Je li vaš mališan počeo govoriti ili hodati malo kasnije od druge djece? Ima li problema s ostajanjem na jednom mjestu? Maše li ponekad ručicama na čudan način ili vas ne može pogledati ravno u oči? Normalno je da se kao roditelj osjećate uplašeno i zabrinuto kada vidite ovakve stvari. Danas govorimo o genetskom stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali se o njemu u našem društvu ne govori puno. To se zove sindrom fragilnog X. Razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji svatko može razumjeti.
Što je, jednostavno rečeno, sindrom fragilnog X hromosoma?
Jednostavno rečeno, ovo je genetsko stanje . To jest, nije nešto što se događa nečijom krivnjom ili nemarom. To je nešto s čime se dijete rađa. Ovo stanje može utjecati na djetetovo učenje, ponašanje, izgled, a ponekad čak i zdravlje.
Najvažnije je zapamtiti da dječaci općenito teže pate od ovog stanja nego djevojčice. Razlog tome ćemo raspraviti kasnije. Djeca s ovim stanjem mogu imati poteškoće u učenju i ograničenja u intelektualnom razvoju. Međutim, možemo pomoći toj djeci da razviju svoj puni potencijal pravilnim liječenjem, posebnim obrazovanjem i terapijom .
Koje simptome dijete pokazuje u ovoj situaciji?
Dijete s Fragilnim X sindromom može pokazivati razne simptome. Neka djeca mogu pokazivati ove simptome vrlo blago, dok druga mogu biti teško pogođena. Pogledajmo ovu tablicu kako bismo bolje razumjeli ove simptome.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Problemi povezani s rastom i učenjem |
|
| Problemi u ponašanju i emocionalni problemi | |
| Karakteristike fizičkog izgleda |
Važno je da neće svako dijete imati sve ove karakteristike. I samo zato što dijete ima jednu ili dvije od ovih karakteristika ne znači da ima Fragilni X sindrom . Svakako biste trebali posjetiti liječnika radi točne dijagnoze.
Kakva je veza između Fragilnog X sindroma, autizma i ADHD-a?
Ovo je također vrlo važna točka. Značajan broj djece s Fragilnim X sindromom može imati i stanja poput autizma ili ADHD-a (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).
- Oko 40% djece s Fragilnim X sindromom vjerojatno će imati i autizam .
- I čak 80% može imati ADHD ili ADD (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).
Ako dijete ima i Fragilni X sindrom i autizam, veća je vjerojatnost da će imati napadaje, probleme sa spavanjem i probleme u ponašanju.
Kako nastaje ova bolest? Je li nasljedna?
Da, to je uzrokovano genetskom promjenom koja se nasljeđuje s generacije na generaciju. Shvatimo to malo jednostavnije.
Na X kromosomu u našem tijelu nalazi se gen pod nazivom `FMR1`. Glavna funkcija ovog gena je proizvodnja posebnog proteina (FMR proteina) koji pomaže živčanim stanicama u našem mozgu da pravilno komuniciraju jedna s drugom. Ovaj protein je neophodan za zdrav razvoj mozga.
Kod djeteta s Fragile X, mutacija u genu `FMR1` uzrokuje vrlo malu ili nikakvu proizvodnju ovog važnog proteina. To remeti razvoj i funkciju mozga.
Zašto su dječaci više pogođeni?
Zamislite, žensko dijete ima dva X kromosoma (XX). Dakle, čak i ako postoji defekt u genu `FMR1` na jednom X kromosomu, drugi zdravi X kromosom često kompenzira defekt. Stoga ženska djeca pokazuju manje ili vrlo blage simptome.
Ali muško dijete ima jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). Stoga, ako postoji defekt u genu `FMR1` na tom jednom X kromosomu, ne postoji drugi X kromosom koji bi ga kompenzirao. Zato su simptomi bolesti teži kod muške djece.
Ako majka ima ovaj defektni gen, jedno od njezine djece (žensko ili muško) ima 50% šanse da ga naslijedi. Ako otac ima ovaj gen, može ga prenijeti samo svojoj ženskoj djeci.
Kako prepoznati ovo stanje?
Ovo stanje se sa sigurnošću može dijagnosticirati samo genetskim testom. To uključuje jednostavan krvni test. Ovaj uzorak krvi koristi se za provjeru mutacije u genu `FMR1`.
Čak i tijekom trudnoće, testovi se mogu napraviti kako bi se utvrdilo ima li beba ovo stanje.
- Amniocenteza: Uzimanje male količine amnionske tekućine iz majčine utrobe i njeno testiranje.
- Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Iz posteljice se uzima i testira mali uzorak stanica.
Prije donošenja odluke o ovim testovima, vrlo je važno razgovarati o prednostima i nedostacima sa svojim liječnikom .
Što možemo učiniti da pomognemo djetetu?
Budući da se radi o genetskom stanju, ne postoji "čarobni štapić" koji ga može potpuno izliječiti. Ali postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo upravljali djetetovim simptomima, pomogli mu da uči i utrli put uspješnom životu. Najvažnije je ovdje intervenirati što je ranije moguće (rana intervencija).
| Korisne metode | Opis |
|---|---|
| Terapije |
|
| Specijalno obrazovanje | Suradnja sa školom na razvoju posebnog obrazovnog plana koji odgovara djetetovim sposobnostima učenja. |
| Lijekovi | |
| Podržavajuće okruženje |
Kakva će biti budućnost ove djece?
Ovo je najveći problem za roditelje. Fragilni X nije stanje opasno po život. Očekivano trajanje života osobe s ovim stanjem slično je životnom vijeku normalne zdrave osobe.
Uz pravu podršku i obuku, mnogi ljudi s ovim stanjem mogu voditi uspješan i sretan život. Nekima će možda trebati određena razina podrške u odrasloj dobi. Ali većina je sposobna ići u školu, čitati knjige, učiti nove stvari, raditi i samostalno obavljati stvari. Najvažnije je prepoznati djetetove sposobnosti i podržati ga u skladu s tim.
Poruka za ponijeti kući
- Sindrom fragilnog X nije nečija krivnja, to je genetsko stanje koje se nasljeđuje od rođenja.
- Simptomi mogu jače pogoditi dječake nego djevojčice.
- Ako primijetite razvojne zastoje, poteškoće u govoru, poteškoće u učenju ili probleme u ponašanju kod svog djeteta, razgovarajte s liječnikom o tome.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, simptomi se mogu vrlo dobro kontrolirati terapijama i lijekovima.
- Dijagnosticiranje bolesti što je ranije moguće i pružanje potrebne podrške djetetu uvelike će mu pomoći u postizanju uspješne budućnosti.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, najbolje je da se obratite pedijatru ili obiteljskom liječniku za savjet.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar