Kao roditelj, vjerojatno ste zabrinuti za zdravlje svog mališana. Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada saznate za rijetka stanja za koja nismo ni čuli. Pa, danas govorimo o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je važno znati. Zove se homocistinurija.
Jednostavno rečeno, što je homocistinurija (HCY)?
Razmislite o tome, znamo da hrana koju jedemo, posebno meso, riba, mlijeko i jaja, sadrži proteine . Ovaj veliki protein sastoji se od malih dijelova koji se nazivaju aminokiseline . Poput gradivnih blokova. U tijelu zdrave osobe, te se aminokiseline razgrađuju i probavljaju te postaju energija koja je našem tijelu potrebna.
Međutim, kod osobe s homocistinurijom (HCY), tijelo ne može pravilno razgraditi i probaviti aminokiselinu metionin . To se naziva metabolički poremećaj. Kada se to dogodi, ovaj metionin i druga kemikalija homocistein, koja se iz njega formira, počinju se nakupljati u tijelu, posebno u krvi. To nakupljanje je opasno. Ako se ne liječi, može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.
Zašto se to događa? Koji je razlog tome?
Poseban enzim u našem tijelu pomaže u procesu razgradnje ove aminokiseline zvane metionin. Zamislite ovaj enzim kao škare. Ove škare režu veliku stvar zvanu metionin na male komadiće.
Kod osobe s homocistinurijom, ovaj enzim (škare) se ne proizvodi u tijelu, ili ako se proizvodi, ne radi ispravno.
Važno je da je ovo nasljedna bolest . To znači da se prenosi generacijama. Postoje dva gena koja vas upućuju u proizvodnju ovog enzima. Jedan morate naslijediti od majke, a drugi od oca. Da bi se razvila homocistinurija, mora postojati defekt u oba gena naslijeđena od majke i oca.
Koje simptome možemo vidjeti?
Iznenađujuće, kada pogledate bebu rođenu s homocistinurijom, nema razlike. To su potpuno normalne bebe. Simptomi se počinju pojavljivati unutar prvih nekoliko godina života. Ne doživljavaju sva djeca ove simptome na isti način. Neka djeca mogu imati nekoliko ovih simptoma, dok druga možda neće pokazivati nijedan.
Obratite pozornost na karakteristike u donjoj tablici.
| Kategorija karakteristika | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Izgled tijela | Ima vrlo blijedu kožu i kosu, neobičan oblik prsa, više i mršavije tijelo od druge djece te duge, tanke prste. |
| Rast | Spor rast i dobivanje na težini. |
| Vid | Teški gubitak vida (kratkovidnost), dislokacija leće, pa čak i sljepoća. |
| Drugi ozbiljni simptomi | Slabljenje kostiju (krhkost), krvni ugrušci (koji povećavaju rizik od moždanog udara i srčanih bolesti) i napadaji. |
| Razvoj i ponašanje | Kašnjenja u puzanju, hodanju i govoru. Teškoće u učenju i intelektualni problemi. Problemi s kontrolom ponašanja i emocija. |
Kako liječnici to otkrivaju?
U mnogim zemljama, probir novorođenčadi koristi se za rano otkrivanje stanja poput homocistinurije. Ovaj test krvi daje indikaciju je li dijete u riziku od razvoja bolesti.
Ako su rezultati abnormalni, liječnik će preporučiti daljnje specijalizirane pretrage krvi i urina kako bi se potvrdila bolest. U Šri Lanki se ovi testovi često naručuju nakon pojave simptoma i tek nakon što se pojave sumnje.
Kako se liječi? Je li to nešto čega se treba bojati?
Ne, ne brinite. Najvažnije je započeti liječenje čim se bolest dijagnosticira.Liječnik specijaliziran za metabolizam pomoći će vam u tome. Plan liječenja može se razlikovati od djeteta do djeteta.
Postoje dvije glavne metode liječenja:
1. Liječenje vitaminom B6
Postoji i blaži oblik homocistinurije. Može se kontrolirati davanjem visokih doza dodataka vitamina B6. Vaš liječnik će testirati vaše dijete kako bi utvrdio je li ovaj tretman pravi za njega. Ovaj vitamin može pomoći u sprječavanju problema u ponašanju i intelektualnih problema kod neke djece, a također može pomoći u smanjenju rizika od problema s očima, kostima i krvnim ugrušcima.
2. Posebna dijeta (dijeta s niskim udjelom metionina)
Ako dijete ne reagira na liječenje vitaminom B6, sljedeći korak je započeti s dijetom s niskim udjelom metionina . Ova dijeta je često doživotna. Bitno je potražiti pomoć dijetetičara specijaliziranog za poremećaje aminokiselina.
| Stvari koje treba uzeti u obzir prilikom dijete s niskim udjelom metionina | |
|---|---|
| Hrana bogata proteinima koju treba potpuno izbjegavati |
|
| Druge namirnice koje treba ograničiti ili prestati jesti. |
|
| Stvari koje možete jesti s oprezom | Voće i povrće sadrže vrlo malo metionina, pa se mogu konzumirati u kontroliranim količinama , prema savjetu liječnika i nutricionista. |
Osim toga, liječnik preporučuje posebnu formulu koja se djetetu daje umjesto mlijeka. Ova formula sadrži sve ostale hranjive tvari potrebne za rast djeteta, a metionin je uklonjen.
Također, liječnik može propisati nekoliko drugih dodataka prehrani.
- Betain i folna kiselina: Smanjuju razinu štetnog homocisteina koji se nakuplja u krvi.
- Vitamin B12 i L-cistein: Zbog bolesti im može nedostajati. B12 se daje kao injekcija, a L-cistein kao dodatak prehrani.
Kako biste bili sigurni da liječenje djeluje, potrebno je redovito testirati krv i urin vašeg djeteta. Kako vaše dijete raste, možda ćete morati napraviti male promjene u planu liječenja.
Dakle, što bismo trebali misliti o budućnosti?
Dobra je vijest da ako se liječenje započne rano i pravilno nastavi, dijete može normalno rasti i razvijati se . Pravilno liječenje također može uvelike smanjiti rizik od moždanog udara, srčanih bolesti i krvnih ugrušaka.
Ponekad se problemi s vidom mogu pojaviti unatoč liječenju. Ali mogu se riješiti operacijom ili drugim metodama. Najvažnije je održavati redoviti kontakt s liječnikom i točno slijediti njegove upute.
Poruka za ponijeti kući
- Homocistinurija je rijetka genetska bolest kod koje tijelo ne može probaviti metionin, aminokiselinu koja se nalazi u hrani koju jedemo.
- Ovo je stanje uzrokovano defektnim genima naslijeđenim i od majke i od oca.
- Simptomi (nizak rast, problemi s vidom, usporeni rast) pojavljuju se ubrzo nakon rođenja djeteta.
- Ovo stanje se može uspješno liječiti posebnom prehranom s niskim udjelom vitamina B6 ili metionina.
- Rana dijagnoza i cjeloživotno liječenje mogu pomoći vašem djetetu da živi zdravim, normalnim životom. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s tim, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar