Koliko ste uzbuđeni što vidite novog člana svoje obitelji? Ali zamislite da je cijelo tijelo vaše bebe odmah nakon rođenja prekriveno debelom, ljuskavom kožom? Šok i strah koji svaki roditelj osjeća kad to vidi teško je opisati riječima. Danas ćemo govoriti o jednom takvom izuzetno rijetkom i ozbiljnom stanju, harlekin ihtiozi. Nemojte se bojati kada ovo čujete. Danas, s napretkom medicinske znanosti, postoji mnogo načina za liječenje ovog stanja. Saznajmo više o tome.
Jednostavno rečeno, što je harlekin ihtioza?
Harlekin ihtioza je najteži i najozbiljniji oblik kožne bolesti zvane ihtioza . Ihtioza je stanje koje nastaje kada postoji problem s načinom na koji naše stanice kože rastu i odumiru. Neke vrste ihtioze su vrlo blage i mogu se kontrolirati dobrom njegom kože. Međutim, harlekin ihtioza je životno opasno stanje koje zahtijeva pažljivu medicinsku pomoć od rođenja.
Ovo je genetska bolest . To znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu. Stanje je toliko rijetko da pogađa samo otprilike jedno od 500 000 djece. Međutim, s današnjim naprednim tretmanima, djeca rođena s ovom bolešću sada imaju priliku doživjeti odraslu dob.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Simptomi ove bolesti neznatno se razlikuju s dobi djeteta. Simptomi novorođenčeta i nešto starijeg djeteta razlikuju se. Razložimo to ovako kako bismo to jasno razumjeli.
| Dobna skupina | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Novorođenčad |
|
| Starija djeca i odrasli |
Je li ovo stanje bolno?
Da, ovo može biti bolno za novorođenče. Zamislite duboke pukotine na koži, bol ljuštenja kože. Stoga liječnici i medicinske sestre na odjelu intenzivne neonatalne njege (NICU) daju bebi lijekove protiv bolova (npr. paracetamol, ibuprofen). Mjere bol praćenjem djetetovog otkucaja srca i plača te se brinu da je bebi što ugodnije .
Zašto se to događa? Koji je razlog?
Glavni razlog za to je mutacija u genu ABCA12 . Shvatimo to jednostavno.
Zamislite ovaj gen ABCA12 kao 'dostavnu službu' koja prenosi esencijalne tvari poput masti (lipida) do najudaljenijeg sloja naše kože. Taj sloj masti održava našu kožu fleksibilnom i zdravom. Kod osobe s harlekin ihtiozom, zbog defekta u ovom genu, ta 'dostavna služba' ne funkcionira ispravno. Kao rezultat toga, mast ne dopire pravilno do stanica kože, a stanice kože se gomilaju jedna na drugu, tvoreći debeli, tvrdi sloj.
Budući da je ovo genetska bolest, da bi dijete razvilo ovu bolest, mora je naslijediti i od majke i od oca.Ovaj defektni gen mora biti naslijeđen. Ako su oba roditelja nositelji defektnog gena (što znači da nemaju simptome, ali imaju gen), postoji 25% (jedan od četiri) šanse da će njihovo dijete razviti bolest.
Kako liječnici dijagnosticiraju i liječe ovu bolest?
Liječnici često mogu dijagnosticirati stanje pri rođenju zbog jedinstvenog izgleda djeteta. Međutim, genetsko testiranje se provodi kako bi se to potvrdilo. Čak i tijekom trudnoće, liječnici mogu posumnjati na stanje ako na ultrazvučnim snimkama vide znakove poput promjena na koži ili čestog otvaranja djetetovih usta. Ako je potrebno, stanje mogu rano dijagnosticirati i posebnim testovima (kao što je amniocenteza) tijekom trudnoće.
Metode liječenja
Harlekin ihtioza nije potpuno izlječiva bolest, ali simptomi se mogu kontrolirati i dijete može živjeti ugodan i dug život.
Liječenje se može podijeliti u dva glavna dijela:
1. Liječenje na odjelu intenzivne njege novorođenčadi (NICU): Prvih nekoliko tjedana djetetova života najosjetljivije je. Liječenje koje se pruža tijekom tog razdoblja spašava djetetov život.
2. Dugotrajno liječenje kod kuće: Doživotna skrb nakon povratka kući s odjela intenzivne njege novorođenčadi.
Pogledajmo detaljnije ovaj tretman.
| Metoda liječenja | Opis |
|---|---|
| Liječenje NICU (jedinice intenzivne njege novorođenčadi ) | |
| Terapija retinoidima | Ovo je lijek koji se daje oralno ili nanosi na kožu. Pomaže da se debeli sloj kože brzo oljušti i da koža ispod zacijeli. To je bio glavni razlog spašavanja života ove djece u posljednje vrijeme. |
| Njega kože | Posebne hidratantne kreme i masti redovito se nanose kako bi se zadržala vlaga u koži. Antibiotske masti nanose se kako bi se spriječio ulazak klica kroz pukotine u koži. |
| Vlažno okruženje | Vlažnost u inkubatoru u kojem se nalazi beba je vrlo visoka. To smanjuje suhoću kože. |
| Prehrana i dojenje | Budući da ne može sisati mlijeko, potrebne hranjive tvari dobiva putem male sonde koja mu je postavljena u želudac (sonda za hranjenje). |
| Dugoročno liječenje kod kuće | |
| Često kupanje | Svakodnevno kupanje pomaže omekšati kožu i ukloniti debele slojeve mrtve kože. |
| Redovito nanošenje hidratantne kreme | Trebali biste nanijeti hidratantnu kremu ili nešto poput vazelina na cijelo tijelo nekoliko puta dnevno. To će spriječiti isušivanje i pucanje kože. |
| Sastanak sa stručnjacima | Bitno je imati blisku suradnju s dermatologom . Također, morat ćete redovito posjećivati specijaliste za probleme s očima, ušima i zglobovima. |
| Zaštita od visokih temperatura | Budući da se ne možete znojiti, tijelo se može pregrijati na vrućini. Stoga morate biti oprezni sa suncem i vrućinom. |
Najvažnija stvar je ljubav, briga i mentalna snaga roditelja i obitelji. Ovo je izazovno putovanje. Stoga je vrlo važno potražiti podršku od liječnika, savjetnika i drugih obitelji s ovakvom djecom.
Poruka za ponijeti kući
- Harlekin ihtioza je vrlo rijetka, ali teška genetska bolest kože. Nije zarazna.
- Ovo stanje može biti opasno po život novorođenčetu, stoga je neophodno liječiti se na odjelu intenzivne neonatalne njege (NICU) prvih nekoliko tjedana.
- Zahvaljujući modernim medicinskim tretmanima, posebno terapiji retinoidima , stopa preživljavanja ove djece značajno se povećala.
- Ovo je doživotno stanje. Važno je redovito brinuti o koži, osigurati pravilnu prehranu i slijediti savjete liječnika specijalista.
- Uz pravilno liječenje, osobe s ovim stanjem mogu živjeti dug, ugodan i smislen život.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar