Osjećate li ponekad da su vam kosti malo slabije i krhkije od drugih? Lomite li kosti i od najmanje stvari? Ili vašem mališanu prerano ispadaju mliječni zubi? Danas ćemo razgovarati o stanju o kojem ne govorimo puno, ali je vrlo važno biti svjestan. To se zove hipofosfatazija ili skraćeno HPP.
Što je točno hipofosfatazija (HPP)?
Jednostavno rečeno, hipofosfatazija (HPP) je rijetko, nasljedno (genetsko) stanje koje utječe na način na koji se razvijaju naše kosti i zubi. Da bi nam kosti bile jake, a zubi da nam pomognu u pravilnom žvakanju hrane, potrebni su im minerali poput kalcija i fosfora. Taj se proces naziva „mineralizacija“.
Kod HPP-a, ovaj proces nazvan "mineralizacija" ne odvija se pravilno. Kao rezultat toga, kosti i zubi nisu dovoljno jaki, već postaju mekani i lako lomljivi. Iako ovo stanje može pogoditi samo nekoliko ljudi, za druge može biti ozbiljno, opasno po život.
Što uzrokuje HPP?
Ovo je pomalo znanstveno pitanje, ali shvatimo to jednostavno. Zamislite da je naše tijelo poput velike tvornice. Sve mora biti u redu. Da bismo ojačali kosti, potrebni su nam minerali kalcij i fosfor koje smo ranije spomenuli.
Ali ni previše ovog procesa „mineralizacije“ nije dobro. Na primjer, nije dobro da se ti minerali nakupljaju u krvi. Stoga u tijelu imamo kemikalije koje to kontroliraju.
Ali kosti i zubi trebaju imati pravu količinu ovih minerala. U našem tijelu postoji poseban enzim koji pomaže u ovom važnom zadatku. Zove se alkalna fosfataza (ALP) . Ovaj enzim deaktivira kemikalije u kostima i zubima koje sprječavaju nakupljanje tih minerala. Zatim se potrebni minerali nakupljaju u kostima i zubima, čineći ih jakima.
Osobe s HPP-om imaju mutaciju gena zvanog "ALPL", koja sprječava pravilnu proizvodnju enzima ALP. To uzrokuje nakupljanje kemikalija koje sprječavaju nakupljanje minerala u kostima, sprječavajući kosti da apsorbiraju kalcij i fosfor koji su im potrebni. Kao rezultat toga, kosti postaju mekane i slabe umjesto jake.
Koji su simptomi HPP-a?
Simptomi HPP-a uvelike variraju. Ovise o tome koliko je ALP enzima u tijelu. Kako se razina enzima smanjuje, simptomi obično postaju teži. Stanje se može pojaviti u bilo kojem trenutku od rođenja do odrasle dobi.
Kada se nekim odraslim osobama dijagnosticira HPP, sjećaju se da su imali slične simptome od djetinjstva, ali bolest u to vrijeme nije bila pravilno dijagnosticirana.
Pogledajmo koji su glavni simptomi.
| Simptom | Opis |
|---|---|
| Problemi sa zubima | Gubitak mliječnih zuba prije 5. godine života ili neočekivani gubitak zuba u bilo kojoj dobi. (Ovo je najčešći oblik - "odonto" oblik) |
| Promjene u kostima | Iskrivljene ruke i noge, nizak rast, meke, slabe ili deformirane kosti, široki zglobovi ručnog i gležnja. |
| Problemi s dojenčadi | Neuspjeh u dobivanju na težini ili pravilnom rastu, prerano srastanje kostiju lubanje (što može dovesti do povećanog pritiska na mozak), slabost mišića (hipotonija) zbog koje bebe izgledaju 'pahuljasto' i poteškoće s disanjem. |
| Prijelomi | Kosti se lako lome u mladoj dobi, posebno u stopalima i nogama, i potrebno im je dugo da zacijele. |
| Ostale značajke | Bol u kostima i zglobovima, otežano hodanje, povišene razine kalcija u krvi (može uzrokovati povraćanje, zatvor, probleme s bubrezima), napadaji, iznenadni teški artritis. |
Kako dijagnosticirati ovu bolest?
Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, liječnik će vas pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi i obaviti potpuni fizički pregled. Osim toga, naručit će rendgenske snimke i krvne pretrage.
Najvažniji test ovdje je mjerenje razine ALP enzima u krvi.U slučaju HE, ta je razina obično niska.
Ponekad se može napraviti genetski test kako bi se potvrdilo imate li HPP. Međutim, ovaj test nije dostupan svugdje i može biti skup. Međutim, u većini slučajeva vaš liječnik može dijagnosticirati bolest drugim testovima.
Budući da je ovo rijetka bolest, ponekad je potrebno neko vrijeme da se postavi dijagnoza. Stoga, ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, važno je biti dobro informiran i otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom .
Koji su tretmani za HPP?
Srećom, sada postoje tretmani za HPP. Za HPP, posebno one dijagnosticirane u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu, koristi se lijek pod nazivom asfotaza alfa (Strensiq) . To je injekcija koja se daje pod kožu. Djeluje tako što zamjenjuje enzim ALP koji nedostaje u tijelu (enzimska nadomjesna terapija).
Uz ovaj glavni tretman, poduzimaju se i druge mjere za kontrolu simptoma.
- Davanje lijekova protiv bolova (NSAID) poput paracetamola ili ibuprofena za bolove u kostima ili zglobovima.
- Ako je tlak u lubanji visok, operacija ga smanjuje.
- Davanje vitamina B6 za kontrolu napadaja kod nekih ljudi.
- Kontrola prehrane ili lijekovi za kontrolu razine kalcija u krvi.
- Uvijek vodite računa o zdravlju svojih zuba i potražite savjet stomatologa.
- Fizikalna terapija jača mišiće i poboljšava pokretljivost.
- Umetanje metalnih šipki u često slomljene kosti.
- Posebno treba imati na umu da lijekovi tipa bisfosfonata, koji se koriste za liječenje drugih bolesti kostiju, poput osteoporoze, mogu pogoršati HPP. Stoga ih treba izbjegavati.
Ovi tretmani mogu biti skupi, stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o prednostima, nedostacima i troškovima tretmana.
Dobivanje podrške tijekom života s HPP-om
Prijelomi, bol i drugi simptomi mogu otežati svakodnevni život. Život s rijetkom bolešću znači biti dobro informiran o svom stanju i zalagati se za sebe. To se može odnositi na vas ili vaše dijete.
Razumite i poštujte svoja fizička ograničenja. Odmarajte se kada je potrebno. Liječenje HPP-a obično zahtijeva multidisciplinarni tim. To može uključivati pedijatra, ortopedskog kirurga, stomatologa i fizioterapeuta.
Postoje i druge uobičajene bolesti koje imaju slične simptome kao HPP, stoga ako niste sigurni u dijagnozu svog liječnika, ne bojte se dobiti drugo mišljenje od drugog specijalista.To je tvoje pravo.
Iako liječenje može trajati godinama, simptomi se s vremenom mogu značajno kontrolirati.
Poruka za ponijeti kući
- Hipofosfatazija (HPP) je rijetka, nasljedna bolest koja slabi kosti i zube.
- Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe, od preranog gubitka zuba kod male djece do ozbiljnih deformacija kostiju.
- Za dijagnozu je vrlo važno napraviti krvni test kojim se provjeravaju niske razine enzima ALP u krvi.
- Trenutno postoje učinkoviti tretmani koji kontroliraju simptome, uključujući enzimsku nadomjesnu terapiju.
- Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, nemojte paničariti i odmah se obratite liječniku. Vrlo je važno postaviti pravu dijagnozu i započeti liječenje.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar