravstveno stanje, poput dijabetesa, provjerite je li dobro kontrolirano prije nego što zatrudnite. Posavjetujte se sa svojim liječnikom.

Kako se nosite s tugom zbog gubitka djeteta?

Otkriće da vaša beba ima anencefaliju može biti jedno od najrazornijih iskustava s kojima se bilo koji roditelj na svijetu može suočiti. To je bol koja se ne može opisati riječima. Normalno je osjećati mnogo emocija u ovom trenutku, uključujući tugu, ljutnju, beznađe i krivnju.

Ne pokušavaj sam/a nositi se s ovom tugom.

• Razgovarajte o svojim osjećajima sa suprugom/suprugom, obitelji i prijateljima kojima vjerujete.
• Medicinsko osoblje pružit će vam potrebnu podršku. Mogu vas uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje ili grupi za podršku s drugim roditeljima koji su prošli kroz slična iskustva.
• Trebat će vremena da se oporaviš od ove tuge. Dopusti si da se s tim nosiš svojim tempom.

Čak i ako činite sve što vam liječnik kaže kako biste imali zdravu trudnoću, ponekad se mogu dogoditi ovi ozbiljni urođeni defekti. To je surova stvarnost. Anencefalija je zaista srceparajuća dijagnoza. Ali niste sami na ovom putovanju. Ne ustručavajte se potražiti podršku koja vam je potrebna.