Je li vaš mališan bio jako letargičan, beživotan i teško mu je bilo dojiti kad se prvi put rodio? Ali kad je malo odrastao, oko dvije ili tri godine, je li počeo pokazivati neobičan apetit i nedostatak apetita? Možda ste malo zabrinuti i uplašeni zbog ovih promjena. Danas govorimo o rijetkom genetskom stanju koje pokazuje ove simptome, za koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu čuli, ali o kojem je vrlo važno znati. To je Prader-Willijev sindrom.
Što je Prader-Willijev sindrom (PWS)?
Jednostavno rečeno, Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijetka genetska bolest koja je prisutna od rođenja. Utječe na djetetov metabolizam, proces kojim se hrana koju jedemo pretvara u energiju. Također utječe na djetetov razvoj i ponašanje.
U ovoj situaciji mogu se uočiti dvije glavne faze.
1. Rana dojenačka dob: Mišići bebe su ili beživotni ili imaju vrlo nizak mišićni tonus. Zbog toga je sisanje vrlo teško. Beba može biti pospana i letargična.
2. Rano djetinjstvo: Između 2. i 6. godine događa se nešto sasvim drugačije. To jest, dijete razvija nekontroliran, pretjeran apetit. Bez obzira koliko jede, ne osjeća se sito. Ako se to pretjerano jedenje ne kontrolira, dijete može postati teško pretilo.
Uz ove glavne simptome, dijete može propustiti razvojne prekretnice primjerene dobi, poput puzanja, hodanja i govora. Pubertet također može biti odgođen. Ako se ne liječi pravilno, pretilost može dovesti do komplikacija opasnih po život poput srčanih bolesti, dijabetesa i apneje u snu.
Tko obolijeva od ovog stanja? Koliko je često?
Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Najčešće ga uzrokuje slučajna genetska promjena koja se događa kada se formiraju zametne stanice majke i oca. To znači da nije posljedica krivnje roditelja. Vrlo rijetko, ako je netko u obitelji imao stanje, postoji mala vjerojatnost da će se prenijeti kroz generacije.
Toliko je čest da Prader-Willijev sindrom pogađa otprilike jednu od 10 000 do 30 000 ljudi diljem svijeta. To znači da je to vrlo rijetko stanje.
Koji su simptomi Prader-Willijevog sindroma?
Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi. Kategorizirajmo ih na ovaj način kako bismo ih učinili jasnijima.
| Karakteristična vrsta | Često viđene stvari |
|---|---|
| Karakteristike dojenačke dobi (dojenčadi) |
|
| Karakteristike povezane s izgledom tijela | |
| Karakteristike ponašanja i razvoja |
Najvažnije je zapamtiti da pretilost, uzrokovana "(hiperfagijom)", može dovesti do mnogih drugih ozbiljnih bolesti poput dijabetesa i bolesti srca.
Zašto se ovo stanje javlja? Koji je genetski uzrok?
Ovo je malo komplicirano, ali pokušajmo to jednostavno shvatiti.
Svaka naša stanica sadrži paket genetskih informacija. Te kromosome nazivamo . 23 od ovih kromosoma dobivamo od majke i 23 od oca. Prader-Willijev sindrom uzrokovan je problemom s dijelom kromosoma 15 koji dobivamo od oca.
Ovdje se događa nešto posebno. To se zove "(genomski imprinting)". Jednostavno rečeno, u nekim genima na kromosomu 15, kopija od oca je "uključena", a kopija od majke je "isključena". Ovo "uključeno", odnosno aktivna kopija od oca je ključna za pravilno funkcioniranje tijela. Kod PWS-a, ova aktivna kopija od oca gubi svoju funkciju.
Za to mogu postojati tri glavna razloga.
| Genetski uzrok | Jednostavno objašnjeno |
|---|---|
| Delecija kromosoma | To je uzrok 70% pacijenata s PWS-om. U ovom slučaju, mali dio kromosoma 15, koji je naslijeđen od oca, je izbrisan. Stoga potrebni geni ne funkcioniraju. |
| Majčina uniparentalna disomija | To je uzrok oko 25% slučajeva PWS-a. Događa se da dijete ne prima kromosom 15 od oca, već prima dvije kopije kromosoma 15 od majke. Budući da su relevantni geni u obje kopije od majke 'isključeni', nijedan od aktivnih gena se ne gubi. |
| Translokacija | To je vrlo rijetko (manje od 1%). U ovom slučaju, dio kromosoma 15 se odvoji i pričvrsti na drugi kromosom. Kao rezultat toga, ti geni ne mogu ispravno funkcionirati. |
Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?
Kada odete liječniku jer ste zabrinuti zbog simptoma svog djeteta, prvo što će on ili ona učiniti jest temeljit fizički pregled vašeg djeteta. Pažljivo će promatrati izgled, mišićni tonus i ponašanje vašeg djeteta. Također će vas pitati o prehrambenim navikama i razvojnim kašnjenjima vašeg djeteta.
Ako liječnik posumnja na PWS na temelju ovih simptoma, naručit će genetski test kako bi to potvrdio.To se obično radi uzimanjem uzorka krvi od djeteta i identificiranjem promjena u DNK u njemu .
Kako se liječi? Je li nemoguće potpuno izliječiti?
Zapravo, još uvijek ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Ali ne brinite. Postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima, sprječavanju komplikacija i pomoći vašem djetetu da živi dobar život. Glavni ciljevi liječenja su:
- Upravljanje prehranom: Posebni uređaji poput duda za bočice mogu se koristiti kako bi se vašoj bebi pomoglo da pije mlijeko tijekom dojenačke dobi. Kako vaša beba raste, važno je osigurati joj niskokaloričnu, uravnoteženu prehranu i strogo kontrolirati količinu hrane koju jede. Ponekad je čak potrebno zaključati stvari poput ormara i hladnjaka kod kuće.
- Hormonska terapija: Hormon rasta daje se kako bi se djetetu pomoglo u rastu. Kako pubertet napreduje, dječacima će možda trebati davati testosteron, a djevojčicama estrogen.
- Potporne terapije:
- Fizikalna terapija: Pomaže u jačanju mišića i poboljšanju ravnoteže.
- Logopedska terapija: Pomaže u prevladavanju govornih poteškoća.
- Specijalno obrazovanje: Pruža podršku za aktivnosti učenja prilagođene intelektualnim sposobnostima djeteta.
Kakva će biti budućnost ako moje dijete ima PWS?
Normalno je da se roditelji osjećaju šokirano i uplašeno kada saznaju za ovo stanje. Ali zapamtite, uz ranu dijagnozu i kontinuirano liječenje i podršku, djeca s PWS-om mogu živjeti normalnim životom.
Da, postoje izazovi. Trebat će im dodatna pomoć sa školskim zadaćama. Trebat će im određena razina podrške tijekom cijelog života. Ali im se također može pomoći da budu što samostalniji i da maksimalno iskoriste svoje sposobnosti.
Važno je sastati se s nutricionistom kako biste razvili plan prehrane koji je pravi za vaše dijete i potražiti savjet od savjetnika za mentalno zdravlje . Također, pridruživanje grupama podrške s drugim roditeljima koji imaju slična iskustva kao i vi bit će izvrstan izvor snage.
Koja pitanja trebate postaviti liječniku?
Kada idete kod liječnika, ne zaboravite postaviti ova pitanja.
- Što trebam učiniti kako bih spriječio/la da moje dijete postane pretilo?
- Koji su tretmani potrebni djetetu? Kako se daju?
- Koje probleme u ponašanju mogu očekivati od svog djeteta?
- Postoje li grupe podrške kojima se možemo obratiti za pomoć u životu s ovim stanjem?
- Treba li ostatak moje obitelji obaviti genetsko testiranje?
Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima rijetku, neizlječivu bolest. Ali niste sami. Medicinski tim vašeg djeteta pružit će vam potrebnu podršku i smjernice. Vašem djetetu možda će trebati malo više vremena i pomoći nego drugoj djeci. Ali uz pravilno liječenje, i vaše dijete može biti sretno.
Poruka za ponijeti kući
- Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetska bolest koja se javlja nasumično i nije uzrokovana nikakvom krivnjom roditelja.
- Rani simptomi uključuju slabost mišića i poteškoće s dojenjem. Kasnije se razvija nekontrolirani apetit.
- Najveći izazov s kojim se suočavamo u ovoj situaciji je kontrola prehrane i sprječavanje pretilosti i s njom povezanih komplikacija.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, pravilno liječenje i podrška tijekom cijelog života mogu pomoći djetetu da živi punim životom.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili ponašanjem vašeg djeteta, odmah razgovarajte s liječnikom. Rano otkrivanje ključno je za uspješno liječenje.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar