Što je Fraserov sindrom? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju

Novorođenče donosi neizmjernu radost obitelji. Ali istovremeno, normalno je da vi, kao majka ili otac, imate nekoliko strahova i sumnji. Ponekad se dijete rodi s vrlo rijetkim stanjem za koje nikada nismo čuli. Teško je riječima opisati što osjećamo u takvom trenutku. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, genetskom stanju, Fraserovom sindromu.

Prvo, da vidimo, što je ova genetska bolest?

Jednostavno rečeno, sve u našem tijelu kontroliraju naši geni. Stvari poput boje kose, boje očiju i visine određene su tim genima. Ponekad se u tim genima mogu pojaviti određene promjene ili mutacije. Tada se javljaju genetski poremećaji. Neki od njih mogu se vidjeti pri rođenju, dok se drugi mogu pojaviti kasnije.

Fraserov sindrom je slično, vrlo rijetko genetsko stanje. Javlja se rano u razvoju djeteta u maternici. Pogađa vrlo mali broj ljudi u svijetu. Može se pojaviti i kod muškaraca i kod žena.

Koji su simptomi Fraserovog sindroma kod djeteta?

Simptomi ovog stanja mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. To znači da neće svako dijete pokazivati ​​iste simptome. Međutim, postoji nekoliko glavnih i drugih simptoma koji se obično vide.

Donja tablica prikazuje neke od najčešćih simptoma koji se javljaju kod ovog stanja.

Uz ove simptome, mogu postojati i drugi, rjeđi simptomi. Ako primijetite nešto neobično ili drugačije u tijelu svog djeteta, odmah se obratite svom liječniku .

Zašto dolazi do ove situacije?

Kao što smo već spomenuli, ovo je stanje uzrokovano genetskim defektom. Konkretno, glavni uzroci su promjene u genima FRAS1, FREM2 i GRIP1 .

Ovaj obrazac prijenosa putem gena nazivamo 'autosomno recesivnim' . Pogledajmo sada kako to jednostavno razumjeti.

Zamislite da i vaša majka i otac imaju po jednu kopiju ovog defektnog gena u svojim tijelima. Ali oni nemaju bolest, jer imaju samo jednu kopiju defektnog gena. Zovemo ih 'nositelji'.

Sada, kada ovi roditelji nositelji dobiju dijete,

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete imati ovo stanje (ako oba roditelja naslijede defektne kopije gena).
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da će dijete biti asimptomatski nositelj, baš kao i roditelji.
• Postoji 25% šanse da dijete uopće neće naslijediti ovaj defektni gen i da će biti potpuno zdravo.

Ovo je kao bacanje novčića. Ovaj rizik je isti u svakoj trudnoći.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Ovo se stanje obično dijagnosticira prije rođenja djeteta, odnosno tijekom trudnoće. Liječnici na to posumnjaju ako se tijekom ultrazvučnog pregleda provedenog između 18. i 20. tjedna uoče bilo kakve abnormalnosti u djetetovim bubrezima, plućima ili prstima. Liječnici tome posvećuju posebnu pozornost, posebno ako je netko u obitelji već imao ovo stanje.

Ponekad, ako se skeniranje ne može otkriti, stanje se dijagnosticira na temelju fizičkih karakteristika prisutnih pri rođenju. Genetsko testiranje također se može provesti kako bi se potvrdila dijagnoza.

Što je s liječenjem i budućnošću djeteta?

Još uvijek ne postoji lijek za Fraserov sindrom. Ali to ne znači da ne možete ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je upravljanje djetetovim simptomima i pružanje najbolje moguće kvalitete života.

• Operacija: Neke fizičke abnormalnosti (npr. paljbasti prsti, žmirkanje) mogu se donekle ispraviti operacijom.
• Potporna skrb: Ovo je najvažnije. Dijete treba usluge medicinskog tima koji se sastoji od različitih specijalista. Na primjer, pedijatar, nefrolog i očni kirurg surađuju kako bi razvili plan liječenja za dijete.

Očekivano trajanje života djeteta ovisi o težini simptoma. U slučajevima teških respiratornih ili bubrežnih problema , neka djeca su u tragičnoj opasnosti od smrti u prvoj godini života. Međutim, većina djece bez teških komplikacija može živjeti normalnim životom .

Genetsko savjetovanje je vrlo važno u takvim slučajevima. Pomoću njega možete razumjeti točnu prirodu ovog stanja, rizike koje ono može predstavljati za druge članove obitelji i buduće trudnoće. Pitajte svog liječnika o tome.