Imate li upalu u tijelu? Upoznajmo se s ovim novim stanjem koje se zove VEXAS sindrom.

Osjećate li ponekad kao da nešto čudno dolazi iz vašeg tijela, poput upale? Imate li ponekad vrućicu, bolove u zglobovima, probleme s kožom itd.? Iako se ovo može činiti nepovezanim, možda je uzrok svega toga isto rijetko stanje. Jedno takvo stanje naziva se VEXAS sindrom . Razgovarajmo danas malo o tome, jer je vrlo važno biti svjestan toga.

Što je VEXAS sindrom? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, VEXAS sindrom je vrlo rijetko autoimuno stanje . Sada se možda pitate što je ovo autoimuno stanje. Zamislite, naše tijelo ima imunološki sustav. To je poput vojske koja štiti našu zemlju. Zadatak ovog sustava je zaštititi nas borbom protiv klica i bolesti koje dolaze izvana. Međutim, ponekad taj zaštitnik, imunološki sustav, pogrešno počne napadati zdrave stanice i tkiva našeg vlastitog tijela . Kao da ne možemo razlikovati tko je naš, a tko neprijatelj. To nazivamo autoimunim stanjem.

To se događa nekome s VEXAS sindromom. Imunološki sustav napada različite dijelove tijela, uzrokujući upalu i oticanje . Kao da u tijelu uvijek gori mala vatra.

VEXAS sindrom može utjecati na sljedeće dijelove tijela:

• Tvojoj krvi
• Za koštanu srž
• Do krvnih žila
• Za vašu kožu
• Hrskavica (posebno u ušima i nosu)
• Do zglobova
• Do pluća
• Za oči
• Imena testisa kod muškaraca

Zamislite koliko problema ovo može uzrokovati kada je toliko mjesta zahvaćeno odjednom. Uzrok ove bolesti je genetska mutacija . Točnije, promjena u genu koji se zove gen UBA1 . Ovaj gen UBA1 proizvodi enzim E1 koji aktivira ubikvitin, ili skraćeno enzim E1 . Funkcija ovog enzima je čišćenje otpadnih proizvoda poput nepotrebnih proteina koji se nakupljaju unutar naših stanica i pomoć u popravljanju oštećenja stanica. To je kao da netko iznosi smeće u našoj kući. Ali kada imate VEXAS sindrom, enzim E1 koji proizvodi gen UBA1 ne radi ispravno. Što se tada događa? Smeće se nakuplja unutar stanica.

Najvažnije je da ako se ovo stanje ne liječi pravilno, ponekad može biti opasno po život.Stoga je bitno potražiti liječnički savjet ako imate simptome. Liječnici će vam pružiti potrebno liječenje za kontrolu simptoma.

Što znači ime VEXAS?

Naziv VEXAS je kombinacija prvih slova nekoliko riječi koje pomažu u identifikaciji ove bolesti. Pogledajmo što su to:

• V - Vakuole: To su okrugli, prazni prostori koji se formiraju unutar abnormalnih stanica. Ove vakuole mogu se vidjeti u stanicama koštane srži osoba s VEXAS sindromom.
• Enzim E - E1: Kao što smo već spomenuli, ovo je enzim E1 koji ne radi ispravno zbog mutacije u genu UBA1.
• X - X-vezano: Znate da je naš spol određen s dva kromosoma. Žene imaju XX kromosome, a muškarci XY kromosome. Mutirani gen UBA1 koji uzrokuje VEXAS sindrom nalazi se na X kromosomu.
• A - Autoinflamacija: Ovo je medicinski naziv za upalu koja nastaje kada imunološki sustav napadne vlastito tijelo.
• S - Somatska: Genetska mutacija koja uzrokuje VEXAS sindrom je vrsta mutacije koja se naziva "somatska". To znači da se javlja nasumično i ne nasljeđuje se od roditelja. To znači da se ne morate brinuti da će je vaša djeca dobiti samo zato što ste je vi imali.

Razumijete li kako je nastalo ime VEXAS? Svako od ovih slova govori važnu informaciju o bolesti.

Koliko je čest VEXAS sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Stručnjaci kažu da čak i u zemlji poput Amerike ova bolest pogađa otprilike jednu od 13 000 osoba. Iako statistika u Šri Lanki nije točna, jasno je da je ovo mnogo rjeđe stanje.

Koji su simptomi VEXAS sindroma?

Glavni simptom ove bolesti je upala . Dakle, ostali simptomi ovise o tome gdje se u tijelu upala javlja. Provjerite imate li neki od ovih simptoma:

• Često dobijem temperaturu.
• Niska razina kisika u krvi (hipoksemija) .
• Razni kožni osipi i ekcemi.
• Oticanje tijela.
• Bol u zglobovima.
• Kašalj.
• Otežano disanje (dispneja).
• Crvenilo očiju.
• Glavobolja.
• Oticanje testisa kod muškaraca (orhitis).

Ako jedan ili više ovih simptoma potraju, mudro je potražiti liječnički savjet, umjesto da ih odbacite kao običnu bolest.

Zašto se javlja VEXAS sindrom? Koji je uzrok?

Kao što smo već govorili, glavni uzrok tome je genetska mutacija u genu UBA1 . Genetske mutacije su promjene u našoj DNK. Slijed DNK . Kada se stanice dijele, odnosno kada stanice stvaraju vlastite kopije, ponekad dio ovog niza DNK može biti na pogrešnom mjestu, nepotpun ili oštećen. Tada se pojavljuju simptomi genetskih stanja.

Ono što se događa nekome s VEXAS sindromom jest da gen UBA1 ne funkcionira ispravno i da se enzim E1 ne proizvodi kako bi trebao. Normalno, enzim E1 je poput "čistača" unutar naših stanica. Njegov je zadatak čistiti otpad, poput starih i oštećenih proteina, unutar stanica. Ali kada imate VEXAS sindrom, ovaj tim "čistača" ne radi ispravno. Što se tada događa? Oštećeni proteini i otpad nakupljaju se unutar stanica. Kada naš imunološki sustav vidi ovaj nakupljeni otpad, misli da postoji infekcija ili prijetnja. Ali budući da zapravo nema infekcije, imunološki sustav napada zdravo tkivo. To uzrokuje upalu. Zamislite to kao kamion za smeće koji ne čisti kuću, a smeće se nakuplja.

Tko ima veći rizik od razvoja VEXAS sindroma?

Studije su otkrile da muškarci imaju veću vjerojatnost za razvoj ove bolesti. Također je češća kod osoba starijih od 50 godina. To znači da genetske promjene koje dolaze sa starenjem mogu igrati ulogu.

Koje su moguće komplikacije VEXAS sindroma?

Ako upala uzrokovana VEXAS sindromom utječe na vašu koštanu srž , može dovesti do stanja koje se naziva zatajenje koštane srži. To može biti opasno po život.

Ovisno o tome gdje se javlja upala, osoba s VEXAS sindromom ima veću vjerojatnost da će razviti druge zdravstvene probleme, kao što su:

• Leukemija ( vrsta raka krvi)
• Miokarditis (upala srčanog mišića)
• Anemija
• Dermatitis ( upala kože)
• Hondritis (upala hrskavice)
• Vaskulitis (upala krvnih žila)
• Artritis ( upala zglobova)
• Krvni ugrušak u dubokoj veni (duboka venska tromboza - DVT)
• Kolitis (upala debelog crijeva)

Pogledajte koliko ozbiljna stanja ovo može uzrokovati. Zato je važno rano otkrivanje i liječenje.

Kako liječnici dijagnosticiraju VEXAS sindrom?

Liječnik će dijagnosticirati VEXAS sindrom fizičkim pregledom i genetskim testiranjem . Pažljivo će pregledati vaše simptome i pitati vas koliko dugo ih imate.

Međutim, jedini način da sa sigurnošću saznate imate li VEXAS sindrom jest genetsko testiranje. U njemu će vaš liječnik uzeti uzorak vaše krvi, kože, kose ili drugog tkiva i poslati ga u laboratorij. Tehničari će tamo testirati vašu DNK kako bi vidjeli imate li mutaciju u genu UBA1 koja uzrokuje VEXAS sindrom.

Koji su tretmani za VEXAS sindrom?

Glavni trenutni tretmani za ovo stanje su:

• Kortikosteroidi smanjuju upalu.
• Imunosupresivi usporavaju vaš imunološki sustav.
• Ako vaša koštana srž pokazuje znakove zatajenja, možda će vam trebati transplantacija koštane srži . Transplantacija koštane srži također može smanjiti težinu nekih autoimunih stanja.

Također vas mogu uputiti reumatologu , liječniku specijaliziranom za bolesti zglobova i autoimune bolesti, koji može pružiti najtočnije smjernice o liječenju ovih stanja.

Može li se VEXAS sindrom spriječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi ova bolest . Mutacija u genu UBA1 javlja se nasumično, bez ikakvog poznatog uzroka. Stoga je ne možemo unaprijed zaustaviti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s VEXAS sindromom?

Ovo je vrlo osjetljivo pitanje. Istina je da je svatko drugačiji i način na koji VEXAS sindrom utječe na vaše tijelo može varirati od osobe do osobe. Međutim, kao što smo već rekli, ovo stanje može biti opasno po život ako se ne liječi. Stoga otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što možete očekivati ​​i koje su mogućnosti liječenja najbolje za vas. On ili ona vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i uputiti vas stručnjacima za mentalno zdravlje i drugim službama podrške ako je potrebno.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako osjetite bilo kakve simptome VEXAS sindroma, poput vrućice, osipa na koži ili otežanog disanja, svakako se obratite liječniku. Budući da VEXAS sindrom uzrokuje niz simptoma koji se mogu činiti nepovezanima, ponekad ga je u početku teško dijagnosticirati. Međutim, slušajte svoje tijelo i ako imate simptome koje ne razumijete ili koji nisu povezani s vašim drugim zdravstvenim stanjima, razgovarajte o njima s liječnikom.

Ako vam je već dijagnosticiran VEXAS sindrom i osjećate da razvijate nove simptome ili se vaši postojeći simptomi pogoršavaju, odmah se obratite liječniku.

Hitno! Ako imate temperaturu višu od 39,5 °C (103 °F) dulje od dva sata unatoč kućnom liječenju, idite na hitnu pomoć. Ako imate problema s disanjem, odmah idite u bolnicu ili nazovite 911 (ili lokalni broj za hitne slučajeve).

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada idete liječniku, budite spremni postaviti pitanja poput ovih:

• Imam li VEXAS sindrom ili je to neko drugo stanje?
• Hoću li morati na genetsko testiranje?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Na koje simptome ili promjene trebam paziti?
• Je li VEXAS sindrom prijetnja mom životu?

Ova pitanja će vam biti dobra polazna točka za razgovor s liječnikom.

Konačno, konačno, zapamti ovo (Poruka za ponijeti kući)

VEXAS sindrom je rijetka autoimuna bolest uzrokovana specifičnom genskom mutacijom. Može uzrokovati upalu u cijelom tijelu i može biti opasna po život ako se ne liječi. Ali nemojte gubiti nadu . Vaš liječnik vam može pomoći pronaći pravi tretman za kontrolu simptoma.

Ako osjetite bilo kakve simptome VEXAS sindroma, obratite se liječniku. Vjerujte sebi, slušajte svoje tijelo. Nemojte ignorirati simptome poput vrućice, osipa i otežanog disanja. Uz ranu dijagnozu i pravilno liječenje, možete živjeti zdravijim životom.

VEXAS sindrom, autoimune bolesti, upala, genetske mutacije, gen UBA1, koštana srž