Znate li za sindrom trostrukog X? Razgovarajmo o tome jednostavno.

Osjećate li ponekad da je vaša kći puno viša od druge djece njezinih godina? Ili vam se čini da malo zaostaje u školi ili ima problema s pažnjom? Ponekad se iza toga može kriti genetsko stanje o kojem ne govorimo puno, ali je vrlo važno biti svjestan. To je sindrom trostrukog X. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. To nije ozbiljna bolest. Danas ćemo o svemu razgovarati na vrlo jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je Triple X sindrom?

Da bismo to razumjeli, prvo moramo znati nešto o kromosomima u našim tijelima. Zamislite naša tijela kao veliku knjigu s uputama. Sve naše informacije, poput visine, boje kože, boje očiju i teksture kose, zapisane su u ovoj knjizi. Kromosomi su poglavlja u ovoj knjizi.

Normalno, svaka stanica u zdravom ljudskom tijelu sadrži 23 para ovih kromosoma, odnosno 46 kromosoma. Jedan par od njih određuje naš spol.

• Žene imaju dva X kromosoma. To nazivamo (XX) .
• Muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Nazivamo ga (XY) .

Razumijete li sada? U redu. Trostruki X sindrom je stanje koje pogađa samo žene. Žena s ovim stanjem ima dodatni X kromosom u svim svojim stanicama ili u nekim svojim stanicama, uz dva X kromosoma koji su normalno prisutni (XX). To znači da su im spolni kromosomi raspoređeni kao (XXX) . Zato se naziva 'trostruki X'.

Ponekad ovaj dodatni X kromosom može biti prisutan samo u nekim stanicama, ne u svim. U medicini to nazivamo mozaičnim stanjem.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Istraživanja su pokazala da pogađa otprilike jednu od 900 do 1000 novorođenih djevojčica.

No, važno je ovdje da mnogi ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve simptome. Žive normalnim, zdravim životom. Stoga nikada ni ne znaju da imaju ovu genetsku promjenu. Iz tog razloga liječnici vjeruju da bi stvarni broj ljudi s ovim stanjem mogao biti puno veći.

Koji su simptomi trostrukog X sindroma?

Ovo je nešto što mnogi roditelji žele znati. Imajte na umu da se simptomi uvelike razlikuju od osobe do osobe u ovom stanju. Neki možda uopće ne osjećaju ništa. Drugi mogu pokazivati ​​blage simptome jednog ili više od sljedećeg:

Podijelimo ove značajke na dijelove radi lakšeg razumijevanja.

Koji je razlog tome? Je li to nešto što se prenosi s generacije na generaciju?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Triple X sindrom je genetsko stanje, ali se obično ne nasljeđuje od roditelja. Javlja se gotovo u potpunosti slučajno.

Jednostavno rečeno, kada se beba formira iz majčine jajne stanice i očevog spermija, dolazi do male pogreške u kromosomima tijekom diobe tih stanica. Ta pogreška rezultira dodavanjem dodatnog X kromosoma. To nije ničija krivnja.

Istraživanja su pokazala da rizik od ovog stanja može biti neznatno povećan ako je majka u trenutku začeća starija od 35 godina. Međutim, to ne znači da svi stariji od 35 godina imaju ovaj rizik.

Kako se dijagnosticira Triple X sindrom?

Kao što je ranije spomenuto, budući da mnogi ljudi nemaju simptome, ovo stanje ostaje nedijagnosticirano. Međutim, ako liječnik posumnja da dijete ima razvojne zastoje ili poteškoće u učenju, može ga uputiti na genetsko testiranje.

• Genetsko testiranje: Glavni test koji se koristi za ovo je krvni test koji se naziva kariotip . To vam omogućuje da jasno vidite broj i oblik kromosoma u krvnim stanicama.
• Testovi na trudnoću: Ponekad testovi koji se rade iz drugih razloga tijekom trudnoće (npr. NIPT, amniocenteza, CVS) mogu dati naznake o ovom stanju. Međutim, čak i ako znate nešto takvo, svakako je važno ponovno se testirati nakon rođenja djeteta kako biste to potvrdili.
• Drugi slučajevi: Neke žene mogu otkriti da imaju ovo stanje putem testova kada traže liječenje zbog problema s plodnošću.

Koji su tretmani za ovo?

Kad ovo čujem, prvo što mi pada na pamet je: "Može li se ovo izliječiti?"

Rano otkrivanje je ključno. Ako se djetetu rano dijagnosticira ovo stanje, može brže dobiti potrebnu podršku i liječenje.

Obično se liječnik može odnositi na stvari poput:

• Ultrazvuk bubrega: Za provjeru bilo kakvih abnormalnosti u bubrezima.
• Savjet kardiologa: Provjerite funkciju srca.
• Fizikalna terapija: Ako postoje mišićne slabosti, ojačajte ih i poboljšajte koordinaciju pokreta.
• Radna terapija:Razviti vještine potrebne za lako obavljanje svakodnevnih zadataka (kao što su odijevanje, pisanje itd.).
• Logopedska terapija: Pomoć kod kašnjenja u govoru ili jezičnih problema.
• Obrazovna podrška: Pružanje posebne pažnje i podrške u školi djeci s teškoćama u učenju.
• Psihološko savjetovanje: Ako postoje problemi poput anksioznosti ili nedostatka samopouzdanja, pomozite im da se s njima nose.
• Stručni savjeti o plodnosti: Dobijte savjete koji su vam potrebni prilikom planiranja obitelji u budućnosti.

Kakav je život s ovim stanjem? Utječe li na životni vijek?

Ovo je najpozitivnija stvar koju treba znati. Velika većina ljudi s trostrukim X sindromom živi potpuno normalnim, zdravim i sretnim životom. Idu u školu, stječu visoko obrazovanje, imaju posao, vjenčaju se i imaju djecu.

Ovo stanje ni na koji način ne utječe na životni vijek osobe. Obično žive koliko i druge žene. Sve što je potrebno je rano intervenirati i pružiti potrebnu podršku ako se pojavi bilo kakva nelagoda.

Kao roditelj, normalno je osjećati strah i zabrinutost kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje. Također može biti olakšanje pronaći razlog za problem koji vas muči već toliko dugo, poput: "Oh... zato je ovakav." Svi ovi osjećaji su normalni. Važno je znati da niste sami. Otvoreno razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. On ili ona vam također mogu pružiti informacije o grupama podrške i drugim resursima koji vam mogu pomoći.