Što je mitohondrijska bolest? Razgovarajmo o tome jednostavno.

Osjećate li se ponekad kao da nemate energije, da ste stalno umorni i da se stalno razboljevate? Ponekad ove naizgled nepovezane simptome može uzrokovati problem u jednom od najmanjih dijelova našeg tijela. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplicirano, ali vrlo važno za znati. To su mitohondrijske bolesti.

Prvo, da vidimo što su mitohondriji?

Jednostavno rečeno, mitohondriji su malene "elektrane" unutar svake stanice u našem tijelu. Baš kao što imamo elektranu za napajanje naših domova, naše stanice koriste te mitohondrije za stvaranje energije koja im je potrebna za funkcioniranje. Koristeći hranu koju jedemo i kisik koji udišemo, ove male tvornice proizvode oko 90% energije koja je potrebna našem tijelu. Zamislite kakvi bi se problemi mogli pojaviti ako te elektrane ne bi ispravno radile.

Kada te elektrane ne rade ispravno, stanice ne dobivaju energiju koja im je potrebna. Tada organi koji sadrže te stanice postaju disfunkcionalni. To može utjecati na bilo koji dio našeg tijela.

• Mozak
• Živčani sustav
• Mišići
• Bubrezi
• Srce
• Jetra
• Oči
• Uši
• Gušterača

Ovo može utjecati na bilo što.

Koje su glavne vrste mitohondrijskih bolesti?

Postoji mnogo vrsta ove bolesti, ali neke od najčešćih su:

• MELAS sindrom (mitohondrijska encefalopatija, laktična acidoza i epizode slične moždanom udaru)
• Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)
• Leighov sindrom
• Kearns-Sayreov sindrom (KSS)
• Mioklonička epilepsija i bolest crvenih vlakana s iskrzanim rupicama (MERRF)

Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali imajte na umu da su to stanja koja uzrokuju različite simptome i uzrokovana su promjenama u mitohondrijskoj funkciji.

Koji bi mogli biti simptomi ovih bolesti?

Ovo je najsloženiji dio bolesti. Jer se simptomi mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe, ovisno o vrsti zahvaćenih stanica i gdje se u tijelu nalaze. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati vrlo teške simptome. Simptomi se mogu razlikovati čak i unutar iste obitelji.

Donja tablica prikazuje neke uobičajene simptome koji se javljaju kod ovih bolesti.

Ovi simptomi mogu početi pri rođenju ili se pojaviti u bilo kojoj dobi. Liječnik obično posumnja na to kada se simptomi pojave istovremeno u nekoliko nepovezanih organskih sustava.

Zašto se javlja ova vrsta bolesti?

Glavni razlog za to su genetski defekti .

Jednostavno rečeno, mitohondriji unutar naših stanica dobivaju upute za stvaranje energije iz naše DNK. Ako dođe do promjene ili mutacije u toj DNK, mitohondriji ne dobivaju ispravne upute. Tada ne mogu pravilno proizvoditi energiju. To može oštetiti stanice ili uzrokovati njihovu preranu smrt.

Kako netko nasljeđuje ovu bolest?

To su genetske bolesti, što znači da se mogu prenijeti s roditelja na djecu. Ponekad, čak i ako nitko u obitelji nema bolest, netko može razviti bolest zbog slučajne genetske mutacije.

Mogu li druge bolesti oštetiti mitohondrijsku funkciju?

Da. To se naziva sekundarna mitohondrijska disfunkcija. To znači da nemate genetsku mitohondrijsku bolest, ali neko drugo zdravstveno stanje uzrokuje da vaši mitohondriji ne rade ispravno. Na primjer:

• Alzheimerova bolest
• Mišićna distrofija
• Dijabetes tipa 1
• Multipla skleroza (MS)
• Neke vrste raka

Mitohondrije mogu biti pogođene bolestima kao što su:

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Dijagnosticiranje ove bolesti može biti malo izazovno jer su simptomi vrlo raznoliki. Ne može se dijagnosticirati samo jednim testom. Vaš liječnik može provesti niz testova.

• Detaljan pregled vaše i obiteljske medicinske povijesti .
• Provođenje potpunog fizičkog pregleda .
• Test vezan uz živčani sustav .
• Pretrage krvi i urina . Ponekad se može učiniti i lumbalna punkcija.
• DNK testiranje .
• Ovisno o simptomima, mogu se provesti testovi poput magnetske rezonancije, EKG-a ili ehokardiograma srca, pregledi očiju, testovi sluha i EEG testovi za praćenje moždane aktivnosti .
• Ponekad može biti potrebno uzeti mali komadić kože ili mišića (biopsija) i pregledati ga pod mikroskopom.

Stoga je vrlo važno konzultirati se s liječnikom ili bolnicom specijaliziranom za ove vrste bolesti radi dijagnoze.

Koji su tretmani?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Međutim, dostupni su različiti tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima i sprječavanju komplikacija opasnih po život .

• Lijekovi koji smanjuju simptome:Na primjer, lijekovi protiv epilepsije.
• Vitamini i dodaci prehrani: Stvari poput riboflavina, koenzima Q10 i karnitina mogu biti korisne za neke ljude.
• Promjene u prehrani i tjelovježba: Vaš liječnik će ih preporučiti na temelju vašeg stanja.
• Fizikalna terapija, radna terapija ili logopedski tretman.
• Nošenje pomoćnih uređaja poput slušnih aparata .

Ono što djeluje kod jedne osobe, možda neće djelovati kod druge, stoga je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom i smisliti plan liječenja koji je pravi za vas.

Može li se spriječiti pogoršanje bolesti?

Iako ne postoji način da se spriječi razvoj ove bolesti, možete se kloniti nekih stvari koje pogoršavaju simptome.

• Izbjegavajte izlaganje ekstremnoj hladnoći ili ekstremnoj vrućini .
• Nemojte preskakati obroke.
• Dobro se naspavajte.
• Klonite se stresa koliko god je to moguće.

Vaš liječnik vam može savjetovati da štedite energiju umjesto da odjednom trošite svu tjelesnu energiju.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate simptome mitohondrijske bolesti i imate poteškoća s obavljanjem svakodnevnih aktivnosti, svakako se obratite liječniku.

Ako imate napadaj ili ozbiljne poteškoće s disanjem, odmah se obratite hitnoj službi bolnice.

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate ovo stanje može biti teško. Ali zapamtite, vaša obitelj, prijatelji i medicinski tim, uključujući liječnike, tu su da vam pomognu da uspješno živite s ovim simptomima.