Što je Weaverov sindrom? Budite svjesni svog djeteta!

Jeste li ikada primijetili da neka djeca rastu puno brže od druge djece njihove dobi ili da postoje određene razlike u njihovom izgledu? Ponekad se kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo ovakve stvari, zar ne? U ovakvim trenucima može biti zapanjujuće, ali postoji vrlo rijetko, genetsko stanje koje se naziva Weaverov sindrom. Danas ćemo o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je točno Weaverov sindrom?

Jednostavno rečeno, Weaverov sindrom, ponekad nazvan Weaver-Smithov sindrom, je genetsko stanje . Glavna stvar je da kosti tijela rastu brže nego što je potrebno. To može uzrokovati da dijete bude mnogo više u odnosu na svoju dob. Također, ovo stanje može uzrokovati promjene u obliku djetetovog lica i veličini glave. Ponekad može utjecati i na mišiće i druge dijelove tijela.

Zapamtite, nisu svi pogođeni na isti način. Međutim, glavni simptom koji mnogi ljudi doživljavaju je neuobičajeno visoka visina. Ako vi ili vaše dijete imate Weaverov sindrom, možete osjetiti nizak mišićni tonus, poteškoće s hodanjem i držanjem stvari te iskrivljene ili deformirane ruke ili noge. Neka djeca također mogu razviti intelektualne poteškoće . To može varirati od blagih do teških.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Liječnici su identificirali samo mali broj ljudi diljem svijeta, oko 50, pa možete zamisliti koliko je rijetko.

Kako Weaverov sindrom utječe na zdravlje?

Ovo stanje može neznatno povećati rizik od razvoja vrste raka zvane neuroblastom kod djeteta. Neuroblastom je vrsta raka koja obično pogađa djecu mlađu od 5 godina. Neka djeca mogu imati i kongenitalnu srčanu manu, što može zahtijevati operaciju. Međutim, uz pravilnu medicinsku skrb i praćenje , većina djece s Weaverovim sindromom može živjeti zdravim životom u odrasloj dobi.

Koji je razlog tome? Zašto se to događa?

Weaverov sindrom je genetski poremećaj . Genetski poremećaj je stanje koje nastaje kada dođe do promjene (nazivamo je mutacijom) u našim genima. Weaverov sindrom povezan je s genom zvanim EZH2. Ova mutacija u genu EZH2 uzrokuje gubitak koštane mase.Brže raste. Također, to pokreće lančanu reakciju koja utječe na mnoge druge gene u tijelu. Zato Weaverov sindrom može utjecati na različite mišiće, kosti i organe.

Međutim, liječnici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako ova mutacija gena `(EZH2)` uzrokuje Weaverov sindrom. Oko polovica ljudi s Weaverovim sindromom nasljeđuje ovu mutaciju gena od jednog od roditelja. Ako majka ili otac imaju ovu mutaciju gena `(EZH2)`, postoji oko 50% šanse da će je i dijete naslijediti kada se rodi.

Međutim, Weaverov sindrom se ne nasljeđuje uvijek od roditelja. Neki ljudi mogu razviti ovu gensku mutaciju (EZH2) čak i ako je njihovi roditelji nemaju.

Koji su simptomi Weaverovog sindroma?

Simptomi Weaverovog sindroma ponekad se mogu vidjeti dok je beba još u maternici . Tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće, liječnik može vidjeti da su bebine kosti duže nego što je normalno. Ako se to dogodi, liječnik može reći da beba ima stanje koje se naziva makrosomija, što znači da je beba veća nego što je normalno.

Ako vaša novorođenčad ima Weaverov sindrom, može biti dulja pri rođenju ili imati veću porođajnu težinu . Bebe s Weaverovim sindromom obično plaču promuklim, tihim i cendravim glasom.

U nekim slučajevima, beba možda neće pokazivati ​​očite simptome nekoliko mjeseci.

Vaš liječnik može reći da vaša beba ima "naprednu koštanu dob". To znači da joj kosti sazrijevaju brže nego što je normalno. Rast vaše bebe može biti toliko brz da čak može premašiti normalne grafikone rasta.

Weaverov sindrom može uzrokovati sljedeće promjene u izgledu glave ili lica:

• Široko čelo
• Višak kože u unutarnjem kutu očiju (epikantalni nabori)
• Spuštajuće palpebralne fisure
• Orbitalni hipertelorizam ( previše udaljene oči )
• Velika glava (makrocefalija)
• Velike ili nisko postavljene uši
• Povećana duljina filtruma između gornje usne i nosa
• Mala donja čeljust (mikrognatija)

Weaverov sindrom može utjecati na druge dijelove tijela i sustave. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, možete iskusiti i:

• Kongenitalne srčane mane
• Klubsko stopalo ili metatarzus adductus
• Laktovi ili koljena koja se ne mogu potpuno ispružiti
• Nemogućnost potpunog ispružanja prstiju (kamptodaktilija) i rašireni palčevi na nogama
• Deformiteti zglobova prstiju
• Intelektualni invaliditet
• Opuštenost trbušnih mišića može uzrokovati herniju (izbočenje crijeva).
• Skolioza
• Osjećaj ukočenosti mišića u rukama i nogama
• Teškoće u postizanju razvojnih prekretnica kod dojenčadi i male djece (npr. kašnjenje u podizanju glave, prevrtanju, sjedenju i hodanju)

Kako to točno prepoznati?

Ako vaš liječnik posumnja na Weaverov sindrom, može zatražiti genetske testove kako bi se pronašla mutacija gena EZH2 . To obično uključuje uzimanje uzorka krvi i slanje u laboratorij za genetsko testiranje.

Ponekad vaš liječnik može testirati nekoliko genskih mutacija kako bi isključio druge genetske bolesti. To se naziva panel genetskog testiranja . To je zato što postoje i druge genetske bolesti, poput Sotosovog sindroma, koje imaju slične simptome kao Weaverov sindrom. Dakle, panel testiranja poput ovog može vam pomoći da točno saznate koju gensku mutaciju imate vi ili vaše dijete.

Koji su tretmani za Weaverov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Weaverov sindrom. Međutim, vaš liječnik može pomoći vama ili vašem djetetu u upravljanju stanjem stvaranjem plana skrbi koji može uključivati:

• Ako postoje intelektualne teškoće, dostupna je skrb za mentalno zdravlje (npr. specijalno obrazovanje, bihevioralna terapija).
• Ako postoje prirođene srčane mane, liječite ih i upravljajte kardiovaskularnom skrbi .
• Dodatna podrška za školski rad i učenje (npr. posebno podučavanje, obrazovni savjetnik).
• Ako imate problema sa zglobovima, rukama ili nogama, možda će vam trebati ortopedska operacija ili drugi medicinski postupci .
• Fizikalna terapija za razvoj mišićne snage i koordinacije tijela.

Najvažnije je, budući da se sve ovo razlikuje od djeteta do djeteta, da se tim liječnika okupi kako bi stvorio ovaj plan skrbi koji je prikladan za dijete.

Postoji li način da se spriječi Weaverov sindrom?

Nažalost, trenutno ne postoji poznati način sprječavanja Weaverovog sindroma.Djeca to mogu naslijediti od roditelja, ali se može razviti i spontano bez da je itko u obitelji ima. Moguće je da roditelj bude nositelj ove genetske mutacije, ali to možda ne zna.

Kako mogu znati jesam li u opasnosti?

Ako netko u vašoj obitelji ima nasljednu bolest ili poznatu gensku mutaciju , dobro je pitati svog liječnika o genetskom testiranju. Ovi testovi mogu identificirati određene genske mutacije koje mogu uzrokovati zdravstvene probleme. Ovi testovi mogu vam pomoći da saznate o genetskim bolestima koje biste mogli prenijeti na svoju djecu.

Kakvi su izgledi za nekoga s Weaverovim sindromom?

Iako ne postoji lijek za Weaverov sindrom, osobe s tim stanjem mogu živjeti zdravim životom uz pravilno liječenje. Najvažnije je redovito posjećivati ​​liječnika kako biste upravljali simptomima i dobili potrebnu skrb. Neka djeca s Weaverovim sindromom imaju rizik od razvoja raka koji se naziva neuroblastom, ali većina ih nema. Međutim, vaš liječnik može s vama razgovarati o simptomima neuroblastoma i po potrebi može napraviti dodatne pretrage za vaše dijete.

Kada biste trebali potražiti liječničku pomoć? Koji simptomi bi vas trebali zabrinuti?

Važno je redovito ići na preglede i razgovarati s liječnikom o svim fizičkim ili mentalnim zdravstvenim problemima koje imate. Slijedite plan skrbi koji vam je propisao liječnik. Ako vaše dijete ima Weaverov sindrom, trebali biste učiniti isto.

Posebno, ako se čini da vaše dijete ima bilo koji od sljedećih simptoma neuroblastoma , odmah obavijestite liječnika svog djeteta:

• Izbočene oči ili tamni krugovi oko očiju.
• Pojava nove kvržice ili tumora na vratu ili trupu (trbuhu, prsima).
• Proljev, želučane tegobe, gubitak apetita.
• Osjećaj ekstremnog umora s vrućicom ili kašljem.
• Pojava plavih ili ljubičastih kvržica ispod kože.
• Blijeda koža.
• Nadutost trbuha.
• Otežano disanje.
• Slabost ili paraliza nogu i stopala (kao što je nemogućnost hodanja).

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Važno je shvatiti da je Weaverov sindrom vrlo rijetko stanje i da svakoga pogađa drugačije . Iako ne postoji lijek, uz pravilno liječenje i plan skrbi, vi ili vaše dijete možete upravljati simptomima i živjeti što zdravijim životom. Važno je redovito posjećivati ​​liječničku skrb i slijediti upute liječnika. Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati s liječnikom. Oni će vam moći pomoći.

`Weaverov sindrom, genetske bolesti, rast kostiju, porast visine, gen EZH2, neuroblastom