Pokazujete li i vi znakove preranog starenja? Razgovarajmo o Wernerovom sindromu!

Osjećate li se starije nego što imate? Iako je ponekad normalno da se tako osjećate, prerano starenje ili brže starenje tijela zapravo može biti uzrokovano rijetkim genetskim stanjem. Jedno takvo stanje je Wernerov sindrom. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije , jer je vrlo važno biti svjestan toga.

Što je Wernerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Wernerov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje da vaše tijelo stari mnogo brže nego što se očekuje. Neki ga nazivaju 'odrasla progerija'. Simptomi se obično ne pojavljuju sve dok ne uđete u pubertet. To znači da ćete početi primjećivati ​​razliku kada prestanete rasti brzo kao vaši prijatelji. Zatim, u dvadesetima, počet ćete osjećati simptome starosti - i, s vremenom, bolesti koje dolaze s godinama.

Ali ovo nije samo o sijedoj kosi i opuštenoj koži. Starenje nije samo promjena izgleda. Mnogi ljudi s Wernerovim sindromom razvijaju komplikacije opasne po život u 40-ima i 50-ima.

Koji su ovi simptomi?

Kada imate Wernerov sindrom, simptomi postaju očitiji kako starite. Možete početi primjećivati ​​znakove starenja ranije od drugih vaših godina, u dvadesetima. Evo nekih od njih:

Promjene u izgledu

• Sijedenje kose i gubitak kose: To uključuje ne samo kosu na glavi, već i obrve i trepavice.
• Glas postaje visok ili promukao.
• Smanjeno potkožno masno tkivo: To može uzrokovati da koža izgleda opušteno.
• Atrofija mišića.
• Prijevremeni karijes.
• Potamnjenje nekih područja kože (hiperpigmentacija) ili posvjetljivanje nekih područja (hipopigmentacija).
• Crvenilo kože zbog proširenih krvnih žila.
• Zadebljanje ili otvrdnjavanje kože: Ovo je donekle slično stanju koje se naziva skleroderma.
• Ukočen, uznemiren izraz lica.

Drugi zdravstveni problemi koji dolaze iznutra tijela

S Wernerovim sindromom ne samo da izgledate staro. Vaše tijelo zapravo stari brže od vaše stvarne dobi. To znači da možete razviti i druge zdravstvene probleme ranije nego što se očekivalo. To uključuje:

• Dijabetes tipa 2: Zapravo, oko 7 od 10 osoba s Wernerovim sindromom razvije dijabetes tipa 2 do 35. godine života.
• Hipogonadizam (nemogućnost funkcioniranja jajnika ili testisa).
• Čirevi na koži.
• Osteoporoza (stanjenje kostiju).
• Ateroskleroza.
• Katarakta ili makularna degeneracija.
• Bol u prsima (angina).
• Infarkt miokarda.
• Zatajenje srca (srčano zatajenje)`.

Rizik od raka

Osobe s Wernerovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Na primjer:

• Rak štitnjače.
• Melanom (rak kože).
• Osteosarkom (rak kostiju).
• Sarkom mekog tkiva.

Što uzrokuje Wernerov sindrom?

Ovo je genetski poremećaj . To jest, uzrokovan je mutacijama u našim genima. Wernerov sindrom javlja se kod ljudi koji imaju dva defekta u genu WRN. Obično se jedan od ova dva defektna gena nasljeđuje od majke, a drugi od oca.

Kako ste to otkrili? (Dijagnoza)

Vaš liječnik će tražiti određene kriterije za dijagnosticiranje Wernerovog sindroma. Također može naručiti ove testove:

• Genetski testovi: Provjerite promjene u genu koji uzrokuje Wernerov sindrom.
• Rendgenske snimke: Provjerite ima li promjena na kostima ili tumora.

Liječnici ponekad mogu dijagnosticirati Wernerov sindrom već u dobi od 15 godina. Međutim, dijagnoza se često postavlja u 30-ima ili 40-ima. To je zato što se neki specifični simptomi bolesti pojavljuju tek nakon toliko vremena.

Koji su tretmani?

Wernerov sindrom liječi se na temelju simptoma koji se pojavljuju. To znači da jedan tretman ne djeluje za svakoga. Nekoliko stručnjaka može surađivati ​​kako bi koordinirali vaš plan liječenja. Na primjer:

• Endokrinolozi (hormonski stručnjaci).
• Oftalmolozi ( specijalisti za oči).
• Ortopedi (specijalisti za kosti i zglobove).

Tretmani koje primate mogu uključivati:

• Lijekovi za dijabetes: Kontrolirajte razinu šećera u krvi.
• Naočale ili kontaktne leće: Ispravljanje problema s vidom.
• Lijekovi za bolesti srca:Smanjite rizik od komplikacija kontroliranjem ateroskleroze.
• Operacija: Ako postoje kancerogeni tumori, uklonite ih.

Može li se spriječiti Wernerov sindrom?

Budući da je ovo genetsko stanje, nažalost, Wernerov sindrom se ne može spriječiti.

Međutim, ako ste vi i vaš partner oboje nositelji gena za ovo stanje i želite imati djecu, možda biste trebali razmotriti postupak koji se naziva preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT). PGT je kombinacija genetskog testiranja s in vitro oplodnjom (IVF). To uključuje testiranje embrija prije nego što se implantiraju u maternicu kako bi se smanjila vjerojatnost da djeca naslijede ove genetske nedostatke. Međutim, to su donekle komplicirani postupci, stoga odluke treba donositi samo na temelju liječničkog savjeta.

Što biste još željeli pitati svog liječnika?

Ako imate Wernerov sindrom, važno je da svom liječniku postavite sva pitanja koja imate. Na primjer, možete pitati stvari poput:

• Je li dobra ideja da se podvrgnem genetskom testu za Wernerov sindrom?
• Koje su mogućnosti liječenja Wernerovog sindroma?
• Što trebam učiniti kako bih smanjio/la rizik od raka?
• Koje preglede trebam obaviti kako bih spriječio/la komplikacije Wernerovog sindroma?
• Kolike su šanse da će moja djeca naslijediti Wernerov sindrom od mene?
• Kolike su šanse da imam još jedno dijete s Wernerovim sindromom?

Koja druga stanja imaju slične simptome?

Osim Wernerovog sindroma, postoji nekoliko drugih stanja koja uzrokuju nizak rast i prerano starenje. To uključuje:

• De Barsyjev sindrom
• Gottronov sindrom
• Hutchinson-Gilfordov sindrom (ovo je vrsta progerije koja pogađa malu djecu)
• Mulvihill-Smithov sindrom
• Rothmund-Thomsonov sindrom
• Sindrom oluje

Sve su to rijetka stanja, stoga je vrlo važno dobiti točnu dijagnozu.

Malo povijesti o Wernerovom sindromu i koliko je čest?

Wernerov sindrom prvi je put otkrio početkom 1900-ih liječnik Otto Werner. Dva simptoma koja je prvi put primijetio kod mladih pacijenata bili su katarakta i sjajne, tamne mrlje na koži.

Ovo je vrlo rijetko stanje. Od prvog izvještaja o bolesti objavljenog 1904. godine, u medicinskim časopisima zabilježeno je samo oko 800 slučajeva.

U Sjedinjenim Državama stručnjaci procjenjuju da otprilike jedna od 200 000 osoba može imati Wernerov sindrom. Diljem svijeta incidencija je niska, samo jedna od milijun.

Međutim, češći je u Japanu i na Sardiniji u Italiji. Tamo otprilike jedna od 30 000 ili 50 000 ljudi ima ovo stanje. Razlog tome je što su mnogi ljudi u tim područjima naslijedili genetsku mutaciju koja se dogodila prije nekoliko generacija.

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate Wernerov sindrom može biti teško. Može biti frustrirajuće jer ne postoji lijek. Međutim, liječenje može smanjiti rizik od komplikacija opasnih po život.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Wernerov sindrom je zaista izazovno stanje, ali zapamtite, niste sami.

• Zatražite odgovarajući medicinski tretman i savjet: To će vam pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.
• Pridržavajte se zdravog načina života: dovoljno se naspavajte, jedite hranjivu hranu, koristite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce i pokušajte smanjiti stres. Ove stvari će vam pomoći da ostanete zdravi.
• Potražite podršku: Pitajte svoj liječnički tim o grupama podrške. Možda trenutno ne osjećate veliki pritisak, ali imajte te informacije pri ruci. Možda će vam biti korisne u budućnosti.

Život s rijetkom bolešću poput ove nije lak. Ali uz pravo znanje, podršku i pozitivan stav, pronaći ćete snagu da se snađete na ovom putu.

Wernerov sindrom, genetske bolesti, prerano starenje, odrasla progerija, WRN gen, zdravstveni problemi, rizik od raka