Imate li kvržicu u vratu? Saznajte više o ovom rijetkom stanju (Klippel-Feilov sindrom)

Jeste li ikada osjetili da je vrat vaše bebe malo kratak ili da ga je malo teško okrenuti? Ili vam je netko rekao da je linija rasta kose na stražnjem dijelu vrata preniska? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo puno pažnje, ali mogle bi biti znakovi rijetkog medicinskog stanja zvanog Klippel-Feilov sindrom (KFS). Ne brinite, o svemu ćemo razgovarati na jednostavan i jasan način.

Jednostavno rečeno, što je Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

Ovo je rijetko stanje koje utječe na kosti naše kralježnice. Jednostavno rečeno, to je stanje u kojem se dva ili više kralježaka u našem vratu spajaju pri rođenju, tvoreći jednu kost. To se naziva Klippel-Feilov sindrom.

Razmislite o tome, naša kralježnica nije jedna duga kost. Ona je poput lanca od 33 male kosti povezane zajedno. Ove zglobove nazivamo kralješcima. To je prvih 7 kralježaka u vratu koji su obično zahvaćeni sindromom kralježnice Stern. Kada se ovi zglobovi slijepe, pokreti vrata su ograničeni.

Ovo stanje je prisutno od rođenja. Međutim, kod nekih ljudi je toliko blago da se otkrije tek kasnije u životu kada se iz nekog drugog razloga napravi nešto poput rendgenske snimke.

Kod osoba s ovim stanjem uočavaju se tri glavna simptoma:

• Kratki vrat: Ponekad može uzrokovati blagu asimetriju lica.
• Linija kose na stražnjem dijelu vrata nalazi se mnogo niže.
• Ograničena sposobnost pomicanja vrata i moguće kralježnice.

Koji se drugi simptomi mogu vidjeti u ovom stanju?

Učinci KFS-a uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Kako se broj kralježaka koji su srasli povećava, simptomi se također mogu pojačati. Osim poteškoća s okretanjem vrata, mogu se vidjeti i mnoge druge stvari.

U donjoj tablici navedeni su neki od simptoma koji mogu biti povezani s ovim stanjem.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Često se ovi simptomi mogu otkriti tijekom prenatalnog pregleda bebe. Nakon toga, liječnik će preporučiti još nekoliko testova kako bi utvrdio opseg stanja i jesu li zahvaćeni drugi organi, poput očiju, ušiju, bubrega i srca.

Neki od testova koji se za to koriste su:

• Rendgenska snimka: Ovo može dati jasnu sliku kostiju kralježnice, vrata i ramena.
• Magnetska rezonancija: Ovo pomaže da se detaljno vidi koliko su se kralješci pomaknuli, postoje li praznine između njih i kakav je učinak imao na leđnu moždinu.
• CT skeniranje: Ovo kombinira rendgensku tehnologiju i računalnu tehnologiju za dobivanje slika presjeka tijela.
• Genetsko testiranje: Ponekad se ovi testovi provode kako bi se identificirali genetski markeri koji uzrokuju stanje.
• EOS snimanje: Ovom metodom se mogu dobiti trodimenzionalne (3D) slike tijela.

Budući da se ovo stanje često dijagnosticira kod beba, ponekad je moguće dobiti naznaku o tome čak i ultrazvučnim pregledom obavljenim tijekom trudnoće majke.

Zašto se to događa?

Teško je točno reći zašto je to tako. U ranoj fazi razvoja bebe, embrionalno tkivo koje tvori leđnu moždinu mora se pravilno odvojiti. Iz nekog razloga, to se odvajanje ne događa pravilno, što uzrokuje lijepljenje kralježaka, što rezultira sindromom kičmene moždine (KFS).

Za mnoge ljude to je slučajna pojava, bez vidljivog uzroka. Međutim, u nekim slučajevima to može biti genetsko stanje koje se prenosi u obitelji. Liječnici vjeruju da je KFS multifaktorijalno stanje . To znači da ga može uzrokovati kombinacija genetskih uzroka i drugih čimbenika okoliša.

Kako se liječi?

Trenutno ne postoji lijek za Klippel-Feilov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, smanjenju komplikacija i pomoći vam da živite normalnim životom. Vrsta liječenja koju ćete primiti ovisit će o prirodi vaših simptoma i opsegu spinalne fuzije.

Liječenje obično planira tim specijalista iz različitih područja. To može uključivati ​​specijaliste pedijatrije, kirurgije, ortopedije, neurologije i kardiologije.

• Za blaga stanja: Ako vaše stanje nije teško, liječnik vam može preporučiti nošenje vratne ovratnice ili ortoze, te lijekove protiv bolova i NSAID-ove.
• Za teška stanja: Ako postoji ozbiljno stanje, poput kompresije živca zbog spinalne stenoze, možda će biti potrebna operacija kako bi se ispravilo. Također, ako postoje drugi problemi sa srcem, bubrezima ili očima/ušima, i njih će trebati liječiti.

Čak i kako starite, važno je ostati u kontaktu s liječnikom i redovito posjećivati ​​​​liječnika. Stalnim praćenjem novih simptoma možete rano prepoznati i upravljati potencijalnim problemima.

Život s KFS-om i rizici

Kralježnica, posebno vrat, osobe s ovim stanjem vrlo je osjetljiva na ozljede. Stoga, ako imate ovo stanje, vrlo je važno izbjegavati sportove (npr. ragbi, kontaktne sportove) ili druge aktivnosti koje mogu uzrokovati ozljedu vrata. Ako se nešto dogodi, poput prometne nesreće ili pada, to može pogoršati postojeće probleme.

I druga medicinska stanja mogu se pojaviti u vezi s KFS-om.

• Skolioza:Spinalna stenoza može nastati zbog abnormalnog rasta kralježaka.
• Spinalna stenoza: S vremenom se spinalni kanal sužava, što uzrokuje kompresiju leđne moždine. To može uzrokovati oštećenje živaca.
• Osteoartritis: Tijekom vremena može doći do trošenja zglobova na mjestima gdje se kosti spajaju.

Unatoč svemu tome, ako se KFS rano dijagnosticira i pravilno liječi, većina ljudi može živjeti uspješnim i sretnim životom. Najvažnije je slijediti liječničke savjete i brinuti se o svom tijelu.