Savijaju li vam se zglobovi previše? Isteže li vam se koža? Upoznajmo se s Ehlers-Danlosovim sindromom (EDS)

Jeste li ikada primijetili da se vaši zglobovi savijaju više nego kod vaših prijatelja ili da se istežete malo više od vaših prijatelja? Ili dobijete veliku modricu kada udarite u malo mjesto? Iako možda mislite da su te stvari normalne, to bi moglo biti zbog stanja o kojem nismo puno čuli, a zove se Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Ne brinite, razgovarajmo o tome na jednostavan način.

Jednostavno rečeno, što je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetsko stanje koje utječe na naša tijela. Uzrokuje slabljenje vezivnog tkiva koje drži naša tijela zajedno. Zamislite ga kao ljepilo koje drži stvari poput naših kostiju, hrskavice i krvi zajedno. Kod osobe s EDS-om to ljepilo je slabo.

Zbog toga vam zglobovi mogu postati labavi, koža postaje tanka i lako se na njoj stvaraju modrice, a ponekad čak i krvne žile i unutarnji organi slabe. Iako trenutno ne postoji lijek za ovo, možete dobro upravljati simptomima i živjeti normalnim životom.

Koje su glavne vrste EDS-a?

Ime je dobila po dvojici liječnika koji su prvi opisali bolest, Ehlersu i Danlosu. Trenutno postoji 13 glavnih tipova bolesti. Iako se svaki tip malo razlikuje, svi imaju zajednički uzrok: slabljenje zglobova i kože. Pogledajmo glavne tipove.

Koji su uobičajeni simptomi EDS-a?

Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti EDS-a koji imate, ali ovo su neki od uobičajenih simptoma koje većina ljudi doživljava:

• Previše fleksibilni zglobovi: Zamislite da možete saviti palac na nozi i dodirnuti njime donju stranu ruke ili da možete saviti koljena unatrag, to je znak toga.
• Rastezljiva koža: Možete li rastegnuti kožu od tijela, a zatim je pustiti, i ona se vrati na mjesto poput gumice? Koža može čak biti vrlo mekana, poput baršuna.
• Lako stvaranje modrica: Koža je vrlo krhka. Čak i mala kvržica može uzrokovati veliku modricu, ožiljke i rane koje dugo zacjeljuju.

Druge vidljive značajke

Uz ove glavne značajke, možete vidjeti i stvari poput:

• Problemi sa zubima (krivi zubi, krvarenje desni)
• Bol u zglobovima
• Osjećaj umora čak i nakon dobrog sna
• Problemi s fokusiranjem
• Glavobolja
• Ravna stopala
• Slabost mišića, posebno u hladnom vremenu
• Teškoće u kontroli mokrenja
• Vrtoglavica
• Problemi s probavnim sustavom poput nadutosti i gastritisa

Simptomi koji se mogu vidjeti kod male djece

Ako neka djeca imaju EDS, možete primijetiti i određene stvari u njihovom razvoju.

• Kašnjenje u motoričkim sposobnostima poput sjedenja, stajanja i hodanja.
• Nema visinu ili težinu primjerenu dobi.
• Kod nekih rijetkih pasmina mogu se vidjeti specifične crte lica (velike oči, mala brada, tanak nos).

Zašto se javlja EDS?

Jednostavno rečeno, EDS se javlja kada se protein zvan kolagen u našem tijelu ne proizvodi pravilno. Kolagen, kao što sam ranije spomenuo, je "ljepilo" koje drži naše kosti, kožu i organe zajedno. Kada se snaga ovog ljepila smanji, sve što je povezano postaje slabo i ne funkcionira ispravno.

EDS je genetski poremećaj . To znači da se može prenijeti s roditelja na djecu. Ako vaša majka ili otac imaju ovo stanje, veća je vjerojatnost da ćete ga i vi dobiti. Međutim, ponekad nova osoba može razviti stanje bez da ga ima itko u obitelji.

Kako liječnik ovo dijagnosticira?

Kada odete liječniku zbog ovih simptoma, on će prvo obaviti fizički pregled.

• Pregled zglobova: Ovim pregledom će se provjeriti koliko možete saviti koljena, laktove i prste. Možete li palcem dodirnuti donju stranu ruke? Možete li saviti mali prst za više od 90 stupnjeva?
• Pregled kože: Provjerava se zategnutost kože, prisutnost modrica i ožiljaka.
• Obiteljska anamneza: Bit ćete pitani jeste li vi ili netko u vašoj obitelji prije imali ove simptome.

Većinu vremena, liječnik može dobiti ideju samo iz ovog testa, ali ponekad mogu biti potrebni dodatni testovi za potvrdu stanja.

Testovi za potvrdu

• Genetsko testiranje: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoje li određene genske mutacije koje uzrokuju EDS.
• Ehokardiogram: Ako postoji sumnja na problem sa srcem ili krvnim žilama, ovaj bezbolni pregled može se obaviti kako bi se provjerila funkcija srca.
• CT ili MRI: Ove vrste skeniranja mogu biti potrebne kako bi se utvrdilo postoji li ikakav utjecaj na kralježnicu, živce ili unutarnje organe.
• Biopsija kože: Uzima se mali komadić kože i pregledava pod mikroskopom kako bi se provjerile abnormalnosti kolagena.

Kako se liječi i upravlja?

Nakon što utvrdite koju vrstu EDS-a imate, možete upravljati simptomima povezanim s njim. Za to će vam možda trebati pomoć raznih stručnjaka. Na primjer:

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog
• Kardiolog

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Fizikalna terapija: Vježbanje i fizikalna terapija vrlo su važni za jačanje mišića i smanjenje ukočenosti zglobova. Jednostavne vježbe poput hodanja i plivanja vrlo su dobre.
• Radna terapija: Uči vas tehnikama i opremi potrebnoj za lako obavljanje svakodnevnih zadataka bez nanošenja štete vašem tijelu.
• Pomoćni uređaji: Nošenje ortoze za zglobove i korištenje uređaja poput invalidskih kolica ako je potrebno.
• Lijekovi protiv bolova: Možete uzimati lijekove protiv bolova koje vam je propisao liječnik za bolove u zglobovima.
• Operacija: Ako drugi tretmani ne uspiju, izvodi se operacija za popravak zglobova. Međutim, budući da osobe s EDS-om često imaju odgođeno zacjeljivanje rana, ovo se smatra krajnjom mjerom.

Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite s EDS-om

EDS je doživotno stanje, stoga je važno naučiti živjeti s njim.

• Zaštitite kožu: Koristite blage sapune. Uvijek nanesite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce. Nosite zaštitne jastučiće na koljenima i laktovima.
• Izbjegavajte sportove s visokim udarnim intenzitetom: Izbjegavajte trčanje, skakanje i kontaktne sportove. Izbjegavajte dizanje teških predmeta.
• Pazite na zube: Koristite četkicu za zube s mekim vlaknima.
• Mentalno zdravlje: Život s ovim stanjem može biti emocionalno iscrpljujući, stoga potražite pomoć savjetnika ili se pridružite grupi za podršku sa istomišljenicima.

Ako razmišljate o osnivanju obitelji, možete potražiti pomoć genetskog savjetnika kako biste saznali više o riziku da vaše dijete naslijedi ovo stanje.