Kao majka ili otac, jako smo zabrinuti zbog svake sitnice u vezi s našim djetetom, zar ne? Njegov rast, njegov izgled, njegovo ponašanje... Obraćamo pažnju na sve te stvari. Ponekad, kada vidimo neke male promjene u djetetovom izgledu, na primjer, malo povećani palac na nozi ili čak mala kašnjenja u razvoju, osjećamo se malo uplašeno. U takvim trenucima trebali bismo biti svjesni rijetkog, ali važnog genetskog stanja. To je Rubinstein-Taybi sindrom.
Što je Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS)?
Jednostavno rečeno, Rubinstein-Taybijev sindrom je rijetko genetsko stanje koje utječe na nekoliko sustava u tijelu. Skraćeno se naziva RTS. Glavni simptomi koji se vide kod djece s ovim stanjem su abnormalno široko postavljeni palčevi na nogama i palčevi na nogama , neke karakteristične crte lica i razvojna kašnjenja .
Ovo stanje je prvi put opisano 1957. Međutim, tek su ga 1963. godine dva liječnika, dr. Jack Rubinstein i dr. Hooshang Taybi, definitivno identificirala kao bolest. Njihova se imena koriste za ovaj sindrom.
Koji su glavni simptomi RTS-a?
Neće svako dijete s RTS-om imati sve ove simptome. Međutim, postoje neki uobičajeni simptomi. Podijelimo ih u dvije lako razumljive kategorije.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Očni simptomi | |
| Položaj očiju | Vanjski kutovi očiju se spuštaju prema dolje, a udaljenost između očiju se povećava. |
| Očni kapak | Spušteni kapak (ptoza) . |
| Obrva | Vrlo visoko podignute obrve. |
| Infekcije | Česte infekcije oka zbog začepljenih suznih kanala. |
| Ostali simptomi tijela (ne-okularni simptomi) | |
| Ruke i noge | Palci na nogama i prsti na nogama su širi od normalnog i ponekad savijeni. |
| Rast | Nizak rast zbog usporenog rasta kostiju. |
| Glava i lice | Mala glava (mikrocefalija) , nos nalik kljunu, širok nosni most, zakrivljenost gornjeg nepca prema gore, mala donja čeljust. |
| Ostale značajke | Teškoće s hranjenjem, česte respiratorne infekcije, srčani, bubrežni i kralježnični defekti, prekomjerni rast dlaka i nespušteni testisi kod dječaka. |
Vidljive promjene u rastu i ponašanju
Osim fizičkih simptoma, djeca s RTS-om mogu iskusiti određena kašnjenja i promjene u razvoju i ponašanju.
Intelektualna i usporena učenja
Djeca s RTS-om mogu imati nešto sporiji intelektualni razvoj od normalne djece. Stupanj ovog kašnjenja varira od djeteta do djeteta. Neki mogu imati blago kašnjenje, dok drugi mogu imati teže kašnjenje. Mogu imati poteškoća s rasuđivanjem, učenjem novih stvari i rješavanjem problema. To često postaje očito kada dijete krene u školu.
Kašnjenje u tjelesnim i motoričkim sposobnostima
Ova djeca često imaju nizak mišićni tonus . To može dovesti do kašnjenja u fizičkim aktivnostima poput prevrtanja, sjedenja i hodanja. Također mogu imati problema s ravnotežom i kontrolom pokreta.
Kašnjenja u govoru i komunikaciji
Oko 90% djece s RTS-om ima značajna kašnjenja u razvoju govora. Jedan od prvih znakova toga mogu biti poteškoće s jedenjem , jer jedenje i govor zahtijevaju dobru koordinaciju mišića usta i jezika.
Imajte na umu da se ne javljaju sva ova kašnjenja kod svakog djeteta. Također, ove sposobnosti se mogu razviti odgovarajućim liječenjem i terapijom.
Koji je razlog za ovu situaciju?
Kada im se kaže da je ovo genetsko stanje, neki roditelji se mogu bojati da su to naslijedili.
Važno je razumjeti da je ovo stanje najčešće uzrokovano novom genetskom mutacijom u djetetovom tijelu. To znači da se ne nasljeđuje ni od majke ni od oca. Stoga je za zdrav par s djetetom s RTS-om rizik da će njihovo sljedeće dijete razviti ovo stanje manji od 1%.
Međutim, vrlo rijetko, ako jedan roditelj ima RTS stanje, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti gen. To je uglavnom uzrokovano promjenama u genima CREBBP i EP300 .
Kako prepoznati RTS status?
Liječnik će često dijagnosticirati ovo stanje pregledom djetetovih fizičkih karakteristika, posebno širokih prstiju na nogama, očiju usmjerenih prema dolje i podignutog gornjeg nepca.
Za potvrdu ove dijagnoze ponekad se provode dodatni testovi.
- Rendgenske snimke: Potražite specifične promjene u kostima ruku i nogu.
- Skeniranje mozga: Praćenje električne aktivnosti mozga.
- Genetsko testiranje: Ovaj test se može provesti kako bi se potvrdilo postojanje genetskih mutacija povezanih s RTS-om. Međutim, kod neke djece s RTS-om ova genetska mutacija možda neće biti otkrivena testiranjem.
Kod neke djece dijagnoza se može postaviti pri rođenju. Kod druge se dijagnoza postavlja nešto kasnije. Ovisi o težini simptoma.
Koji su tretmani za ovo?
Prije svega, ne postoji lijek za RTS, ali se može kontrolirati i dijete može voditi uspješan život razvijajući svoje sposobnosti i upravljajući svojim simptomima .
Plan liječenja određuje se prema simptomima djeteta. To je timski rad.
To znači, ne samo jedan liječnik,Pedijatri, kardiolozi, ortopedi, specijalisti za uho, nos i grlo te logopedi surađuju kako bi isplanirali najbolji tretman za dijete.
Evo nekih glavnih metoda liječenja:
- Redovito praćenje: Rast djeteta prati se pomoću posebnih grafikona rasta. Također, oči i uši se provjeravaju svake godine.
- Operacija: Ako su prsti na rukama i nogama savijeni ili postoje defekti u organima poput srca ili bubrega, operacija može biti potrebna za njihovo ispravljanje.
- Terapije: Ovo je vrlo važno. Stvari poput logopedske terapije, fizikalne terapije i bihevioralne terapije vrlo su važne za sprječavanje razvojnih kašnjenja kod djeteta.
- Posebno obrazovanje: Upućivanje djeteta u programe posebnog obrazovanja prilagođene njegovim sposobnostima učenja uvelike podržava njegov intelektualni razvoj.
- Genetsko savjetovanje: Genetsko savjetovanje je vrlo važno kako bi obiteljima pružilo jasno razumijevanje stanja, koraka koje treba poduzeti i rizika povezanih s budućom djecom.
Najvažnije je da vi, kao roditelj, budete dobro informirani o stanju svog djeteta i da blisko surađujete s medicinskim timom koji liječi vaše dijete.
Poruka za ponijeti kući
- Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) je rijetka genetska bolest. Obično nije uzrokovan krivnjom roditelja.
- Glavne karakteristike su širi od normalnih palčeva na nogama, prepoznatljiv izgled lica i razvojna kašnjenja.
- Iako se ne može potpuno izliječiti, postoje vrlo učinkoviti tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života djeteta.
- Rani početak tretmana poput logopedske i fizikalne terapije vrlo je važan za djetetov razvoj.
- Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim simptomima kod vašeg djeteta, nemojte paničariti, već o tome razgovarajte sa svojim liječnikom ili pedijatrom .
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar