Jeste li iznenada počeli osjećati slabost ili trnce u nogama? Često gubite ravnotežu i padate dok hodate? Možda ćete primijetiti i neke promjene u obliku stopala. Nemojte ove stvari odbaciti kao normalan umor. Jer to mogu biti simptomi specifičnog, genetskog neurološkog stanja koje se naziva Charcot-Marie-Tooth (CMT). Iako je naziv malo kompliciran, nema se čega bojati. Danas ćemo razgovarati o ovoj bolesti, njezinim simptomima i što se može učiniti u vezi s njom na vrlo jednostavan i prijateljski način.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Što je Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT)?

Jednostavno rečeno, karpometakarpalgija (KMT) je stanje koje utječe na živce izvan našeg mozga i leđne moždine . Ove živce nazivamo perifernim živcima. Ti živci prenose poruke iz našeg mozga do naših udova i donose osjete (toplinu, hladnoću, bol) iz naših udova natrag u mozak. Kod KMT-a, ovi živci su oštećeni.

Ovo neobično ime dolazi od imena trojice liječnika koji su prvi otkrili bolest 1886. (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth). Također se naziva „(nasljedna motorna i senzorna neuropatija)“ i „(peronealna mišićna atrofija)“. Ovo zapravo nije jedna bolest, već skupina bolesti koje su uzrokovane genetskim čimbenicima. Do sada je identificirano više od 90 vrsta karpometakarpalne neuropatije (KMT).

Najvažnije je da ovo nije zarazna bolest. To znači da se ne može širiti s jedne osobe na drugu kihanjem ili dodirom.

Što uzrokuje CMT bolest?

Ovu bolest uzrokuje genetska mutacija u našim genima . To je nešto što se prenosi s roditelja na dijete. Zamislite naš živčani sustav kao mrežu telefonskih žica. Mozak je glavno središte. Odatle šalje poruke mišićima u našim rukama i nogama da se "istegnu" i "izduže". Ono što se događa kod CMT-a jest da te telefonske žice, ili živci, ne rade ispravno.

Ovaj genetski defekt sprječava živce da točno i brzo prenose poruke. S vremenom ti živci postupno slabe, oštećuju se, pa čak mogu i nestati. Tada se pojavljuju simptomi poput slabosti mišića i gubitka osjeta.

Koji su uobičajeni simptomi ove bolesti?

Simptomi CMT-a obično se počinju pojavljivati u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji . Ovi se simptomi prvo vide na stopalima i nogama.

Simptom	Jednostavno objašnjenje
Promjena oblika stopala	Vrh stopala je nepotrebno visoko zakrivljen. Također, prsti su savijeni u sredini, tvoreći oblik čekića. To nazivamo „čekićastim prstima“. Zbog toga je teško hodati i može uzrokovati rane, žuljeve i žuljeve pri nošenju cipela.
Teškoće pri hodanju	Postaje teško podići stopalo s tla prilikom hodanja. To se naziva „spuštanje stopala“. Zbog toga se stopalo vuče po tlu ili morate hodati „pljuskajućim“ korakom.
Slabost mišića	Vremenom, mišići, posebno u potkoljenicama, postaju tanki i slabi.
Gubitak osjeta i problemi s ravnotežom	Može se javiti trnci ili utrnulost u stopalima i rukama. Postaje teško održavati ravnotežu u tijelu.

Kako bolest napreduje, ovi simptomi mogu utjecati i na mišiće šaka i ruku. Međutim, ljudi s ovom bolešću obično mogu živjeti dug i ispunjen život .

Kako liječnik točno dijagnosticira ovu bolest?

Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, najbolje je posjetiti liječnika . Vaš liječnik vas može uputiti neurologu, liječniku specijaliziranom za živčani sustav.

Za dijagnosticiranje bolesti provode nekoliko testova, kao što su:

Obiteljska medicinska anamneza : Pitajte je li netko u vašoj obitelji imao ove simptome.
Fizički pregled:Rade testove poput refleksa koljenastog trzaja, koji uključuje kuckanje po koljenu malim čekićem. Ovi refleksi su vrlo slabi kod osoba s karpometakarpulmonalnom tegobom (CMT). Također testiraju slabost mišića tražeći od njih da hodaju na tabanima.
Test brzine provođenja živaca: Ovo uključuje pričvršćivanje malih elektroda na kožu i slanje vrlo male električne struje kako bi se izmjerilo koliko brzo živci provode poruke. Ta je brzina spora kod pacijenata s kardiopulmonalnom motnjom živčanog sustava (CMT).
Elektromiografija (EMG): Vrlo tanka igla se uvodi u mišić i mjeri se električna aktivnost mišića dok izvodite radnju, poput stiskanja šake.
DNK test: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerili genetski defekti koji uzrokuju karpometakarpulmonalnu melanocitnu bolest (KMT). Međutim, samo zato što test ne pronađe defekt ne znači da KMT ne postoji, jer nisu identificirani svi geni koji uzrokuju bolest.

Koji su tretmani za CMT?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za CMT . Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i voditi dobar život.

Najvažnije je kontrolirati bolest. Postoje različiti načini za to.

Fizikalna terapija: Ovo je vrlo važno. Vježbe jačanja i istezanja mišića izvode se pod vodstvom terapeuta. Vježbe koje ne opterećuju zglobove, poput plivanja i vožnje bicikla, vrlo su dobre. Vrlo je važno započeti ovaj tretman u ranim fazama , prije nego što mišići oslabe.
Radna terapija: Ova terapija pomaže kada bolest zahvati ruke i otežava obavljanje svakodnevnih zadataka (jedenje, odijevanje). Uči vještinama za jačanje stiska i olakšavanje stvari.
Pomoćne naprave: Ortoze za noge i prilagođena obuća mogu olakšati hodanje i pružiti bolju potporu tijelu.
Lijekovi: Lijekovi protiv bolova i drugi lijekovi dostupni su za stvari poput bolova u mišićima i živcima. O tome biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom i odabrati pravi lijek.
Operacija: U nekim slučajevima, operacija se može preporučiti za ispravljanje teških deformiteta i problema sa zglobovima u stopalima. Međutim, operacija ne može popraviti oštećenje živaca.

Može li ova bolest uzrokovati druge komplikacije?

Da, CMT ponekad može uzrokovati druge zdravstvene probleme.

Otežano disanje i gutanje: Ovo je malo rijetko. Ali ako su zahvaćeni mišići koji kontroliraju dijafragmu, možete imati poteškoća s redovitim disanjem. Ako se to dogodi, odmah se obratite liječniku. Može se raditi o hitnom slučaju.
Infekcije: Budući da stopala imaju manje osjeta, ponekad čak i male ogrebotine i rane ostanu nezapažene. Ako se te rane ne liječe pravilno, mogu se inficirati. Stoga je vrlo važno redovito provjeravati stopala i održavati ih čistima .
Displazija kuka: Ako zglob kuka nije pravilno postavljen, CMT može pogoršati stanje.
Rizici tijekom trudnoće: Žene s kariotipnom melanocitnom bolešću imaju nešto veći rizik od razvoja određenih komplikacija tijekom trudnoće.

Poruka za ponijeti kući

Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) je genetska neurološka bolest naslijeđena od roditelja. Nije zarazna.
Glavni simptomi su postupno slabljenje mišića, uglavnom u nogama i stopalima, otežano hodanje i gubitak osjeta.
Iako se ne može potpuno izliječiti, uz fizikalnu terapiju, pomagala i pravilno liječenje, može se živjeti vrlo dobar, ispunjen život.
Ako imate ove simptome, nemojte se bojati ili odgađati, posjetite liječnika i postavite pravilnu dijagnozu.
Posebno je važno brinuti se o stopalima, često ih čistiti i provjeravati ima li ozljeda.